第六章 群体遗传基础

掌握群体及群体遗传结构的概念，基因平衡的条件和平衡定律的要点，了解基因平衡定律的证明方法和群体基因频率的计算方法。明确影响群体遗传结构的因素，以及维持和打破群体平衡的意义。

目的要求

6.1.1 孟德尔群体 (Mendel population)

孟德尔群体 (Mendel population): 享有一个共同的基因库的一群能相互繁殖的个体的总和。

6.1 基因频率与基因型频率

基因库 (gene pool) ：指一个群体内，凡是具有生殖能力的个体所有基因的总和。即 Mendel 群体所包含的基因的总数。

6.1.2 基因型频率

a1a2

a1

a2a2

a1 n1

n2

n3

N

基因型频率 (genotype frequency) : 在一个群体内，某性状的各种基因型所占的比率。

n1N

n2N

n3N

1

6.1.3 基因频率 基因频率 (gene frequency) : 在一群体内，某基因对其等位基因的比率就是该基因在群内的频率。

a1a2

a1

a2a2

a1 n1

n2

n3

N

2n12N

n1+n22N

2n32N

1

基因频率与基因型频率的特性

p= D+H/2 q=R+H/2

p+q=1

D+H +R =1

在常染色体基因和性染色体基因同型群体：

在性染色体基因异型群体（ XY ， ZW ）：

p= D ， q=R

1) 在随机交配 (random mating) 的大群体内，若无其它因素影响，群内基因处于守衡状态，基因频率累代不变。

6.2 遗传平衡定律6.2.1 Hardy-Weinberg 平衡定律的要点

2) 任何一个大群体，只考虑一对等位基因常染色体遗传时无论起始世代的基因频率如何，只要经过一代随机交配，其常染色体上基因的基因型频率达到守衡状态，在无外来因素影响下，维持随机交配，群内基因型频率不变

3) 在平衡状态下，基因频率和基因型频率的关系表示为：

　　 D ＝ p ２　　　 H ＝２ pq 　　　 R ＝ q ２

随机交配 (random mating) ：指群内任何一个雌雄个体与其任何一个异性个体交配的概率均等。这种交配方式

6.2.1 平衡定律的要点

1) 数学上的证明

6.2.2 平衡定律的证明

Ho2

1

　 雄配子（♂）及频率A(po) a(qo)

雌配子 A(po) AA(po2) Aa(poqo)

及频率 a(qo) Aa(poqo) aa(qo2)

)(2

1 2111 qopoPopoqoPoHDP

设原来群体 Do ， Ho ， Ro ， po ，qo

P1=po ， q1=qo

数学上的证明同样， D2=p1*p1 ， H2=2p1q1 ， R2=q1 *q1

同样， D3=p2*p2 ， H3=2p2q2 ， R3=q2 *q2

而p1=p0 ， q1=q0故 D2=D1 ， H2=H1 ， R2=R1

………………………………

pn=p0 ， qn=q0

Dn=D1 ， Hn=H1 ， Rn=R1

2) 定律的生物学证明

血型 基因型 观察人数 ＬＭ基因数 ＬＮ基因数 合计Ｍ ＬＭＬＭ ３９７ ７９４

ＭＮ ＬＭＬＮ ８６１ ８６１ ８６１

Ｎ ＬＮＬＮ ５３０ １０６０

基因数 1655 １９２１ ３５７６基因频率（观察计算值） P=0.4628

Ｑ =0.5372 １

1977 年调查了上海居民 1788 人 的 MN 血型

经过检验，合符规律描述的情况，验证了该定律。

6.2.3 Hardy―Weinberg 定律的意义

1 ）揭示了基因频率和基因型频率的遗传规律 , 群体遗传性的稳定性来源于基因的平衡 , 群内的变异，是基因频率和基因型频率的差异 , 同群内个体间的差异是等位基因的 , 品种间的差异来源于基因频率的差异。

2 ）基因平衡是有条件的，维持或打破平衡，造成群体遗传性稳定或改变。

3 ）在平衡状态下， D ＝ p2 ， H ＝ 2pq ，R ＝ q2 ，可用之计算群体基因频率。

定律的意义

6.2.4 基因频率的计算无显性或显性不全

p= D+H/2 q=R+H/2

完全显性平衡群体下

Rq qp 1

2pD pqH 2

基因频率的计算伴性基因

同型群体，按常染色体方法计算。

异型群体， p=D ， q=R

复等位基因原理相同，稍微复杂

6.3 影响遗传结构的因素6.3.1 迁移 (migration)

混群：nm

npmpp nmmn

杂交群：2

21 ppp

迁入率 m 00 )( qqqmq m

6.3.2 突变 (mutation)

A a正突变的频率 u

反突变的频率 v

突变平衡时vu

up

ˆ

vu

vq

ˆ

nn vuqvu

u

vu

uq

10

6.3.3 选择 (selection)选择隐性个体

AA Aa aa

选择前

留种率

1-s 1-s 1

选择后

2pD pqH 2 2qR

)1(1

)1('

2

2

qs

psD

)1(1

)1('

2

2

qs

qsR

)1(1

)(''

2

1'

2

2

1 qs

qqsqRHqq

)1(1

2)1('

2qs

pqsH

选择显性个体AA Aa aa

选择前

留种率 1 1 1-s

选择后

2pD pqH 2 2qR

21 1

)1(''

2

1

sq

sqqRHq

2

2

1

)1('

sq

sqR

21

2'

sq

pqH

2

2

1'

sq

pD

选择杂合个体AA Aa aa

选择前

留种率 1-s1 1 1-s2

选择后

2pD pqH 22qR

22

2

211

)11('

qsps

spD

22 211

2'

qsps

pqH

22

2

211

)11('

qsps

sqR

21

1

ss

sq

21

2

ss

sp

不同选择类型的比较选择方法 难易程度 选择结果

选择隐性淘汰显性

表型 显性基因容易淘汰

隐性基因频率上升

选择显性淘汰隐性

表型、测交、近交判定

不能将隐性基因完全淘汰

隐性基因频率下降

选择杂合子

表型 多代选择达到平衡

趋于平衡

6.3.4 遗传漂变 （ genetic drift ）

由基因库抽样形成下一代个体的配子时，发生机误而引起基因频率的变化即遗传漂变。

0.7

0.3

大量抽样，则符合 0.7/0.3 ，抽样量小则可能偏离该比例——漂变发生。

遗传漂变

遗传漂变的条件：有限群体；基因频率不为 0 和1

遗传漂变的方向：可以向上，也可以向下，

高的基因易纯合，低的易丢失

6.3.5 隔离 isolation

小群体来看，基因频率发生变化，总体来看，基因频率不变。

但小群体容易发生遗传漂变，或环境不一致，产生不同选择，从而小群体发生分化，基因频率改变。

隔离是群体分割成小群体。

6.3.6非随机交配

杂交 如果与原来两个 /多个群体总体比较，不影响基因频率，只影响基因型频率

近交

不影响基因频率，只影响基因型频率

6.4 遗传多样性

遗传多样性 (genetic diversity) 指在种内或种间表现在分子、细胞、个体水平的遗传变异程度，狭义指种内不同群体和个体间的遗传变异。

遗传多样性是进化和育种的物质基础，是生物长期积累的宝贵财富。

6.4.1 遗传多样性的意义

遗传多样性是生物进化和适应的基础。

遗传多样性是生物已经证明无害的变异。

遗传多样性对人类有直接的经济意义。

6.4.2我国遗传多样性的特点遗传多样性非常丰富

遗传多样性保护现状

6.4.3保护遗传学理论基础

保护遗传学 (conservation genetics) 是运用遗传学的原理和研究手段，以生物多样性的研究和保护为内容的学科。

原群体

……

……

隔离

生存

灭绝

新种

群体遗传分化示意

隔离阻断基因交流，引起分化。

适应性决定生存与灭绝，而遗传多样性影响适应性高低。

奠基者效应：群体的基因组源自奠基者基因组，奠基者少将影响以后群体多样性。

瓶颈效应：群体含量不足产生漂变对群体产生影响，导致基因丢失等后果。

近亲繁殖：群体数量少时易发生，使多样性减低。

6.4.4 遗传多样性保护

原地保护

迁地保护

生物技术与多样性保护

6.5 分子进化6.5.1 进化论的发展

J.B.Lamark “用进废退”理论

- 进化论的发展

Charles Darwin

物竞天择，适者生存

自然选择学说

Pauling

分子钟理论

Zuckerkandl

Pauling

Margoliash

物种间的蛋白质氨基酸序列的相似性与物种分化时间成线性关系，可以据此确定物种发生进化分歧的时间。

M.Kimura

生物分子水平的突变多是中性的，不影响核酸和蛋白质功能，中性突变通过遗传漂变在群体固定，生物进化速率由中性突变率决定。自然选择对中性突变无作用。

中性学说

6.5.2分子进化蛋白质进化

氨基酸替换是蛋白质进化的主要形式，两个物种之间确定所有氨基酸的差异所代换的核苷酸总数叫最小突变距离。

氨基酸替换速率是每年每个氨基酸位点被另外的氨基酸替换的比例。

氨基酸替换速率受蛋白质功能的影响。

核苷酸进化

DNA序列的变化

线粒体 DNA 的进化

多基因家族协同进化

包括核苷酸的替换、缺失、插入及倒位，以替换为主。

动物 mtDNA核苷酸的替换速率特别高， mtDNA 为母性遗传。

基因家族的一组基因作为一个单位进化的，各基因的相似序列通过选择压保留下来。