Boli Congenitale

  • View
    229

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Boli Congenitale

  • 7/21/2019 Boli Congenitale

    1/2

    Boli congenitale la nou-nascut

    Bolile congenitaleimplica anumite defecte in structurile si functiile corpului uman, initiate inca din viata

    intrauterina. Aceste boli - numite si defecte din nasteresau boli genetice (impropriu) - difera foarte mult in

    gravitate, iar dezvoltarea ulterioara a acestora depinde de interactiunile complexe dintre deficitul prenatal si mediul

    postnatal. Este esentiala testarea complexa a nou-nascutilor la 36 - 72 ore de la nastere, in vederea descoperirii

    acestor boli congenitale - nedescoperite din timp, unele dintre aceste boli produc complicatii grave si pun viata

    copiilor in pericol. Programul de testare a nou-nascutilor din tara noastra acopera in prezent doar doua boli

    congenitale - fenilcetonuriasi hipotiroidismul, fata de tarile mai dezvoltate, care testeaza nou-nascutii pentru zeci

    de boli congenitale. Testarea nou-nascutului se face luand o proba de sange din calcaiul bebelusului.

    In functie de natura sa, severitatea unei boli congenitale variaza, aceasta putandu-se manifesta abia la o varsta

    adulta, sau putand fi incompatibila cu viata (de ex. anencefalia sau absenta cerebelului si a encefalului). a o

    examinare atenta, ma!oritatea oamenilor prezinta cate un defect minor, care poate trece neobservat, cum ar fi"

    - clinodactilia sau #ipoplazia policelui - degetul mic de la mana este curbat$

    - mici indentatii ale pielii din apropierea urec#ii$- al patrulea os metacarpian sau metatarsian mai scurt$

    - gropite de-a lungul coloanei vertebrale in zona sacrala$

    - sindactilia sau lipirea a doua sau mai multe degete$ etc.

    %alformatiile congenitale sunt insa defecte grave, care impiedica functionarea corespunzatoare a organismului si

    sunt prezente la peste &' dintre nou-nascuti. Exista si posibilitatea ca un organ sau o parte a corpuli sa aiba mai

    multe defecte in acelasi timp - sindrom plurimalformativ. olile congenitale pot fi detectate la nastere, inainte de

    nastere, sau c#iar mai tarziu in viata.

    aca toate bolile geneticesunt congenitale - adica prezente la nastere, nu toate bolile congenitale sunt genetice.

    olile genetice reprezinta aproximativ 25%din bolile congenitale si sunt produse de mutatii prezente la una sau mai

    multe gene, iar bolile produse de anomalii cromozomiale insumeaza 5%din bolile congenitale. *i influentelemediul intrauterin asupra fatului pot produce malformatii - 10 - 13%$ acestea includ deficiente nutritionale (de ex.

    deficitul de acid folic este asociat cu spina bifida), efecte toxice (expunerea la substante daunatoare pe perioada

    sarcinii - droguri, mercur) si infectii (infectii contactate de mama in timpul sarcinii - sifilis, rubeola) . Exista si un

    numar de boli congenitale (6 - 60%) care au cauze necunoscute si care prezinta un risc scazut de aparitie la

    urmatorii frati. Totodata, 20 - 25%dintre anomaliile congenitale sunt produse de catre un complex de factori.

    Tipuri de boli congenitale

    !! "alformatii congenitale sau defecte din nastere

    %alformatiile apar in stadiul de embriogeneza (primele + saptamani din dezvoltarea intrauterina), insa exista si

    anomalii minore, care de dezvolta mai tarziu, intre a &-a si a -a zi de gestatie, oment in care are loc maturizareafunctiilor si tipurilor celulare in fiecare organ, precum si ac#izitionarea atributelor individuale.

    %alformatia membrelor se numeste dismelie si include toate tipurile de malformatii ale membrelor"

    - amelia (absenta unui membru), ectrodactilia (absenta degetelor sau a unor parti din acestea), focomelia (lipsa

    antabratului stang), polimelia (mai multe membre dacat este normal), polidactilia (mai mult de & degete),

    sindactilia si polisindactilia (doua sau mai multe degete lipite), oligodactilia (absenta a unuia sau mai multor

    degete), brahidactilia (degete neobisnuit de scurte), acondropla#ia (nanism), apla#ia congenitala, sindromul

    inelelor constrictivesi disosto#a cleidocraniana (absenta claviculei).

    %alformatiile congenitale ale inimii includ"

    - ductul arterial patent, defect septal atrial, defect septal ventricularsi tetralogia $allot.

    %alformatiile congenitale ale sistemului nervos inclus defecte ale tubului neural precum"

    - spina bifida(ruptura de coloana), meningocel (proeminenta meningelor), meningomielocel (#erniaza maduvii

  • 7/21/2019 Boli Congenitale

    2/2

    spinarii si a radacinilor nervilor spinali), encefalocel (#ernierea tesutului nervos) si anencefalia (absenta cerebelului

    si a encefalului) .

    Alte malformatii congenitale ale sistemului nervos sunt"

    - malformatia rnold-&hiari(anomalie de dezvoltare a creierului), sindromul 'and(-)al*er, hidrocefalia

    (lic#id in exces, la nivelul creierului), microencefalia (diametru al craniului mai mic), megaencefali (creier marit),

    lisencefalie (suprafata neteda a emisferelor cerebrale), polimicrogiria (numar excesiv de circumvolutii),

    arhinencefalie (anencefalie partiala) si agene#ia de corp calos.

    %alformatiile congenitale ale sistemului gastro-intestinal includ numeroase forme de steno#a(ingustarea unui canal

    sau orificiu) si atre#ie(lipsa sau dezvoltare insuficienta a lumenului sau a orificiului de evacuare a unui organ

    cavitar), precum si anus imperforat- ocluzie anormala congenitala a orificiului anal, partiala sau totala.

    !! Boli genetice

    olile genetice sunt prezente la nastere, insa pot deveni evidente si mai tarziu in viata. Totodata, aceste boli produc

    aproximativ 30%din decesele postnatale si aproape 50% din avorturile spontane. olile genetice au drept cauza

    mutatia uneia sau mai multor gene, precum si defecte cromozomiale. / familie fara anomalii genetice este

    considerata a fi un lucru rar si pana acum au fost identificate si clasificate un numar mare de boli genetice. Printre

    cele mai intalnite si mai grave boli genetice se numara"

    - deficitul in biotinida#a(defect in metabolismul biotinei)

    - fibro#a chistica(boala glandelor secretorii)

    - hipoacu#ia (pierderea auzului)

    - sindromul 'o+n(retard mental si fizic) .

    !! Boli endocrine

    0ipofunctia congenitala a glandei endocrine se poate datora formarii incomplete a glandei endocrine in perioada

    fetala sau unei mutatii genetice mostenitecare poate produce deficitul unei enzime necesare pentru sinteza

    #ormonala, deficitul substantelor necesare pentru productia #ormonilor sau deficitul receptorilor in organele tinta.

    1na dintre cele mai intalnite boli endocrine la nou-nascuti este hipotiroidismul congenital. ,indromul adreno-

    genital .,/ sau #iperplazia adrenala congenitala este o anomalie in sinteza cortizolului, asociata de obicei cu o

    crestere a productiei de androgeni.

    !! emoglobinopatii

    0emoglobinopatiile sunt maladii ale #emoglobinei - proteina celulelor rosii care transporta oxigenul. 2ele mai

    obisnuite boli sunt cele de origine ereditara, in care se substituie unul sau mai multi aminoacizi din lantul de

    aminoacizi alfa sau beta. 1nele sc#imbari genetice sunt specifice unor grupuri etnice, iar altele sunt foarte rare.

    Exemple de #emoglobinopatii"

    - anemia drepanocitarasau anemia cu celule falciforme, boala hemoglobinei ,&(#emoglobinopatia *2) si

    talasemiile (#emoglobina este produsa in cantitati mai mici decat normalul) .

    !! $actori teratogeni*-au descoperit si clasificat mai multi factori ce provoaca boli congenitale - factori teratogeni - prin influentele

    mediul intrauterin asupra copilului, intre saptamanile 3 si de sarcina. /rice influenta produsa inainte de aceasta

    perioada are cel mai probabil rezultat moartea embrionului, iar dupa saptamana a opta fatusul si organele sale sunt

    mai dezvoltate, fiind mai putin sensibili la.