20151119 sieuam-hethankinhthainhi-bstrong

SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH

THAI NHI

Dr. NGUYỄN QUANG TRỌNG

(Last update 19/11/2015)

KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

BỆNH VIỆN FV - TP.HCM

"People only see what they are prepared to see."

Ralph Waldo Emerson

DÀN BÀI Đại cƣơng.

Giải phẫu siêu âm thai quy I.

Giải phẫu siêu âm thai quy II&III.

Nang đám rối mạch mạc.

Não úng thủy.

Hẹp cống Sylvius.

Bất sản thể chai.

Dị dạng Dandy-Walker.

Nang màng nhện.

Phình tĩnh mạch Galen. Thoát vị não.

Hội chứng Meckel-Gruber.

Hội chứng dải ối.

Thai vô sọ.

Chứng não trƣớc.

Chứng lỗ não.

Chứng nứt não.

Chứng não nƣớc.

Gai đôi đốt sống và thoát vị màng não-tủy. Tật nửa đốt sống.

U quái vùng cùng cụt.

Kết luận.

http://www.thefetus.net

http://www.jultrasoundmed.org

http://www.thefetus.net/

http://www.jultrasoundmed.org/

ĐẠI CƢƠNG

Bất thƣờng ở hệ thần kinh trung ƣơng (hệ TKTW) là mối lo lắng lớn nhất của hầu hết các thai phụ.

Bất thƣờng ở hệ TKTW xảy ra ở tần suất 1/1.000, nhƣng thấy ở khoảng 5% trẻ sống.

Sự tăng cao nồng độ αFP trong huyết thanh người mẹ là dấu hiệu chỉ điểm hướng đến có sự bất thường ở hệ TKTW.

Việc khảo sát thƣờng quy hệ TKTW cần đƣợc tiến hành vào tuần thứ 18-22 của thai kỳ (quy II).

Nhƣng ta cần lƣu y rằng, một số bất thƣờng của hệ TKTW có thể thấy đƣợc trong ngay quy I, trong khi một số khác chỉ biểu hiện ở quy III.

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM QUY I

Khảo sát tốt nhất bằng siêu âm qua ngã âm đạo.

7 tuần:

Một vùng hồi âm trống ở não sau (hindbrain) chính là khoang não sau (rhombencephalic cavity).

Khoang này giảm dần kích thƣớc khi tiểu não hình thành (để trở thành não thất IV).

Khoang não sau khá lớn trong quy I, do vậy đừng lầm lẫn là cấu trúc nang bất thƣờng trong não.

10 tuần:

Hộp sọ bắt đầu vôi hóa. Vỏ não rất mỏng.

Não thất rất rộng và lấp đầy bởi đám rối mạch mạc (mà ngƣời ta tin rằng nó cung cấp dƣỡng chất để não phát triển) cho hình ảnh cánh bƣớm (butterfly appearance).

Từ 7-10 tuần: Khoang não sau rất lớn.

Thai 12 tuần: Não thất bên rất lớn, lấp đầy bởi đám rối mạch mạc

Hình ảnh cánh bƣớm (Butterfly appearance)

12 tuần: Khoang não sau thu hẹp dần do sự phát triển của tiểu não.

Katherine W. Fong et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.

GIẢI PHẪU SIÊU ÂM QUY II & III


Vào thờì điểm này, ta có thể khảo sát hầu hết các cấu trúc não trên siêu âm.

Ba mặt cắt ngang chuẩn (axial views) đó là:

Mặt cắt đồi thị (thalamic view).

Mặt cắt não thất (ventricular view).

Mặt cắt tiểu não (cerebellar view).

Ngoài ra, ngƣời ta còn thực hiện các mặt cắt vành (coronal views) và mặt cắt dọc (sagittal views).

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.

p1039-1055

AXIAL VIEW

QUY ƢỚC: Bề rộng não thất bên được đo ở sừng chẩm,

bình thường < 10mm (đo trong-trong).

CORONAL

VIEW

SAGITTAL VIEW

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC (CHOROID PLEXUS CYST)

Nang hình thành ở đám rối mạch mạc.

Nang đơn độc hoặc đa nang.

Nang ở một bên hoặc hai bên.

Kích thƣớc thay đổi (từ 3 mm đến 20 mm).

Phần lớn nang thấy đƣợc khi SA khảo sát quy II và thƣờng biến mất hoàn toàn ở quy III cả ở thai nhi có karyotype bình thường lẫn bất thường.

Khi thấy nang ở đám rối mạch mạc, thì cần phải khảo sát các bất thƣờng khác nếu có (đặc biệt lƣu y Trisomy 18).

Nang thấy ở thai phụ > 35 tuổi hoặc nếu thấy thêm bất kỳ một bất thƣờng nào khác thì việc chọc ối là cần thiết.

Nang đám rối mạch mạc, lemon sign

Trisomy 18.

NANG ĐÁM RỐI MẠCH MẠC VA TRISOMY 18

50% Trisomy 18 có nang đám rối mạch mạc.

Hầu hết Trisomy 18 đêu có nhưng dị tật khác đi kem:

Thai chậm phát triển trong tử cung (IUGR).

Dị tật ở tim (cardiac defects).

Bàn tay nắm chặt (clenched hand).

Bất sản xƣơng quay (radial aplasia).

Rockerbottom foot, club foot.

Dandy-walker malformation.

Thoát vị rốn (omphalocele).

Single umbilical artery.

A: A strawberry-shaped calvarium in this 19-week-GA

fetus with trisomy 18. B: Choroid plexus cysts are noted

as well-demarcated anechoic spaces within the bulk

(arrows) of the echogenic choroid. C: Small omphaloceles

are additional features of this disorder. D: Bilateral femurs

and remaining long bones are abnormally short (<5th

percentile; femur length of 22 mm = 16 and 4/7 weeks =

±1.38 weeks).

E: Clenched hands may be observed by two-

dimensional ultrasound and easily seen with three-

dimensional ultrasound. F: A single umbilical artery in

isolation is usually of no clinical significance, but,

with other malformations, contributes to the likelihood

of a chromosomal anomaly. Here, an arrow indicates

the expected location of a nonvisualized umbilical

artery. G: Foot abnormalities include rockerbottom

foot, as seen in a different 23-week fetus on three-

dimensional ultrasound.

Thai 17 tuần: nang đám rối mạch mạc hai bên, kênh nhĩ-thất

Trisomy 18.

Clenched hand (bàn tay nắm chặt): ngón trỏ

ôm chặt lấy các ngón khác, ngón cái khép vào

trong. Khi hình ảnh này không thay đổi trong

suốt quá trình khảo sát siêu âm thì rất gợi y

Trisomy 18.

Khoảng 30% thai nhi Trisomy 18 có bất

thƣờng ở chi một hoặc hai bên, thƣờng gặp

nhất là clenched hand và bất sản xƣơng quay

(radial aplasia).

Nang đám rối mạch mạc hai bên, thiểu sản tim trái,

clenched hands Trisomy 18.

Rocker horse

Bình thường

Rocker-bottom foot

Bình thƣờng gót chân không lùi ra

sau, lòng bàn chân cong lõm.

Rocker-bottom foot: phì đại vùng

gót và lòng bàn chân khiến cho bàn

chân có hình dạng giống nhƣ cái đu

lắc của trẻ con. Gợi y Trisomy 18.

03/11/2006 25

Hockey stick

Bình thƣờng bàn chân hợp với cẳng chân một góc

900.

Clubfoot (bàn chân vẹo): sự di lệch vào trong vào

đảo ngƣợc lòng bàn chân, các xƣơng bàn chân nằm

cùng mặt phẳng với xƣơng chày và xƣơng mác, cho

ra hình ảnh giống nhƣ gậy chơi hockey (hockey

stick). Gợi y Trisomy 21, Trisomy 18.

24 weeks, Trisomy 18: Choroid plexus cyst, hypoplastic nasal bone,

micrognathia, bilateral radial aplasia, clenched hand and club-foot.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

NÃO ÚNG THỦY (HYDROCEPHALUS)

Não úng thủy là sự gia tăng thể tích dịch não tủy

trong các não thất.

Nó biểu hiện bằng sự dãn ra của một số hoặc tất cả

các não thất, mà thƣờng thấy nhất là não thất bên.

Não úng thủy có nhiêu nguyên nhân: các hội chứng

bất thƣờng NST (genetic syndromes), các dị tật bẩm

sinh của não và tủy sống, nhiễm trùng trong thời kỳ

mang thai.



Một khi não úng thủy đã đƣợc chẩn đoán, ta cần phải

khảo sát kỹ lƣỡng hộp sọ và hố sau.

Não úng thủy thƣờng kết hợp với các bất thƣờng khác

của thai nhi, nhất là các cấu trúc nội sọ hoặc cột sống,

đặc biệt lƣu y đến thoát vị màng não-tủy

(meningomyelocele ) và thoát vị não (encephalocele).

Tiên lƣợng bệnh tùy thuộc vào độ nặng và mức độ

các tổn thƣơng kết hợp.


a. Trước 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đƣa đám rối mạch mạc (Dangling choroid plexus

sign) là dấu hiệu duy nhất. Đôi khi có tác giả gọi là “Hanging”

choroid plexus sign.

*Vì não thất bên có thể bị dãn mà bề rộng não thất vẫn <10mm.

b. Sau 18 tuần:

- Dấu hiệu đong đƣa đám rối mạch mạc.

- Bê rộng não thất bên > 10mm.


Dangling choroid plexus sign


Dangling choroid plexus sign, lƣu y rằng bê

rộng não thất bên < 10mm (thai 16 tuần).


Bê rộng não thất bên > 10mm,

đám rối mạch mạc (đầu mũi tên).

Thai 35 tuần Thai 30 tuần

Dangling choroid plexus sign

Đừng lầm đường viền hồi âm dày của thuỳ đảo với thành não thất bên. Lưu ý rằng

nếu là não úng thuỷ thì đám rối mạch mạc sẽ rơi xuống thành não thất bên.


HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

Cống Sylvius nằm giưa não thất III và não thất IV.

Hẹp cống Sylvius dẫn đến dãn não thất bên và não

thất III. Não thất IV và hố sau bình thƣờng.

Các nguyên nhân bao gồm: nhiễm trùng trong TC

(toxoplasmosis, cytomegalovirus, và syphilis), tiếp

xúc với chất gây quái thai, hoặc u nội sọ gây tắc cống

Sylvius.

HẸP CỐNG SYLVIUS (AQUEDUCTAL STENOSIS)

- Chẩn đoán từ quý II.

- Não úng thủy.

- Hộp sọ nguyên vẹn, có hình dáng bình thường.

- Hố sau bình thường.


Dãn não thất bên 16mm. Dãn não thất III (mũi tên), tiểu não

bình thƣờng (các đầu mũi tên), bể

lớn bình thƣờng.

Dãn não thất bên. Dãn não thất III, tiểu não và bể

lớn bình thƣờng.

BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)


Thể chai là một dải mô thần kinh giúp liên kết hai bán cầu đại

não.

Bất sản có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

Do phần trƣớc của thể chai hình thành trƣớc (phần trƣớc:12-18

tuần, hình thành hoàn toàn: 23-24 tuần), cho nên khi bất sản

không hoàn toàn, ta sẽ không thấy phần sau của thể chai.

Dị tật này hay kết hợp với nhưng bất thƣờng trong và ngoài

não.

Thấy ở 30% trường hợp Trisomy 18, 20% trường hợp

Trisomy 13, 20% trường hợp Trisomy 8.

1. Mỏ (rostrum), 2. Gối (genu), 3. Thân (body), 4. Lồi (splenium). Các bó

sợi của thể chai chạy từ vùng bán bầu dục bên này qua bên kia.

Mặt cắt vành: gối của

thể chai (CC) Mặt cắt dọc

Mặt cắt ngang

Doppler mặt cắt dọc:

ĐM quanh thể chai

1. ĐM não trƣớc (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale),

3. ĐM quanh thể chai (péricalleuse), 4. ĐM quanh thể chai sau (péricalleuse

postérieure) Thể chai bình thƣờng.

Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus. 1998

BẤT SẢN THỂ CHAI (AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM)

- Mặt cắt ngang: Sừng trán rất hẹp, sừng chẩm dãn rộng

(colpocephaly, tear drop appearance).

- Mặt cắt dọc: Dấu hiệu tia nắng mặt trời (sunburst sign) do các

rãnh não trên não thất III tạo thành.

- Mặt cắt vành: sừng trán biến dạng hình cánh dơi (bat-wing

appearance), rãnh liên bán cầu thông vào não thất III.

- Doppler mặt cắt dọc: Không thấy ĐM quanh thể chai (absence of

the pericallosal artery) hoặc ĐM quanh thể chai có hướng đi bất

thường (missing of the classical curve of the pericallosal artery ).


Não thất bên (các mũi tên) chạy song song với liêm não (các

đầu mũi tên), sừng chẩm dãn rộng (mũi tên dài).

Não thất III (mũi tên). Sunburst sign

(các đầu mũi tên)

THỂ CHAI BÌNH THƢỜNG

Bất sản hoàn toàn

Bất sản không hoàn toàn

Mặt cắt vành: sừng trán bình

thƣờng FH) và gối của thể

chai (CC). Mũi tên chỉ cavum

septum pellucidum.

Mặt cắt vành: bất sản thể chai khiến sừng trán biến

dạng hình cánh dơi (bat-wing appearance), rãnh

liên bán cầu thông vào não thất III.

Aspect de tête de taureau.

Bất sản thể chai: không thấy

động mạch quanh thể chai

Thể chai bình thƣờng với động

mạch quanh thể chai

1. ĐM não trƣớc (cérébrale antérieure), 2. ĐM mép chai (calloso-marginale),

Không thấy ĐM quanh thể chai (péricalleuse) Bất sản thể chai.

Thai 24 tuần

Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations

Congénitales du Foetus. 1998

Hydrocephalus

Agenesis of the corpus callosum Atrioventricular septal defect

Bất sản thể chai không hoàn toàn kết hợp Dandy-Walker malformation

Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007

Trisomy 18: bất sản thể

chai, thông liên thất với

ĐMC cƣỡi ngựa,

Omphalocele (lƣu y rằng

nguy cơ bất thƣờng NST

cao nhất ở nhưng trƣờng

hợp Omphalocele nhỏ,

không có gan trong túi

thoát vị !).

Missing of the classical curve of the pericallosal artery

Agénésie du corps calleux. Aspect de tête de taureau ou cornes de taureau.

Mặt cắt dọc: sunburst sign,

không có ĐM quanh thể

chai hoặc ĐM có hƣớng đi

bất thƣờng.

Mặt cắt ngang:

colpocephaly

Mặt cắt vành: hệ

thống não thất có hình

cánh dơi (bat-wing

appearance). Não thất

III dâng cao. Rãnh

liên bán cầu trải dài

đến não thất III.

DỊ DẠNG DANDY-WALKER (DANDY-WALKER MALFORMATION)

70% dị dạng Dandy-Walker kết hợp với các dị dạng khác của hệ TKTW.

Nhưng dị dạng kết hợp bao gồm: thoát vị não (encephalocele), holoprosencephaly, tật đầu nhỏ (microcephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter heterotopia), dị dạng hồi não (gyrals malformations).

Bất thƣờng NST đƣợc mô tả trong khoảng 20-50% trƣờng hợp, bao gồm Trisomies 13,18 và 21.

Bệnh có thể chẩn đoán khi tuổi thai sau 17 tuần, khi thùy giun đã hoàn toàn hình thành.

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005.p1621-1695

1 2

3

4

DANDY-WALKER MALFORMATION (Chẩn đoán từ quy II)

1. Nang Dandy-Walker ở hố sau (thường là rất lớn).

2. Bất sản hoặc thiểu sản thùy giun (vermis).

3. Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị đè bẹp.

4. Não úng thủy (80%).

5. Bất sản hoặc thiểu sản thể chai (corpus callosum) (70%).


Hình ảnh lỗ khóa (keyhole shape) ở lắt cắt ngang là dấu hiệu đặc

hiệu để chẩn đoán dị dạng Dandy-Walker ( do bất sản thùy giun).

Não úng thủy Hình ảnh lỗ khóa


Không thấy (bất sản) thùy giun, nang lớn ở hố sau (*), 2 bán cầu

tiểu não bị đẩy dẹt (đầu mũi tên), não úng thủy.

NANG MANG NHIỆN (ARACHNOID CYST)

Nang hình thành trong các lớp của màng

nhện.

Thƣờng thấy ở đƣờng giưa, nhƣng cũng có

thể có ở bất cứ nơi nào trong vòm sọ.

Nang ở rãnh liên bán cầu đại não có thể kết

hợp với bất sản thể chai (corpus callosum).

Nếu nang ở hố sau có thể chen ép cống

Sylvius gây não úng thủy.

Nang ở đƣờng giưa cần dùng Doppler màu

để phân biệt với phình TM Galen.



Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu (mũi tên),

sừng chẩm não thất bên (các đầu mũi tên).

Nang màng nhện ở rãnh liên bán cầu + cuống rốn có 2 mạch máu

Cấu trúc nang ở đƣờng giưa Không có phổ màu

Nang lớn, bờ

không đêu ở

não sau (các

mũi tên)

Nang (mũi tên)

chen ép tiểu não

(các đầu mũi tên)

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN (VEIN OF GALEN ANEURYSM)


Phình TM Galen là một dị dạng mạch máu não dẫn

tới tăng dòng chảy ở TM Galen. Dị dạng điển hình

đƣợc cung cấp bằng nhiêu động mạch não.

Do thông nối động tĩnh mạch, lƣu lƣợng máu vê

nhiêu khiến TM Galen bị dãn ra.

Sự tăng quá mức lƣu lƣợng ở TM Galen có thể gây

suy tim và phù thai.

Xoang tĩnh mạch dọc trên

Xoang tĩnh mạch dọc dƣới

Xoang hợp lƣu

Liêm não

Lêu tiểu não

Tĩnh mạch Galen

Xoang tĩnh mạch

thẳng

Xoang tĩnh mạch ngang Xoang tĩnh mạch sigma

Xoang tĩnh mạch đá dƣới Xoang tĩnh mạch

đá trên

Xoang tĩnh mạch

gian hang

Xoang tĩnh mạch

bƣớm đính

Đám rối tĩnh

mạch nên

PHÌNH TĨNH MẠCH GALEN

- Cấu trúc nang ở đường giữa (giống như nang màng nhện).

- Doppler: có phổ màu.

+ Dòng cuộn xoáy (turbulent flow).

+ Mạch máu đến (feeding) và đi (draining) khỏi túi phình (±).

- Suy tim thai (±), phù thai (hydrops) (±).

Phình tĩnh mạch Galen

Nang màng nhện


Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong túi phình


Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong động mạch đến

(AR), túi phình (mũi tên), tĩnh mạch dẫn lƣu (v).

Dãn các động

mạch của đa giác

Willis.

Phình TM Galen và

dãn TM dẫn lƣu

(mũi tên).

Dòng cuộn xoáy (turbulent) trong

túi phình Tim thai dãn lớn (suy tim thai)

THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE)

Chiếm 5% khuyết tật của ống thần kinh.

Bệnh cũng có thể thấy trong hội chứng

dải ối (amniotic band syndrome), hội

chứng Meckel-Gruber.

Vòm sọ bị khuyết và hình thành một túi

thoát vị. Trong túi thoát vị chứa mô não

loạn sản, hoặc chỉ có màng não và dịch

não tủy.



THOÁT VỊ NÃO DO KHUYẾT TẬT CỦA ỐNG THẦN KINH

- Thoát vị ở đường giữa, phần lớn ở vùng chẩm, ít hơn ở vùng trán hoặc đính.

- Nếu ở vùng trán có thể kèm theo tật hai mắt cách xa (hypertelorism).

- Não úng thủy thường kết hợp.

Thoát vị não vùng chẩm





Thoát vị não vùng trán. Túi thoát vị

(các mũi tên), chỗ thoát vị (các đầu

mũi tên).

Cắt dọc: Túi thoát vị (mũi tên), chỗ

thoát vị (các đầu mũi tên).

Thoát vị não vùng trán

Thoát vị não vùng trán

HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER

- Di truyền theo gene lặn.

- Gồm tam chứng:

+ Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn (ARPKD)(100%).

+ Thoát vị não vùng chẩm (75%).

+ Tật dư ngón (polydactyly).

Thoát vị não vùng chẩm. Thận đa nang hai bên.

Tật dƣ ngón.

Katherine W. Fong, MB et al. Detection of Fetal Structural Abnormalities with US during Early Pregnancy. Radiographics. 2004;24:157-174.

Break-time

../Obs-Gyn.US/Relax%20Obs-Gyn/Hoa%20xuan.ppt



HỘI CHỨNG DẢI ỐI (AMNIOTIC BAND SYNDROME)


Sự vỡ màng ối ở giai đoạn sớm của

thai kỳ dẫn đến việc đánh bẫy

(entrapment) các cấu trúc của thai nhi

bằng cách dán vào (sticky) dải trung

bì bắt nguồn từ mặt màng đệm của

màng ối.

Các chi “mắc bẫy” sẽ bị siết lại và

gây cụt chi. Nuốt phải dải ối sẽ gây

sứt môi, hở hàm ếch không đối xứng.

Sự mài mòn vùng da tiếp xúc sẽ gây

nên lỗ khuyết nhƣ thoát vị não, tật nứt

thành bụng (gastroschisis), tim ngoài

lồng ngực (ectopia cordis).

Các đầu mũi tên chỉ mặt

màng đệm của màng ối

Vỡ màng ối gây dò và tái hấp thu ối ở khoang

màng ối-màng đệm

Các dải ối quấn quanh thai nhi


HỘI CHỨNG DẢI ỐI

- Chẩn đoán hội chứng này cần đƣợc nghĩ tới khi thấy thai nhi bị

cụt chi hoặc khi thấy có chỗ khuyết không điển hình ở vùng

bụng, ngực hay vùng sọ (thoái vị não không nằm trên đường

giữa).

- Đôi khi ta thấy đƣợc dải ối băng ngang khoang ối, bám vào thai

nhi.

Đầu thai nhi biến dạng, dải ối cạnh

thai nhi.

Đầu thai nhi biến dạng, chỉ có 1

chân, dải ối cạnh chân.

Dải ối phía trƣớc mặt và cạnh

phần thấp thai nhi

Thoát vị rốn

SA ngã bụng thấy thai vô sọ SA ngã AĐ thấy dải ối cạnh đầu thai nhi

Mickey mouse

Dải ối cạnh đầu thai nhi

Thoát vị não vùng chẩm Dải ối cạnh cuống rốn

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY, EXENCEPHALY)

Thai vô sọ chiếm 45% khuyết tật của ống TK.

Tổn thƣơng ở phần đầu khiến cho thai không có sọ.

Nhu mô não loạn sản có thể hình thành phía sau mặt, nhƣng

phần mô này sẽ teo đi khi thai ngày càng lớn.

Mặt thai nhi từ hố mắt trở xuống thường bình thường.

100% thai chết ngay khi vừa sinh ra.

THAI VÔ SỌ (ANENCEPHALY)

- Dù không có hộp sọ nhƣng nhu mô não loạn sản lồi vào

khoang ối có thể khiến ta bỏ sót chẩn đoán ở cuối quy I. Phần

nhu mô lồi vào khoang ối có thể cho ra hình ảnh gần giống nhƣ

thai có hộp sọ, nhƣng nếu lƣu y sẽ thấy không có cốt hoá. Ngoài

ra ta còn gặp hình ảnh đội nón Beret hoặc khuôn mặt của chú

chuột Mickey.

- Khi thai càng lớn, phần nhu mô não loạn sản teo đi, ta có hình

ảnh mắt ếch (frog eye appearance).

- Đa ối thƣờng thấy (do thai nuốt yếu).

- Thai rất tăng động (do thiếu sự kiểm soát của vỏ não).

Mặt cắt vành

Mặt cắt dọc

Thai 12 tuần

Thai 14 tuần, SA qua ngã AĐ: Hình ảnh mắt ếch ở mặt cắt vành, nhu mô

não lồi ra khoang ối ở lát cắt dọc.

Mickey Mouse

Mickey Mouse

Holoprosencephaly with acrania


Mặt cắt vành: Hình ảnh mắt ếch

với hai hốc mắt (các mũi tên),

xƣơng hàm (đầu mũi tên).

Mặt cắt dọc giưa: không có trán và hộp

sọ (mũi tên), xƣơng hàm (đầu mũi tên )

và phần mặt dƣới bình thƣờng.

A fetus with acrania. The other twin was normal

CHỨNG NÃO TRƢỚC (HOLOPROSENCEPHALY)


Bất thƣờng trong quá trình phát triển của não mà não trƣớc

(prosencephalon, forebrain) thất bại trong việc hình thành liêm

não để chia tách não thành hai bán cầu đại não.

Dị tật này thƣờng đƣợc chẩn đoán vào tuần thứ 20 của thai kỳ.

Dị tật này có thể hoàn toàn hoặc bán phần.

Bệnh thƣờng thấy ở thai nhi Trisomy 13.

Ở cuối quy I (tuần thứ 11-14): dấu hiệu cánh bƣớm (butterfly

sign) giúp loại trừ chứng bệnh này.

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Thất bại hoàn toàn trong sự chia tách 2 bán cầu đại não.

- Hoàn toàn không có liêm não (falx).

- Một não thất trung tâm lớn (do sự hợp nhất 2 não thất bên).

- Đồi thị hợp nhất.

Dario Paladini et al. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Informa. 2007


Thai 14 tuần, mặt cắt vành: Đồi thị hợp nhất (T),

não thất duy nhất (M), đám rối mạch mạc (mũi tên).

ALOBAR HOLOPROSENCEPHALY


Alobar holoprosencephaly: Không có liêm não, não thất

bên hợp nhất (*), đồi thị hợp nhất (các đầu mũi tên).

Alobar holoprosencephaly / Trisomy 13

SEMILOBAR HOLOPROSENCEPHALY

- Chia tách một phần 2 bán cầu đại não.

- Liêm não sơ khai ở đƣờng giưa.

- Não thất bên thông thƣơng lớn qua đƣờng giưa.

- Đồi thị hợp nhất một phần.

Semilobar holoprosencephaly

Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần cho thấy dấu hiệu cánh bƣớm đƣợc hình

thành bởi đám rối mạch mạc hai bên. Đƣờng giưa chính là liêm não

Loại trừ Holoprosencephaly.

Cắt ngang đầu thai nhi 12 tuần không thấy dấu hiệu cánh bƣớm.

Trisomy 13. Holoprosencephaly.

Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of

Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004

23:761-765 • 0278-4297

Thai phụ 28 tuổi, thai nhi 13 tuần tuổi,

cấu trúc sọ não bình thƣờng, phổ

Doppler ống TM bình thƣờng, NT bình

thƣờng, hiện diện xƣơng mũi (mũi tên)

siêu âm thai 13 tuần tuổi bình

thƣờng.

Lần mang thai trƣớc của thai phụ, thai

nhi bị Holoprosencephaly, do vậy thai

phụ đƣợc khuyến cáo siêu âm lại vào

lúc thai nhi đƣợc 20 tuần tuổi.

Ở tuần thứ 20, thai phụ đi siêu âm ở

một BV khác cho kết quả thai bình

thƣờng. Khi thai đƣợc 28 tuần tuổi, thai

phụ quay trở lại BV ban đầu để khám.

Semilobar holoprosencephaly

Hydrocephalus

Hiện diện liêm não

CHỨNG LỖ NÃO (PORENCEPHALY)


Chứng lỗ não là bất thƣờng của vỏ

não khi nhu mô não bị tổn thƣơng,

thay thế bằng cấu trúc nang dịch.

Nang này có thể thông hoặc không

thông với não thất.

Chứng này thƣờng xuất hiện ở quy

III hoặc sau sinh. Thường là do

hậu quả của xuất huyết trong nhu

mô não.

Porencephaly


Porencephaly thông thƣơng với não thất bên

Porencephaly thông thƣơng với não thất bên

Porencephaly không thông thƣơng với não thất bên ở trẻ 1 ngày tuổi.

CHỨNG NỨT NÃO (SCHIZENCEPHALY)

Nhồi máu não thuộc vùng chi phối của ĐM não giữa (các mạch

máu đen), đƣa đến khuyết não, làm cho não thất bên thông thƣơng

trực tiếp ra ngoài. Tổn thƣơng có thể một bên hoặc hai bên.

Nhồi máu não có thể do hạ huyết áp thoáng qua.

Chứng này thƣờng kết hợp với tật đầu nhỏ (microcephaly).

Trẻ sinh ra thƣờng có khiếm khuyết và tâm-thần kinh hoặc liệt vận

động.

Schizencephaly: não thất bên thông thƣơng với khoang dƣới nhện.

Mũi tên chỉ đám rối mạch mạc.

Nứt não hai bên

CHỨNG NÃO NƢỚC (HYDRANENCEPHALY)


Dị tật này đƣợc cho là do tắc nghẽn động mạch cảnh

trong hai bên gây nhồi máu cả hai bán cầu đại não.

Bất thƣờng xảy ra sau khi não và não thất đã phát

triển (quy II).

Mô não hoại tử đƣợc hấp thu, thay thế bằng dịch lấp

đầy đầu thai nhi. Liêm não còn hiện diện.

Đôi khi dịch này phát triển nhanh gây đầu to

(macrocephaly).

Các cấu trúc do ĐM thân nên chi phối sẽ không bị tổn

thƣơng: tiểu não, não giưa, đồi thị, hạch nên, và phần

thùy chẩm. Do vậy, thai nhi vẫn còn bảo tồn nhiêu

chức năng nhƣ: bú, nuốt, phản xạ.


HYDRANCEPHALY

- Hộp sọ chứa đầy dịch, không thấy vỏ não.

- Hiện diện liêm não.

- Thấy các cấu trúc não giưa và tiểu não.


Não thất bên dãn lớn (v) với dịch có hồi âm (máu). Mũi tên chỉ vùng

não giưa. Vùng vỏ não còn lại rất mỏng (giưa các đầu mũi tên).


Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liêm não và não giưa, không thấy vỏ

não. Chất lắng đọng di chuyển khi thay đổi tƣ thế (mũi tên).

Hộp sọ chứa đầy dịch,

hiện diện liêm não,

không thấy vỏ não.

Hộp sọ chứa đầy dịch, hiện diện liêm não,

không thấy vỏ não.

Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology.

1999;210:419-422

Hộp sọ chứa đầy dịch,

hiện diện liêm não, đồi

thị (T), tiểu não.

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VA THOÁT VỊ MANG NÃO-TỦY

(SPINA BIFIDA & MENINGOMYELOCELE)

Còn gọi là Chiari II malformation.

Tần suất xảy ra: 2/1.000 trẻ sinh ra đời.

Thất bại trong việc đóng cung sau của đốt

sống hình thành nên gai đôi. Đây là một bất

thƣờng trong sự phát triển của ống thần kinh.

Màng não, rễ dây thần kinh, tủy sống thoát vị

qua chỗ hở ở cung sau gây nên thoát vị màng

não-tủy (meningomyelocele). Tổn thƣơng

hay xảy ra ở đoạn lƣng thấp hoặc đoạn cùng.

Tiểu não bị thoát vị, bể lớn (cisterna magna)

bị xoá.

Thiếu acid folic trong gian đoạn sớm của thai

nghén đƣợc xem là một yếu tố nguy cơ.

Chỉ có 4% thai nhi bị dị tật này có bất thƣờng

NST (Trisomy 18 và Trisomy 13).

Tuỳ theo thành phần trong túi thoát vị mà ngƣời ta có nhiêu tên gọi khác

nhau: a. Meningocele (chỉ có túi dịch), b. Myelomeningocele (túi dịch có

chứa tuy sống), c. Myeloschisis (chỗ khyết không có da bao phủ).

Meningomyelocele

Hình ảnh cột sống bình thƣờng ở mặt cắt dọc, mặt cắt vành và mặt cắt ngang.

GAI ĐÔI ĐỐT SỐNG VA THOÁT VỊ MANG NÃO-TỦY

1. Cột sống:

- Mặt cắt dọc: các điểm cốt hóa sau bị đứt đoạn.

- Mặt cắt ngang: các điểm cốt hóa sau choãi ra tạo hình chư V.

- Mặt cắt vành: các điểm cốt hóa sau cách xa ra.

- Túi thoát vị ở lưng lồi ra sau tại vị trí tổn thương, trong túi chứa

dịch và có thể chứa ít chất đặc (mặt cắt dọc và mặt cắt ngang).

2. Sọ não:

- Dấu hiệu quả chuối (banana sign): hố sau nhỏ, tiểu não bị ép vào

vùng chẩm, xóa mất bể lớn.

- Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): do xƣơng trán phẳng hoặc lõm

vào tạo nên. Hình ảnh này chỉ có giá trị trong quy II, ở quy III hộp

sọ vôi hóa nhiêu, có hình oval bình thƣờng.

- Não úng thủy (do não thất IV bị chen ép).

3. Chi dưới: thƣờng thấy tật bàn chân vẹo hai bên (clubfeet).

Cắt dọc cột sống ở thai nhi bình thƣờng so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Cắt ngang cột sống ở thai nhi bình thƣờng so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

Các điểm cốt hoá sau choãi ra tạo hình chư V

Mặt cắt vành cột sống ở thai bình thƣờng so sánh với thai nhi gai đôi đốt sống

9 tuần tuổi 12 tuần tuổi

Tóm tắt hình ảnh trên ba mặt cắt

Tiểu não có hình số 3 ở thai bình thƣờng so sánh với tiểu não có hình quả chuối

Banana sign

Túi thoát vị vùng

cùng-cụt

Hộp sọ hình oval ở thai bình thƣờng so sánh với hộp sọ có hình quả chanh

Lemon sign

Lemon sign

Banana sign

Clubfoot

Lemon sign Banana sign

Meningomyelocele

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)

Đây là nguyên nhân thƣờng gặp nhất của vẹo, gù cột

sống bẩm sinh do bất sản một bên của đốt sống.

TẬT NỬA ĐỐT SỐNG (HEMIVERTEBRA)

- Mặt cắt vành: Lateral hemivertebra.

+ Thiếu điểm cốt hóa một bên.

+ Cột sống vẹo.

- Mặt cắt dọc: Dorsal hemivertebra.

+ Thiếu điểm cốt hóa trƣớc.

+ Cột sống gù.

U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT (SACROCOCCYGEAL TERATOMA)

U tế bào mầm (germ-cell

tumor) xuất phát ở vùng cùng

cụt.

Nư/Nam = 4/1.

U có thể phát triển ra ngoài

và/hoặc vào trong khung

chậu. Nếu phát triển vào trong

có thể xâm lấn làm tắc hệ niệu

gây thận trƣớng nƣớc.

U phát triển ra ngoài phá hủy

xƣơng cùng-cụt, xƣơng chậu.


Các dây TK cũng có thể tổn thƣơng gây chứng bàng

quang thần kinh và liệt chi dƣới.

Loại u này rất giàu mạch máu và phát triển rất nhanh.

Thai dễ nguy cơ suy tim do tăng cung lƣợng và phù

thai.

U lồi ra ngoài có tiên lƣợng tốt hơn u lấn vào trong.


U QUÁI VÙNG CÙNG-CỤT

- Khối u lồi ra ngoài:

+ Cấu trúc hồi âm hỗn hợp xuất phát từ đoạn cuối cột

sống lồi ra sau và xuống dƣới.

+ U giàu tƣới máu (hypervascularisation).

- Khối u lấn vào trong:

+ Khó xác định ranh giới vì u thƣờng xâm lấn các cấu

trúc trong khung chậu.

+ Thận trƣớng nƣớc (do tắc nghẽn niệu quản hoặc do

bàng quang thần kinh).

- Suy tim (±).

- Phù thai (±).

Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002

PHÂN LOẠI

Type I (45%): Khối u ƣu thế lồi ra ngoài.

Type II (35%): Khối u vừa lồi ra ngoài vừa lấn vào trong.

Type III (10%): Khối u ƣu thế lấn vào trong.

Type IV (10%): Khối u chỉ lấn vào trong, trƣớc xƣơng cùng-cụt.

U vùng cùng cụt lồi ra ngoài


Cắt dọc: U từ vùng tận cùng của cột

sống phát triển ra sau và xuống

dƣới (các mũi tên lớn).

Cắt ngang khung chậu (P): U phát

triển ra sau (các mũi tên).

Cắt dọc giưa : U lớn cùng-cụt.

Cắt ngang : Thận trƣớng nƣớc Cắt vành : Thận trƣớng nƣớc

Cắt dọc giưa : U lớn

cùng-cụt, thành phần

hỗn hợp.

Cắt dọc giưa : Mạch

máu nuôi (mũi tên

cong)

Mặt cắt vành : TMCD (mũi tên trắng) dãn lớn Suy tim

Cắt dọc: U lồi ra

ngoài và lấn vào

trong khung chậu.

Cắt ngang: U đƣợc

một mạch máu lớn

nuôi dƣỡng.

Tim to

- Thoát vị màng não-tủy.

- U quái vùng cùng cụt.

KẾT LUẬN

Vào quý II, ta có thể khảo sát hầu hết các bất thường

ở hệ TKTW của thai nhi.

Các bất thường đôi khi rất phức tạp. Người BS siêu

âm cần phải nắm chắc các dấu hiệu đặc trưng để

chẩn đoán.

TAI LIỆU THAM KHẢO



Marilyn J. Siegel et al. Pediatric Sonography. 3rd edition. 2002

Y. Robert et al. Echographie en practique Obstetricale. 2003

Francoise Deschamps et al. Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus. 1998


Alfred B. Kurtz, MD et al. Case 7: Hydranencephaly. Radiology. 1999;210:419-422

Waldo Sepulveda, MD et al. First-Trimester Sonographic Diagnosis of Holoprosencephaly-Value of the "Butterfly" Sign. J Ultrasound Med 2004 23:761-765 • 0278-4297

Thành phố Brugge, Bỉ, 11/05/2005

CÁM ƠN SỰ CHÚ Y THEO DÕI CỦA QUY BÁC SĨ

Education

20151119 sieuam-hethankinhthainhi-bstrong