Definisi Penyakit HirschsprungPenyakit Hirschsprung juga disebut
dengan aganglionik megakolon kongenital adalah salah satu penyebab
paling umum dari obstruksi usus neonatal (bayi berumur 0-28
hari).15 Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit dari usus besar
(kolon) berupa gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik.
Pergerakan dalam usus besar didorong oleh otot. Otot ini
dikendalikan oleh sel-sel saraf khusus yang disebut sel ganglion.
Pada bayi yang lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak ditemui
adanya sel ganglion yang berfungsi mengontrol kontraksi dan
relaksasi dari otot polos dalam usus distal. Tanpa adanya sel-sel
ganglion (aganglionosis) otot-otot di bagian usus besar tidak dapat
melakukan gerak peristaltik (gerak mendorong keluar feses).
Embriologi KolonDalam perkembangan embriologis normal, sel-sel
neuroenterik bermigrasi dari krista neural ke saluran
gastrointestinal bagian atas kemudian melanjutkan ke arah distal.
Sel-sel saraf pertama sampai di esofagus dalam gestasi minggu
kelima. Sel-sel saraf sampai di midgut dan mencapai kolon distal
dalam minggu kedua belas. Migrasi berlangsung mula-mula ke dalam
pleksus Auerbach, selanjutnya sel-sel ini menuju ke dalam pleksus
submukosa. Sel-sel krista neural dalam migrasinya dibimbing oleh
berbagai glikoprotein neural atau serabut-serabut saraf yang
berkembang lebih awal daripada sel-sel krista neural. Glikoprotein
yang berperan termasuk fibronektin dan asam hialuronik, yang
membentuk jalan bagi migrasi sel neural. Serabut saraf berkembang
ke bawahmenuju saluran gastrointestinal dan kemudian bergerak
menuju intestine, dimulai dari membran dasar dan berakhir di
lapisan muskular. Secara embriologik, kolon kanan berasal dari usus
tengah, sedangkan kolon kiri berasal dari usus belakang. Lapisan
otot longitudinal kolon membentuk tiga buah pita yang disebut
taenia yang berukuran lebih pendek dari kolon itu sendiri sehingga
kolon berlipat-lipat dan berbentuk seperti sakulus (kantong kecil)
dan biasa disebut haustra (bejana). Kolon tranversum dan kolon
sigmoideum terletak intraperitoneal dan dilengkapi dengan
mesentrium.Gangguan rotasi usus embrional dapat terjadi dalam
perkembangan embriologik sehingga kolon kanan dan sekum mempunyai
mesentrium yang lengkap. Keadaan ini memudahkan terjadinya putaran
atau volvulus sebagian besar usus yang sama halnya dapat terjadi
dengan mesentrium yang panjang pada kolon sigmoid dengan radiksnya
yang sempit.Anatomi dan Fisiologi KolonUsus besar atau kolon
berbentuk tabung muskular berongga dengan panjang sekitar 1,5 m
yang terbentang dari sekum hingga kanalis ani. Diameter usus besar
lebih besar daripada usus kecil yaitu sekitar 6,5 cm (2,5 inci),
namun semakin dekat dengan anus diameternya pun semakin kecil. Usus
besar dibagi menjadi sekum, kolon, dan rektum. Pada sekum terdapat
katup ileosekal dan apendiks yang melekat pada ujung sekum. Sekum
menempati sekitar dua atau tiga inci pertama dari usus besar. Katup
ileosekal mengendalikan aliran kimus dari ileum ke dalam sekum dan
mencegah terjadinya aliran balik bahan fekal dari usus besar ke
dalam usus halus. Kolon terbagi atas kolon asenden, tranversum,
desenden, dan sigmoid. Kolon membentuk kelokan tajam pada abdomen
kanan dan kiri atas berturut-turut disebut dengan fleksura hepatika
dan fleksura lienalis. Kolon sigmoid mulai setinggi krista iliaka
dan membentuk lekukan berbentuk-S. Lekukan bagian bawah membelok ke
kiri sewaktu kolon sigmoid bersatu dengan rektum. Bagian utama usus
yang terakhir disebut sebagai rektum dan membentang dari kolon
sigmoid hingga anus (muara ke bagian luar tubuh). Satu inci
terakhir dari rektum disebut sebagai kanalis ani dan dilindungi
oleh otot sfingter ani eksternus dan internus. Panjang rektum dan
kanalis ani adalah sekitar 15 cm (5,9 inci).Usus besar memiliki
berbagai fungsi yang semuanya berkaitan dengan proses akhir isi
usus. Fungsi usus besar yang paling penting adalah absorpsi air dan
elektrolit. Kolon sigmoid berfungsi sebagai reservoir yang
menampung massa feses yang sudah terdehidrasi sampai berlangsungnya
defekasi. Kolon mengabsorpsi sekitar 800 ml air per hari dengan
berat akhir feses yang dikeluarkan adalah 200 gram dan 80%-90%
diantaranya adalah air. Sisanya terdiri dari residu makanan yang
tidak terabsorpsi, bakteri, sel epitel yang terlepas, dan mineral
yang tidak terabsorpsi.
EtiologiSel neuroblas bermigrasi dari krista neuralis saluran
gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya mengikuti
serabut-serabut vagal yang telah ada ke kaudal. Penyakit
Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di suatu
tempat dan tidak mencapai rektum. Sel-sel neuroblas tersebut gagal
bermigrasi ke dalam dinding usus dan berkembang ke arah
kraniokaudal di dalam dinding usus. Mutasi gen banyak dikaitkan
sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung. Mutasi pada Ret
proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia endokrin 2A atau 2B
pada penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan dengan
penyakit Hirschsprung termasuk sel neurotrofik glial yang
diturunkan dari faktor gen yaitu gen endhotelin-B dan gen
endothelin -3.
PatofisiologiIstilah megakolon aganglionik menggambarkan adanya
kerusakan primer dengan tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatik
otonom pada pleksus submukosa (Meissner) dan myenterik (Auerbach)
pada satu segmen kolon atau lebih. Ketidakadaan ini menimbulkan
keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong
(peristaltik), yang menyebabkan akumulasi/ penumpukan isi usus dan
distensi usus yang berdekatan dengan kerusakan (megakolon). Selain
itu, kegagalan sfingter anus internal untuk berelaksasi
berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi, karena dapat
mempersulit evakuasi zat padat (feses), cairan, dan gas. Persarafan
parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang aganglionik
mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi
ususfungsional. Di bagian proksimal dari daerah transisi terjadi
penebalan dan pelebaran dinding usus dengan penimbunan tinja dan
gas yang banyak.Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan
migrasi kraniokaudal pada prekursor sel ganglion sepanjang saluran
gastrointestinal antara usia kehamilan minggu ke-5 dan ke-12.
Distensi dan iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat distensi
pada dinding usus, yang berkontribusi menyebabkan enterokolitis
(inflamasi pada usus halus dan kolon), yang merupakan penyebab
kematian pada bayi/anak dengan penyakit Hirschsprung.
DAFTAR PUSTAKA1. Kartono Darmawan. Penyakit Hirschsprung. Sagung
Seto. Jakarta. 2004.2. Pasumarthy L and Srour JW. Hirschsprungs
Disease:A Case To Remember. Practical Gastroenterology.
2008:42-45.3. Nurko SMD. Hirschsprung Disease. Center for Motility
and Functional Gastrointestinal Disorders.2007
