Click to edit Master subtitle style

Down Szindróma

Nagy Dóra 12.c

Mi a Down-kór?

-Egy genetikai rendellenesség, amikor a betegnek 46 helyett 47 kromoszómája van. A 21-es nem válik szét + 1 -Középsúlyos vagy enyhe értelmi

fogyatékossággal jár és különböző testi rendellenességekkel társulhat.

Down-kór Down-kór fajtáifajtái

121-es Triszómia•Leggyakrabb

an előforduló génhiba. (90-95%)A 21-es

triszómiával 3db van a 21-

es koromoszómá-ból 2 helyett.

2Mozaik•Ritka típusa a Down-kórnak.• Csak néhány

sejtnek van egy plusz 21-es

kromoszómája, nem mindnek.

•Megtermékenyüléskor a rendellenes

sejteloszlás okozza.

3Transz-

lokáció

•-Akkor fordul elő, amikor a 21-es számú kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik a fogamzáskor•2-3%-ban fordul elő

A Down-kór gyakori fizikai jeleiA Down-kór gyakori fizikai jelei

•Lapos arc

•Ferde (mongoloid), egymástól távolabb

ülő szemek

•A szemek sarkában található ún. mongolredő

•Benyomott orrgyök

•Kicsi orr

•Elálló fülek

•Barázdált nyelv

•Tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas

redő)

•A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés

•Egyenes haj

•Rövid végtagok

•Alacsony növés

1/31/13

Egészségük, Egészségük,

mindennapjaikmindennapjaik• Átlagosan 50 körüli IQ.

• Leggyakoribb a szívfejlődési

rendellenesség.

• Down-szindrómások 40-50%-a

szívfejlődési rendellenességgel születik,

ennek 20%-a súlyos rendellenesség.

• Speciális iskolákban taníthatók (járás,

beszéd, önellátás)

KockázatAnyai

öregedés

Az esély hogy egy nő Down-kóros gyermeket hoz a világra a korával

növekszik.

35 éves = 1 a 385-ból40 éves = 1 a 106-ból45 éves = 1 a 30-ból

Azok a nők akiknek Down-szindrómás gyermekük van, átlagosan 1% eséllyel adnak életet még egy Down-kóros

gyermeknek.

Szülők, akik hordozzák a transzlokáció típust könnyedén

átadják gyermekükre.

Down-kórral járó komplikációk

•Eltérések a csontfelépítésben•Kötőszövetek és támasztószövetek,

izmok gyengesége•Pajzsmirigy-működési zavarok•Szívhibák•Gyomor- és bélrendszeri panaszok•Szem- és látási problémák•Fül- és hallási problémák•A vérképző rendszer zavarai