View
222
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
Załącznik nr 2 do wniosku o przeprowadzenie postępowania habilitacyjnego
AUTOREFERAT
Ilona Kopyta
Wydział Lekarski w Katowicach
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Katedry Pediatrii
SPIS TREŚCI
1. Imię i nazwisko, aktualne miejsce zatrudnienia ............ ... ............................. . str.3
2. Posiadane dyplomy i stopnie naukowe z podaniem nazwy, miejsca i roku ich
uzyskania oraz tytułu rozprawy doktorskiej ........................................ ...... ..... strA
3. Informacja o dotychczasowym zatrudnieniu w jednostkach
naukowych ........... ... .. ...... .................... ... ................. ...... ... ............ .... ... ... ...... ... str.5
4. Wskazanie osiągnięcia * wynikającego z art. 16 ust.2 ustawy z dnia 14 marca
2003 o stopniach naukowych i tytule naukowym oraz o stopniach i tytule w
zakresie sztuki ( Dz. U. nr 65, poz. 595 ze zm.):
A) Tytuł osiągnięcia naukowego z podaniem łącznego impact factor
(IF) ..... ........ .. .. .... ... ......... ...... .. ....... ... ... .................... ... .. .... ........ .... ... ......... . str.6
B) Publikacje wchodzące w skład osiągnięcia naukowego-
tytuły ... ... ... ... ... ... ... .......... ..... .. ....... .. ........... .... ............................ ... .... .. .. str. 6-7
C) Publikacje wchodzące w skład osiągnięcia naukowego-prezentacja wyników
badań .... .. ... ................... .. ............... ... ......... ...... ........ .... ......... .... .......... str. 8-25
5. Omówienie pozostałych wyników osiągnięć naukowo-badawczych
A) Praca dydaktyczna .................. .. ...................................................... .. ..... str.26
B) Praca naukowa ........... ..................... .......... .. ....... ..... .... .... .... ...... ... .. ... str.27-32
C) Działalność lecznicza .......................... ............. .. ....... .... .. ... .. ................... str.33
D) Członkowstwo w Towarzystwach Naukowych ...... .. ........... ........ .. ...... ... str.34
E) Nagrody i wyróżnienia ... ...... ...... ... ........ .... ... .......... .... ... .. .. .... .. ..... .... ..... str.35
F) Recenzje artykułów dla czasopism naukowych .... .................... .. .... .. .... str.36
G) Inne osiągnięcia ... ..... .. .. .. .... ... ... ......... ...... ................ ... ..... ... ... ... ......... str.37-38
2
1. Imię i nazwisko
Ilona Kopyta
Ur. 02.09.1970
Adiunkt Katedry i Kliniki Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego
Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierownik Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Górnośląskiego
Centrum Zdrowia Dziecka Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
3
2. Posiadane dyplomy i stopnie naukowe- z podaniem nazwy, miejsca
roku ich uzyskania oraz tytułu rozprawy doktorskiej
1989 rok- Egzamin maturalny z wyróżnieniem w Liceum Ogólnokształcących im.
CK Norwida w Tychach
1989-1995 Studia na Wydziale Lekarskim Śląskiej Akademii Medycznej w
Katowicach w okresie-dyplom z oceną bardzo dobrą
1993 rok- Staż w Oddziale Gastroenterologii szpitala Virgen de la Salud w Toledo
1999 rok - Stypendium rządu szwajcarskiego programu "Matka i Dziecko"- staż
w oddziale neurologii dziecięcej Królewskiego Szpitala ( Karolinska Sjukhus) w
Sztokholmie
1999 rok- egzamin specjalizacyjny I stopnia z pediatrii pod opieką Prof. dr hab.
n. med. Elżbiety Marszał- egzamin zdany z wyróżnieniem
2003 rok- Praca doktorska pt. Wybrane czynniki ryzyka chorób naczyń
mózgowych u dzieci po udarze niedokrwiennym mózgu leczonych w
Klinice Neurologii Wieku Rozwojowego, promotor pracy Prof. dr hab. n.
med. Elżbieta Marsza!
2003 rok - egzamin specjalizacyjny II stopnia z pediatrii, opiekun specjalizacji
Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Marszał
2007 rok -egzamin specjalizacyjny w zakresie neurologii dziecięcej, opiekun
specjalizacji Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Marsza!
4
3. Informacje o dotychczasowym zatrudnieniu w jednostkach naukowych
1995-1996- Staż podyplomowy w Szpitalu Powiatowym w Pszczynie
1996 rok- Konkurs Lekarza Wojewódzkiego dla Najlepszych Absolwentów
Śląskiej Akademii Medycznej- jako laureatka Konkursu miałam możliwość wyboru
specjalizacji oraz miejsca pracy, dzięki akceptacji Prof. dr hab. n. med. Elżbiety
Marszał mogłam rozpocząć pracę na stanowisku asystenta Oddziału Neurologii
Dziecięcej II Kliniki Pediatrii w Katowicach( 1996-1999 rok)
2000 rok- Stanowisko asystenta Katedry Kliniki Pediatrii Neurologii Wieku
Rozwojowego ( 2000-2007 rok)
2007 rok- Stanowisko adiunkta Katedry i Kliniki Pediatrii Neurologii Wieku
Rozwojowego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego
2012 rok- Stanowisko Kierownika Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku
Rozwojowego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
5
4. Wskazanie osiągnięcia* wynikającego z art. 16 ust.2 ustawy z dnia 14
marca 2003 o stopniach naukowych i tytule naukowym oraz o stopniach
i tytule w zakresie sztuki ( Dz. U. nr 65, poz. 595 ze zm.):
A)Tytuł osiągnięcia naukowego:
Analiza obrazu klinicznego oraz etiologia udaru
niedokrwiennego mózgu u dzieci ze szczególnym
uwzględnieniem biochemicznych, immunologicznych oraz
genetycznych czynników ryzyka.
Łączny IF publikacji wchodzących w skład osiągniecia naukowego:
9,207
Publikacje wchodzące w skład osiągnięcia naukowego:
1) Związek między poziomami lipidów i fibrynogenu a ryzykiem
udaru w grupie dzieci z arteriopatią i chorobami serca.
Autorzy: Ilona Kopyta, Beata Sarecka-Hujar, Ewa Emich -Widera, Elżbieta
Marszal, Iwona Żak.
Źródło: Wiadomości Lekarskie 2010; 63 :17-23,MNISW=6
Praca nagrodzona Nagrodą Prezesa Polskiego Towarzystwa
Lekarskiego
2) The TT genotype of methylenetetrahydrofolate reductase 677C>T
polymorphism increases the susceptibility to pediatrie ischemic
stroke: meta-analysis of the 822 cases and 1,552 controls.
Autorzy : Beata Sarecka-Hujar, Ilona Kopyta, Karolina Pienczk
Rec/awowicz, Daniel Rec/awowicz, Ewa Emich-Widera, Ewa Pilarska.
Źródło: MoI.BioI.Rep.2012; Vol.39, No.S, p.7957-7963 .
Impact Factor 2,506
6
3) Polymorphisms of Genes Encoding Coagulation Factors II, V,VII,
and XIII in Relation to Pediatrie Ischemic 5troke:Family-based
and Case-Control 5tudy
Autorzy: Ilona A. Kopyta, Ewa Emich-Widera, Anna Balcerzyk, Pawel
Niemiec, Iwona Zak, Ewa Pilarska, Marek Kaciński, Janusz Wendorff,
Tomasz Nowak,Tomasz Iwanicki, Karolina Pienczk-Ręc!awowicz, and
Katarzyna Pa!atyńska.
Źródło: The Neurologist 2012;18:282-286);
Impact Factor 1,475
4) Post-stroke epilepsy in Polish paediatrie patients.
Autorzy: Ilona Kopyta, Beata Sarecka-Hujar, Michał Skrzypek
Źródło: Dev.Med.Child Neurol. 2015, p.1-8
DOI: 10.1111jdmcn.12711
Impact Factor: 3,292
S) Fibrinogen alpha and beta gene polymorphisms in pediatrie stroke
- case-control and family based study.
Autorzy: Ilona Kopyta, Paweł Niemiec, Anna Balcerzyk, Ewa Emich
Widera, Ewa Pilarska, Karolina Pienczk-Ręcławowicz, Marek Kaciński ,
Janusz Wendorff , Iwona Zak, Beata Sarecka -Hujar, Tomasz Iwanicki,
Tomasz Nowak
Źródło: European Journal of Paediatric Neurology 2015 ,
DOI: 101016j j.ejpn.2014.11.011
Impaet Factor 1,934
7
C) Publikacje wchodzące w skład osiągnięcia naukowego
prezentacja wyników badań
1) Związek między poziomami lipidów i fibrynogenu a ryzykiem udaru w
grupie dzieci z arteriopatią i chorobami serca.
Autorzy: Ilona Kopyta, Beata Sarecka-Hujar, Ewa Emich -Widera, Elżbieta
Marszał, Iwona Żak.
Źródło: Wiadomości Lekarskie 2010; 63:17-23, MNISW=6
Mój wkład w powstanie pracy polegał na współtworzeniu koncepcji badania, zebraniu
i analizie piśmiennictwa, ustaleniu kryteriów włączenia oraz wyłączenia pacjentów do
udziału w badaniu, przeprowadzeniu badania fizykalnego i neurologicznego
wszystkich pacjentów rekrutowanych z Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku
Rozwojowego w Katowicach, analizie wyników badań dodatkowych wszystkich
pacjentów, opracowaniu wstępnej wersji manuskryptu oraz dokonaniu jego korekty
po recenzji, korespondencji z Redakcją na wszystkich etapach związanych z
publikacją pracy. Oceniam mój wkład w publikację pracy na 80%.
Praca została nagrodzona nagrodą Prezesa Polskiego Towarzystwa
Lekarskiego w 2010 roku.
Udar niedokrwienny mózgu( ang. IS, ischemic stroke) należy do stosunkowo rzadko
występujących patologii w okresie rozwojowym. Czynniki ryzyka występowania udaru
niedokrwiennego mózgu u dzieci są dzielone czynniki tradycyjne ( wrodzone i nabyte
choroby serca, choroby naczyń, infekcje, urazy głowy oraz schorzenia metaboliczne).
Inne czynniki ryzyka to wrodzone i nabyte choroby sprzyjające zakrzepicy, a wśród
nich deficyt białka C, deficyt białka S, deficyt antytrombiny III, oporność na aktywną
postać białka C( ang. activated protein C resistance, APCR) oraz obecność przeciwciał
antyfosfolipidowych, to jest antykardiolipinowych w klasie IgM oraz IgG, a także
antykoagulanta tocznia ( ang. lapus anticoagulant, LA).Niektórzy autorzy badający
problem etiologii udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci wskazują na wysokie
stężenie fibrynogenu, lipoproteiny (a) oraz lipidów osocza, jako potencjalną
przyczynę IS.
8
Celem pracy jest ustalenie związku pomiędzy obecnością niektórych czynników
ryzyka, to jest stężenie lipidów oraz fibrynogenu, a występowaniem IS u dzieci.
Ponadto dokonano oceny związku pomiędzy wymienionymi czynnikami ryzyka mają a
występowaniem arteriopatii naczyń mózgowych, a także skutków udaru
niedokrwiennego.
Materiał i metodyka pracy
Badaniem objęto populacje 146 dzieci, w tym 75 pacjentów z udarem
niedokrwiennym mózgu średni wiek 8.2+1-5.6) oraz 71 dzieci grupy kontrolnej(
średni wiek 10.32+1-5.7) W grupie badanej wyróżniono dwie podgrupy, to jest
podgrupę 1- dzieci z udarem niedokrwiennym oraz problemami kardiologicznymi (
n=10 dzieci, średni wiek 4.6+1-3.4) oraz podgrupę II to jest dzieci z udarem
niedokrwiennym oraz arteriopatią naczyń mózgowych( n=24 pacjentów, średni wiek
9.5+1- 5.8). Wszystkie badane dzieci były rasy kaukaskiej, diagnozowane w Oddziale
Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Górnośląskiego centrum Zdrowia Dziecka w
Katowicach. Rozpoznanie udaru niedokrwiennego postawiono w oparciu o kryteria
WHO( ang. World Health Organization). Wszyscy pacjenci zostali poddani badaniu
fizykalnemu oraz neurologicznemu, a także wykonano u nich badania neuroobrazowe
( tomografia komputerowa i Ilub rezonans magnetyczny), a także badania
naczyniowe( angiografia
metoda Dopplera)
rezonansu magnetycznego ijlub przepływy naczyniowe
diagnostykę kardiologiczną ( elektrokardiografia
echokardiografia przez klatkę piersiową).
U 10 pacjentów( podgrupa I) zdiagnozowano następujące problemy kardiologiczne:
wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, kardiomiopatia gąbczasta, niedomykalność
zastawki mitralnej, anomalia Ebsteina, zespól różyczki wrodzonej.
Arteriopatia naczyń mózgowych została rozpoznana na podstawie wyniku badania
angiografii metoda rezonansu magnetycznego ( podgrupa II, n=24).
Dzieci do grupy kontrolnej rekrutowano spośród pacjentów Oddziału Pediatrii i
Neurologii Wieku Rozwojowego Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w
Katowicach, hospitalizowanych z powodu łagodnych urazów głowy lub opóźnien ia
9
rozwoju psychoruchowego; na podstawie wywiadu wykluczono u nich oraz w
najbliższej rodzinie schorzenia naczyniowe mózgu.
W grupie badanej oraz kontrolnej przeprowadzono badania biochemiczne: stężenia
cholesterolu całkowitego, trójglicerydow, frakcji HDL cholesterolu oraz fibrynogenu.
Stężenie LDL- cholesterolu obliczono z wzoru Friedewalda.
Analizę statystyczną przeprowadzono z zastosowaniem programu Statistica 7.l(
STATSOfT; Statistica,Tulsa, OK., USA) oraz Epilnfo 6( Centers for Disease Control
and Prevention[ CDC], Atlanta, GA, USA).
Wyniki
Stężenie trójglicerydow oraz fibrynogenu w grupie badanej było istotnie wyższe niż w
grupie kontrolnej( p<O.OOl oraz p=O.019). Średnie stężenie frakcji LDL cholesterolu
było nieznacznie niższe w grupie badanej w porównaniu z grupa kontrolną;
zaobserwowano także tendencję do większego stężenia HDL cholesterolu u dzieci z
grupy badanej.
Podgrupa dzieci z arteriopatią charakteryzowała się zwiększonym, w porównaniu do
grupy kontrolnej, stężeniem trójglicerydów(p=O.009); natomiast podgrupa dzieci z
problemami kardiologicznymi charakteryzowała się znacząco wyższymi stężeniami
HDL cholesterolu oraz trójglicerydów( p<O.OOl oraz p=O.0002); w podgrupie I
zaobserwowano także, iż średnie stężenie LDL cholesterolu było wyższe w
porównaniu do grupy kontrolnej( p<O.OOOl).
Po dokonaniu analizy metodą regresji logistycznej okazało się, że podwyższone
stężenie trójglicerydow jest istotnym czynnikiem ryzyka udaru niedokrwiennego
mózgu w populacji dzieci polskich.
U większości dzieci po udarze niedokrwiennym obserwowano kliniczne następstwa
choroby pod postacią deficytów ruchowych( ponad 62% dzieci), a także zaburzeń
mowy o typie afazji oraz padaczki( odpowiednio 29,3% i 8%); nawrot udaru miał
miejsce u 6 spośród badanych dzieci i dotyczył pacjentów z podgrupy 1.
10
Wnioski
Spośród czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci polskich
poddanych analizie w niniejszej pracy najistotniejszymi okazały się stężenie
trójglicerydów oraz fibrynogenu.
11
2)The TT genotype of methylenetetrahydrofolate reductase 677C>T
polymorphism inereases the suseeptibility to pediatrie isehemie stroke:
meta-analysis of the 822 eases and 1,552 eontrols.
Autorzy: Beata Sarecka-Hujar, Ilona Kopyta, Karolina Pienczk-Recławowicz, Daniel
Recławowicz,EwaEmich-Widera,EwaPilarska.
Źródło: MoI.BioI.Rep.2012; Vo1.39, No.8, p.7957-7963.
Impaet Faetor 2,506
Mój wkład w powstanie pracy polegał na współtworzeniu koncepcji pracy, zebraniu i
analizie piśmiennictwa, ustaleniu kryteriów włączenia oraz wyłączenia poszczególnych
publikacji do badania, współtworzeniu wstępnej wersji manuskryptu oraz dokonaniu
korekty po recenzji, oceniam mój wkład w pracę na 40%.
Polimorfizm 667C> T genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej ( MTHFR)
związany jest z podwyższonym stężeniem homocysteiny w osoczu; w tym kontekście
j est uważany za jeden z genetycznych czynników ryzyka udaru niedokrwiennego
mózgu u dzieci. Wyniki opublikowanych dotychczas badań w tym zakresie przynoszą
jednak sprzeczne informacje. Praca ta stanowi meta-analizę wyników badań związku
polimorfizmu MTHFR z udarem wieku dziecięcego. W bazie PubMed poszukiwano
danych na ten temat posługując się następującymi słowami kluczowymi: polimorfizm
MTHFR, udar niedokrwienny, dziecko, dzieci, udar pediatryczny. Kryteria włączenia
danej publikacji do meta- analizy były następujące: badanie case- control, badanie
porównujące dzieci ( od okresu noworodkowego do 12 roku życia) oraz
adolescentów( 13-19 rok życia), potwierdzenie rozpoznania udaru niedokrwiennego
wynikami badań neuroobrazowych( rezonans magnetyczny lub tomografia
komputerowa). Wykluczono z analizy prace, w których: nie podano częstości
genotypów lub alleli, konstrukcja była inna niż case-control, badano związek
polimorfizmu MTHFR i udarem u dorosłych, rozpoznanie ostateczne było inne niż
udar niedokrwienny mózgu. Ostatecznie 15 prac opublikowanych w okresie 1998-
2009 spełniło kryteria włączenia do analizy; prace te opisują 822 dzieci z udarem
niedokrwiennym oraz 1522 dzieci z grup kontrolnych. Analizy zebranych w opisany
12
powyżej sposób dokonano zgodnie z zaleceniami MOOSE( Meta- analysis Of
Observational Studies in Epidemiology) . Związek pomiędzy polimorfizmem MTHFR a
udarem niedokrwiennym mózgu u dzieci obserwowano w trzech spośród
zakwalifikowanych do badania piętnastu prac. Analiza sumaryczna wykazała ,że
genotyp TT genu MTHFR występuje częściej u dzieci z udarem niedokrwiennym
mózgu aniżeli w grupie dorosłych ( p=0.0402, odds ratio=1.57, 95% przedział
ufności 1,02-2,41).
13
3)Polymorphisms ot Genes Encoding Coagulation Factors II, V,VII, and
XIII in Relation to Pediatrie Ischemic Stroke: Family-based and Case
Control Study
Autorzy : Ilona A. Kopyta, Ewa Emich-Widera, Anna Balcerzyk, Pawel Niemiec,
Iwona Zak, Ewa Pilarska, Marek Kaciński, Janusz Wendorff, Tomasz Nowak,Tomasz
Iwanicki, Karolina Pienczk-Ręc!awowicz,and Katarzyna Pa!atyńska.
Źródło: The Neurologist 2012;18:282-286);
Impact Factor 1,475
Mój wkład w powstanie pracy polegał na współtworzeniu koncepcji pracy, zebraniu i
analizie piśmiennictwa, ustaleniu kryteriów włączenia oraz wyłączenia pacjentów do
udziału w badaniu, przeprowadzeniu badania fizykalnego i neurologicznego
wszystkich pacjentów rekrutowanych z Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku
Rozwojowego w Katowicach, analizie ankiet w oceną stanu neurologicznego oraz
wynikami badań dodatkowych wszystkich pacjentów z ośrodków współpracujących,
opracowaniu wstępnej wersji manuskryptu oraz dokonaniu korekty po recenzji,
korespondencji z RedakCją na wszystkich etapach związanych z publikacją pracy.
Oceniam mój wkład w powstanie publikacji na 80%.
Wieloośrodkowa praca oryginalna mająca na celu dokonanie oceny potencjalnego
związku pomiędzy polimorfizmami genów czynników krzepnięcia a udarem
niedokrwiennym mózgu u dzieci.
Wśród polimorfizmowi poddanych analizie znalazły się polimorfizm czynnika II( ang.
factor II, FIl, prothrombin). Gen czynnika II zlokalizowany jest na chromosomie ll(
llpll-q12), a wariant A jednonukleotydowego polimorfizmu w pozycji 20210(G>A)
jest związany ze zwiększonym stężeniem protrombiny.
Kolejnym analizowanym polimorfizmem jest polimorfizm czynnika V ( ang. factor V,
FV). Czynnik V jest proenzymem ulegającym przemianie w formę aktywną pod
wpływem trombiny. Aktywna postać czynnika V( ang. activated factor V, FVa) działa
jako ko-faktor czynnika Xa w kompleksie protrombinazy, co odgrywa kluczową rolę w
14
przemianie protrombiny w trombinę. Czynnik V jest kodowany przez gen
zlokalizowany w obrębie chromosomu 1 ( 1q23). Najlepiej poznaną mutacją w
obrębie genu czynnika V jest mutacja Leiden, tj. mutacji w pozycji 1691 (G>A) ( ang.
Factor V Leiden, FVL). Obecność allela A determinuje oporność na aktywną postać
białka C, które jest naturalnym antykoagulantem.
Czynnik VII, czyli prokonwertyna,( ang. factor VII, FVII, proconvertin) to kolejny
zymogen odgrywający istotna rolę w kaskadzie układu krzepnięcia. Aktywna postać
czynnika VII( ang. activated coagulation Factyor VII, FVIIa) jest proteaza serynowa
wchodząca w interakcję z czynnikiem tkankowym oraz inicjująca proces krzepnięcia
poprzez wiązanie czynników X oraz IX( ang. Factor X, FX; Factor IX,FIX). Gen
czynnika VII jest zlokalizowany w obrębie chromosomu 13 ( 13q234), mutacja
R353Q(G>A) wiąże się z obniżeniem stężenia czynnika VII w surowicy krwi.
Najsłabiej poznana jest rola czynnika XIII w patogenezie zmian niedokrwiennych, w
tym ostrego niedokrwienia mózgu u dzieci. Czynnik XIII ( ang. factor XIII, FXIII) jest
proenzymem o tetramerycznej strukturze(A2B2) zbudowanym z dwóch
podjednostek A( potencjalnie aktywnych) oraz dwóch podjednostek B ( o znaczeniu
hamującym i/lub ochronnym). Nieaktywna postać FXIII ulega aktywacji w końcowej
fazie kaskady krzepnięcia przy udziale trombiny oraz jonów wapnia. Aktywny czynnik
XIII( ang. activated Factor XIII, FXIIIa) przyczynia się do stabilizacji skrzepu.
Podjednostka A , z której zbudowany jest FXIII, jest kodowana przez gen F1JA1;
transpozycja G> T w exonie 2 tego genu prowadzi do substytucji (V34L) w
polipeptydzie A. Polimorfizm ten wiąże się z nasileniem aktywacji czynnika XIII
poprzez trombinę, a to przyczynia się do uszkodzenia struktury fibryny.
15
Celem pracy jest ocena związku polimorfizmów: FII(rs1799963),FV(rs6025),
FVII(rs6046) oraz FXIII(rs5985) z występowaniem udaru niedokrwiennego mózgu u
polskich dzieci. Badanie realizowano dwoma metodami, to jest metodą case-contol
oraz poprzez analizę opartą na przekazywaniu polimorfizmów w obrębie rodzin
chorych dzieci. Zgodnie z wiedzą autorów jest to pierwsza praca oparta na takim
modelu badawczym, dotycząca polimorfizmowi genetycznych u dzieci z udarem
niedokrwiennym mózgu.
Materiał i metodyka badania: Grupę badaną stanowiło łącznie 392 osoby, w tym
81 dzieci z udarem niedokrwiennym mózgu, biologiczni rodzice chorych dzieci(
n= 162) oraz 149 dzieci z grupy porównawczej. Do grupy chorych dzieci
zakwalifikowano 44 chłopców oraz 37dziewczynek; wiek dzieci w chwili zachorowania
wahał się od 6 miesiąca do 18 roku życia( średni wiek 8.75+/-5.59); uczestników
badania rekrutowano w Oddziale Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego w
Katowicach ( n=43 dzieci z udarem niedokrwiennym), Klinice Neurologii Wieku
Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku( n=17 chorych dzieci), Oddziale
Neurologii Szpitala -Pomnika "Matka Polka w Łodzi(n=10 pacjentów) oraz Klinice
Neurologii Dziecięcej Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii Uniwersytetu
Jagiellońskiego w Krakowie( n=l1 pacjentów).
Opisane powyżej polimorfizmy genotypowa no z użyciem metody polimorfizmów
długości fragmentów restrykcyjnych ( ang. RFLPM, Restriction Fragments Length
Polimorphisms Method). Związek pomiędzy analizowanym polimorfizmem a udarem
niedokrwiennym oceniano dwoma niezależnymi metodami: poprzez ocenę
przekazywania danego polimorfizmu w obrębie rodziny chorego dziecka( ang. family
based association test-transmission/disequilibrium,TDT) oraz klasyczną metodą case
contro/.
16
Wyniki: Nie zaobserwowano preferencyjnego przekazywania żadnego z
analizowanych alleli od rodziców do chorego dziecka. Jedynie w przypadku FVII
zaznaczyła się tendencja w kierunku częstszego występowania allelu R. Stwierdzono
ponadto, że allel A genu FV, związany z opornością na aktywną postać białka C oraz
tendencją do zakrzepicy, był rzadziej przekazywany chorym dzieciom niż allel G.
W modelu case-control zaznaczyła się różnica pomiędzy pacjentami a dziećmi z grupy
kontrolnej w zakresie częstości występowania allelu Q genu czynnika VII, nosicieli
allelu Q oraz homozygotyczności RR; wartości te lokalizowały się blisko granicy
znamienności statystycznej ( P=O.08). Nie stwierdzono znamiennych różnic w
dystrybucji genotypów oraz alleli pomiędzy pacjentami oraz dziećmi z grupy
kontrolnej.
Wnioski: W analizowanej grupie pacjentów nie wykazano związku badanych
polimorfizmów genów czynników układu krzepnięcia z udarem niedokrwiennym
mózgu u dzieci. Wyniki te wymagają weryfikacji w większych grupach uczestników.
17
4)Post-stroke epilepsy in Polish paediatric patients.
Autorzy: Ilona Kopyta, Beata Sarecka-Hujar, Michał Skrzypek
Źródło: Dev.Med.Child Neurol.20l5, p.1-8
DOI: 10.111lfdmcn.12711
Impact Factor: 3,292
Mój wkład w powstanie pracy polegał na współtworzeniu koncepcji badań, zebraniu i
analizie piśmiennictwa, ustaleniu kryteriów włączenia oraz wyłączenia pacjentów do
udziału w badaniu, przeprowadzeniu badania fizykalnego i neurologicznego
wszystkich pacjentów rekrutowanych z Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku
Rozwojowego w Katowicach, opracowaniu wstępnej wersji manuskryptu oraz
dokonaniu korekty po recenzji, prowadzeniu korespondencji z Redakcją na
wszystkich etapach publikacji manuskryptu. Oceniam mój wkład w publikację pracy
na 85%.
Napady padaczkowe stanowią poważną konsekwencję udaru niedokrwiennego. U
osób dorosłych; w tej grupie wiekowej udar stanowi czynnik ryzyka wystąpienia
stanu padaczkowego. U pacjentów dorosłych po przebytym udarze mózgu padaczka
występuje z częstością 3-5 %. Ryzyko wystąpienia padaczki poudarowej istotnie
wzrasta po drugim incydencie ostrego niedokrwienia mózgu. U dzieci w ostrej fazie
udaru niedokrwiennego mózgu ryzyko wystąpienia drgawek jest l8-krotnie wyższe
niż u dorosłych. Według różnych badaczy częstość występowania padaczki
poudarowej u dzieci oceniana jest na około 20%; jest to jednak czynnik w znacznym
stopniu wpływający na codzienne funkcjonowanie tych pacjentów.
Celem pracy jest dokonanie charakterystyki polskich pacjentów pediatrycznych z
udarem niedokrwiennym mózgu, u których wystąpiły napady wczesne( do 7 dni po
udarze) oraz późne ( pomiędzy 7 dniem a 2 rokiem po wystąpieniu udaru) oraz
znalezienie predyktorów występowania napadów.
18
Materiał i metodyka pracy
Badaniem objęto populacje 78 dzieci z udarem niedokrwiennym mózgu
rekrutowanych w Oddziale Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego Górnośląskiego
Centrum Zdrowia w Katowicach . Pacjentów podzielono na trzy podgrupy: dzieci z
'napadami wczesnymi( n=13, średni wiek w chwili udaru 71at 7 miesięcy), dzieci z
napadami późnymi( n=7, średni wiek w chwili wystąpienia udaru2 lata 9 miesięcy)
oraz dzieci bez napadów oraz padaczki poudarowej( n=58, średni wiek 81at
llmiesięcy). Wszyscy pacjenci, zarówno w ostrej fazie choroby, jak i w czasie
badania kontrolnego, zostali poddani badaniu neurologicznemu, a także
przeprowadzono u nich badanie kardiologiczne ( elektrokardiografia,
echokardiografia) i badania neuroobrazowe metodą tomografii komputerowej i/ lub
rezonansu magnetycznego. Rozpoznanie udaru niedokrwiennego oparto o definicje
Światowej Organizacji Zdrowia, natomiast podział na poszczególne typy udaru ( ang.
partial anterior circulation infarct, PAC!; Total anterior circulation infarct, TAC!;
lacunar anterior circulation infarct, LAC!; and posterior circulation infarct, POCI)
został dokonany zgodnie z klasyfikacja Oxfordshire.
Dokonano podziału napadów u pacjentów z udarem niedokrwiennym mózgu na
następujące rodzaje: napady ostrej objawowe w okresie do 7 doby od wystąpienia
udaru, napady objawowe odległe( po 7 dobie od wystąpienia objawów udaru) oraz
padaczkę poudarową, to jest co najmniej dwa nieprowokowane napady, które
wystąpiły po zakończeniu ostrej fazy udaru. Padaczkę definiowano jako lekooporną
jeśli pacjent leczony co najmniej trzema lekami przeciwpadaczkowymi prezentuje co
najmniej jeden napad padaczkowy w okresie dwóch kolejnych miesięcy, a okres
wolny od napadów jest krótszy niż trzy miesiące. Zgodnie z definicją przyjętą przez
Amlie-Lefond rozpoznanie FCA( ang. focal cerebral arteriopathy) opierano na
19
stwierdzonej w badaniu neuroobrazowym metodą rezonansu
magnetycznego obecności sten ozy z nieprawidłowościami ściany naczynia
tętniczego, jednak nie odpowiadającymi takim rozpoznaniom jak choroba/
zespół moya-moya, rozwarstwienie ściany naczynia, zapalenie ściany
naczynia( vasculitis), vaskulopatia po przebytej ospie wietrznej.
Analiza statystyczna została przeprowadzona z zastosowaniem program STATlSTlCA
10. 1 (StatSoft, Tulsa, OK, USA) oraz XLSTAT (version 2014.4.07, Addinsoft
SARL)
Wyniki
Napady padaczkowe występowały u 26% pacjentów analizowanej grupy.
U 71% pacjentów z napadami późnymi rozpoznano TACl; z kolei PACI rozpoznano u
29% tych pacjentów. Wszyscy pacjenci z napadami późnymi spełniali kryteria
rozpoznania FCA, w podgrupie z wczesnymi napadami FCA rozpoznano u 85% dzieci.
Zaburzenia kardiologiczne oraz obecność przeciwciał antyfosfolipidowych spotykano
częściej u dzieci z napadami późnymi.
Analiza wieloczynnikowa wykazała znaczenie trzech czynników ryzyka w wystąpienia
napadów późnych u dzieci z udarem niedokrwiennym mózgu: liczba ognisk
niedokrwiennych, wiek w chwili wystąpienia niedokrwienia mózgu oraz obecność
FCA.
Wyniki testu Kruskal-Wallis wykazały na występowanie różnic pomiędzy wiekiem
wystąpienia udaru oraz ilością ognisk niedokrwiennych w poszczególnych badanych
grupach pacjentów( odpowiednia p=0.010 and p<O.OOl). Analiza post-hoc
wykazała istnienie różnic średniego wieku pacjentów w chwili udaru
pomiędzy podgrupą z napadami oraz dzieci wolnymi od napadów
(p=O.008). Kolejno wykazano także znamienną różnicę pomiędzy ilością
ognisk niedokrwiennych w grupie dzieci z napadami po udarze oraz grupa
dzieci nie prezentujących napadów( p=0.03S).
20
pacjentów prezentuje cechy niedowładu kończyn o miernym nasileniu(
zwykle o charakterze niedowładu połowiczego), a część z nich także
zaburzenia mowy o typie afazji oraz pogorszenie funkcjonowania
intelektualnego. Ten ostatni problem dotyczył częściej dzieci z napadami
typu późnego niż dzieci nie prezentujące napadów padaczkowych.
Padaczkę rozpoznano u wszystkich pacjentów z napadami typu późnego
oraz u 23% pacjentów prezentujących napady wczesne. Większość
pacjentów uzyskała satysfakcjonującą kontrole napadów stosując leczenie
jednym lekiem przeciwpadaczkowym, natomiast 38% pacjentów spełniło
kryteria rozpoznania padaczki lekoopornej.
Wnioski
W badanej grupie polskich dzieci po przebytym udarze niedokrwiennym
mózgu czynnikami szczególnie usposabiającymi do występowania padaczki
poudarowej okazały się: młodszy wiek w chwili zachorowania, obecność
FCA oraz udaru typu TACl.
21
5)Fibrinogen alpha and beta gene polymorphisms in pediatrie stroke -
ease-eontrol and family based study.
Autorzy: Ilona Kopyta, Paweł Niemiec, Anna Balcerzyk, Ewa Emich-Widera , Ewa
Pilarska, Karolina Pienczk-Ręcławowicz, Marek Kaciński , Janusz Wendorff , Iwona
Żak, Beata Sarecka -Hujar, Tomasz Iwanicki, Tomasz Nowak
Źródło: European Journal of Paediatric
DOI: 101016j j.ejpn.2014.11.011
Impaet Faetor 1,934
Neurology 2015,
Mój wkład w powstanie pracy polegał na współtworzeniu koncepcji badań, zebraniu i
analizie piśmiennictwa, ustaleniu kryteriów włączenia oraz wyłączenia pacjentów do
udziału w badaniu, przeprowadzeniu badania fizykalnego i neurologicznego
wszystkich pacjentów rekrutowanych z Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku
Rozwojowego w Katowicach, analizie ankiet w oceną stanu neurologicznego oraz
wynikami badan dodatkowych wszystkich pacjentów z ośrodków współpracujących,
opracowaniu wstępnej wersji manuskryptu oraz dokonaniu poprawek po recenzji,
korespondencji z Redakcją na wszystkich etapach związanych z publikacją pracy.
Oceniam mój wkład w publikację pracy na 80%.
Fibrynogen jest glikoproteina o budowie dimerycznej, każdy z dimerów składa się z 3
rożnych podjednostek znanych, jako łańcuchy o, [3 i y. Każda z podjednostek
polipeptydowych jest kodowana przez inny gen, a wszystkie geny są zgrupowane w
obrębie chromosomu 4 w regionie q28. Geny te ułożone są w następującej
kolejności: FGA( dla łańcucha o), FGB( dla łańcucha [3) oraz FGG( dla łańcucha y).
Wyniki badan eksperymentalnych wskazują na to, że synteza podjednostki [3 jest
kluczowym krokiem w procesie powstawania dojrzałej formy fibrynogenu, a ten fakt
z kolei stanowi najistotniejszy czynnik warunkujący stężenie fibrynogenu w surowicy
krwi. Dane dotyczące pacjentów dorosłych wskazują na znaczenie polimorfizmowi -
148C> T, -448G>A oraz 455G>A genu FGB są związane z udarem niedokrwiennym w
zakresie unaczynienia dużych naczyń. Zgodnie z wynikami badan części autorów
Trh312Ala( c.154586438A>G) odmiana genu FGA obniża stężenie fibrynogenu w
osoczu, natomiast homozygotyczność GG wiąże się z obniżeniem stężenia
22
fibrynogenu we krwi oraz zmniejszeniem ryzyka wystąpienia udaru niedokrwiennego
u dorosłych. Dane dotyczące znaczenia polimorfizmu FGB-455G>A a zwłaszcza
polimorfizmu FGA Thr312Ala w patogenezie udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci
są skąpe i niejednoznaczne.
Celem pracy jest ustalenie ewentualnego związku pomiędzy wymienionymi
polimorfizmami genetycznymi a udarem niedokrwiennym mózgu u dzieci przy
zastosowaniu metody case-control oraz modelu family-based. Ponadto oceniono
efekt synergii! addycji polimorfizmowi genów FGA i FGG.
Materiał i metodyka badania:
Grupa badana składa się z 375 osób, to jest 85 dzieci z udarem niedokrwiennym
mózgu, 146 biologicznych rodziców chorych dzieci oraz 144 dzieci zakwalifikowanych
do grupy kontrolnej. Badanie ma charakter wieloośrodkowy, pacjentów oraz dzieci
grupy kontrolnej rekrutowano w Oddziale Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego
Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ( 44 dzieci oraz 140 dzieci grupy
kontrolnej), Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Gdańskiego Uniwersytetu
Medycznego ( 18 pacjentów, 4 dzieci grupy kontrolnej), Kliniki Neurologii Wieku
Rozwojowego Polsko- Amerykańskiego Szpitala Dziecięcego Collegium Medicum w
Krakowie( 13 pacjentów) oraz Kliniki Neurologii szpitala -Pomnika Instytutu
Medycznego w Łodzi ( 10 pacjentów). Grupa badana składa się z 37 dziewczynek
oraz 48 chłopców, wiek dzieci w chwili zachorowania wahał się od 6 miesiąca do 18
roku życia ( średni wiek- 8.8+/-5.6). Wszystkie dzieci z grupy badanej oraz
kontrolnej( pacjenci odpowiadający pod względem wieku i płci dzieciom z grupy
badanej) zostały poddane badaniu fizykalnemu oraz neurologicznemu, a rozpoznanie
udaru niedokrwiennego było oparte o obraz kliniczny oraz wyniki badan
neuroobrazowych. Opisane powyżej polimorfizmy genotypowa no z użyciem metody
polimorfizmow długości fragmentów restrykcyjnych ( ang. RFLPM, Restriction
Fragments Length Polimorphisms Method).
23
cĄj
Związek pomiędzy analizowanym polimorfizmem a udarem niedokrwiennym oceniano
dwoma niezależnymi metodami: poprzez ocenę przekazywania danego polimorfizmu
w obrębie rodziny chorego dziecka( ang. family-based association test
transmissionjdisequilibrium,TDT) oraz klasyczną metodą case-control.
Wyniki:
W ostrym okresie udaru objawami dominującymi były: niedowład połowiczy( 53/85
pacjentów) oraz niedowład ośrodkowy nerwu twarzowego ( 51/85 dzieci). W okresie
follow-up objawami obserwowanymi najczęściej był utrzymujący się niedowład
połowiczy zwykle o średnim lub niewielkim nasileniu, padaczka oraz zaburzenia
mowy o typie afazji.
W zakresie badanych polimorfizmowi genetycznych zaznaczyła się tendencja do
częstszego przekazywania allelu G(312Ala) genu FGA oraz -455A genu FGB, jednak
nie stwierdzono w tym zakresie różnic istotnych statystycznie. Ponownie- w modelu
case-control stwierdzono tendencje do częstszego występowania allelu A( Thr312)
genu FGA, jednak nie stwierdzono różnic znamiennych statystycznie. Łączna analiza
polimorfizmowi FGB-45SG>A oraz FGAThr312Ala(A>G) nie wykazała obecności
addycyjnego bądź synergistycznego oddziaływania.
Wnioski:
Wyniki pracy nie wykazały istnienia związku pomiędzy polimorfizmami genów FGA
oraz FGB i udaru niedokrwiennego u dzieci ani w modelu case-control,a ni tez w
modelu family-based.
24
Podsumowanie wyników badań
1. Wśród badanych biochemicznych czynników ryzyka udaru niedokrwiennego
mózgu u dzieci naj istotniejsze okazały się stężenie fibrynogenu oraz
trójglicerydów; uwaga ta dotyczy także pacjentów z arteriopatią naczyń
mózgowych.
2. Analiza szerokiego wachlarza genetycznych czynników ryzyka, to jest
pol imorfizmów genów czynników II, V, VII, XIII oraz fibrynogenu,
potencjalnie związanych z występowaniem udaru niedokrwiennego mózgu, w
badanej grupie dzieci nie wykazała istnienia takiego związku. Wyniki te
wymagają weryfikacji na większych grupach chorych. Natomiast meta-analiza
wykazała związek genotypu n genu MTHFR z udarem niedokrwiennym
mózgu u dzieci.
3. Najczęściej obserwowane następstwa udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci
to deficyty ruchowe, a także zaburzenia mowy o charakterze afazji i padaczka.
Padaczka poudarowa zostala rozpoznana u 26% pacjentów badanej grupy;
rozpoznanie to postawiono u wszystkich dzieci prezentujących napady typu
późnego oraz u 23%dzieci z napadami typu wczesnego. Ponad 1/3 pacjentów
z padaczką poudarową spełnia kryteria rozpoznania padaczki lekoopornej .
Najistotniejsze czynniki usposabiające do wystąpienia padaczki poudarowej u
dzieci to młodszy wiek w chwili zachorowania, obecność arteriopatii naczyń
mózgowych oraz udaru typu TACL
4. Na odrębne omówienie zasługuje problem arteriopatii naczyń mózgowych(
ang. FCA) u dzieci z udarem niedokrwiennym mózgu. Prezentowany cykl
publikacji jest jedynym opisującym ten problem u polskich dzieci z udarem
niedokrwiennym mózgu. W grupie dzieci z FCA najistotniejszym czynnikiem
ryzyka wystąpienia udaru mózgu okazało się wysokie stężenie trójglicerydów.
Z kolei rozpoznanie FCA u dziecka z udarem niedokrwiennym usposabia do
wystąpienia padaczki poudarowej.
S.Omówienie pozostałych osiągnięć naukowo-badawczych
A)Praca dydaktyczna
W okresie studiów udział w działalności naukowej Studenckiego Towarzystwa
Naukowego przy Klinice Gastroenterologii Centralnego Szpitala Klinicznego Śląskiej
Akademii Medycznej w Katowicach
Prowadzenie Studenckiego Towarzystwa Naukowego przy Katedrze i Klinice
Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego w Katowicach od 2009 roku. W tym czasie
studenci Koła pod moim kierunkiem przygotowali oraz przedstawili 16 doniesień
zjazdowych zakwalifikowanych do prezentacji na konferencjach naukowych. Spośród
zaprezentowanych szesnastu prac cztery uzyskały wyróżnienia ( dwukrotnie było to
drugie miejsce oraz dwukrotnie- III miejsce wśród prac przedstawianych podczas
konferencji). Ponadto w okresie sprawowania opieki nad STN opublikowano cztery
prace oryginalne. W efekcie STN przy Katedrze i Klinice Pediatrii i Neurologii Wieku
Rozwojowego SUM zajmuje aktualnie 20 miejsce w rankingu kół naukowych SUM, a
w momencie, gdy obejmowałam opiekę nad nim zajmowało pozycję 33.
Funkcja osoby odpowiedzialnej za przebieg zadań dydaktycznych w
Katedrze i Klinice Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego w okresie 2005-2009
Promotor pomocniczy w przewodzie doktorskim pt. Ocena wybranych
biomarkerów zmian naczyniowych u dzieci z samoistnymi bólami głowy.
Promotor: Prof. dr hab. n. med. Ewa Małecka-Tendera
Doktorant: lek. med. Joanna Sordyl
26
B)Praca naukowa
Najistotniejszy kierunek moich zainteresowań naukowych to badanie czynników
ryzyka chorób naczyniowych mózgu u dzieci ze szczególnym uwzględnieniem udaru
niedokrwiennego. Znajduje to odzwierciedlenie w publikacjach naukowych zarówno
charakterze poglądowym , jak i oryginalnym. Wielokrotnie brałam czynny udział w
licznych konferencjach oraz zjazdach naukowych jako zaproszony prelegent. Badania
naukowe dotyczące czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci
prowadziłam w ramach grantu promotorskiego ( kierownik grantu Prof. Elżbieta
Marszał); grant ten został merytorycznie oraz finansowo rozliczony w 2005 roku
uzyskując ocenę znakomitą. Kolejne badania, w tym także dotyczące genetycznych
czynników ryzyka chorób naczyniowych mózgu u dzieci prowadziłam w ramach prac
statutowych, jako kierownik pracy, oraz w ramach grantu jako główny wykonawca (
kierownik Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Marszał). W ramach grantu
wieloośrodkowego mój udział polegał na wkładzie koncepcyjnym w zakresie
metodyki części klinicznej planowanych działań na etapie tworzenia projektu
badawczego, rekrutacji pacjentów diagnozowanych i leczonych w Klinice Neurologii
Wieku Rozwojowego w Katowicach, opracowaniu jednolitego schematu badawczego
tych pacjentów oraz analizie danych klinicznych wszystkich pacjentów zarówno z
Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego w Katowicach, jak i z ośrodków
współpracujących, a także samodzielnym gromadzeniu i przekazywaniu materiału
biologicznego badanych pacjentów z ośrodka własnego, jak i ośrodków
współpracujących. Na etapie opracowywania publikacji naukowych wkład mój
polegał na pełnym opracowaniu ich aspektu klinicznego oraz interpretacji
uzyskanych wyników badań genetycznych w odniesieniu do aktualnych doniesień
naukowych dotyczących czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci,
opracowaniu wstępnych wersji manuskryptów oraz dokonywania korekty po
recenzjach. Prowadziłam także korespondencję z Redakcjami czasopism naukowych
na poszczególnych etapach związanych z publikacjami manuskryptów.
27
Pozostałe kierunki moich zainteresowań naukowych dotyczą
genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego u dzieci,
układu nerwowego oraz procesów zapalnych.
Główne osiągnięcia:
uwarunkowanych
wad rozwojowych
Najistotniejszym osiągnięciem mojej dotychczasowej pracy naukowej jest
zgromadzenie największej w naszym kraju grupy dzieci z udarem niedokrwiennym
mózgu oraz przeprowadzenie w tej grupie pacjentów najbardziej wszechstronnych
badań począwszy od klinicznych poprzez neuroobrazowe, a także biochemiczne,
immunologiczne i genetyczne.
Jako pierwsza w Polsce podjęłam temat idiopatycznej arteriopatii naczyń mózgowych
u dzieci z udarem niedokrwiennym mózgu oraz poprowadziłam badania w tym
zakresie, uwieńczone publikacją oraz nagrodą Polskiego Towarzystwa Lekarskiego w
roku 2010.
Publikacje: zgodnie z wykazem osiągnięć w pracy naukowo-badawczej
potwierdzonym przez Bibliotekę SUM:
Sumaryczny impact factor zgodnie z rokiem opublikowania: 30,488,
w tym IF 11/853 przypada na prace pierwszoautorskie
Łączna liczba cytowań 60, prac cytowanych-21
Index Hirscha wynosi 4
28
Prace opublikowane przed uzyskaniem stopnia doktora nauk medycznych
W okresie przed uzyskaniem stopnia doktora nauk medycznych najistotniejszym
kierunkiem moich zainteresowań badawczych był obraz kliniczny oraz analiza
czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci. Badanie te podjęłam pod
kierunkiem Prof. dr hab. n. med. Elżbiety Marszał, a prowadziłam je w oparciu o
prace własne oraz statutowe. Efektem moich badań z tego okresu jest publikacja
rozdziału na temat schorzeń naczyniowych mózgu u dzieci w podręczniku pediatrii,
praca poglądowa oraz praca oryginalna opisująca znaczenie biochemicznych
czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci hospitalizowanych z tego
powodu w Klinice Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego SUM.
Pozostałe kierunki moich zainteresowań naukowych w tym czasie to padaczka wieku
dziecięcego oraz schorzenia zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego u
dzieci.
Prace oryginalne:
1. Hipokalemiczne porażenie okresowe. Autorzy: Marszał E, Pietruszewski J, Emich-Widera E, Kopyta L Kajor M, Pilch J. Źródło: Klin.Pediatr.1997; 5(4): 326-328 MNISW = 3
2. Ocena skuteczności karbamazepiny i kwasu waproinowego w leczeniu padaczki zlokalizowanej u dzieci. Autorzy: Marszał E, Emich-Widera E, Szwed-Białożyt B, Wojaczyńska-Stanek K, Deja H, Kopyta I, Krzystanek E. Źródło: Neurol.Dziec.1999; 8 ( 15): 73-79, MNISW = 3
3. Brain ischemic stroke in children - case analysis with the focus on risk factors. Autorzy: Kopyta I, Emich-Widera E, Marszał E. Źródło: NeuroI.Dziec.2002; 11( 22): 21-27. MNISW = 3
Prace poglądowe:
1. Zespół nagłej śmierci niemowlęcia. Autorzy: Kopyta I, Emich-Widera E, Marszał E. Źródło: NeuroI.Dziec.1998;7 (14): 49-58 MNISW = 3
29
2. Biochemical aspects of brain vascular diseases in children on the base of the up-to-date literature. Autorzy: Kopyta I, Emich-Widera E, Marszal E. Źródło: Med.5ci.Monitor 1999; 5 (4):809-813 MNISW = 10
Opisy przypadków:
1. Zwyrodnienie tylnosznurowe w wyniku wtórnego niedoboru witaminy B12 u 9-letniej dziewczynki. Autorzy: Kopyta I, Jamroz E, Marszal E. Źródło: Wiad.Lek.2002; 55 (3-4): 228-234. MNISW = 5
Rozdziały w podręcznikach: 1. Choroby naczyń mózgowych u dzieci.
Autorzy: Kopyta I, Emich-Widera E. Źródło: W: Wybrane zagadnienia z pediatrii: podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy / Red.: B. Koehler, E. Marszał, J. Świetliński Adres wydawniczy: Katowice : ŚAM, 2002 Opis fizyczny: 5.326-337. MNISW = 6
Prace opublikowane po uzyskaniu stopnia doktora nauk medycznych- vide
wykaz osiągnięć w pracy naukowo-badawczej
Po uzyskaniu tytułu doktora nauk medycznych kontynuowałam badania w zakresie
głównego nurtu moich zainteresowań naukowych, to jest obrazu klinicznego,
czynników ryzyka oraz następstw udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci. Badanie te
prowadziłam początkowo pod kierunkiem Pani Profesor Elżbiety Marszał, a
realizowałam je w oparciu o prace statutowe oraz grant wieloośrodkowy. Efektem tej
pracy jest współautorstwo 30 prac oryginalnych, 6 prac poglądowych, 3 przypadków
klinicznych .
Pozostałe kierunki moich badań naukowych to genetycznie uwarunkowane
schorzenia ośrodkowego układu nerwowego mózgu u dzieci, wady rozwojowe
mózgu, a także schorzenia zapalne obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego u
dzieci. Jestem pierwszym autorem dwóch prac poświęconych problemowi obrazu
klinicznego oraz padaczki w grupie dzieci polskich ze schizencefalią; jest to w
naukowych piśmiennictwie medycznym jedna z największych grup takich pacjentów
oraz największa grupa pacjentów polskich.
Ponadto opublikowałam 10 artykułów popularno-naukowych poświęconych
problemom schorzeń ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego u dzieci,
których odbiorcami są rodzice i opiekunowie, a także nauczyciele.
31
Grant promotorski- czynniki ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci,
promotor Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Marszał( rozliczony w 2005 roku, ocena
grantu- znakomita)
Grant wieloośrodkowy- Wybrane genetyczne czynniki ryzyka udaru
niedokrwiennego mózgu u dzieci, kierownik projektu Prof. dr hab. n. med. Elżbieta
Marszał, główny wykonawca: dr n. med. Ilona Kopyta ( rozliczony w 2011 roku)
Grant wieloośrodkowy - Analiza parametrów chodu dzieci z mózgowym
porażeniem dziecięcym po zastosowaniu rehabilitacji oraz leczonych toksyną
botulinową ( nr projektu 2011/01/B/NZ7/02695), kierownik grantu: dr inż. Robert
Michnik, główny wykonawca : dr n. med. Ilona Kopyta; projekt w toku,
podsumowaniem projektu będzie monografia, aktualnie w przygotowaniu
Kierownik prac statutowych dotyczących czynników ryzyka chorób naczyniowych
mózgu u dzieci
Udział w kongresach i sympozjach zagranicznych- zgodnie z wykazem
osiągnięć w pracy naukowo-badawczej
Udział w szkoleniach i pobyty (stypendia) za granicą:
Stypendium rządu szwajcarskiego programu" Matka i Dziecko" , Oddział Neurologii
Dziecięcej, Królewski Szpital Karolinska Sjukhus w Sztokholmie, 1999
32
C)Działalność lecznicza
W pracy lekarza Kl iniki Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego zajmuję się
diagnozowaniem i leczeniem dzieci ze schorzeniami ośrodkowego i obwodowego
układu nerwowego, a w szczególności z padaczką, procesami zapalnymi, jak
zapalenie opon mózgowo- rdzeniowych, mózgu i rdzenia kręgowego, bólami głowy,
schorzeniami naczyń mózgowych, procesami demielinizacyjnymi, zwyrodnieniowymi i
uwarunkowanymi genetycznie, schorzeniami nerwowo- mięśniowymi. Pełnię także
rolę lekarza-konsultanta oddziałów pediatrycznych, urazowo-ortopedycznego,
urologicznego i kardiochirurgicznego dla dzieci oraz pediatrycznego i chirurgicznego
oddziału ratunkowego.
Od 2012 roku pełnię funkcję kierownika Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku
Rozwojowego Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach . Oddział ten
jest jednym z największych oddziałów zajmujących się problemami neurologii
dziecięcej w Polsce, aktualnie dysponuje 43 łóżkami dziecięcymi, w tym 17 miejscami
dla niemowląt oraz 26 lóżkami dla dzieci starszych. Rocznie w Oddziale
hospitalizowanych jest około 1700 dzieci. Oddział jest jedynym wokoło
sześciomilionowej aglomeracji śląskiej pełniącym stały 24-godzinny dyżur dla
pacjentów pediatrycznych z problemami neurologicznymi. W 12015 roku w
Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka odbyła s ię wizyta akredytacyjna; w ramach
wizyty poddano ocenie szereg aspektów funkcjonowania zarówno szpitala, jak i
Oddziału; parametry poddane ewaluacji w , w tym prowadzenie dokumentacji
medycznej, oceniono jako wzorcowe.
W Oddziale prowadzone są także dwa programy terapeutyczne, to jest program
lecenia immunomodulującego dla dzieci ze stwardnieniem rozsianym oraz program
leczenia spastyczności toksyną botulinową dla dzieci z mózgowym porażeniem
dziecięcym.
Zajmuję się także działalnością na rzecz dzieci z niepełnosprawnością intelektualną
oraz ruchową, jako lekarz-konsultant ośrodków rehabilitacyjnych .
33
Ponadto od roku 2007 jestem konsultantem w zakresie pediatrii i neurologii
dziecięcej w Zakładzie Medycyny Sądowej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w
Katowicach.
D)Członkostwo w Towarzystwach Naukowych
Od 1996 roku- Polskie Towarzystwo Pediatryczne
Od 1996 roku - Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Od 2008 roku - European Academy of Child Disability
Od 2006 roku - European Paediatric Thematic Network
Od 2010 roku - International Paediatric Stroke Study
34
E)Nagrody i wyróżnienia
1995 rok- Nagroda Polskiego Towarzystwa Lekarskiego dla Najlepszych
Absolwentów Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
1999 rok - Konkurs a następnie stypendium rządu szwajcarskiego programu "
Matka i Dziecko", Oddział Neurologii Dziecięcej, Królewski Szpital Karolinska Sjukhus
w Sztokholmie
2008 rok- Nagroda naukowa I stopnia JM Rektor Śląskiego Uniwersytetu
Medycznego za cykl prac dotyczących zastosowania nowoczesnych metod
diagnostycznych w genetycznie uwarunkowanych chorobach układu nerwowego u
dzieci
2010 rok - Nagroda naukowa Prezesa Polskiego Towarzystwa Lekarskiego za pracę
poświęconą idiopatycznej arteriopatii naczyń mózgowych u dzieci z udarem
niedokrwiennym mózgu
2011 rok- Nagroda naukowa II stopnia JM Rektor Śląskiego Uniwersytetu
Medycznego za cykl prac dotyczących badań nad genetycznymi uwarunkowaniami
patogenezy udaru mózgu i choroby niedokrwiennej serca
2012 rok- Nagroda naukowa II stopnia JM Rektora Śląskiego Uniwersytetu
Medycznego za osiągnięcia naukowe w zakresie genetycznych aspektów chorób o
podłożu miażdżycowym
2013 rok- Nagroda naukowa JM Rektora Śląskiego Uniwersytetu Medycznego za
badania nad znaczeniem polimorfizmu genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej
w etiopatogenezie udaru niedokrwiennego mózgu u dzieci
2013 rok Grant szkoleniowy przyznawany przez Międzynarodową Ligę
Przeciwpadaczkową corocznie młodym lekarzom zajmującym się leczeniem padaczki
dziecięcej
35
F)Recenzje artykułów dla czasopism naukowych oraz recenzje projektów
badawczych
1.European Journal ot Neurology
EJoN -15-0219
Epidemiology of classical risk factors in stroke patients in the Middle East.
2.Neurology Research
NER 3945
Association study between GAS6 gene polymorphism and ischemic stroke.
3.International Journal ot Neuroscience
GNES-2014-0223
MTHFR gene( C677T) polymorphism in ischemic stroke I its subtypes and
hemorrhagic stroke in a South Indian population.
4.Neurologia Dziecięca
11/2014
Znaczenie treningu z wykorzystaniem zautomatyzowanej ostrzy Lokomat (Hocoma)®
w usprawnianiu dzieci i młodzieży z mózgowym porażeniem dziecięcym.
5.Medical Sciences
14-152
Low rate repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) and gait
rehabilitation after stroke
6.Projekt badawczy:
Gene polymorphisms and ischemic stroke in children,
IP-2014-09-2047 . application to Croatian Science Foundation
36
G) Inne osiągnięcia
Od roku 2010 jestem członkiem oraz współpracownikiem naukowym
międzynarodowej grupy zajmującej się diagnostyką oraz leczeniem udaru mózgu u
dzieci, ang. International Pediatrie Stroke Sudy( IPSS, adres strony internetowej:
stroke.research@sickkids.ca), z siedzibą w szpitalu dziecięcym w Toronto(
Hospital for Sick Children); kierownikiem naukowym grupy jest Profesor Gabriela de
Veber. Badacze zrzeszeni w IPSS zajmują się rekrutacją pacjentów pediatrycznych z
udarem mózgu spośród diagnozowanych i leczonych przez siebie dzieci w rodzimych
jednostkach. Aktualnie grupa ta zrzesza badaczy z 83 szpitali w Europie, USA,
Kanadzie, a także krajach Azji i Ameryki Południowej.
Pragnę zaznaczyć, ze w tym gronie jestem jedynym współpracownikiem z Polski, a
polscy pacjenci zrekrutowani do badania w ramach IPSS pochodzą wyłącznie z
prowadzonego przeze mnie Oddziału Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego w
Katowicach.
W roku 2010 badacze IPSS zostali zaproszeni do udziału w projekcie CASCADE
( Childhood Arterial Ischemic Stoke Standarized Classification and Diagnostic
Evaluation). Zadaniem badaczy- specjalistów w zakresie rozpoznawania i leczenia
udaru dziecięcego było zakwalifikowanie siedmiu testowych przypadków udaru
dziecięcego zgodnie z własną wiedzą na temat udaru mózgu u dzieci (1) lub w
oparciu o kryteria CASCADE. Pierwsza grupa badaczy dokonała klasyfikacji
przypadków po uprzednim przeszkoleniu w zakresie stosowania systemu CASCADE, a
druga -bez przeszkolenia. Efektem prowadzonych prac jest publikacja:
37
Towards a Consensus-Based Classification ot Childhood Arterial Ischemic
Stroke. Stroke 2012;43( 2): 371-7; IF 6,158
TJ Bernard, MJ Manco-Johnson, W Lo, MT MacKay, V Ganesan, GdeVeber, J
Armstrong-Wells, MM Dowling, ES Roach, M Tripputi, HJ Fullerton, KL Furie, SM
Bwnsler, LC Jordan, A Kirton, R Ichord. Acknowledgments: We would like to
acknowledge all of the IPSS members who participated as raters in the cases: Ruth
Nass, Veronica Gonzalez Alvarez, Steven Pavlakis, Paola Pergami, Neil Friedman,
Mubeen Rafay, Marta Isabel Hernandez Chavez, Mahendra Moharir, Lisa Abraham,
Ilona Kopyta, Clarisa Maxit, Virginia Wong, Lisa M. Nassif, Vesna Brankovic
Sreckovic, Anneli Kolk.
Wyniki publikacji wskazują, że klasyfikowanie pacjentów pediatrycznych z udarem
mózgu zgodnie z kryteriami CASCADE może stać się bardzo użytecznym narzędziem
w prowadzeniu prospektywnych wieloośrodkowych badań w tym zakresie, zwłaszcza,
że wyniki badania wskazują na dużą zgodność w zaklasyfikowaniu pacjenta do
właściwej grupy ( IRR, Inter-rate reliability).
38
Recommended