ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS. 2. TIPOS DE ANOMALIAS MUTAÇÕES...

ANOMALIAS CROMOSSOMICASANOMALIAS CROMOSSOMICAS

1. CONCEITO DE ANOMALIAS CROMOSSOMICAS.

2. TIPOS DE ANOMALIAS

MUTAÇÕES

NUMERICAS ESTRUTURAIS

NUMERICAS

EUPLOIDIASEUPLOIDIAS ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS

perda,acrescimoperda,acrescimoDe um conjunto nDe um conjunto n

perda,acrescimoperda,acrescimo1 cromossomo1 cromossomo

EUPLOIDIAS

IND. POLIPOIDESTRIPLOIDESTETRAPOIDESHAPLOIDES

ANEUPLOIDIASSINDROMES: Down turner klinefelter duplo X

SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN

1.0 CARIOTIPO47 XY + 2147 XX +21

2.0 CAUSAS

FALHA MEIOSE FORMAÇÃO DO OVULO

SINDROME PATAU- trissomia 13SINDROME EDWARDS- trissomia 18

3 SINTOMAS

Língua protrusaBaixa estaturaPescoço grossoMãos curtasOlhas pregasAtraso mentalProb. cardíacos

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Não disjunção formação espermatozoide

3. SINTOMAS

Baixa estatura

Órgãos sexuais, caracteres sexuais pouco desenvolv.

Pescoço alado

Tórax longo

Má formação orelhas

Prob. Sexuais, cardiovasculares

estéril

SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Não disjunção formação OVULO.

3. SINTOMAS

Baixa fertilidade

Pouca prod. espermatozoides

Ginecomastia

Altura acima da media

EX.: xxxy , xxxxy

SINDROME DE POLI-XSINDROME DE POLI-X

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Adição de X

3. SINTOMAS

Aspecto normal

Dif. De aprendizagem

Reduz fertilidade

Impede formação de gametas

SINDROME DE POLI-YSINDROME DE POLI-Y

1.0 CARIOTIPO

2.0 CAUSAS Adição de Y

3. SINTOMAS Fertilidade normal Fisicamente normal

ESTRUTURAIS

Deficiência –deleção

Duplicação

Inversão

Translocação