Doença de Charcot-Marie-Tooth

Jean-Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth

Definição

• Grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam nervos periféricos motores e sensoriais, com diferentes padrões de herança, evoluções clínicas e características eletroneuromiográficas.

Quando suspeitar de CMT?

• Paciente apresenta:–Deformidade do pé (pé cavo), –Marcha sobre as pontas dos pés ou –Marcha desajeitada com quedas

freqüentes,–Dificuldade para andar sobre os calcanhares

Pé Cavo

Principais Tipos de CMT

• Classificados de acordo com velocidade de condução nervosa motora do mediano ou ulnar

• Tipo I (desmielinizante): V < 38m/seg• Tipo II (axonal): V > 38 m/seg

CMT Tipo I (desmielinizante)

• Mais frequente do que o tipo II (axonal)• 75% dos casos: herança autossômica

dominante, fruto de duplicação de uma região específica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12.

• Grande heterogeneidade genética: mutações genéticas diferentes gerando quadro clínicos muito semelhantes

CMT Tipo I (desmielinizante)• Inicia-se por volta dos cinco anos até a adolescência• Fraqueza muscular progressiva de topografia distal nos membros inferiores. • A dorsiflexão e rotação dos pés estão prejudicadas, • Marcha do tipo escarvante. • Pés cavos quase sempre presentes. • Os reflexos profundos são abolidos ou hipoativos, sobretudo os aquileus.• Atrofia dos músculos da panturrilha. • Distúrbios da sensibilidade podem ser elicitados, mas são geralmente discretos, • Doença lentamente progressiva, pouco desabilitante, não impedindo vida

independente. • Em 50% dos casos há hiperproteinorraquia (concentração protéica superior a

40mg/dL). • A biopsia de nervo periférico revela alteração do tipo desmielinização-

remienilização segmentar (aspecto em bulbo de cebola)

“Bulbo de Cebola”

Diagnóstico CMT-I

• Achados clínicos característicos • História familiar da doença. • Velocidades de condução nervosa reduzida

(50% dos casos)• Formação em “bulbo de cebola” é notada em

nervos periféricos que tiveram episódios repetidos de desmielinização e remielinização, mas não é patognomônica.

CMT Tipo II (axonal)• Menos freqüente• Clinicamente o quadro é similar ao da CMT tipo I. • Velocidades de condução são normais• Biópsia revela diminuição das fibras mielínicas de pequeno calibre

(reparação), não há bulbos de cebola.• O pico de idade de início ocorre durante a segunda década. • A fraqueza distal começa nas pernas e pode ser assimétrica.• Os reflexos tendinosos estão em geral ausentes no tornozelo, mas

podem estar preservados no joelho e no cotovelo. • A progressão dos sintomas é lenta, e a incapacidade não ocorre até

metade da vida adulta.• Fluido cerebroespinhal normal,

Tratamento

• FISIOTERAPIA!!

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