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第二章 遗传的细胞基础. Cellular basis of genetic. 第一节 染色质与染色体. 染色质 (chromatin) : 间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA 、 组蛋白 、 非组蛋白 及 少量 RNA 组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 —— 有利于遗传信息的复制和表达 染色体（ chromosome ）： 在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是 DNA 螺旋化的最高形式。 —— 有利于遗传物质的平均分配. 一、染色质的化学组成. 1 、 DNA 2 、组蛋白 3 、非组蛋白 4 、 RNA. - PowerPoint PPT Presentation
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Chapter 2
第二章 遗传的细胞基础第二章 遗传的细胞基础
Cellular basis of geneticCellular basis of genetic
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Chapter 2
第一节 第一节 染色质与染色体染色质与染色体
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Chapter 2
染色质 (chromatin)(chromatin): 间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA 、组蛋白、非组蛋白及少量 RNA 组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。
——有利于遗传信息的复制和表达
染色体（ chromosome ）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是 DNA 螺旋化的最高形式。
——有利于遗传物质的平均分配
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Chapter 2
1 、 DNA
2 、组蛋白3 、非组蛋白4 、 RNA
一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成
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1 、 DNA
① DNA 是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者。
② 人体一个成熟生殖细胞中的 DNA 序列约含 3.2×109 个核苷酸对，构成了人类细胞中约 2 万 ~2.5 万个编码蛋白质的基因 。
一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成
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1 、 DNA
2 、组蛋白 ① 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，
富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。 ② 可分为 H1 、 H2A 、 H2B 、 H3 和 H4 五
类。 ③ 生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，
达到调控遗传信息转录的目的。
一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成
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1 、 DNA
2 、组蛋白3 、非组蛋白
① 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。
② 非组蛋白数量少但是种类多 。 ③ 非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因的
选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节。
一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成
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1 、 DNA
2 、组蛋白3 、非组蛋白4 、 RNA
一、染色质的化学组成一、染色质的化学组成
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核小体（ nucleosome ）： 是构成染色质的基本结构单位。
（ Kornberg 等， 1974 ）
二、染色质的分子结构二、染色质的分子结构
五种组蛋白 :
H2A 、 H2B 、 H3 、 H4
H1
DNA: 200bp
组成
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常染色质常染色质 (euchromatin)(euchromatin) ：细：细胞 间 期 核 内 纤 维 折 叠胞 间 期 核 内 纤 维 折 叠盘 曲 程 度 小 ， 分 散 度盘 曲 程 度 小 ， 分 散 度大 ， 染 色 较 浅 且 具 有大 ， 染 色 较 浅 且 具 有转录活性的染色质。转录活性的染色质。
异染色质异染色质 (heterochromatin)(heterochromatin) ：细胞间期核内纤维折：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。录活性的染色质。
三、染色质的类型三、染色质的类型
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常染色质与异染色质的比较
常染色质 异染色质
螺旋化程度 低，呈分散状态 高，呈凝集状态
折光性 强 弱
染色 不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深
分布位置 多在核中央 多在核内膜边缘
转录活性 活跃 低转录活性
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异染色质的分类：异染色质的分类：
结构异染色质：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。粒区和端粒区，不具有转录活性 。
兼性异染色质：兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。称为兼性异染色质。
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四、染色体的组装四、染色体的组装
DNA DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体核小体 螺线管 超螺线管 染色体压缩 7 倍 压缩 6 倍 压缩 40 倍 压缩 5 倍
（一）四级结构模型（一）四级结构模型
10nm 核小体 30nm 染色质纤维螺线管模型
外 30nm
内 11nm
组蛋白
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四、染色体的组装四、染色体的组装
DNA DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体核小体 螺线管 超螺线管 染色体压缩 7 倍 压缩 6 倍 压缩 40 倍 压缩 5 倍
（一）四级结构模型（一）四级结构模型
7 倍
6 倍
40 倍
5 倍
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螺线管折叠成袢环 沿染色体纵轴伸出放射环
非组蛋白支架上 18个袢环形成微带
106 个微带构成染色单体
四、染色体的组装四、染色体的组装（二）染色体的支架—放射环结构模型（二）染色体的支架—放射环结构模型
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四、染色体的组装四、染色体的组装（二）染色体的支架—放射环结构模型（二）染色体的支架—放射环结构模型
染色体的包装支架－放射环结构模式图
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7
放射环结构模型（袢环模型，放射环结构模型（袢环模型， loloop modelop model ））
染色体支架染色体支架
（非组蛋白）（非组蛋白）
袢环（袢环（ 30nm30nm 螺旋螺旋管）总长管）总长 520nm 300520nm 30000-100 00000-100 000 万个万个 bpbp
6微 微 带带
一条染色单体约有一条染色单体约有 106106 个微带个微带
染色单体染色单体
着丝点着丝点
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第二节第二节人 类 染 色 体人 类 染 色 体
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Chapter 2
一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构
端粒端粒 (telomere)(telomere)
副 缢 痕副 缢 痕 (secondary constrictio(secondary constriction)n)随体随体 (satellite)(satellite)
着丝粒着丝粒 (centromere)(centromere)主缢痕主缢痕 (primary constriction)(primary constriction)
短臂短臂 (p)(p) & & 长臂长臂 (q) (q)
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人类染色体的类型：人类染色体的类型：
中央着丝粒中央着丝粒(1, 3, 16, 19, 20)(1, 3, 16, 19, 20)
亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2, 4-12, 17, 18, X)(2, 4-12, 17, 18, X)
近端着丝粒近端着丝粒(13, 14, 15, 21, 22, Y)(13, 14, 15, 21, 22, Y)
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核型核型（（ karyotypekaryotype ））：：一个体细胞中的全部染色体，按一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。称为核型。
核型分析（核型分析（ karyotype analysiskaryotype analysis ）：）：将待测细胞的核型将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析是否与正常核型完全一致，称为核型分析。。
核型与核型分析核型与核型分析
二、人类正常核型二、人类正常核型
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（一）丹佛体制（一）丹佛体制二、人类正常核型二、人类正常核型
人类非显带染色体的分组及各组形态特征
组序 染色体编号 形态大小 着丝粒位置 随体 次缢痕 组内各染色体鉴别程度
A 1 ～ 3 最大 1,3 为中着丝粒2 为亚中着丝粒 无 常见 1 可鉴别
B 4～ 5 次大 亚中着丝粒 无 不易区分
C 6～ 12,X 中等 亚中着丝粒 无 常见9 不易区分D 13 ～ 15 中等 近端着丝粒 有 13 偶见 不易区分
E 16～ 18 小 16 为中着丝粒17,18 为亚中着丝粒 无 16 常见 可鉴别
F 19～ 20 次小 中着丝粒 无 不易区分
G 21 ～22,Y 最小 近端着丝粒 21,22 有Y无 不易区分
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（一）丹佛体制（一）丹佛体制
二、人类正常核型二、人类正常核型
正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。例如， 46， XX 代表正常女性核型； 46， XY 代表正常男性核型。
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（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术
二、人类正常核型二、人类正常核型
1 、 Q 显带（ Q banding ）
2 、 G 显带（ G banding ）
3 、 R 显带（ R banding ）
4 、 T 显带（ T banding ）
5 、 C 显带（ C banding ）
6 、 N 显带（ N banding ）
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人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型
QQ 带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)(QM)
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人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型 QQ 带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)(QM) GG 带：胰酶＋带：胰酶＋ GiemsaGiemsa
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人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型
QQ 带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)(QM) GG 带：胰酶＋带：胰酶＋ GiemsaGiemsa RR 带：经处理的标本＋带：经处理的标本＋ Giemsa or Acridine OrangGiemsa or Acridine Orang
ee
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人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型 QQ 带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)(QM) GG 带：胰酶＋带：胰酶＋ GiemsaGiemsa RR 带：经处理的标本＋带：经处理的标本＋ Giemsa or Acridine OrangGiemsa or Acridine Orang
ee TT 带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常
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人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型 QQ 带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)(QM) GG 带：胰酶＋带：胰酶＋ GiemsaGiemsa RR 带：经处理的标本＋带：经处理的标本＋ Giemsa or Acridine OrangGiemsa or Acridine Orang
ee
CC 带：带： YY 染色体 着丝粒 副缢痕染色体 着丝粒 副缢痕
TT 带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常
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人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型 QQ 带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因 (QM)(QM) GG 带：胰酶＋带：胰酶＋ GiemsaGiemsa RR 带：经处理的标本＋带：经处理的标本＋ Giemsa or Acridine OranGiemsa or Acridine Oran
gege CC 带：带： YY 染色体 着丝粒 副缢痕染色体 着丝粒 副缢痕 TT 带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常 NN 带：带： AgNOAgNO33 ＋＋ Giemsa, NORGiemsa, NOR
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（三）（三） GG 显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名
二、人类正常核型二、人类正常核型
人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图
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（三）（三） GG 显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名
二、人类正常核型二、人类正常核型
显带染色体（人类显带染色体（人类 11 号染色体）号染色体）
带的描述：带的描述：① ① 染色体号染色体号② ② 臂的符号臂的符号 长臂长臂 q;q; 短臂短臂 pp③ ③ 区的序号 区的序号 ④ ④ 带的序号带的序号
1q32
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（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名
二、人类正常核型二、人类正常核型
高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类 1010 号染色体）号染色体）
带的描述：带的描述：① ① 染色体号染色体号② ② 臂的符号臂的符号 长臂长臂 q;q; 短臂短臂 pp③ ③ 区的序号 区的序号 ④ ④ 带的序号带的序号⑤ ⑤ 亚带亚带⑥ ⑥ 次亚带次亚带
10q2310q23.3
10q23.33
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是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，包括来的一种特殊结构，包括 XX 染色质染色质 (X—chromati(X—chromatin)n) 和和 YY 染色质染色质 (Y-chromatin)(Y-chromatin) 两种。两种。
三、性染色质三、性染色质
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Chapter 2
性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用 两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别
性染色体学说性染色体学说四、人类的性别决定机制
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性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用
基因决定性别基因决定性别
两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别
YY 染色体染色体 TDFTDF ：： testis-determining factortestis-determining factor SRYSRY ：： sex-determining region of Y chromossex-determining region of Y chromos
omeome
女性核型为女性核型为 XXXX ，男性核型为，男性核型为 XYXY （（ XYXY 型性别决型性别决定）定）
男性决定后代性别男性决定后代性别
性染色体学说性染色体学说四、人类的性别决定机制
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Chapter 2
Y 染色体的功能区域
拟常染色质区(pseudo-autosomal regio
n ， PAR)
Y 特 异 区 （ SRY ）
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小 结小 结 掌握：掌握： 染色体形态结构；人类的正常核型（染色体形态结构；人类的正常核型（ DenverDenver
体制）体制） ;G;G 显带染色体的识别与命名；人类性显带染色体的识别与命名；人类性别决定；别决定；
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复习思考题
一、名词解释 1 ．核小体（ nucleosome ） 2 ．核型（ karyotype ）
二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上
有何差异？
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[ 下次课预习要点 ]
第三章 遗传的分子基础
