Citogenetica Sk

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  • 8/17/2019 Citogenetica Sk

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    ALUMNA:

    - VERGARAY VALLE,

    CITOGENETICA

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    CONCEPTO (SK)

    Es una forma d !"#o$onad"smo mas%u&"no d'"do

    s%&ro!"a&"nos"s s"%u&ar %on aroa * a+oos#rm

    G"n%omas"a

    E&-ada asa d $onadoro#"nas

    .'"do a una anoma&/a d &os %romosomas

    T"n una "n%"dn%"a d 1 d %ada 1222 -aro

    1

    3

    4

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    ETIOLOG5A

    Las -ar"a%"ons n &os %roms0ua&s son &as mas !a'"ua&s anoma&/as $n6"%as n !umanos

    E& SK o%urr s7&o n -arons * s

    &a #rsn%"a d un %romosoma 8 0

      Un 9; d sos "nd"-"duos "%ar"o"#o

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    Tam'"6n 0"sn -ar"ans "n%&

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    CUA.ROCLINICO

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    E& SK #ud#rsnars %omo:

     

    1N"o %on rraso &-n &as adu"s"%"ons *%om#oram"no"nmaduro

    3Ado&s%n %on

    .IAGNOSTICO

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    4 Adu&o %on !D'"ounu%o"d,$"n%omas"a *

    s%aso dsarro&&omus%u&ar

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    E& r"s$o d r%urrn%"a,n & %aso d una #arBa%on un !"Bo

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    SISTEMA MUSCULOESFUELTICO:

    oLa masa mus%u&ar s #o%o dsarro&&ada, #or &o u s mas fD%"&

    oPudn #rsnar una d"s#&as"a &- a n"-& d &a ar"%odo, * %&"noda%"&"a d& H ddo d &as manos

    oLa oso#oros"s a#ar% so'rodo n &os "nd"-"du

    r%"'n sosronaoEs%o&"os"s %on mas fr%un%"a u &a #o'&a%"7n $nra

    .ESARROLLO SE8UAL: oLa #u'rad a#ar% a una dad norma&, #ro &os s

    dsarro&&an * #rman%n #uos

    SEGUIMIENTO

    No odos &os -arons %on%ar"o"#o

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    oE0%so d $onadoro#"na s #rodu% una !"a&"n'ros"s d &os 'u&os sm"n/fros, %on una "n#rodu%%"7n d sosrona * a+oos#rm"aoLa ma*or/a d &&os son "nf6r"&s

    CAPACI.A. INTELECTUAL:o Es &"$ra #ro s"$n"%a"-amn, "nfr"or u & d

    -arons %on %romosomas norma&so .os r%"os "nn #ro'&mas d a#rnd"+aB, s#

    d"s&0"ao E& &n$uaB 0#rs"-o, &a %a#a%"dad d #ro%sam"n

    aud""-o * &a mmor"a aud""-a son d%"ns, &o %%on&&-a una mnor !a'"&"dad #ara &r * s%r"'"r

    CARCTER: o Inmadur+, "ns$ur"dad, "m"d+, * #o%a %a#a%"dado Ls %usa r&a%"onars %on "nd"-"duos d su $ru#o

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    SITEMA NERVIOSO:o Pud a#ar%r aa0"ao Enr un 32 * un 2; #udn nr un m'&or "nn

    SISTEMA VENOSO: o La nfrmdad -ar"%osa * &as &%ras d 0rm"dad"nfr"ors #udn sr &os #r"mros s/nomas d &os -

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    Inr-n%"7n #r%o+ fa%"&"Dndo&s un am'"nn %asa * n &a s%u&a, %on so#or %o#s"%o&7$"%o

    m6odos d sud"o ada#ados, * s$u"m"nu "n%&u*a & raam"no !ormona&, so

    #udn dsarro&&ars d forma norma&

    E& raam"no sus"u"-o %on sosrom#+ars %uando s "n"%"a &a #u'rad, a&r&os 13 aos

    TRATAMIENTO

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    s #romo-rD & dsarro&&o %ara%rs s0ua&s s%umas%u&"nos

    E& %r%"m"no s"%u&ar (#ro fun%"7n) * & aumno d &a masa ms"ndo & rsu&ado una a#ar"n%mas%u&"na

    RESULTA.O

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    E& raam"no d' sr mon"or"+un s#%"a&"sa #ara "nd"-"dua&"+ar n %ada %aso, * am'"6n -"$"&ar &a ad #os"'&s f%os s%undar"os!"#r%o&sro&m"a * #o&"$&o'u&"a

    La sr"&"dad no s 'n%"a draam"no #ro s !a ds%r"o a&$d -ar7n

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