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REPÚBLICA BOLIAVRIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓNLICEO BOLIVARIANO PROF. PASTOR CORTEZ VÁSQUEZ
QUÍBOR – ESTADO LARA
BIOLOGÍA
JUNIO; 2014
REPÚBLICA BOLIAVRIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓNLICEO BOLIVARIANO PROF. PASTOR CORTEZ VÁSQUEZ
QUÍBOR – ESTADO LARA
BIOLOGÍA
PROFESORASiul Odreman INTEGRANTES
Milagro Torrealba N° 04Manuel Torres N° 05
José Riera N° 16Carla Goyo N° 17
3ero “A”JUNIO; 2014
INTRODUCCION
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos
distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y
cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee
en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se
encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de
todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el
mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en
partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es
lo que denominamos nuestro “genoma” particular. Cuando en la concepción del
nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que
denominamos Síndrome Genético.
EL CROMOSOMA
CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y
viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase
mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales).
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las
parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en
longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos
(con un brazo corto muy pequeño)
PASO QUE DETERMINA EL CARIOTIPO HUMANO
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,
denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del
individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la
forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse.
Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las
distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica,
ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
A continuación se puede ver un cariograma:
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a
continuación se exponen:
Para confirmar síndromes congénitos.
Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar
relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número
o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan
deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses
de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del
nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un
cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una
preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir,
efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o
bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un
individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los
cromosomas, y verificar si es correcto.
CARACTERISTICAS DE CARIOTIPO
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como
la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al
teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas
de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica,
ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,
aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un
joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior
a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo
superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades,
especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos
bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe
ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en
la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio
positivo en su calidad de vida.
SINDROME DE TURNER
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una
enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.nota 1
Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma
Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se
produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las
células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia
gonadal, monosomia X.
SINDROME DE CRI DU CHAT
El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez
en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1
caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han
descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del
cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una
anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material
genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha
producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un
óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos
implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para
poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se
refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las
micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo
cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
Diagnóstico
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del
síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los
padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay
antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben
buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el
fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya
se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de
ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).
Características
En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental
y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos
ausentes y/o afectados.
Las principales características generales, pueden concretarse en:
1. Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se
pierde a medida que el niño crece.
3. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes
prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
4. Microcefalia (cabeza pequeña).
5. Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
6. Orejas de implantación baja.
7. Pliegue epicántico
8. Cuello corto.
9. Escoliosis
10. Bajo tono muscular. Hipotonia.
11. Cardiopatía congénita
12. Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
13. Hernia inguinal
14. Hiperlaxitud ligamentaria.
15. Osificación anormal/ausente
16. Miopía y atrofia óptica
17. Manos pequeñas. Pies planos.
18. Retraso Mental, pudiendo ser severo.
19. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
20. Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente
en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su
magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde
se produce la delección o delecciones.
SINDROME KLINEFELTER
El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta
el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas,
vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.
Síntomas del síndrome de Klinefelter
Estos son los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por
el síndrome de Klinefelter:
1. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy
pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la
hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y
durante la pubertad.
2. La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede
producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia),
disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para
tener hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e
infertilidad).
3. Disminución del deseo sexual (libido).
4. Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de
grasa sobre todo a nivel de las caderas.
5. Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con
respecto a los de su misma edad.
6. Los afectados con el síndrome de Klinefelter pueden también tener
problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje.
Asimismo, tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con escasa capacidad
de establecer juicios.
Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el
síndrome de Klinefelter, se debe solicitar una prueba llamada cariotipo con el
objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de
una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general47, XXY. El cariotipo
masculino normal es de 46, XY.
Diagnóstico prenatal
En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el
síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades
coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen
células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos
se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos
genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el
embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto.
¿Es el síndrome de Klinefelter hereditario?
A pesar de que la causa de esta patología es la presencia de una copia extra
del cromosoma X, el síndrome de Klinefelter no se hereda. Este síndrome es
generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación
de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un error
en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los
cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula)
conduce a un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un
espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como
consecuencia de la no disyunción.
Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con
estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de
aparición del síndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los
casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.
El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se
presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo
temprano del feto. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del
cromosoma X (47, XXY).
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie
humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no
fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como
mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no
llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples
que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el
diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
Causas Genéticas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del
cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el
gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones,
siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es
heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los
padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia.
Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.3
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos
vivos.4 Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que
presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con
síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la
translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el
riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
Síntomas
Niño de 37 semanas con síndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia,
característica de este síndrome.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes
signos:
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofia vesical
Hipotonía muscular
SINDROME DE EDWARS
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de
aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por
mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura
pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecular no han
descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que
se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo
se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Causas Genéticas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la
presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si
esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía
18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso
cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético
(background) y del azar.2
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones
meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no
disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma
18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con
47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et
al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del
50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se
presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas
que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de
errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se
siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está relacionando con
polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones
han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa
metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida, pero no
en los otros grupos.
Raramente, también podemos encontrar una translocación, debida a que un
fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la
concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el
material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como
decíamos hace unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser
menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con
individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el cromosoma (o
fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes
podrían tener la carga genética correcta.
Diagnóstico
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no
existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico
prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo
genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo
que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los
padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante
técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que
presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante
amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la
amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos
convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los
amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células
con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración
cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del
mismo de más.
CONCLUSIÓN
Para algunas familias, saber que tendrán un bebe con una condición grave o
fatal es más de lo que pueden tolerar. Otras familias pueden ser capaces de
adaptarse a las noticias y al nacimiento notablemente bien.
Los especialistas en genética pueden compartir la experiencia que han vivido con
otras familias en su situación. Pero no pueden sugerir una decisión. Un buen
especialista en genética entiende que lo que es acertado para una familia quizás no
lo sea para otra.
Los especialistas en genética pueden, sin embargo, referir a sus pacientes a
otros especialistas para obtener ayuda. Por ejemplo, muchos bebés con el Síndrome
de Down nacen con defectos en el corazón. Su especialista puede motivarle a que
consulte con un cardiólogo para hablar sobre cirugía del corazón y con un
neonatólogo para conversar sobre el cuidado que debe recibir un recién nacido
después de una operación. Los especialistas en genética pueden también referirlos a
trabajadores sociales, grupos de apoyo o profesionales del cuidado de la salud que
le ayudarán a adaptarse y a prepararse a su nueva y compleja realidad.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindromes-Geneticos/1897302.html
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_de_gato
ANEXOS
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE CRI DU CHAT
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE PATAU
SINDROME DE EDWARS
