GENETICAYosbel Y. Henriquez S.

V-14.108.184

EXPEDIENTE: HPS-132-0119V

UNIVERSIDAD YACAMBUFACULTAD DE HUMANIDADESDEPARTAMENTO DE ESTUDIOS BASICOS

CROMOSOMASLos cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

PARTES DEL CROMOSOMAEl cromosoma típico tiene las siguientes partes:

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetócoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

CLASIFICACION CROMOSOMICALos cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:

Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud

Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud

Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)

Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo (no se encuentran en los humanos).

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

En la especie humana, un individuo se origina mediante la fecundación de un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la mitad de cromosomas (23) que las células somáticas, ya que se han originado en los aparatos reproductores mediante una división por meiosis. Este mecanismo logra que, a partir de las células madre de los gametos, que tienen 46 cromosomas, se obtengan células sexuales, cada una de ellas con 23 cromosomas.

Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X y 22 autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundación del óvulo la realiza un espermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X, se originará un descendiente XX, es decir, una niña; si porta un cromosoma Y, se originará un descendiente XY, es decir, un niño.

Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en una proporción uno a uno, es decir, que tienen la misma probabilidad de formarse. En cada fecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma, un 50 %.

CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La teoría de la herencia cromosómica establece que los genes se localizan en los cromosomas y que éstos sirven como vehículos para la segregación de los genes durante la meiosis. Los cromosomas sexuales (heteromórficos) determinan el fenotipo sexual.

Existen tres sistemas cromosómicos de determinación del sexo:

Sistema XX, XY (modo Lygaeus)

Sistema XX, XO (modo Protenor)

Sistema ZZ, ZX

La haplodiploidía es un sistema de determinación del sexo que ocurre en algunas especies que carecen de cromosomas sexuales (algunos himenópteros).

Cariotipo y sus AlteracionesEl cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

Sus Alteraciones se clasifican en:

1) Anormalidades Numéricas:

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición normal (diploide)

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas. En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.

2) Anormalidades Estructurales:

a) Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader - Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.

b) Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

c) Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.

d) Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.

Cariotipo y sus Alteraciones

e) Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones. y 22). El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.

f) Inserción: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un gen.

g) Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

Cariotipo y sus Alteraciones