1

MendelistickMendelistickáágenetikagenetika

Mgr. Aleš RUDA

2

Rozmnožování organismů

NepohlavnNepohlavníínový jedinec vzniká z diploidních somatických

buněk je geneticky identický s mateřským jedincem

PohlavnPohlavníínový jedinec vzniká spojením chromozomových sad

obou rodičovských jedinců není shodný s žádným z rodičů

3

Křížení = hybridizace

Základní metoda genetiky organismůZáměrné pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt určitého znaku u všech jejich potomkůPodle počtu sledovaných znaků rozlišujeme:

monohybridizacemonohybridizace (jeden znak)dihybridizacedihybridizace (dva znaky)

Cíl – genetický výzkum nebo šlechtitelský záměr

2

4

Pojmy a symbolika

HomozygotnHomozygotníí genotypgenotyp má jedinec, který zdědil od obou rodičů stejnou alelu téhož genu (značíme např. AA, aa, BB, bb)HeterozygotnHeterozygotníí genotypgenotyp má jedinec se dvěma různými alelami téhož genu (např. Aa, Bb)rodičovská generace = parentparentáálnlníí generacegenerace (P)přímí potomci = prvnprvníí filifiliáálnlníí generacegenerace (F1)další generace = druhdruháá filifiliáálnlníí generacegenerace (F2, popř. F3,..)

Dědičnost kvalitativních znakůDědičnost kvantitativních znaků

5

1. Dědičnost kvalitativních znaků

Kvalitativní znak - obvykle monogenní (podmíněn jedním genem)Diploidní organismy mají vždy dvě alely od jednoho genuPři vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace párových chromozomů, takže do každé gamety se dostane jedna alela od každého genu – otcovskánebo mateřská

6

Vzájemný vztah mezi alelami

ÚÚplnplnáá dominance a recesivitadominance a recesivitav heterozygotním genotypu se projeví pouze dominantní alela, nikoli recesivnípř. alela A určuje červenou barvu květu, alelaa bílou, jedinec s genotypem Aa bude červený

AA aa Aa

3

7

VzVzáájemný vztah mezi jemný vztah mezi alelamialelami

NeNeúúplnplnáá dominance a recesivitadominance a recesivitana vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla nestejnou měroujedinec s heterozygotním genotypem se odlišuje od obou homozygotůzvláštním případem – intermediarita (obě se projevístejnou měrou

př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou, jedinec s genotypem Aa bude růžový

AA aa Aa

8

Vzájemný vztah mezi alelami

KodominanceKodominancev heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle sebe, aniž by se vzájemně potlačovalypř. krevní skupiny systému AB0

AA aa Aa

9

Kombinační čtverec

Užívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich vzájemném poměruPozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen při dostatečném počtu potomků.

Typy gamet vytvářené prvním rodičem

Typy gamet vytvářenédruhým rodičem

gamety

gamety

Možné genotypy

A

A

a

a

AA

Aa aa

Aa

aa

4

10

Krevní skupiny systému AB0

Gen, který je určuje, se vyskytuje ve třech alelách: IIAA , I, IBB , i , i

AlelaAlela IIAA určuje přítomnost antigenu A na červ. krvinkách

AlelaAlela IIBB určuje přítomnost antigenu B na červ. krvinkách

AlelaAlela ii nenese žádnou informaci

Alely IA , IB jsou vzájemně kodominantnía vůči alele i jsou úplně dominantní

11

Krevní skupiny systému AB0

Krevní skupina Možné genotypy

A IIAA IIAA, , IIAAii

B IBIB IBi

0 ii

AB IIAA IIBB

12

Systém AB0 v ČR

Skupina Antigen Protilátka frekvencev naší populaci

A A anti-B 42 %

B B anti-A 18 %

0 --- anti-A, anti-B 32 %

AB A, B --- 8 %

5

13

Autosomální dědičnost

Dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na autozomech

DominantnDominantníí dděědidiččnostnost= dědičnost genů s úplnou dominancí

DDěědidiččnost nenost neúúplnplněědominantndominantníí

(intermediární)= dědičnost genů s neúplnou dominancí

14

DominantnDominantníí dděědidiččnostnost

MonohybridnMonohybridníí kkřříížženeníí (sledujeme jeden gen)a) křížení dvou stejných homozygotů

Rodiče P:

gamety:

Potomci F1:

AA x AA

A A A A

AA AA AA AA

15

DominantnDominantníí dděědidiččnostnost

b) křížení dvou různých homozygotů

Rodiče P:

gamety:

Potomci F1:

AA x aa

A A a a

Aa Aa Aa Aa

Při křížení dominantního a recesivního homozygota je potomstvo uniformní.1. 1. MendelMendelůůvv zzáákonkon

6

16

DominantnDominantníí dděědidiččnostnost

c) křížení dvou heterozygotů

Rodiče P:

gamety:

Potomci F1:

Aa x Aa

A a A a

AA Aa Aa aa

Potomstvo se štěpí v poměru 3 : 1 ve fenotypu.Genotypový štěpný poměr AA : Aa : aa

je 1 : 2 : 1

17

DominantnDominantníí dděědidiččnostnost

d) křížení homozygota s heterozygotem

Rodiče P:

gamety:

Potomci F1:

Aa x aa

A a a a

Aa Aa aa aa

Potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v poměru 1 : 1.

Toto tzv. zpětné křížení se užívá ke zjištěnígenotypu u jedince s dominantní formou znaku.

aa

18

Rodiče P:

gamety:

AA x aa

A A a a

Aa Aa Aa Aa

DDěědidiččnost nenost neúúplnplněě dominantndominantníí

MonohybridnMonohybridníí kkřříížženenííkřížení dvou různých homozygotů

AA aa

Potomci F1:

7

19

DDěědidiččnost nenost neúúplnplněě dominantndominantníí

křížení dvou heterozygotů

gamety

gamety

A

A

a

a

Aa x Aa

AA Aa

aaAa

Potomstvo se štěpí na tři fenotypové formy v poměru 1 : 2 : 1

Rodiče P:

20

Modrooký muž, jehož oba rodiče měli oči hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči a jejíž otec byl modrooký, zatímco matka hnědooká. Jejich zatím jediné dítě má oči hnědé.Jaké jsou genotypy dítěte, rodičů i všech prarodičů, víme-li, že tmavá (hnědá) barva očí je dominantní nad modrou barvou?

VyzkouVyzkouššejte siejte si

21

DominantnDominantníí dděědidiččnostnostDihybridnDihybridníí kkřříížženeníí (sledujeme dva geny)

Rodiče P:

gamety:

AABB

AB AB

A a

bB

8

22

DominantnDominantníí dděědidiččnostnost

DihybridnDihybridníí kkřříížženeníí (sledujeme dva geny)a) křížení dvou homozygotů

Rodiče P:

gamety:

Potomci F1:

AABB x aabb

AB AB ab ab

AaBb AaBb AaBb AaBb

A a

bB

23

A a b

Kombinace alel různých chromozomových párů v gametách dihybrida

Každý pár alel se chovásamostatně a dochází k segregaci nezávisle na jiném páru alel →volnvolnáá kombinace kombinace alelalel

Gamety

AB Ab aB ab

BDiploidníbuňka

24

AABB

F2 generace

ab

aB

Ab

AB

abaBAbABgamety

AABb AaBB AaBb

AABb AAbb AaBb Aabb

AaBB AaBb aaBB aaBb

AaBb Aabb aaBb aabb

FenotypovýFenotypový ššttěěpný pompný poměěr 9 : 3 : 3 : 1r 9 : 3 : 3 : 1

ŠŠlechtitelsklechtitelskéé novinkynovinky

PoPoččet et fenotypovýchfenotypových kombinackombinacíí 22nn

PoPoččet et genotypovýchgenotypových kombinackombinacíí 33nn

n n –– popoččet et hybridizovanýchhybridizovanýchgengenůů

9

25

O O ččem em MendelMendel nevnevěědděěll

Genové interakcePolygenní dědičnostVazba genů

26

Genové interakce

jeden znak = jeden gen ?????znak vzniká spolupůsobením většího počtu genů

komplementaritaepistázeduplicitní interakce

kumulativní duplicitní interakce

mnohotný alelismus - kodominance

27

Genové interakceKOMPLEMENTARITAKOMPLEMENTARITAinterakce dvou nealelních genůKřížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin F1 generace byl v F2 generaci teoretický poměr rostlin s růžovými květy a rostlin s bílými květy 9 : 7Určete genotyp parentální generaceJaký genotyp podmiňuje růžovou barvu květu?

aabbaabbaaBbaaBbAabbAabbAaBbAaBb

aaBbaaBbaaBBaaBBAaBbAaBbAaBBAaBB

AabbAabbAaBbAaBbAAbbAAbbAABbAABb

AaBbAaBbAaBBAaBBAABbAABbAABBAABB

F2:9 (růžové květy) : 7 (bílé květy)Genová interakce na úrovni

metabolismu antokyanů

Parentální generace aaBB x AAbb

bílé květy x bílé květy

F1: AaBb (růžové květy)

AB Ab aB ab

AB

Ab

aB

ab

10

28

Genové interakceEPISTEPISTÁÁZE ZE -- recesivnrecesivnííurčitá alela jednoho genu potlačuje projev jiného genuepistatická a. > hypostatická a.

Tvorba pigmentu potkana je podmíněna chromogenem C, determinujícím enzym tyrosinasu

Recesivní homozygoti (cc) netvořímelanin (albíni) – je nadřazený

Barvu srsti podmiňuje gen B; černou alela B, hnědou b

V parentální generaci jsme křížili potkany s černou srstí s albíny

Stanovte fenotyp F1 generace a fenotypové štěpné poměry F2 generace

ccbbccBbCcbbCcBb

ccBbccBBCcBbCcBB

CcbbCcBbCCbbCCBb

CcBbCcBBCCBbCCBB

F1 – CcBb (černí)F2 – 9:3:4

29

Genové interakce

EPISTEPISTÁÁZE ZE -- recesivnrecesivníí

30

Geonové interakceDUPLICITNÍ INTERAKCEjeden znak může být podmíněn různými genyk projevu stačí zpravidla 1 dominantní alelaněkdy se účinek sčítá kumulativní duplicitní interakceKočárek, str. 57

11

31

Polygenní dědičnostvýsledný fenotyp je spolu se souhrou účinku několika genů modifikován vlivy vnějšího prostředí –multifaktoriálnípodmíněnostgeny se nemusí nacházet na jednom chromosomukvantitativně měřitelnéznaky jsou na příklad výška a váha člověka, barva kůže, hodnota IQmodely polygennídědičnosti využívajístatistické metodyGaussovské rozloženíshodný genotyp nemusípodmiňovat shodný fenotypový projev

32

Heritabilita

dědivost – hodnocení podílu genetického podkladu na celkovém fenotypovém projevuh2 = Vg / Vf

Vg - rozptyl genetickýVf - rozptyl fenotypový

rozptyl fenotypový je součet rozptylu genetického a rozptylu, který vyvolají vlivy prostředí

hodnoty 0 ≤ h2 ≥1studie na MZ dvojčatech

Co bude indikovat nízká h2?

33

Vazba genů

Všechny geny, umístěné na jednom chromozomu tvořívazbovou skupinu

A a

bB

AB ab

A a

b B

Ab aB

Počet vazbových skupin = počtu chromozomových párů

Při tvorbě gamet –alely jsou přenášenéspolečně

Nové kombinace – jen jako důsledek rekombinačního procesu

12

34

Vazba genů

35

Vazba genů

36

Vazba genů

vznik rekombinovaných gamet – malá pravděpodobnostčím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyššípravděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu mezi nimičím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižujepodle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžeme usuzovat na sílu vazbypodle síly vazby pak lze zpětně sestavit chromozomovou mapu

p – Morganovo číslo = procento potomků s rekombinovanousestavou alelR – počet rekombinantních potomkůN – počet potomků s původní rodičovskou setavou alel

Rp = ----------- x 100 (cM)

N + R

13

37

Morganovo čísloVypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.

Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení:80 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)20 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“20 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“80 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)

1. K jednotlivým fenotypům potomků doplníme genotypy vyplývající z genotypů rodičů:

fenotyp AB Ab aB abgenotyp AaBb Aabb aaBb aabbpočet jedinců 80 20 20 80celkem 200 jedinců

38

Morganovo čísloVypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.

Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení:80 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)20 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“20 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“80 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)

2. Údaje dosadíme do vzorce a vypočteme Morganovo číslo:

R 20 + 20 40p = ----------- x 100 = -------------------------- x 100 = -------- x 100 = 20 cM

N + R 80 + 80 + 20 + 20 200

39

Morganovo čísloVypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.

Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o následujícím rozložení:20 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)80 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“80 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“20 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)

14

40

Síla vazbyBatesonovo číslo c1

udává, kolikrát častěji jsou v souboru zastoupeny gamety s původními genotypy proti rekombinovaným

Morganovo číslo p2

určuje poměr zastoupení rekombinovanýchgamet k celému gametickému souboru

41

Johann Gregor Mendel

byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského kláštera v Brněstudium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě1856–1863 věnoval křížení hrachua sledování potomstvaformulace pravidel –Mendelovy zákony dědičnosti.

((18221822 ––18841884))

42

Mendelovy zákony dědičnosti1) O uniformitě první filiální generace a identitěrecipročních křížení

Při křížení dominantního a recesivního homozygota jsou jedinci 1.filiální generace jednotní (uniformní)Reciproční křížení mají stejný výsledek (nezáleží, který znak předává otec a který matka).

2) Při vzájemném křížení heterozygotů vznikápotomstvo genotypově různorodé, přičemžpoměrné zastoupení homozygotů a heterozygotůje pravidelné a stálé.

3) O volné kombinovatelnosti alel různých alelových párů

Při zrání gamet se kombinují alely jednotlivých genůvzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu pravděpodobnosti.