Citogenetica humana

CITOGENETICA HUMANA

BIOLOGIA - LECTURA

ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMAS

SOMÁTICOS

Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down

• Se conoce como Trisomía 21:

47, XX + 21

47, XY + 21

Síndrome de Down

• Marcada hipotonía muscular

• Cara redonda y aplanada

• La lengua suele ser grande y hacer protusión.

• Pliegues epicánticos en los párpados.

Síndrome de Down

• Cardiopatía congénita, hernia umbilical.

• Retardo mental

• Presenta un desarrollo sexual normal.

Síndrome de Down

• Su vida está condicionada:

A la existencia de malformaciones

Sensibilidad elevada a las infecciones

Un alto riesgo a la leucemia.

Síndrome de Down

• Tiene un tiempo de vida corto:

Sólo el 8% sobrepasa los 40 años.

Sólo el 26% sobrepasa los 50 años.

Síndrome de Edwards





47, XX + 18

47, XY + 18


• Occipucio prominente

• Micrognatia

• Orejas de implantación baja

• Superposición de dedos

• Cuello corto


• Cardiopatía congénita

• Malformaciones renales

• Pies en mecedora (calcáneo desarrollado)

• Retraso mental y viven poco tiempo.

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau


47, XX + 13

47, XY + 13

Síndrome de Patau

• Microcefalia

• Microftalmia

• Labio leporino y paladar hendido

• Polidactilia

Síndrome de Patau

• Cardiopatía congénita

• Hernia umbilical

• Defectos renales y pies en mecedora

• Retraso mental

Síndrome de Lejeune


• También se le conoce como:

Síndrome del “maullido del gato”, o

Monosomía parcial del par 5

46, XX, del (5)

46, XY, del (5)


• Se debe a una deleción del brazo corto del par 5.

• El signo más significativo es el carácter agudo del grito del niño:

Recuerda al maullido de un gato.


• Hay una marcada microcefalia, con micrognatia e hipertelorismo (ojos separados):

Que se atenúa con la edad.

• La letalidad es baja, llegando a adultos muchos enfermos.

ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS

SEXUALES

Síndrome de Klinefelter



• Sólo se observa en varones, presentan:

Esterilidad

Atrofia muscular

Hialinización de los tubos seminíferos, y por lo general ginecomastia.


• Las células poseen 47 cromosomas.

• Su fórmula cromosómica es: XXY.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

• Se observa en mujeres:

Tiene aspecto indiscutiblemente femenino.

Falta de ovarios (disgenesia gonadal)

Las células sólo poseen 45 cromosomas.

Su fórmula es: XO.

Síndrome de la Triple X


• Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.

• Las mujeres que lo padecen poseen una inteligencia normal y son fértiles.

Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.


• Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.

Estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela

• Fórmula cromosómica: 47, XXX

Síndrome del Supermacho o Síndrome de Jacobs


• Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente:

Algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos.

• En muy pocos casos se ha reportado acné severo.

• Algunos sugieren predisposición a la violencia.


• Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal):

Son normales en hombres con 47,XYY.

• La mayoría de ellos tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.

• Su fórmula cromosómica es: 47, XYY.

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