Mendelistická genetika

Základní pracovní metodou je křížení

křížení = vzájemné oplozování organizmů s

různými genotypy

Základní pojmy

Gen – úsek DNA se specifickou funkcí.

Strukturní gen – úsek DNA nesoucí genetickou informaci pro polypeptidový řetězec.

Alela – varianta genu, odlišující se od ostatních fenotypovým projevem.

Genotyp – konkrétní sestava alel v jednom genu, nebo více genech, nebo u jedince.

Determinuje fenotypové možnosti nositele.

Fenotyp – soubor zevních znaků (morfologické zn.) a vlastností organismu (funkční a

psychické zn. ); nebo jeden určitý znak či vlastnost (barva očí, srsti, krevní skupina,

typ enzymu, bílkoviny atd.).

gen může mít u jedince 2 varianty, 2 alely alely téhož genu jsou uloženy na stejných místech homologních chromozómů jedinec získá po jedné alele od obou rodičů stejné alely - homozygotní genotyp různé alely - heterozygotní genotyp

Základní pojmy

Základní pojmy

Homozygot je jedinec, který má obě alely sledovaného genu stejné.

AA – dominantní homozygot aa - recesivní homozygot V potomstvu vzniklém samoplozením nebo

křížením dvou stejných homozygotů sledovaný znak neštěpí.

Čistá linie – soubor homozygotních jedinců

vzniklých pohlavním rozmnožováním.

Heterozygot – jedinec, který má obě alely

sledovaného znaku v páru různé.

Aa – tvoří gamety s různými alelami.

Potomstvo při splývání různých typů gamet ve

znaku štěpí, znak se projeví ve dvou formách.

Vztah mezi alelami

dominance – dominantní alela převládá nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu

recesivita –recesivní alela je překryta účinkem dominantní formy, ve fenotypu se projeví pouze v homozygotním stavu

neúplná dominance – obě alely se ve fenotypu projeví současně

kodominance – alely se projeví ve fenotypu nezávisle na sobě (krevní skupiny)

superdominance – heterozygotní konstituce je aktivnější než obě homozygotní

P – rodičovská generace (z lat. parentes, rodiče)

F – generace potomků (z lat. filius, filia, syn, dcera)

F1 – první filiální generace po křížení rodičů

F2 – druhá filiální generace vzniklá křížením hybridů F1

B1 – výsledek křížení hybrida F1 s některou rodičovskou

variantou (B – backcross, zpětné křížení)

1866 – Mendel publikoval článek Experimenty v křížení rostlin

1900 – znovuobjevení Mendelovy práce

1. uniformita jedinců F1 generace

2. identita reciprokých křížení

3. čistota vloh a štěpení

4. volná kombinovatelnost vloh

x

P: BB x bb

gamety: B B b b

potomci F1

Bb Bb Bb Bb

P: bb x BB

potomci F1

Bb Bb Bb Bb

gamety: b b B B

Geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě.

Potomstvo štěpí v přesných číselných poměrech.

Aa

A a

tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa

fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

x Aa

A a

generace hybridů F2

AA Aa

Aa aa

genotypy

jedinců F2

A a

A

a

genomy samičích

gamet

genomy samčích gamet

Segregace je důsledkem redukčního dělení gamet.

Aa

A a

P (A/A) = P(A) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (A/a) = P(A) x P(a) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (a/A) = P(a) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (a/a) = P(a) x P(a) = 0.25

tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa

fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

x Aa

A a

Zápis křížení

rodičovská generace: P: AA x aa genotyp matky genotyp otce

gamety P generace A a

generace hybridů F1: Aa x Aa genotyp hybridů

gamety F1 generace A a A a

generace hybridů F2:

AA Aa

Aa aa

genotypy

jedinců F2

A a

A

a samičí gamety

samčí gamety

důkaz, že heterozygot monohybrid tvoří 2 druhy

gamet v poměru 1 : 1

křížení hybrida F1 generace s některým z

homozygotních rodičů nebo s jedincem

nesoucím rodičovský genotyp

x

P1: bb BB

F1 : Bb

x

B1 BB x Bb

x

B1 bb x Bb

BB Bb

BB Bb

Bb bb

Bb bb

Neúplná dominance:

P1 WW ww

x F1 Ww

1WW 2Ww 1ww

Sledujeme více než 1 gen.

Rozchod alel různých genů je nezávislý, pokud jsou

geny lokalizovány na různých chromozómových

párech.

vzniká tolik typů gamet, kolik je možných

kombinací, to znamená

monohybrid 2 typy gamet 1 : 1

dihybrid 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1

P : GGWW x ggww nebo GGww x ggWW

G – žlutý W - kulatý

g - zelený w - svraštělý

F1 : GgWw

GW GW gw gw Gw Gw gW gW

GW Gw gW gw gamety:

GW Gw gW gw

GW GGWW GGWw GgWW GgWw

Gw GGWw GGww GgWw Ggww

gW GgWW GgWw ggWW ggWw

gw GgWw Ggww ggWw ggww

genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

fenotypový štěpný poměr 9 : 3 : 3 : 1

šlechtitelské novinky

úhlopříčka homozygotů

úhlopříčka heterozygotů

ggww x GgWw GGWW x GgWw

ggWW x GgWw GGww x GgWw

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 žlutý kulatý

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 žlutý kulatý : 1 zelený kulatý

genotypový štěpný poměr

1 : 1 : 1 : 1

fenotypový štěpný poměr

1 žlutý kulatý : 1 žlutý svraštělý

rodiče se odlišují ve více než dvou znacích počty gamet: monohybrid 2, dihybrid 4, trihybrid 8,

tetrahybrid 16, polyhybrid 2n n = počet znaků, v kterých je heterozygotní odvození frekvence kombinací – rozvětvovací

metoda

P1: AABBCC x aabbcc

gamety ABC abc

F1 AaBbCc

gamety ABC Abc

AbC Abc aBC

aBc abC abc

A nebo a B nebo b C nebo c štěpný poměr

¾ A

1/4 a

3/4B

3/4B

3/4C – (3/4)(3/4)(3/4)ABC = 27/64 ABC

1/4c – (3/4)(3/4)(1/4)ABc = 9/64 ABc

3/4C – (3/4)(1/4)(3/4)AbC = 9/64 AbC

1/4c – (3/4)(1/4)(1/4)Abc = 3/64 ABC 1/4b

1/4b

3/4C – (1/4)(3/4)(3/4)aBC = 9/64aBC

1/4c – (1/4)(3/4)(1/4)aBc = 3/64aBc

3/4C – (1/4)(1/4)(3/4)abC = 3/64abC

1/4c – (1/4)(1/4)(1/4)abc = 1/64abc

počet vzorec n = 1 n = 2 n = 3 n = 4

gametických

kombinací 2n 2 4 8 16

nejmenší úplná

generace 4n 4 16 64 256

genotypů 3n 3 9 27 81

homozygotů 2n 2 4 8 16

homoz.

rekombinací 2n – 2 - 2 6 14

heterozygotů 22n – 2n 2 12 56 240

fenotypů 2n 2 4 8 16

(3 + 1)n fenotypový štěpný poměr

(3 + 1)1 3 : 1

(3 + 1)2 9 : 3 : 3 : 1

(3 + 1)3 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

(3 + 1)4 87 : 27 : 27 : 27 : 27 : 9 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 3 : 1

Teoretická

při pravděpodobném výskytu

homozygota

95 % 99 % 99,9 %

4 (monohybrid) 11 16 24

16 (dihybrid) 47 72 107

64 (trihybrid) 134 297 442

Dědičnost kvalitativních znaků není

náhodná, ale pravidelná.

Všechny stěpné poměry v genetice jsou

založeny na zákonech velkých čísel.

Štěpení má statistický charakter, uplatní se jen

při dostatečném počtu potomků,

stovky až tisíce. Je-li počet potomků malý,

štěpný poměr se od ideálních teoretických

čísel více nebo méně liší.

test pro ověření shody skutečných a teoretických

štěpných poměrů

d – rozdíl mezi skutečným a očekávaným

počtem potomků ve třídách

e – očekávaný počet potomků ve třídách

e

d 22

1 gen řídí 1 znak

geny neleží na pohlavních chromozómech,

tj. jde o autozomální dědičnost

každý gen leží na jiném chromozómu