ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH

ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTHBERNELL MARQUEZ B.ORTOPEDIA Y TRAUMATOLOGIA

CHARCOT MARIE TOOHDEFINICIONHISTORIAEPIDEMIOLOGIAETIOLOGIACLASIFICACIONFISIOPATOLOGIADIAGNOSTICOTRATAMIENTO

DEFINICIONGrupo heterogeno de enfermedades hereditarias

NEUROPATIA PERIFERICA HEREDITARIA SENSITIVO-MOTORA ASOCIADO A ATROFIA MUSCULAR PERONEA

Trastorno degenerativo, hereditario, que se caracteriza por atrofia muscular y perdida de la propiocepcin

DEFINICION

HISTORIAEn 1884, Friedrich Schultze , describio neuropatia en familias alemanas

Jean Martin Charcot y pierre Marie en 1886 describieron casos de familias francesas con deformidades en pies

Howard Henry Tooth: Londres, describio la anormalidad de los nervios perifericos

HISTORIA

EPIDEMIOLOGIAIncidencia: 1 en 2500 nacidos vivos

Mayor incidencia en raza caucasica.

Trasntorno hereditario, familiar

Inicio de sintomas 10 aos

Ligado a sexo y cromosoma X

Mas fte en hombres

EPIDEMIOLOGIA

ETIOLOGIANeuropatia hereditaria ligada aDuplicacion cromosomica 17 : PMP22Alteracion cromosoma 11q24.1 : MPZ

Alteracion GENE LITAFMutacion EGR2 cromosoma 10Mutacion GEN CX32Proteina CONEXXIN 32kd

CLASIFICACION CMT1CMT1A: Deficiencia proteina PMP22Proteina de Mielina PerifericaCMAT1B: Deficiencia de MPZ Proteina de mielina de sistema snc de adhesion CMT1C: Alteracion de Gen LITAF / SIMPLECMT1D: Mutacion EGR2Early Growth response 2Factor trasncriptor de regularizacion de mielina de celulas de schwans

CLASIFICACIONCMT2:Degeneracion activa y reinervacion parcial axonalAlteracion cromosoma 1p36GTPasa mitofusina

CMT XLigado al sexoMutacion gen CX32Encargado proteina CONNEXIN 32kd

CLASIFICACIONCMT III VIITranstornos Autosomicos Recesivos2-5 % incidencia

DSD: DEJENNE SOTTOS DESEASENeuropatia degenerativa de inicio en periodos tempranos de la infanciaAutosomico Recesivo

CLASIFICACION

FISIOPATOLOGIA

FISIOPATOLOGIA

DIAGNOSTICOAnamnesisCausa Neuropatia geneticaAutosomica Dominante o ligada al sexoPresentacion en la InfanciaCurso clinico prolongadoSignos y sintomas

DIAGNOSTICOPresentacion Pie cavoAlteraciones de sensibilidadAlteracion propiocepcionMarcha estepajeDedos en garra

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICO

DIAGNOSTICOVelocidad de conduccion motora y sensitivaPAMCVelocidad de conduccionNormal +38m/s (CMT2)- 38m/s ( CMT1 o CMT4)

DIAGNOSTICOBIOPSIA DE NERVIO SURAL(Desmielinizacion segmentaria y formacion de bulbos de cebolla)

DIAGNOSTICOMAPEO GENETICODefinicion de alteraciones cromosomicas

TRATAMIENTOFisioterapiaAcido ascorbico ( precursor de la mielinizacion)Ojo con :AmiodaronaMetronidazolNitrofurantoinaColchicina

TRATAMIENTOPermitir la deambulacin con mayor estabilidad y comfort.Ortopdico: - Zapatos: prevenir ulceras - Ortesis: perdida motora significativa

TTO QXObjetivo: Estabilizar el pie en posicin plantigrada, preferiblemente encaminada a preservar la movilidad de las articulaciones.

Tejidos BlandosLiberacin tendinosa y de fascia plantar

Transferencias tendinosasOsteotomias extraarticulares

FusionesProcedimientos oseos

LIBERACIN DE FASCIA PLANTAR

PROCEDIMIENTOS EN EL ANTEPIEProcedimiento de Jones 1er artejo

Extensor Hallucis liberado de la insercin en la falange distal y transferido al cuello del 1er MTT

Provee aprox. 5 de plantiflexin

HIBBS: TRANSFERENCIA DEL EDL AL 3 CUA

MEDIOPIOsteotomas metatarsianas: tiles para corregir plantiflexion fija del antepi

Usualmente se combinan con liberacin de la fascia plantar

COLEOsteotomia en cua cerrada que remueve una cua de base dorsal

Corte proximal: del navicular al cuboides

Corte distal: del cuboides a cuneiforme

JAPASOsteotomia en V con el apex en el cuneiforme medio y el borde medial justamente proximal a la articulacin 1er metatarsocuneiforme y el borde lateral proximal a la art. 5 metatarsocuneiforme

Se manipula el fragmento distal deprimiendo la porcin proximal y levantando la porcin distal.

RETROPIE - DWYER

Cua cerrada de base lateral

La base de la cua se determina por el grado de deformidad en varo para corregir.

TRIPLE ARTRODESIS