DIFICULTDIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ĂŢI DE DIAGNOSTIC CLINIC ŞI PARACLINICCLINIC ŞI PARACLINIC

ÎN BOALA HIRSCHSPRUNÎN BOALA HIRSCHSPRUNGG

AUTOR:AUTOR:

Marin Maria-MirabelaMarin Maria-Mirabela

ÎNDRUMĂÎNDRUMĂTOR:TOR:

Prof. dr. Prof. dr. Aurel MironescuAurel Mironescu

GeneralităţiGeneralităţi

Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital aganglionotic reprezintă una din cauzele cele mai aganglionotic reprezintă una din cauzele cele mai obişnuite de obstrucţie intestinală neonatală, având o obişnuite de obstrucţie intestinală neonatală, având o frecvenţă de aproximativ 1/5000 la nou-născuţi.frecvenţă de aproximativ 1/5000 la nou-născuţi.

Substratul histoSubstratul histopatologic al bolii Hirschsprung constă în patologic al bolii Hirschsprung constă în absenţa celulelor ganglionare (aganglionoză) şi prezenţa absenţa celulelor ganglionare (aganglionoză) şi prezenţa unor anomalii la nivelul plexurilor mienterice (hipertrofia unor anomalii la nivelul plexurilor mienterice (hipertrofia elementelor plexale, imaturitate neuronală).elementelor plexale, imaturitate neuronală).

Scopul lucr lucrării:ării:

ccunoaşterea metodelor de diagnostic clinic şi paraclinic unoaşterea metodelor de diagnostic clinic şi paraclinic în vederea realizării unui diagnostic corectîn vederea realizării unui diagnostic corect..

Obiectivele Obiectivele lucrării::

iidentificarea dificultăţilor de diagndentificarea dificultăţilor de diagnoostic ale fiecărei forme stic ale fiecărei forme de boală Hirschsprungde boală Hirschsprung;;

eelaborarea managementului medicamentos respectiv laborarea managementului medicamentos respectiv chirurgical adecvat pentru amelioarea calităţii vieţii chirurgical adecvat pentru amelioarea calităţii vieţii pacienţilor.pacienţilor.

Material şi Material şi metodă

Cercetarea s-a derulat la Spitalul de Copii Braşov în cadrul Cercetarea s-a derulat la Spitalul de Copii Braşov în cadrul serviciului de Chirurgie şi Ortopedie Pediatrică, pe baza surselor şi resurselor serviciului de Chirurgie şi Ortopedie Pediatrică, pe baza surselor şi resurselor din dotarea instituţiei.din dotarea instituţiei.

Studiul retrospectiv s-a bazat pe datele din perioada 2002-2008 Studiul retrospectiv s-a bazat pe datele din perioada 2002-2008 (martie).(martie).

În perioada menţionată s-au prezentat 98 de pacienţi cu constipaţie, În perioada menţionată s-au prezentat 98 de pacienţi cu constipaţie, 48 au necesitat internare. Dintre cei 48 de pacienţi internaţi pentru 48 au necesitat internare. Dintre cei 48 de pacienţi internaţi pentru constipaţie, 16 au fost confirmaţi cu boală Hirschsprung, 27 cu constipaţie constipaţie, 16 au fost confirmaţi cu boală Hirschsprung, 27 cu constipaţie funcţională şi restul de 5 cu constipaţie de etiologie neprecizată.funcţională şi restul de 5 cu constipaţie de etiologie neprecizată.

33%10%

57%

BoalaHirschsprung

Constipaţiefuncţională

Constipaţie deetiologieneprecizată

Distribuţia pe sexe a pacienţilor Distribuţia pe sexe a pacienţilor cu boală boală Hirschsprung

Dintre cei 16 pacienţi diagnosticaţi cu boală Hirschsprung, 11 băieţi şi 5 fete (raport 2:1).

31%

69%

FETE BĂIEŢI

Distribuţia pacienţilor pe Distribuţia pacienţilor pe baza greutăţii la naştere greutăţii la naştere

Greutatea la naştere a copiilor a fost:

<2000 g. – 1 pacient (6 %)

2000 g. – 2500 g. – 3 pacienţi (19%)

>2500 g. – 12 pacienţi (75%)

6% 19%

75%

< 2000 g. 2000 g. – 2500 g. > 2500 g.

Distribuţia pacienţilor în Distribuţia pacienţilor în funcţie de vârsta gestaţională de vârsta gestaţională

Dintre cei 16 pacienţi diagnosticaţi cu boală Hirschsprung, 10 au fost născuţi la termen (62%), 4 au fost prematuri (25%) iar 2 postmaturi (13%).

62%

25%

13%

Nou-născuţi la termen Prematuri Postmaturi

Distribuţia pacienţilor pe grupe de vârstă

La momentul diagnosticului repartiţia pe grupe de vârstă a fost următoarea:

- intervalul 0 - 1 lună: 9 cazuri (56%)

- intervalul 1 lună – 1 an: 3 cazuri (19%)

- peste 1 an: 4 cazuri (25%)

56%

19% 25%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

Vârsta 0 - 1 lună

Vârsta 1 lună - 1 an

Vârsta peste 1 an

Distribuţia pacienţilor pe baza mediului de provenienţă

Dintre cei 16 pacienţi diagnosticaţi cu boală Hirschsprung, 10 copii provin din mediul urban (62%), iar 6 din mediul rural (38%).

38%

62% Urban

Rural

Prezentarea simptomatologiei pacienţilor cu boală Hirschsprung

Simptomatologia prezentată la internare de pacienţii cu suspiciune de boală Hirschsprung a fost următoarea:

- distensie abdominală: 13 cazuri- constipaţie cronică: 7 cazuri- eliminarea întârziată a meconiului: 6 cazuri- vărsături: 10 cazuri- diaree: 1 caz- febră: 1 caz

Distensie abdominală

Constipaţie cronică

Eliminare întârziată a meconiului

Vărsături

Diaree Febră

Simptome

Distribuţia pacienţilor cu boală Hirschsprung după forma anatomo-clinică

Din cei 16 pacienţi diagnosticaţi cu boala Hirschsprung:- 8 pacienţi au forma rectosigmoidiană- 4 pacienţi au forma cu segment scurt de aganglionoză- 3 pacienţi au forma cu segment lung de aganglionoză- 1 pacient are aganglionoză colică totală

50%

19%25%

6%

Forma clasicărectosigmoidiană

Forma cu segmentlung de

aganglionoză

Forma cu segmentscurt de

aganglionoză

Forma deaganglionoză colică

totală

Metode de diagnostic paraclinic

Cei 16 pacienţi cu boală Hirschsprung au fost supuşi irigografiei care a arătat localizarea zonei de îngustare specifice

fiecărei forme de boală Hirschsprung.

forma clasică rectosigmoidiană (zonă de îngustare la nivelul joncţiunii rectosigmoidiene)

forma cu segment lung de aganglionoză (zona lungă de îngustare până la nivelul unghiului splenic)

Metode de diagnostic paraclinic

forma cu segment scurt de aganglionoză (zona de îngustare fiind în apropierea anusului)

forma de aganglionoză a întregului colon care poate îmbrăca forme extreme de aganglionoză intestinală totală (zonă de îngustare ce afectează întregul colon şi chiar o parte din intestinul subţire)

Metode de diagnostic paraclinic

Pentru confirmarea definitivă a diagnosticului s-a efectuat biopsia rectală la 12 pacienţi, astfel 11 pacienţi au fost supuşi biopsiei rectale în strat total iar 1 pacient a beneficiat de biopsie prin aspiraţie.

Ceilalţi 4 pacienţi urmând să revină pentru biopsie şi intervenţie chirurgicală după greutatea de 5 kg.

69%

6%

25%

Biopsie rectală în strat total

Biopsie rectală prin aspiraţie

Fără biopsie rectală

Tratamentul chirurgical

În funcţie de forma anatomoclinică de boală Hirschsprung şi de starea generală a pacientului s-au efectuat următoarele intervenţii chirurgicale:

- coborâre abdomino-perineală Duhamel: 3 cazuri;- coborâre abdomino-endoanală Soave: 3 cazuri;- sfincterorectomiotomia extramucoasă: 4 cazuri;- colostomie pe transvers: 4 cazuri;- colostomie la zona de tranziţie: 2 cazuri;- ileostomie dublă la zona de tranziţie: 1 caz.Pacienti cu tratament chirurgical

Pacienti cu tratament chirurgical 3 3 4 4 2 1

coborâre abdomino-

coborâre abdomino-

sfincterorectomiotomia

colostomie pe transvers

colostomie la zona de

ileostomie dublă la zona

Concluzii

La nou-născut şi sugarul mic incidenţa crescută a anomaliilor ce determină tablou clinic de ocluzie joasă, precum şi polimorfismul manifestărilor clinice care se suprapune peste boala Hirschsprung fac dificilă recunoaşterea şi stabilirea diagnosticului.

Prezentarea pentru constipaţie la o vârstă mai înaintată (sugar şi copil mare) face dificilă stabilirea diagnosticului ştiind că la această vârstă pacientul se prezintă de obicei pentru constipaţie .

Irigografia este o metodă specifică şi sensibilă pentru copii mari, mai puţin pentru sugari şi nou-născuţi. Aceasta este foarte sugestivă dacă demonstrează existenţa unei porţiuni distale îngustate cu o porţiune proximal dilatată.

În forma cu segment scurt de boală Hirschsprung irigografia poate evidenţia absenţa reflexului anal inhibitor dar pentru înlăturarea suspiciunii de boală Hirschsprung (mai ales de forma cu segment scurt) se utilizează manometria anorectală care infirmă existenţa unui reflex anal inhibitor şi elimină cazurile de boală Hirschsprung mai mult decât să le confirme.

Concluzii

În absenţa manometriei anorectale ce ar fi înlocuit necesitatea unei biopsii rectale la cea mai mare parte din copii, s-a descris recent în literatura internaţională utilizarea ecografiei transperineale care are ca scop depistarea reflexului anal inhibitor, RAI care lipseşte la cei cu boală Hirschsprung.

Utilizarea metodele neinvazive (manografia anorectală şi ecografia transperineală) înlătură reţinerea părinţilor pentru prezentarea timpurie la medic,reţinere datorată dezavantajelor metodelor invazive (anestezie generală, riscurile oricărei intervenţii).

Pentru diagnosticul diferenţial cu alte aganglionoze se apelează la marcajul imunohistochimic cu proteina S-100, a-tubulin III (TUJ 1) şi CD34, sintetaza oxidului nitric neuronal (nNOS). Displaziile sistemului nervos enteric mimează cel mai frecvent boala Hirschsprung, fiind cauzate, ca şi megacolonul congenital, de alterări genetice.

Concluzii

Dificultăţile de diagnostic paraclinic constau în: - indisponibilitatea unor mijloace specializate de histopatologie în afara examenelor clasice cu coloraţii obişnuite (Hematoxilină Eozină);- absenţa mijloacelor de aplicare a histochimiei şi imunohistochimiei care ar fi evidenţiat activitatea unor enzime (acetilcolinesterază)şi a unor hormoni sau mediatori tisulari prezenţi la nivelul intestinului (VIP, substanţa P 100, metenchefalina);- imposibilitatea realizării examenelor extemporanee ce ar facilita diagnosticul diferenţial al constipaţiei cu suport organic cu constipaţia funcţională şi cu alte afecţiuni care se manifestă cu constipaţie.

Odată stabilit diagnosticul de boală Hirschsprung, opţiunea terapeutică este fie realizarea unei derivări temporare a fluxului de materii fecale printr-o colostomie sau ileostomie, fie efectuarea unei intervenţii chirurgicale definitive, radicale.

Operaţia radicală costă în coborârea abdomino-perineală prin diverse tehnici cum ar fi tehnica Duhamell, tehnica Swenson, tehnica Soave şi tehnica Martin.