20151119 sieuam-vungmatco-thainhi-bstrong

SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ

THAI NHI Dr. NGUYỄN QUANG TRỌNG

www.cdhanqk.com

(Last update 19/11/2015)

KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

BỆNH VIỆN FV - TP.HCM

"People only see what they are prepared to see."

Ralph Waldo Emerson

http://www.cdhanqk.com/

NỘI DUNG Đại cƣơng.

Thiểu sản hoăc bất sản xƣơng mui (hypoplasia or agenesis of the nasal bone).

Khảo sat goc tran-ham trên (frontomaxillary facial angle).

Khảo sat chiều dai tai (ear length).

Sứt môi va hở ham ếch (cleft lip and palate).

Tật lƣỡi to (macroglossia).

Tật ham nhỏ (micrognathia).

Tật hai mắt gần nhau (hypotelorism).

Tật hai mắt xa nhau (hypertelorism).

Tật một mắt va vòi voi (cyclopia & proboscis).

Tật mắt nhỏ va không mắt (microphthalmia & anophthalmia).

Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis).

Dày da gáy (thickened nuchal fold).

Phù bạch mạch (cystic hygroma).

Kết luận.

http://www.thefetus.net

http://www.jultrasoundmed.org

http://www.thefetus.net/

http://www.jultrasoundmed.org/

ĐẠI CƢƠNG

Những bất thƣờng ở vùng măt-cổ thai nhi thƣờng gắn

liền với những bất thƣờng NST, những dị tật kết hợp

ở hệ TKTW.

Một sô bất thƣờng co thể khảo sat tư quy I, còn phần

lớn bất thƣờng đƣợc khảo sat trong quy II, III.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

Măt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai

(do lớp mỡ dƣới da ngay cang nhiều)

THIỂU SẢN HOẶC BẤT SẢN XƢƠNG MUI (HYPOPLASIA OR AGENESIS OF THE NASAL BONE)

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

Ở cuôi quy I (tuần 11-14), bất sản xƣơng mui thai nhi

la dấu hiệu nguy cơ Trisomy 21.

Qua quy II, ngƣời ta tiếp tục đi tìm sự bất sản hoăc

thiểu sản xƣơng mui.

Tuy nhiên, cần phải lƣu y rằng xƣơng mui của thai

nhi cung nhƣ của ngƣời thuộc một sô chủng tộc da

mau (co mui thấp) thƣờng ngắn hơn chủng tộc da

trắng.

NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 3537)

(Trị sô trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50,

đƣợc xem la thiểu sản xƣơng mui khi nhỏ hơn percentile thứ 5).

John P. McGahan et al.

Diagnostic Ultrasound. 2nd

Edition. 2008. p1182.

Nghiên cứu trên người Thái cho thấy chiều dài xương mũi trung bình

ngắn hơn so với người da trắng (Các nghiên cứu khác cũng ghi nhận

chiều dài xương mũi trung bình của người châu Á và vùng Caribbe

ngắn hơn so với người da trắng).

Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length

at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53

NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 295)

(Trị sô trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50,

đƣợc xem la thiểu sản xƣơng mui khi nhỏ hơn percentile thứ 5).

Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length

at 15 to 23 Weeks’ Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53


Anthony O. Odibo, MD et al. Evaluating the Efficiency of Using Second-Trimester Nasal Bone

Hypoplasia as a Single or a Combined Marker for Fetal Aneuploidy. J Ultrasound Med 2006 25:437-

441

XƯƠNG MŨI (NASAL BONE)

- Khảo sat tư tuần 15-24.

- Bất thƣờng:

+ Bất sản.

+ Gọi la thiểu sản xƣơng mui khi nhỏ

hơn percentile thứ 5

+ Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21,

18 và 13.

Xƣơng mui bình thƣờng / thai 18 tuần

Bất sản xƣơng mui: Trisomy 21

18 tuần:

Percentile thứ 50 = 4.81


22ws

22 tuần:



Quy II, thiểu sản xƣơng mui Quy II, bất sản xƣơng mui

Down Syndrome

Down Syndrome

Trisomy 18

LƢU Ý

- Bất sản có giá trị hơn thiểu sản xương mũi trong đánh giá

nguy cơ bất thường NST.

- Nghiên cứu trên người Thái cho thấy chiều dài xương mũi

trung bình ngắn hơn so với người da trắng (Các nghiên cứu

khác cũng ghi nhận chiều dài xương mũi trung bình của người

châu Á và vùng Caribbe ngắn hơn so với người da trắng).

KHẢO SÁT GOC TRÁN-HÀM TRÊN (FRONTOMAXILLARY FACIAL ANGLE)

Khởi đầu việc khảo sat goc nay ứng dụng cho thai tư tuần 11-14, nay co tac giả đã ap dụng luôn cho khảo sat tư tuần thứ 15-24 của thai kỳ.

Ở thai bình thƣờng, goc nay cang ngay cang giảm theo tuổi thai, trong khi với Trisomy 21 thì goc nay vẫn lớn hơn so với bình thƣờng.

Ngoai ra, ngƣời ta cung nhận thấy ở thai nhi Trisomy 21, không những lớp da vùng gay day bất thƣờng, ma lớp da vùng tran cung day, do vậy họ đã khảo sat thêm goc tran-ham trên với măt phẳng tran song song với da (skin) chứ không phải với xƣơng tran (bone).

Bình thƣờng Trisomy 21

Jiri Sonek et al. Frontomaxillary facial angles in screening for trisomy 21 at 14-23 weeks’

gestation. American Journal of Obstetrics & Gynecology. August 2007 (Vol. 197, Issue 2,

Pages 160.e1-160.e5)

Down syndrome: Absent nasal

bone and prenasal edema.

KHẢO SÁT CHIỀU DAI TAI

(EAR LENGTH)

Ở một sô bất thƣờng NST, tai thai nhi ngắn hơn so

với bình thƣờng.

Cach đo: lấy măt cắt cạnh dọc (parasagittal scan)

hoăc măt cắt vanh (coronal scan).Tai đƣợc đo tư vanh

tai trên (upper helix) tới điểm dƣới dai tai (end of the

lobe).

Do độ nhạy không cao, cho nên việc đo chiều dai tai

chỉ co y nghĩa tham khảo.

John P. McGahan et al.

Diagnostic Ultrasound. 2nd

Edition. 2008. p1183.

EAR LENGTH (in mm) (n=96)

(Trị sô trung bình tƣơng ứng với

cột percentile thứ 50,

đƣợc xem la tai ngắn khi nhỏ

hơn percentile thứ 10).

100% trường hợp Trisomy 13,

96% trường hợp Trisomy 18,

75% trường hợp Turner

syndrome có tai ngắn. Trong

khi, điều này chỉ thấy ở 41%

thai nhi Trisomy 21.

Trisomy 21, 16-week-old fetus, absent nasal bones, nuchal fold

thickening, short ear length.

SỨT MÔI VA HỞ HAM ẾCH (CLEFT LIP AND PALATE)

Sứt môi (cleft lip) la khuyết tật bẩm sinh ở

môi trên.

Sứt môi-hở ham ếch (cleft lip and palate) la

khuyết tật tổn thƣơng cả môi trên, xƣơng ham

trƣớc, cung nhƣ phần mềm va cứng của ham

ếch (khẩu cai).

Hở ham ếch đơn thuần (cleft palate) la tổn

thƣơng ở phần mềm va phần cứng phía sau

của ham ếch (trong khi môi trên va xƣơng

ham trƣớc bình thƣờng).


Primary palate

Nasomedial process

Maxillary process Palatine shelf

Lip

Incisors Primary palate

Maxillary process

Cheek

Secondary palate

Sứt môi đơn thuần

Sứt môi-hở ham ếch

Sứt môi-hở ham ếch một bên

Hở ham ếch đơn thuần

Hở ham ếch phôi hợp

(combined cleft palate)

Ultrasound classification of cleft lip and cleft palate.

- Type I: Unilateral CL.

- Type II: Unilateral CL+CP (the most common).

- Type III: Bilateral CL+CP.

- Type IV: Midline CL+CP.

Sứt môi-hở ham ếch hai bên gây lồi ham trên

Sứt môi va/hoăc hở ham ếch co thể một bên hoăc hai

bên hoăc co thể la khuyết tật ở đƣờng giữa (midline

cleft lip and palate).

Tổn thƣơng ở đƣờng giữa thƣờng kết hợp với bất

thƣờng nội sọ, đăc biệt la holoprosencephaly.

Sứt môi va/hoăc hở ham ếch một hoăc hai bên co thể

kết hợp với một sô hội chứng co thể liên quan đến bất

thƣờng NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi

sứt môi-hở hàm ếch).


Dị tật nay đứng hang thứ 4 trong sô cac di tật của trẻ

sinh ra ở Mỹ.

Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sông.

Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3.

Dị tật nay xảy ra do thất bại trong việc đong vòm

miệng giữa ngay thứ 5 va ngay thứ 8 của thai kỳ.

Dị tật nay khiến thai nhi không nuôt đƣợc nƣớc ôi, do

vậy thai thƣờng bị đa ối.



Măt cắt vanh

Măt cắt ngang: cac mui tên

chỉ gờ ổ răng. Gờ ổ răng

liên tục chứng tỏ thai nhi

không bị hở ham ếch. Măt cắt dọc giữa

Ba măt cắt chuẩn

http://www.aly-abbara.com/echographie/gif_anime/bouche_succion_sagittale.html

http://www.aly-abbara.com/echographie/gif_anime/bouche_succion_face.html

Măt cắt ngang đƣợc xem la măt cắt chính để khảo sat hở ham ếch.

http://www.aly-abbara.com/echographie/gif_anime/bouche_succion_face.html

http://www.aly-abbara.com/echographie/Atlas_echographie/pages/serie_02/langue_pharynx_statique.html


SỨT MÔI, SỨT MÔI-HỞ HAM ẾCH

1. Sứt môi:

+ Mặt cắt vành (coronal view): khuyết một hoăc hai bên hoăc ở đƣờng giữa

tư môi trên trải dai đến lỗ mui.

+ Mặt cắt dọc (sagittal view): với sứt môi hai bên, phần giữa của môi-hàm

trên đôi khi lồi ra phía trƣớc (gọi la lồi ham trên-maxillary prominence).

2. Sứt môi-hở hàm ếch:

+ Mặt cắt ngang (axial view): khuyết một hoăc hai bên hoăc ở đƣờng giữa

môi trên va gờ ổ răng (alveolar ridge).

+ Mặt cắt dọc (sagittal view):

* Siêu âm 2D: lƣỡi thai nhi nhô cao bất thƣờng do bị khuyết ở khẩu cai.

* Doppler: dòng nƣớc ôi vao mui va miệng theo cử động hô hấp của thai nhi

hòa vao nhau qua chỗ khuyết của khẩu cai.

- Chẩn đoan sứt môi-hở ham ếch một hoăc hai bên hoăc đƣờng giữa thƣờng

dễ vì thai đa ôi khiến cho việc khảo sat vùng măt của thai nhi dễ dang hơn.

- Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các

xƣơng vùng sọ-măt đã ngăn hết tia siêu âm.

Sứt môi một bên


Sứt môi một bên

Lat cắt vanh: Sứt môi ở đƣờng giữa

Lat cắt vanh: Sứt môi ở đƣờng giữa


Sứt môi ở đƣờng giữa

Sứt môi hở ham ếch hai bên

maxillary

prominence

Lồi ham trên

Lồi ham trên


Sứt môi hai bên với lồi ham trên

Sứt môi hai bên

với lồi ham trên

Sứt môi hai bên với lồi ham trên / Trisomy 13


Sứt môi hai bên không lồi ham trên

Sứt môi hở ham ếch một bên

A. Stroustrup Smith et al. Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI.

AJR 2004; 183:229-235

Lat cắt ngang: Sứt môi hở ham ếch một bên

Sứt môi, hở ham ếch một bên

John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art

Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241.

Lat cắt ngang: Sứt môi hở ham ếch hai bên

Lat cắt ngang: Sứt môi hai bên



Khẩu cai cứng (hard palate-hp)

Lƣỡi nhô cao bất thƣờng do khuyết ở

khẩu cai.

Dòng nƣớc ôi qua mui va qua miệng bình thƣờng, không

thông thƣơng với nhau. Cac mui tên chỉ khẩu cai cứng.

1. mui, 2. gờ ổ răng, 3. lƣỡi, 4. môi dƣới, 5. khoang hầu họng.

Dòng nƣớc ôi qua mui va qua miệng hòa vao nhau qua chỗ khuyết

ở khẩu cai cứng hở ham ếch.

Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus. 1998

1. gờ ổ răng, 2. mui, 4. lƣỡi, 5. khoang hầu họng. 3. Dòng nƣớc ôi

qua mui va qua miệng hòa vao nhau day bất thƣờng hở ham ếch.



A: Color-flow imaging of normal fetus with respiratory activity shows amniotic fluid in the nasopharynx,

separated from the oral pharynx inferiorly by the intact palate. B: Similar view in a fetus with cleft palate

shows the nasopharynx and oral pharynx

communicating in a single cavity.

Alobar Holoprosencephaly Sứt môi-hở ham ếch hai bên với lồi ham trên (mui tên)

TRISOMY 13

Sứt môi hai bên đơn thuần, không hở ham ếch

Sứt môi một bên đơn thuần, không hở ham ếch

Khẩu cai đƣợc khảo sat bằng siêu âm 3D


Lawrence D. Platt, MD et al. Improving Cleft Palate/Cleft Lip Antenatal Diagnosis by 3-Dimensional Sonography-The "Flipped Face" View. J Ultrasound Med 2006 25:1423-1430



- Mặt cắt hữu ích để chẩn đoán sứt môi là mặt cắt vành (coronal view).

- Mặt cắt hữu ích để chẩn đoán hở hàm ếch là mặt cắt ngang (axial view).

Sứt môi một bên ? Dây rôn !

TẬT LƢỠI TO (MACROGLOSSIA)

Xảy ra ở thai nhi co mẹ bị tiểu đƣờng, thai nhi bị nhƣợc năng tuyến giap (hypothyroidism), thai nhi bị hội chứng Beckwith-Wiedemann (hội chứng đăc trƣng bởi to cac cơ quan, lƣỡi to, thoat vị rôn), thai nhi Trisomy 21.

Lƣỡi thai nhi to bất thƣờng, lồi ra khỏi miệng va co thể ngăn trở sự nuôt khiến thai nhi co thể bị đa ối.



Lƣỡi bình thƣờng Tật lƣỡi to

TẬT LƢỠI TO (MACROGLOSSIA)

- Chẩn đoan chủ yếu dựa vao măt cắt dọc: lƣỡi to lồi ra khỏi miệng.

- Doppler: do lƣỡi to lam hẹp khoang miệng thai nhi nuôt rất

kho khăn Dòng nƣớc ôi qua miệng nhỏ hơn hẳn dòng nƣớc ôi

qua mui.

- Thai thƣờng đa ôi (do nuôt kho).

- Tìm cac bất thƣờng kết hợp: hội chứng Beckwith-Wiedemann,

Trisomy 21.


Lƣỡi to (mui tên) lồi ra khỏi miệng. Môi trên va môi dƣới

(cac mui tên cong).

Lƣỡi to (mui tên) lồi ra khỏi miệng. Môi trên (U), môi dƣới (L), mui (nose).

Trisomy 21

Hội chứng Beckwith-Wiedemann:

Macrosomia (nephromegaly),

macroglossia, omphalocele.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann:

Macrosomia (nephromegaly),

macroglossia, omphalocele.

Hypoplastic nasal bone, macroglossia: Trisomy 21

Down syndrome, 32 wks, very flat face, small nose, almost absent nasal bridge (nasal bones

don't exceed the tangent of the anterior poles of the eyeballs, indicating flat facial profile),

macroglossia, simian crease, foot with "sandal gap" and syndactyly of the 3rd and 4th toes.

Chỉ tay khỉ - Simian crease: ở măt cắt vanh đôi khi ta khảo sat

đƣợc lòng ban tay thai nhi.

Chỉ tay khỉ - Simian crease

Sandal gap deformity (kẽ hở ngón chân mang dép sandal): ngón cái và ngón II tách xa nhau.

Gợi y Trisomy 21.

TẬT HAM NHỎ (MICROGNATHIA)

Do thiểu sản xƣơng ham dƣới.

Ham dƣới nhỏ co thể lam cho sự nuôt của thai nhi kho khăn dẫn tới tình trạng đa ôi.

Chẩn đoán dựa vào mặt cắt dọc giữa thấy cằm nhỏ, thụt vào.

Dị tật nay thấy trong nhiều hội chứng va bất thƣờng NST, đăc biệt la Trisomy 18 và Trisomy 13.


Bình thƣờng, ở lat cắt dọc giữa,

khi ta kẻ đƣờng tiếp tuyến với

xƣơng tran đi qua gôc xƣơng

mui, thì đƣờng kẻ nay nằm phía

sau cằm thai nhi.

Với tật ham nhỏ (micrognathia),

đƣờng kẻ nay nằm phía trƣớc

cằm thai nhi.

Inferior facial angle used to diagnose retro-micrognathia. A: Normal profile of a 22-week-GA fetus in which

the angle (asterisk) between two lines (one line along the chin lip anterior surface and the other line

orthogonal to the forehead) should be greater than 50°. B: A different fetus at 19 weeks has an abnormally

low inferior facial angle, signifying an abnormally posteriorly positioned mandible. F, forehead; L, lip; C,

chin.


Tật ham nhỏ (mui tên), đa ôi (H) Cắt ngang bụng: không thấy dạ day

do rôi loạn sự nuôt

Tật ham nhỏ Dị dạng Dandy-Walker

Trƣớng nƣớc hai thận

Micrognathia / Trisomy 18

Micrognathia / Trisomy 18

Tật ham nhỏ Thoat vị rôn

Clenched hand Cuông rôn 2 mạch mau

Trisomy 18

Tật ham nhỏ Cắt ngang ngực: Thoat vị hoanh

(dạ day ở trong ngực (T) (mui tên

dai) đẩy tim qua (P) (mui tên ngắn)

Măt cắt vanh vùng bụng: Hai thận

trƣớng nƣớc, tăng hồi âm vùng vỏ

thận (cac đầu mui tên)

Trisomy 13

TẬT HAI MẮT GẦN NHAU (HYPOTELORISM)

Hai mắt nằm gần nhau so với bình thƣờng.

Ngƣời ta đo khoảng cach giữa hai hôc mắt rồi so sanh

với trị sô bình thƣờng theo tuổi thai.

Dị tật nay thƣờng kết hợp với cac dị tật ở não, đăc biệt

la holoprosencephaly, trisomy 13, hội chứng Meckel-

Gruber, hội chứng Williams.


Thumb rule: khoảng cách giữa hai hốc mắt bằng đường

kính của một hốc mắt.

- Gọi la hai mắt gần nhau khi khoảng cach giữa hai hôc

mắt nhỏ hơn đƣờng kính của một hôc mắt.

- Gọi la hai mắt xa nhau khi khoảng cach giữa hai hôc mắt

lớn hơn đƣờng kính của một hôc mắt.

Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ hơn đƣờng kính của

một hôc mắt.

Tật hai mắt gần nhau kết hợp holoprosencephaly


Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ hơn đƣờng kính

của một hôc mắt.


Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ

hơn đƣờng kính của một hôc mắt.

Sứt môi ở đƣơng giữa

Khoảng cach giữa hai hôc mắt nhỏ


John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241.

Teo vỏ não hai bên

TẬT HAI MẮT XA NHAU (HYPERTELORISM)

Hai mắt nằm xa nhau so với

bình thƣờng.

Ngƣời ta đo khoảng cach

giữa hai hôc mắt rồi so sanh

với trị sô bình thƣờng theo

tuổi thai.

Dị tật nay thƣờng kết hợp

với cac dị tật vùng măt nhƣ

thoat vị não, sứt môi…



Khoảng cach giữa hai hôc mắt lớn hơn đƣờng kính


Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. 2nd edition. 2014 by Taylor & Francis Group, LLC.


Khoảng cach giữa hai hôc mắt lớn hơn đƣờng kính


Khoảng cach giữa hai hôc mắt lớn


Bất tƣơng xứng đầu-bụng


Tật hai mắt xa nhau kết hợp thoat vị não vùng tran

TẬT MỘT MẮT VA VÒI VOI (CYCLOPIA AND PROBOSCIS)

- Tật một mắt (cyclopia): Chỉ co một hôc mắt duy nhất ở đƣờng giữa.

- Vòi voi (proboscis) la dị tật của mui, mui thƣờng nằm trên hôc mắt,

dai va thon, không hoăc co một lỗ mui.

- Tật một mắt va/hoăc vòi voi thƣờng kết hợp với holoprosencephaly,

do vậy cần phải khảo sat kỹ lƣỡng não thai nhi. Thƣờng thấy trong

Trisomy 13.



Cắt dọc giữa: Tật một mắt (đầu mui tên) va vòi voi (mui tên)


Lat cắt vanh: Tật một mắt (cac mui

tên) ở trên miệng (cac đầu mui tên)

Lat cắt vanh: alobar

holoprosencephaly


Cắt ngang: Tật vòi voi với một lỗ mui (mui tên).

Proboscis (mui tên), 1. Mui, 2. Trán



Right lateral nasal proboscis

Proboscis, hypotelorism, alobar

holoprosencephaly

Proboscis, hypotelorism, alobar

holoprosencephaly

Probocis, cyclopia with

holoprosencephaly

Trisomy 13 fetus

with alobar

holoprosencephaly

and a single nostril.

NHỮNG DỊ TẬT CO THỂ KẾT HỢP Ở THAI NHI HOLOPROSENCEPHALY


TẬT MẮT NHỎ VA KHÔNG MẮT

- Hôc mắt co thể nhỏ bẩm sinh-gây ra tật mắt nhỏ, hoăc co

thể không co-gây ra tật không mắt.

- Khuôn măt thai nhi biến dạng hoan toan.

- Bất thƣờng nay co thể la tự phat, hoăc do thai phụ bị

nhiễm trùng toxoplasmosis, rubella; đôi khi thấy ở

Trisomy 18, Trisomy 13.


Cắt ngang: Hai hôc mắt rất nhỏ

(cac mui tên)

Cắt cạnh giữa: Không thấy hôc

mắt (mui tên)

TẬT MẮT NHỎ / TRISOMY 18

Tật mắt nhỏ bên trai

Mắt trai bình thƣờng, không co mắt phải (right anophthalmia)

L

R

Tật mắt nhỏ hai bên

Cắt ngang: Hai hôc mắt rất nhỏ, không

co nhãn cầu (cac mui tên), n: mui.



TẬT DÍNH LIỀN KHỚP SỌ (CRANIAL SYNOSTOSIS)

- Do sự đong sớm của một hoăc nhiều khớp sọ. Điều nay

lam cho hộp sọ thai nhi bị biến dạng.

- Hình dạng hộp sọ bị biến dạng rất thay đổi, tùy thuộc vao

khớp sọ nao bị đong sớm. Nếu bị đong sớm tư hai khớp

sọ trở lên, thai nhi thƣờng bị não úng thủy.

- Khuôn măt thai nhi thƣờng bất thƣờng, đôi khi kết hợp

với tật hai hôc mắt gần nhau hoăc hai hôc mắt xa nhau.

- 15% dị tật nay kết hợp với cac hội chứng Crouzon, Apert,

Carpenter, Chotzen.


Cắt ngang: Thai 28 tuần, xƣơng tran phẳng (cac đầu mui tên).

KHẢO SÁT BỀ DAY DA GÁY

(NUCHAL FOLD THICKENING)


Khoảng 80% thai nhi Trisomy 21, khi sinh ra co sự dƣ thưa da vùng cổ. Sự dƣ thưa nay cung co thể thấy ở Trisomy 18, Trisomy 13 va Turner syndrome.

Khi siêu âm đầu quy II, ngƣời ta nhận thấy rằng ở thai nhi bị Trisomy 21 thƣờng co sự dƣ thưa lớp da vùng gáy. Thông kê của Benacerraf khi siêu âm tư tuần 15-20 cho thấy 33% thai nhi Trisomy 21 co bề dày da gáy ≥ 6 mm.

CACH KHAO SAT BỀ DÀY DA GAY

- Thực hiện tư tuần thứ 15-21.

- Tư lat cắt chuẩn để đo BPD, ta chếch đầu đò về vùng gay thai nhi, lấy lat cắt qua

tiểu não va bể lớn.

- Đo tư bờ ngoai xƣơng sọ đến bờ ngoai lớp da gay (outer-outer).

- Bất thƣờng khi ≥ 6 mm (do cac nếp da thưa ở vùng gay tạo thanh).

- Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Turner syndrome.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng tăng bề dày da gáy thấy ở 33% thai

nhi Trisomy 21, trong khi tỷ lệ này ở thai nhi bình thường là 0,6%.

19/11/2015 162

Jacob Mandell. Core Radiology. Published in the United States of America by Cambridge University Press, New York. 2013

It is evident that about 50% of individuals with Down syndrome do not show any major or

minor anomaly possibly detectable in utero.


The nuchal fold is only measured from 15–21 weeks.

< 5 mm is normal.

5 – 5.9 mm is borderline.

≥ 6 mm is a major marker for trisomy 21.


Trisomy 21

Trisomy 21

Trisomy 21: Atrioventricular septal defect (complete form); Bilateral choroid plexus cyst;

Short nasal bone; Prenasal edema.

Ta phải phân biệt bề day lớp mờ vùng gay (nuchal translucency thickening - NTT)

va bề day da gay (nuchal fold thickening- NFT):

- Bê dày lớp mờ vùng gáy - NTT:

+ Thực hiện lat cắt dọc giữa thai nhi.

+ Đo vao cuôi quy I (tuần 11-14).

+ NT day bất thƣờng: nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13. - Bê dày da gáy - NFT:

+ Thực hiện lat cắt ngang qua tiểu não.

+ Đo vao đầu quy II (tuần 15-20).

+ ≥ 6mm: nguy cơ cao Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Turner syndrome.

NT NF

Down syndrome: major signs. Axial view of the upper abdomen. (a) Esophageal atresia: the stomach (st?) cannot

be seen. (b) Duodenal atresia: the typical double bubble (arrowhead) is evident. (c) Omphalocele: the mass departing

from the anterior abdominal wall (Onf) can be seen. The arrows indicate the abdominal defect. (d) Complete, balanced

AVSD: a common atrium (CA) and a single atrioventricular valve are seen (LV: left ventricle). (e) Inlet VSD: small

defect of the septum below the atrioventricular plane (arrow).


Down syndrome: minor signs (soft markers). (a) Nasal bone absence in the second trimester (arrow). (b) nasal bone

hypoplasia (arrow) in the second trimester. (c) normal-sized nasal bone in a normal fetus of the same gestational age (arrow),

cc: corpus callosum; m: symphisis mentis; po: bony palate. (d) Enlarged nuchal translucency (4 mm in this case). (e) Nuchal

fold more than 6 mm (7 mm in this case), to be measured on the transcerebellar plane.


PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA)

Cystic hygroma = Nuchal cystic hygromata = Cavernous lymphangioma.

Trong thời kỳ bao thai, hệ bạch huyết dẫn lƣu về túi bạch huyết ở vùng cổ (jugular lymphatic sac). Sự thông thƣơng của cấu trúc nguyên thuỷ nay với tĩnh mạch cảnh (jugular vein) xảy ra vao ngay thứ 40 của thai kỳ (tuổi thụ thai).

Nếu sự thông nôi không hình thanh, dịch bị ứ đọng trong hệ thông mạch bạch huyết se đƣa đến phù bạch mạch vùng cổ.

Tổn thƣơng co thể thấy tư cuôi quy I với biểu hiện sớm nhất la NT day bất thƣờng. Tiếp đến, khi tổn thƣơng tiến triển se xuất hiện cấu trúc nang dịch với các vách ngăn ở vùng cổ sau thai nhi. Co sự liên quan mật thiết giữa NT day bất thƣờng va Cystic hygroma. Khi NT > 4mm, ta thƣờng thấy vach ngăn ở trong no.

Những trƣờng hợp NST bình thƣờng thì nang dịch thƣờng nhỏ, và thƣờng tự thoai triển khi qua quy II (dự hậu tôt).

Bất thƣờng NST chiếm 50% trƣờng hợp nếu Cystic hygroma xuất hiện trong quy I: thƣờng găp nhât la Trisomy 21.

Nếu tổn thƣơng tiếp tục tồn tại trong quy II, hoăc phat hiện ở quy II thì bất thƣờng NST co thể lên đến 70%: thƣờng găp nhất la Turner syndrome.

Cystic hygroma / Trisomy 21 Cystic hygroma / Monosomy X

PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA)

- Cystic hygroma la sự phù nề dƣới da do dịch bị ứ đọng trong hệ thông

mạch bạch huyết.

- Khac với phù thai do tim, phù bạch mạch có vách ngăn, thƣờng thấy ở

vùng sau cổ.

- Nếu phù bạch mạch toan thân, thì vùng sau cổ vẫn là vùng bị nặng nhất.

- Kích thƣớc nang dịch rất thay đổi, co thể lớn hơn kích thƣớc thai nhi.

- Cac khoang trong cơ thể cung bị tran dịch trong phù bạch mạch toan thân.

- Thƣờng kết hợp bất thƣờng ở hệ tim-mạch.

MONOSOMY X (TURNER SYNDROME)

Thai nhi chỉ co một nhiễm sắc thể giới tính X.

1. Mặt-cổ: Cystic hygroma.

2. Ngực-bụng:

- Tran dịch mang phổi, mang tim, mang bụng, phù nề dƣới da

(phù thai).

- Thắt eo ĐMC (aortic coarctation).

- Thận mong ngựa (horse-shoe kidneys).

Thai thƣờng chết trong quy I hoăc đầu quy II.

Cystic hygroma / Turner syndrome

Cystic hygroma





Cystic hygroma / Trisomy 18


Cystic hygroma toàn thân / Trisomy 18


Cắt dọc va ngang cổ: Cystic hygroma

Cắt ngang bụng: Phù nề dƣới da

Cystic hygroma vùng cổ.

TDMP 2 bên, phù dƣới da.

TDMB, phù dƣới da. Phù dƣới da canh tay.

Monosomy X:

- Cystic hygroma.

- Mild pleural effusion.

- Subcutaneus edema.

- Single umbilical artery.

- Bilateral club-feet.

Turner syndrome

Turner syndrome

Turner syndrome: 13 weeks, wide fronto-maxillary facial angle (90.5°), normal nasal bone,

cystic hygroma, hypoplastic left heart syndrome, hydronephrosis and hyperechoic kidneys.

Thai 16 tuần, cystic hygroma nhỏ ở

vùng gay. Không co tổn thƣơng khac

đi kem Chọc ôi Trisomy 21.

Siêu âm lại thai nhi nay lúc 21 tuần

tuổi: dịch đƣợc hấp thu, thay bằng

hình ảnh day da gay.

Bƣớu cổ

KẾT LUẬN

Chẩn đoán sứt môi chủ yếu dựa vào mặt cắt vành, trong khi muốn chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch cần phải dựa vào mặt cắt ngang.

Doppler được ứng dụng vào chẩn đoán hở hàm ếch, tật lưỡi to khi ta khảo sát ở mặt cắt dọc, nghiên cứu dòng nước ối qua mũi và miệng thai nhi.

Ngoài ra siêu âm còn có thể khảo sát nhiều bất thường khác ở vùng mặt-cổ thai nhi và phần lớn đều liên quan đến những bất thường NST.

Phù bạch mạch được thấy ở hầu hết các trường hợp Turner’s syndrome, nhưng cũng có thể thấy ở những bất thường NST khác.

TAI LIỆU THAM KHẢO



Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003

Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998

Kypros Nicolaides et al. Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series. 2006

Paula J. Woodward, MD et al. A Comprehensive Review of Fetal Tumors with Pathologic Correlation. RadioGraphics 2005;25:215-242

John R. Mernagh, MD et al. US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review. Radiographics. 1999;19:S229-S241.

A. Stroustrup Smith et al. Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI. AJR 2004; 183:229-235