Cromosoma x

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Es un tipo de herencia mendeliana ligada al cromosoma x pudiendo ser dominante o resecivo según la expresión del gen.

CARACTERISTICAS DE LA HERNCIA RECESIVA LIGADA A X• En general solo están afectados los

varones. • La transmisión se realiza a través de

heterocigotas , si el producto es varón tendrá 50% de posibilidades de estar afectado o ser sano ;si es mujer se presenta el mismo caso.

• Los hijos e un varón afectado serán todos sanos y sus hijas portadoras.

• No hay tranmision dre varon a varon.

CARACTERISTICAS DE LA HERNCIA RECESIVA LIGADA A X

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X• Distrofias musculares de Duchenne (DMD) y de

Becker (DMB).• El término distrofia muscular se aplica a

miopatías degenerativas primarias y determinadas genéticamente.

• La DMD afecta a 1 de 3000 – 4000 recien nacidos vivos,se manifietsa entre los 2-6 años de edad seudohipertrofia de los musculos gemelos y la cintura pelvica,que progresa hasta la escapular y extremidades superiores .

• Fallecen alrededor de los 20 años por infecciones respiratorias o insuficiencia cardiaca.

• El gen afectado esta localizado en xp 21• En la mayoría de las mutaciones del gen de la

DMD /DMB son deleciones intragénicas y ocurren en 65%.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

• La incidencia de la DMB es de 3.2/100 000 ; la edad aproximada de inicio del padecimiento es a los 11 años .

• La progresión es lenta y los pacientes quedan confinados a una silla de ruedas entre los 20-30 años.

• También encontrando seudohipertrofia de los músculos gemelos.

• Fallecen entre los 23-63 años por complicaciones cardiacas y respiratorias.

• Es benigna.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

• HEMOFILIA• Son transtornos de coagulación

congénita, frecuentes y graves.• Existen dos clases de hemofilia: A

(deficiencia del factor VIII) representa el 80% de personas ,afecta 1 de cada 10000 varones. Aparecen hemorragias importantes a causa de la circuncisión, pueden presentar equimosis por caídas.

• Presentan alteraciones degenerativas con osteoporosis.

• La hemofilia B (deficiencia del factor IX) 1 de 30000.

HEMOFILIA

HEMOFILIA

• SINDROME DE LESCH-NYHAN• Su causa es la deficiencia de la enzima

hipoxantina-guaninafosforribosil transferasa,que intervienes en el metabolismo de las purinas.

• Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central.

• Se caracteriza por producción excesiva de ácido úrico ,crisis convulsiva y deficiencia mental.

• La muerte ocurre entre la segunda y tercera década de la vida.

SINDROME DE LESCH-NYHAN

Foto 1: Paciente con síndrome de Lesch-Nyhan, notese heridas en labios y manos como consecuencia de autolesiones

SINDROME DE LESCH-NYHAN

SINDROME DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOS II

• Solo afecta a los varones .• Cuadro Clinico:aparece entre los 2-4

años los principales son :faciales burda, macrocefalia ,talla baja, respiración ruda, hernia inguinal ,piel áspera, rigidez de articulaciones, mano en garra, deficiencia ,mental y conducta agresiva



• HIDROCEFALIA• S e relaciona con la espina bifida y debe

efectuarse en una exploración adecuada antes de concluir que es aislada y primaria.

• Las alteraciones clínicas son :deficiencia mental ,estenosis del acueducto de Silvio y pulgar `flexionado sobre la palma con acortamiento del primer metacarpiano.

HIDROCEFALIA

HIDROCEFALIA

HIDROCEFALIA

HIDROCEFALIA

CROMOSOMA X FRAGIL

• 50% de casos de retardo mental ligado a x.

• Se a logrado identificar un sitio frágil en la porción q27 del cromosoma x

• Su prevalecía en los varones con retardo mental se estima de 2-6%

CROMOSOMA X FRAGIL

CARACTERISTICAS DE LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X• Los varones afectados transmiten el carácter a

todas sus hijas ,pero a ningún varón.• Las mujeres afectadas heterocigatas tienen el

50% de probabilidad de transmitir el gen a a todos sus descendientes .

• Los varones afectados muestran la expresión mas grave

• No hay trasmisión de varón a varón• En algunas enfermedades es posible que se

presente abortos espontáneos del producto de sexo masculino

ENFERMEDADES DOMINANTES LIGADA AL CROMOSOMA X

• INCONTINENCIA PIGMETARIA• Estos padecimientos son mortales para el varón ,

los cambios característicos ocurren en la piel , con lesiones vesiculres,verrugosas o atróficas y se manifiesta en la infancia temprana

• Las alteraciones mas graves ocurren el sistema nervioso central con deterioro mental ,microcefalia y crisis convulsivas

• D e 15-40% de casos son familiares ; (especial la madre )

• Por lo general los afectados son mujeres .

INCONTINENCIA PIGMETARIA

INCONTINENCIA PIGMETARIA

• HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)

• Es letal en le varón ,existen lesiones dermicas con áreas lineares de hipoplasia y pigmanetacion alterada .

• En las áreas de la piel atróficas se observan lipomas y papilomas , en labios y región anal,tambien hay hipoplasia dental y del esmalte,sindactilia en las manos y pies, estravismo, coloboma,microftalmia.

• Es posible la existencia de talla baja moderada, deficiencia menatl , microcefalia ,alopecia parcial, cardiparia congenica,asimetria esqueleticae hipoplaside clavicula.

• No hay tratamiento.

HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SINDROME DE GOLTZ)




• RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO• Disminución de la absorción intestinal y renal de fósforo

y calcio.• En las mujeres el padecimiento es menos grave que en

los varones .• Se manifiesta alrededor de 6 meses de edad con talla

baja a expensas de las extremidades inferiores • En la infancia pueden presentarse dolicocefalia ,

craneosinostosis ,seudofracturas y protuberancias óseas en lo sitios de insercion muscular, hay cambios dentales (esmalte),dentición retardada y perdida prematura.

• En los adultos (varones) pueden presentar artropatía anquilosante y compresión medular .

• Tratamiento:se han sugerido dosis elevadas de vitamina D con suplemento de fosfato o sin el .

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO

RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO

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