Regional habiliteringskonferanse Tromsø 21. 10.2014

Utviklingshemmede – helseundersøkelse og psykiatrisk oppfølging

Overlege dr. med, spesialist i psykiatri Eva MaltAvdeling voksenhabilitering, Akershus universitetssykehus

Helseundersøkelser: helsesjekk.info

Momentliste for årlig helsesjekk: Anamnese

• Diagnose, ny årsaksutredning?• Medisinliste, obs interaksjoner!• Aktuelle helseplager/symptomer:

– syn og hørsel (obs ørevoks)– hjerte‐ lungesymptomer– fordøyelse– smerter, bevegelsesvansker

• Mistanke om psykiatrisk sykdom? • Livsstil, prevensjon, vekt (BMI) og

kosthold, tobakk, alkohol, fysisk aktivitet

• Tannhelse

• Vanlige kliniske undersøkelser• Supplerende undersøkelser

– Urin stix– Blodprøver: fastende glukose, hematologi,

SR, CRP, lever‐ og nyrefunksjonsprøver, fritt T4, TSH, B12, folsyre, serumjern, ferritin, lipidstatus, kalsium/fosfat, D‐vitamin

• Eventuelt– Henvise til spesialisthelsetjeneste

/hjelpemiddelsentralen ved behov– Bentetthetsmåling

Psykiske lidelser ved utviklingshemming (PU)

• Nevrobiologisk og psykogent grunnlag som intellektuelt normalfungerende

• samme diagnostiske og terapeutiske prinsipper men særtrekk:

• Høy forekomst av nevro-/ psykiatriske lidelser

• Annerledes spekter: høy forekomst av atferdsforstyrrelser

• Etiologiske fenotyper

• Vanskelig diagnostikk og terapi pga - manglende kommunikasjon/ samarbeid - atypisk symptomatologi - høy somatisk og nevro-/psykiatrisk komorbiditet og komedikasjon

Psykisk lidelse og psykisk utviklingshemming

• Populasjonsbasert studie (16-83 år, M= 43,9, N=1023)

• Prevalens: 15,7- 40,9% av de med PU hadde en eller flere psykiske lidelser.

• Funnene varierte om man brukte diagnosekriterier eller klinisk diagnose

• Atferdsvansker (22,5%), ASD (7,5%), affektive lidelser (6,6%), psykotiske lidelser (4,4%) og angstlidelser (3,8%).

• Funnene var i relativ overensstemmelser med tidligere prevalensstudier.

Økt risiko: Alvorlig/dyp PU, dramatiske livshendelser siste 12 mnd

Cooper et. al (2007)

Årsaker til høy forekomst av psykiske lidelser/ atferdsforstyrrelser ved PU:

Høyt nivå av kronisk og akutt stress pga

• Hjerneorganisk sårbarhet:

Cerebral dysfunksjon pga etiologisk hjerneskade og ev epileptisk aktivitet

Prefrontal – limbisk akse

• Kognitiv sårbarhet

• Psykisk sårbarhet

• Sosial sårbarhet

Vanlige livsendringer/-hendelser kan

føre til atferdsavvik/ psykiske lidelser

Utfordringer ved diagnostisering av psykiske lidelser ved PU

Maskering

Feiltolking

Overskygging

Uvanlig atferd som følge av begrenset utvikling (f. eks. sosialt, evne til abstraksjon og kommunikasjon) feiltolkes som psykopatologi

Uvanlig atferd knyttet til psykisk lidelse feiltolkes som del av det å være utviklingshemmet

Umoden stressrespons kan feiltolkes som psykisk lidelse

GAL PREVALENS

GAL DIAGNOSE

Symptomatologien preges av:

1. Etiologiske faktorer

2. Utviklingsnivå

3. Somatisk og nevro-/psykiatrisk komorbiditet

Depresjon

• Senket/nedstemt: nedsatt energi og aktivitet

• Redusert evne til glede, interesse, konsentrasjon. Trettbarhet, søvnforstyrrelser, redusert matlyst. Redusert selvfølelse og selvtillit, selvbebreidelser, skyld, verdiløshet, (suicidalitet).

• Evt. melankolske symptomer: reaktivitetstap, døgnvariasjon, psykomotorisk retardasjon, indre uro, vekttap, tap av seksualdrift

Do the mentally retarded suffer from affective illness?

Sovner and Hurley; Arch Gen Psychiatry 1983

• PU påvirker den kliniske presentasjonen, men ikke utviklingen av depressive symptomer.

• Stemningslidelser (depresjon, bipolar lidelse) kan diagnostiseres og behandles ved alle grader av PU.

Utfordringer ved diagnostikk av depresjon ved lett/moderat PU

• Depresjon diagnostiseres vanligvis vha spørsmål om subjektive opplevelser, tanker og følelser som forutsetter språk og introspeksjonsevne.

• Også ved lett PU kan mange kan ha store vansker med å sette ord på følelser og beskrive sin indre verden.

• Vanskelig å vurdere ”kognitive” depressive symptomer som uttrykk for skyld, skam, håpløshet og suicidale tanker.

Viktig med en utviklingsmessig tilnærming. Hvordan presenterer depresjon seg hos barn med tilsvarende mental alder?–Generelt mer irritabilitet, sosial tilbaketrekking og atferdsavvik –Mer psykomotorisk agitasjon enn retardasjon

Misforståelser Mobbing

Konflikter med andreStress/

overstrekking

Depresjon (og sosial fobi), selvskading, impulsiv suicidalitet

Unge voksne med lett PU opplever ofte mestringssvikt

Sorg

Mestringssvikt

Line, 22 år • Vakker jente• «Stille på bakerste rad»• Faller gradvis ut av skolen• Mestingssvikt • Suicidalitet – akutt innleggelse• Utredning DPS- lett PU• Familien ønsker 2nd opinion

• Voksenhabilitering• Psykoedukasjon (vernepleier)• Sorgprosess (vernepleier)• Ny kognitiv testing (psykolog)• Adaptive ferdigheter (psykolog)• Etiologisk utredning (psykiater)

– Fragil-X premutasjon– Vurdering av depresjon og suicidalitet– Antidepressiv behandling

Aktuell temaer:Ønsker barn og familieSøster har nettopp fått barnGenetisk veiledning?

Utfordringer ved moderat / alvorlig PU

• Vanligste henvisningsårsak er endret atferd

• Mange har et atferdsmessig begrenset repertoar

• Fokus rettes i for høy grad mot dramatiske symptomer (selvskading, roping, støy, aggresjon)

• Stemningslidelse forutsetter affektive symptomer, men diagnosen må ofte baseres i stor grad på observasjoner gjort av andre

Påvirkning av etiologiske faktorer

• Spesifikke CNS defekter kan påvirke utformingen av stemningslidelsen:–F. eks. defekter i eksekutivfunksjoner påvirker evnen

til å ta i bruk alternative mestringsstrategier og kan øke risikoen for ”affektiv aggresjon”.

• «Atferdsfenotyper» ved ulike genetiske syndromer–atferdsmønstre som er så karakteristiske at de

indikerer en underliggende  genetisk tilstand og endringer i hjernen.

Derfor

• Må innhente informasjon fra flere informanter

• Stemningslidelse innebærer at det har skjedd en endring: –Bruk tid til å kartlegge og forstå baseline–Nøye karakterisering av det kliniske forløpet

• Husk å kartlegge mer spesifikke symptomer enn atferdsendring–gråt, latter, energinivå, aktivitet, døgnrytme, søvn, matinntak

• Kan symptomene være sekundært til ikke-erkjent medisinsk problem?

Andre stemningslidelser: obs medisinske forhold

• Hypothyreose• Epilepsi • D-vitamin mangel• Folatmangel• Annen medisinsk grunnlidelse

Bipolar lidelse: To eller flere episoder der stemningsleie og aktivitetsnivå er betydelig forstyrret.

Hypomani og mani

Hypomani: opplevd velvære, fysisk og psykisk effektivitet, økt omgjengelighet, pratsomhet, overdreven fortrolighet, økt seksuell energi, redusert søvnbehov. Evt. irritabilitet, brautende atferd, innbilskhet.

Mani: Mer uttalt enn hypomani, tap av normale sosiale hemninger, funksjonsvansker

PU: Oftest irritabilitet, affektlabilitet, overaktivitet, redusert søvn

Depresjon ved bipolar lidelse

Senket stemningsleie/nedstemt: nedsatt energi og aktivitet

Redusert evne til glede, interesse, konsentrasjon. Trettbarhet, søvnforstyrrelser, redusert matlyst. Redusert selvfølelse og selvtillit, selvbebreidelser, skyld, verdiløshet.

Evt. melankolske symptomer: reaktivitetstap, døgnvariasjon, psykomotorisk retardasjon, indre uro, vekttap, tap av seksualdrift

PU: ofte angstsymptomer (klamring, frykt, panikk), økt rigiditet, tvang. Psykomotorisk agitasjon

Betydningen av etiologi ved stemningslidelser

• "Atferdsfenotyper" er atferdsmønstre som er så karakteristiske at de indikerer en underliggende  genetisk tilstand og endringer i hjernen.

• PU og stemningslidelser/andre psykiske lidelser inngår i noen atferdsfenotyper, bl.a.

–Down syndrom (trisomi 21)–Fragil-X syndrom–Prader-Willi syndrom (paternell 15q11-13 delesjon)–Rubinstein-Taybi syndrom (16p 13.3 delesjon)–22q11 delesjonssyndrom

Downs syndrom: 1/ 800 – 1000 fødsler

• Som barn: få psykiatriske problemer

• Ungdomsår: 25-35% får psykiske lidelser–Depresjon, tilbaketrekning, angst vanlig

• Høy forekomst av affektive psykoser, spes. hos

kvinner

• Obs. (subklinisk) hypothyreose

• Andre fenotypiske trekk hos voksne: tilbaketrekning, stupor og mutisme, ”obsessional slowness”

Down syndrom

Medikamentell behandling: SSRI, antipsykotikum, stoffskiftehormoner (T4, T3)

Fragilt X syndrom (FMR1- gen Xq27.3) (> 200-230 repetisjoner av CGG-tripletter)

Fragilt X syndrom

• Menn (1/ 2500 - 1 /4000): 80-90% moderat/alvorlig PU

• Kvinner: 20 - 40% lettere kognitiv svikt

• Psykiske/ atferdsmessige særtrekk hos 80%

• 20 - 25% epilepsi

• Depresjoner: livstidsprevalens 80%

• Autismespekterlidelse 30%,

• Sosial angst, skyhet

• ADHD med impulsstyrt/ evt aggressiv atferd• 60% responderer på sentralstimulerende medikasjon

Fragilt X syndrom

Atferdsvansker/psykiske symptomer knyttet til generelt forhøyet aktivering

Medikamentell behandling som gir sympatikushemming• Klonidin: alfa-2-reseptorer stimulering  • Betablokker

• Stressmestringsstrategier

Prader Willi syndrom (1/ 10 000 – 1/ 15 000 fødsler) fravær av paternelle gener på kromosom 15q11-13

Hypotalamisk dysfunksjon, hypogonadisme, manglende regulering av sult/metthet

Fedme, kortvoksthet (veksthormon↓), korte fingre/ tær

Katapleksi (16 – 28%), Epilepsi 26%, søvnapné

Kognitiv: 40% borderline intelligens, 40% lett PU, 20% moderat PU

Atferd:• Storspising• ”temper tantrums”, utageringer• selvskading ved hudplukking (97 %)• ADHD (25%), autisme, OCD • psykiatriske lidelser ca 28%: psykoser, depresjon

Veksthormon

SSRI kan prøves mot impulsivitet/ aggressivitet/ selvskading

Rubinstein-Taybi syndrom (16p 13.3 mikrodel, mutasjon i CREB-binding protein (CREBBP) på 6p13 eller EP300 på 22q13)

Tåler dårlig nevroleptika, valproat egnet behandling

Yagihashi T, Kosaki K,, et al. Age-dependent change in behavioral feature in Rubinstein-Taybi syndrome. Congenit Anom (Kyoto) 2012 ;52:82-6.

Velocardiofacialt syndrom, DiGeorge syndrom (22 q11.2 del, 1/ 4000 – 1/7000 fødsler)

DiGeorge syndrom

Hypoparathyreoidisme, hjertefeil, ganeanomalier/-spalte, hypothyreose

Kognitiv: borderline, 25 – 40% PU

Nevropsykiatri/psykiatri:

ADHD 35 – 46%, OCD 4-33%, opposisjonell 16-43%

Depresjon 10-20%, sosiale fobier 23 – 61%, GAD 17-29%

Schizofreniform psykose 32 % (barn 5,7%),

barn: prodromalsymptomer hos 30 - 50%!

OCD negativ prediktor

(1,8% av schizofrene pasienter har 22 q11.2 CNV)

Føtale alkohoholspektrumforstyrrelser

• Føtalt alkoholsyndrom (FAS) (60 fødsler/ år) ?

• Føtale alkohol effekter (FAE) (120-180 fødsler/ år) ?

Føtalt alkoholsyndrom (FAS):

1. Vekstforstyrrelse

2. Ansiktsdysmorfologi

3. Strukturell eller funksjonell skade av hjernen

4. Prenatal alkoholeksponering (obs adoptivbarn)

Lignende fysiognomi/ atferdsavvik ved Fenytoin-/ valproat - føtopati

Cerebral dysfunksjon ved FAS:

• Kognisjon: – Gjennomsnitts IQ 65, langsom prosessering, – nedsatt korttidshukommelse– vansker med å skille fantasi/ virkelighet

• Forstyrrete eksekutivfunksjoner:

– bl a nedsatt vurderingsevne/ konsekvenstenkning/ regulering av aktivitetsnivå/ problemløsning/ tilpasning/ impuskontroll/ kritisk sans/ ADL funksjoner

• • Nedsatte kommunikative / sosiale evner

– konkret språkforståelse, nedsatt forståelse av konsept/ sammenhenger, – vansker med sosiale signaler, småprater uten innhold

• ADHD – gutter 68%, jenter 29% (ofte god effekt av sentralstimulerende)

• Epilepsi

• Motorisk forsinket, klosset

Psykiatrisk komorbiditet ved epilepsi

Karouni M, Arulthas S, Larsson PG, Rytter E, Johannessen SI, Landmark CJ. Psychiatric comorbidity in patients with epilepsy: a population-based study. Eur J Clin Pharmacol 2010 Nov;66(11):1151-60.

Psykiatriske symptomer ved epilepsi

Atferdsavvik knyttet til anfallpreiktal: prodromer, f eks irritabilitetiktal: uro, angst, ”dreamy state”, sjeldent aggresjonnedsatt reaksjonsevne ved subklinisk epileptisk aktiv.postiktal: forvirring, drømmetilstand, aggressivitet,

depresjonpostiktale psykoser oppstår innen 48 – 72 timer

Psykiske lidelser uavhengig av anfall (interiktal):depresjon (20 - 40%), psykoser (2 - 9%)seksuelle forstyrrelser, psykiske anfall, autistisk atferd

Klinefelter 47, XXY (1/ 500 – 1/ 700 gutter)

Kognitiv fenotype:

Borderline intelligens, dyslexi/-fasi

Personlighetstrekk:

dyssosial, passiv, usikre, umodne,

appellerende, eksekutiv dysfunksjon

Assosierte psykiatriske tilstander:

Psykoser, pyromani

Turner syndrom (XO) – 1/ 3000 jenter Lett utviklingshemming

• Kognitiv fenotype: Verbale evner = ofte normale,

non-verbale nedsatt, spesielt visuospatiale,

perseptuelle, eksekutive, sosiale

Ofte angst og depresjon

Behandling av psykiske lidelser ved PU:

HUSK å ta hensyn til

• Predisponerende faktorer (biologiske, psykologiske, kontekstuelle)• Utløsende faktorer• Opprettholdende faktorer • Beskyttende faktorer