UOC di Neuropsichiatria Infantile

Il trattamento nella disabilità intellettiva

5 dicembre 2013

2

Trattamenti della DI: panoramica degli interventi

DI e comorbilita’

Le frequenza di comorbilità psichiatriche stimate nella DI oscilla tra il 4-18% in base ai criteri diagnostici del DSM-IV-TR.

• Disturbo da Deficit dell’Attenzione/Iperattività

• Disturbi Dell’umore

• Disturbi Generalizzati dello Sviluppo

• Disturbi Da Movimenti Stereotipati

3

Trattamento farmacologicoLa DI è frequentemente associata ad alterazioni neurologiche e somatiche.

finalizzato anche a contenere e ridurre stati di aggressività, comportamenti

autolesivi, e ADHD

prevalente nella cura di disturbi psichiatrici.

Interventi sul comportamento

Una vasta gamma di interventi per questi pazienti sono rivolti alla riduzione/

eliminazione delle condotte disadattive e all’insegnamento di abilità sociali più

funzionali

4

I principali metodi comportamentali utilizzati a livello educativo e riabilitativo sono (Cavagnola,1994)

Shaping = rinforzo comportamenti desiderati per approssimazioni successive.

Chaining = una dettagliata analisi dei passi necessari all’esecuzione del compito e nel proporre gradualmente ogni singola operazione per giungere infine all’attuazione del comportamento complesso.

Prompting = consiste nel fornire l’aiuto necessario al completamento di una determinata attività (aiuto materiale-fisico o verbale).

Fading = suggerimenti finalizzato alla generalizzazione di un comportamento, abbandonato sistematicamente e con gradualità.

5

Altri esempi di terapie comportamentali considerate efficaci per questi pazienti sono (Bouras, 2000)

• il programma positivo• la saturazione/ sovracorrezione dello stimolo• l’attenuazione dello stimolo • la token economy• il rinforzo positivo e differenziale• l’estinzione

Interventi comportamentali sempre più integrati dall’insegnamento di strategie di autoregolazione comportamentale (approccio metacognitivo), come l’autoistruzione verbale e l’automonitoraggio dell’ attenzione, per contrastare un eccessivo meccanicismo e favorire il ruolo attivo del soggetto.

6

Interventi riabilitativi in ambito cognitivo e metacognitivo

Mirati a favorire il rafforzamento e in alcuni casi l’introduzione di quelle abilità che a causa della disabilità non si sono sviluppate e consolidate spontaneamente.

Sviluppo/potenziamento delle seguenti funzioni (Pilone et al., 2002):

Funzioni basali della vita di relazione: percezioni, motricità e linguaggio

Funzioni del pensiero: precognitive (attenzione, memoria, rappresentazione), cognitive e metacognitive

Nozioni culturali: strumentali (letto-scrittura e calcolo), storiche, letterarie, artistiche, tecnologiche

Una attenzione particolare è data anche all’ insegnamento di abilità che favoriscano l’autonomia e l’integrazione sociale del paziente (abilità di funzionamento adattivo; Cavagnola, 1994).

7

Interventi sugli aspetti affettivi e relazionali

A causa delle difficoltà comunicative e cognitive, l’area affettiva e relazionale nei pazienti

con DI è spesso compromessa: necessità di affrontare tali difficoltà per ridurre

l’isolamento sociale e favorire l’acquisizione di abilità sociali più funzionali.

Interventi educativi sulle emozioni (Educazione Razionale Emotiva)

Interventi sulle abilità sociali (Social Skills Training).

Interventi sulla famiglia parent training

psico-educazione (consapevolezza dei limiti del figlio e competenza nel sostenerlo).

8

PsicoterapiaBouras e coll. (2000) sottolineano come nel campo della DI ci sia un dibattito in corso sulla possibilità degli individui cognitivamente svantaggiati di beneficiare della Psicoterapia Cognitivo Comportamentale (TCC).

la psicoterapia per pazienti con DI lieve o moderata: esperienza utile all’instaurarsi di una relazione sicura con il terapeuta e a favorire la conoscenza di sé e l’aumento dell’autostima, l’espressione delle emozioni e l’apprendimento di strategie comportamentali più adeguate soprattutto a livello sociale.

9

DI grave o profondo: trattamento delle difficoltà emotive e relazionali attraverso forme non verbali come l'arteterapia, lo psicodramma o la musicoterapia.

DI moderata-grave: trattamenti supportivi alternativi

10

Abilità cognitive Necessarie per accedere alla TCC

Diversi studi (Willner e Hatton, 2006; Bruce et al., 2010) concordano nel fatto che tali

abilità siano le seguenti:

adeguate abilità di linguaggio e comunicazione (espressione e comprensione)

auto-monitoraggio e memoria

riconoscimento ed etichettatura delle diverse emozioni

collegamento delle emozioni agli eventi attivanti

comprensione del modello cognitivo e del ruolo di mediazione dei pensieri

11

Abilità cognitive Necessarie per accedere alla TCC

Diversi studi ( Oathamshaw&Haddock 2006; Sams et al. 2006; Joyce, et al.

2006) hanno evidenziato come molte persone con DI, soprattutto lieve, siano

in possesso delle seguenti abilità cognitive:

identificare le emozioni di base

comprendere il legame tra le emozioni e le situazioni attivanti

comprendere la relazione tra pensieri ed emozioni e il ruolo di mediazione

di questi ultimi

12

Principali interventi di psicoterapia cognitivo comportamentale nella DI

Social Skills Training

Problemi comportamentali spesso associati a condizioni di disabilità mentale

affrontati prevalentemente facendo ricorso a strategie di contenimento, senza

porre la necessaria attenzione anche alla costruzione di abilità sociali in grado di

sostituire modalità inadeguate di affrontare le relazioni interpersonali. Numerosi

studi mettono in evidenza come un approccio centrato sul potenziamento delle

abilità sociali possa risultare molto significativo per facilitare positive interazioni in

ambito familiare, scolastico, lavorativo e sociale (Cottini 2007).

13

Social Skills Training

Diversi programmi di insegnamento (per una rassegna vedere Castellani et al., 2010) ma quello più operativo è il metodo di McGinnis e Goldstein (1986) che consiste nelle seguenti fasi:

osservazione/valutazione globale delle competenze interpersonali e delle abilità sociali del pazienteinsegnamento delle abilità sociali (“Apprendimento Strutturato”), di tipo comportamentale: modeling: osservazione di un modello che emette un comportamentorole playng: simulazione di un ruolo da parte dell’osservatore feedback sul comportamento emesso generalizzazione degli apprendimenti a contesti di vita reali e diversificati

14

Social Skills Training

Gli autori hanno selezionato cinque gruppi di abilità sociali il cui possesso,

secondo la ricerca scientifica, è correlato a prestazioni efficaci e ad un

soddisfacente adattamento all’ambiente, quali:

abilità prerequisite per la vita di gruppo

abilità per fare o mantenere amicizie

abilità di gestione delle emozioni

abilità per controllare l’aggressività

abilità per la gestione dello stress.

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“Alfabetizzazione emotiva”

Acquisizione o il miglioramento della capacità di riconoscere ed esprimere le

emozioni.

Interventi di psicoeducazione finalizzati a:

conoscere la gamma delle diverse emozioni e le componenti di ciascuna (fisica,

cognitiva, comportamentale e affettiva)

riconoscere il legame tra una emozione e un evento attivante

conoscere il ruolo di mediazione dei pensieri, ovvero l’interpretazione data ad

un evento come scatenante un’emozione.

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“Alfabetizzazione emotiva”

Terapia Razionale Emotiva di Ellis, semplificato e utilizzata per pazienti con DI.

Consapevolezza=controllo dei pensieri=regolazione delle emozioni.

Il programma si articola intorno a tre aree principali (Di Pietro, 1992):

consapevolezza delle proprie reazioni emotive e ampliamento delle espressioni

verbali atte a descriverle

consapevolezza della relazione tra pensieri ed emozioni e superamento dei modi

di pensare disfunzionali

apprendimento di un repertorio di convinzioni funzionali da usare per affrontare

le difficoltà

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“Problem solving e metacognizione”

Il training di insegnamento dell’abilità di problem solving consiste nelle seguenti fasi

(Marmocchi et al., 2004):

individuare il problema

proporre possibili soluzioni

valutare le soluzioni emerse (vantaggi e svantaggi)

individuare la soluzione migliore

stabilire la pianificazione delle azioni per attuare la soluzione scelta

verificare la soluzione scelta

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Concludendo….

In soggetti con DI e psicopatologia è possibile attuare i seguenti interventi:

psico-educazione sul tema della disabilità e della DI;

interventi più di tipo comportamentale: “social skills training”

e”alfabetizzazione emotiva” e problem solving;

applicazione del modello ABC;

ristrutturazione cognitiva.

Competenze attentive nella Distrofia Muscolare di Duchenne:il possibile ruolo della distrofina

Una ricerca del gruppo DI

20

Obiettivo

Studiare l’attenzione nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) per comprendere meglio il possibile ruolo svolto dalla distrofina.

2 ricerche:

1. Indagare la frequenza del Deficit di Attenzione ed Iperattività (DDAI) nella DMD;

2. Approfondire le abilità di spostamento automatico e volontario dell’attenzione nei soggetti con DMD.

21

Perché la DMD?

Malattia genetica degenerativa dei muscoli

Incidenza di 1/5000 nati maschi

Cos’è

Diagnosi

Biopsia muscolare

Diagnosi genetica (anomalie a carico del gene che codifica per la distrofina)

Determinata da alterazioni (delezioni, duplicazioni, mutazioni puntiformi)

di un gene localizzato nel cromosoma X che contiene le informazioni per la

produzione della proteina distrofina. Tutti i tipi di mutazione hanno come

effetto la totale assenza della proteina.

Determinata da alterazioni (delezioni, duplicazioni, mutazioni puntiformi)

di un gene localizzato nel cromosoma X che contiene le informazioni per la

produzione della proteina distrofina. Tutti i tipi di mutazione hanno come

effetto la totale assenza della proteina.

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Distrofina e Sistema Nervoso Centrale (SNC)La distrofina è concentrata nelle cellule piramidali post-sinaptiche della corteccia cerebrale (soprattutto negli strati profondi della corteccia frontale), nell’ippocampo e nel soma e nei dendriti nelle cellule di Purkinje nel cervelletto.

Assenza di distrofina: possibili conseguenze

Disturbi a livello di trasmissione sinapticaSignificativa riduzione del QI (Taylor et al., 2010; Kreis et al., 2010)

Medie-severe difficoltà di apprendimento (Wingeier et al., 2009)

Soggetti con DMD

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Distrofina

Dp260 espressa nella retina

Dp140 nella microvascolatura e negli astrociti del SNC (promoter in intron 44, exon 45-52)

Dp116 nelle cellule di Schwann del sistema nervoso periferico

Dp71 è l’isoforma più rappresentata nel cervello (exon 62-79)

Espressione “full-lenght”

Isoforme “tronche”

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Assenza di distrofina e coinvolgimento isoforme:

quali effetti sull’attenzione?Studio 1: Indagare la frequenza del Deficit di Attenzione ed Iperattività (DDAI) nella DMD

Obiettivi: Frequenza del DDAI nella DMD Abilità cognitive e genotipo (aspetti genetici alla base della condizione) Relazione DDAI/Disabilità Intellettiva (DI) e genotipo

Studio di Hinton e coll. (2006) → questionario Child Behavior Checklist

(CBCL): 25% dei soggetti con problemi di attenzione significativi;

Studio di Poysky (2007) → questionari somministrati ai genitori: 12% dei

genitori affermava la presenza di diagnosi di DDAI nei propri figli;

Studio di Steele ed altri (2008) → questionario Conners Parent Rating

Scale Revised (CPRS-R): 50% dei soggetti con problemi di attenzione

significativi.

Studio di Hinton e coll. (2006) → questionario Child Behavior Checklist

(CBCL): 25% dei soggetti con problemi di attenzione significativi;

Studio di Poysky (2007) → questionari somministrati ai genitori: 12% dei

genitori affermava la presenza di diagnosi di DDAI nei propri figli;

Studio di Steele ed altri (2008) → questionario Conners Parent Rating

Scale Revised (CPRS-R): 50% dei soggetti con problemi di attenzione

significativi.

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Partecipanti

Studio multicentrico: Università Cattolica e Ospedale Bambino Gesù, Roma; Istituto

Mondino, Pavia

Mutazioni classificate in base al “Muscolar Leiden Distrofia Database”

103 soggetti con DMD (range età 4-16 anni) suddivisi in tre gruppi:

1)non trattati con steroidi

2)regime intermittente (giorni alterni/settimane alterne, 10 giorni si/10 giorni no)

3)trattati con corticosteroidi continuativamente

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Materiale e Metodi

Criteri diagnostici DSM-IV-TR (APA, 2000)

Compilazione Conners Scale-Revised per genitori “CPRS-R: L” e insegnanti “CTRS-R:

L” (Conners, 2000):

Osservazione punteggi delle tre sottoscale addizionali delle “Conners Scale-

Revised”:• Indice DDAI: efficace nell’identificare soggetti che soddisfacevano poi i criteri del DSM-IV-TR per la diagnosi d DDAI• Indice CGI: particolarmente sensibile ad effetti del trattamento• Indice DSM-IV-TR: fornisce punteggi per disattenzione, iperattività/impulsività e uno totale.

Valutazione Cognitiva: scale Wechsler

Fisher Exact Test (p<.05) per confronto DDAI e DI, funzioni motorie, trattamento

steroideo e tipo di mutazione

27

Risultati e Conclusioni

Stima della frequenza del DDAI nella DMD su un ampio campione: DDAI presente nel

32% dei soggetti con DMD rispetto al 3%-7% nella popolazione normale (Polanczyk, de

Lima, Horta, Beiderman e Rhode, 2007; Rappley, 2005)

Maggiore frequenza di DDAI sottotipo misto e disattento rispetto a DDAI sottotipo

iperattivo-impulsivo

DDAI non sembrerebbe essere correlato con il livello di compromissione motoria e/o con

il trattamento steroideo

DDAI più frequente in soggetti con DI (66%)

DDAI più frequente in

Mutazioni che coinvolgono l’isoforma DP140 Mutazioni che coinvolgono l’isoforma DP71

Mutazioni che coinvolgono la parte intermedia e finale del gene: a valle dell’esone 45, generalmente note per più alto rischio di DI (Taylor et al., 2010)

Siamo quindi riusciti a osservare che mutazioni a valle dell’esone 45 determinano maggiore frequenza non solo di DI ma anche di DDAI

28

Assenza di distrofina: quali effetti sull’attenzione?

Studio 2:

Indagare le abilità di spostamento automatico e volontario dell’attenzione

29

Orientamento automatico e volontario: circuiti neurali

Recenti scoperte rafforzano precedenti risultati ottenuti da studi che hanno utilizzato la tomografia ad emissione di positroni (PET) e di fMRI in cui l’attenzione visiva di tipo volontario attiva in modo più considerevole la corteccia frontale e dorso parietale (Corbetta, 1998).

Recenti scoperte rafforzano precedenti risultati ottenuti da studi che hanno utilizzato la tomografia ad emissione di positroni (PET) e di fMRI in cui l’attenzione visiva di tipo volontario attiva in modo più considerevole la corteccia frontale e dorso parietale (Corbetta, 1998).

La rete frontoparietale ventrale sembrerebbe invece modulata dalla rilevazione di eventi inattesi o a bassa frequenza, indipendentemente dalla loro localizzazione, modalità sensoriale di presentazione e tipo di risposta (Corbetta et al., 2000).

30

Assenza di distrofina e coinvolgimento isoforme:quali effetti sull’attenzione?

Studio 2: Indagare le abilità di spostamento automatico e volontario

dell’attenzione

Stato dell’arte …De Moura et al. 2009 (paradigma di Posner):

Attenzione automatica: nessuna differenza tra

soggetti con DMD e controlli di pari età

Attenzione volontaria: differenze

statisticamente significative tra soggetti con

DMD e controlli di pari età (costi, benefici ed

errori)

Le abilità di attenzione volontaria dei soggetti

con DMD di 12 anni sono state confrontate con

dati presenti in letteratura sulle abilità di

attenzione di bambini di 7,5 anni (Perche e

Garcia Larrea, 2005) da cui sono emerse stesse

prestazioni.

Stato dell’arte …De Moura et al. 2009 (paradigma di Posner):

Attenzione automatica: nessuna differenza tra

soggetti con DMD e controlli di pari età

Attenzione volontaria: differenze

statisticamente significative tra soggetti con

DMD e controlli di pari età (costi, benefici ed

errori)

Le abilità di attenzione volontaria dei soggetti

con DMD di 12 anni sono state confrontate con

dati presenti in letteratura sulle abilità di

attenzione di bambini di 7,5 anni (Perche e

Garcia Larrea, 2005) da cui sono emerse stesse

prestazioni.De Moura et al., 2009

31

Indagare ulteriormente la dissociazione tra controllo automatico e volontario nei

DMD

Confrontare la prestazione dei DMD con quella ottenuta da bambini di inferiore età

cronologica per validare l’ipotesi speculativa fatta dagli autori del precedente lavoro

Obiettivi

Perché?

Come è possibile notare non emerge nessuna

differenza nei due gruppi nei Tempi di Reazione

(TR) dei “trial validi” del compito di attenzione

volontaria (De Moura et al., 2009). Abbiamo

pertanto ipotizzato una difficoltà dei DMD anche

nelle abilità di spostamento automatico

dell’attenzione

32

Campione

20 ♂ con DMD (età media 10 aa, range 8.2-13.2 aa)

20 ♂ a sviluppo tipico (età media 10.3 aa, range 8.5-

13.4 aa)

20 ♂ a sviluppo tipico (età media 7.6 aa, range 6.5-9.1

aa)

33

Materiale e Metodi

Esperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione

1 blocco da 112 trial ISI (Interstimulus Trial Interval) variabile di 65-115 ms; SOA (100/150 ms) per desincronizzare la risposta 36% trial validi/invalidi e 11% trial neutri Registrazione risposte: Softwere E-Prime 2.0

34

ANOVA Fattoriale Between subject :TR/percentuale di errore

gruppo (DMD, gruppo pari età, gruppo 6-9 anni)

tipo di condizione (valida, invalida e neutra)

ANOVA Univariata (gruppo per indici di attenzione calcolati):

costi (TR invalidi -TR neutri)

benefici (TR neutri -TR validi)

effetto di attenzione (TR invalidi - TR validi)

Analisi statistiche

TR>150 ms

Fisher Test

livello di significatività di 0,05

35

RisultatiEsperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione

Tempi di reazione

Effetto principale di gruppo (F2,1714=68,76, p<0.01)

TR DMD > TR Gruppo di pari età

TR DMD = TR Gruppo 6-9 anni

nessuna differenza dei TR per gli indici di attenzione calcolati nei tre gruppi

Gruppo ; LS Means

Curren t e ffec t: F(2 , 1714)=68 ,760 , p=0 ,0000

E ffec ti ve hypo thes is dec om pos i tion

V erti c a l ba rs deno te 0 ,95 c on fidenc e in te rva ls

DMD Gr pari e tà Gr 6 -9 ann i

Gruppo

360

380

400

420

440

460

480

500

520

540

560

580

RT

pe

sa

ti

36

RisultatiEsperimento 1: Orientamento Automatico dell’Attenzione

Percentuale di errore

Effetto principale di gruppo (F2,1745=73,24, p<0.01)

% err DMD > % err Gruppo di pari età

% err DMD = % err Gruppo 6-9 anniGruppo; LS M eans

C urrent effect: F (2, 1745)= 73,240, p= 0,0000

Effective hypothesis decomposition

Vertical bars denote 0,95 confidence intervals

D M D Gr par i età Gr 6-9 anni

Gruppo

8

10

12

14

16

18

20

22

24

26

28

30

perc

err

_tot

37

ConclusioniEsperimento 1

I soggetti DMD mostrano maggiori tempi di reazione e maggiore percentuale di errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di pari età

I soggetti DMD mostrano stessi tempi di reazione, costi di attenzione e percentuale di errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni

MA …

38

Materiale e Metodi

1 blocco da 112 trial ISI (Interstimulus Trial Interval) variabile di 800-1000 ms; SOA (850/1050 ms) 67% trial validi, 21% invalidi e 11% trial neutri Registrazione risposte: Softwere E-Prime 2.0

Esperimento 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione

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ANOVA Fattoriale Between subject :TR/percentuale di errore

gruppo (DMD, gruppo pari età, gruppo 6-9 anni) tipo di condizione (valida, invalida e neutra)

ANOVA Univariata (gruppo per indici di attenzione calcolati): costi (TR invalidi -TR neutri) benefici (TR neutri -TR validi) effetto di attenzione (TR invalidi - TR validi)

Analisi statistiche

TR>150 ms

Fisher Test

livello di significatività di 0,05

40

RisultatiEsperimento 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione

Tempi di reazione

Effetto principale di gruppo (F2,224=5,89, p<0.01)

TR DMD > TR Gruppo di pari età

TR DMD = TR Gruppo 6-9 anniGruppo ; LS Means

Curren t e ffec t: F(2 , 224)=5 ,8980 , p=,00319

E ffec tive hypo thes is dec om pos i tion

V erti c a l ba rs deno te 0 ,95 c on fidenc e in te rva ls

DMD Gr pari e tà Gr 6 -9 ann i

Gruppo

380

400

420

440

460

480

500

520

540

560

580

RT

pe

sa

ti

41

Risultati

Tempi di reazione

nessuna differenza dei TR per gli indici di attenzione calcolati nei tre gruppi anche se i bambini con DMD presentano costi attentivi maggiori di circa 65 ms rispetto al gruppo di controllo di pari età.

INDIC I*Gruppo ; LS Means

Curren t e ffec t: F(4 , 112 )=1 ,2084 , p=,31127

E ffec ti ve hypo thes is dec om pos i tion

V ertic a l ba rs deno te 0 ,95 c on fidenc e in te rva ls

Gruppo DMD Gruppo Gr pari e tà Gruppo Gr 6 -9 ann i

c os ti bene fic i e ff a tt

INDICI

-80

-60

-40

-20

0

20

40

60

80

100

120

140

160

180

TR

pe

sa

ti

Esperimenti 2: Orientamento Volontario

42

Risultati

Percentuale di errore

Effetto principale di gruppo (F2,24=5,08, p<0.01)

% err DMD > % err Gruppo di pari età

% err DMD = % err Gruppo 6-9 anniGruppo ; LS Means

Curren t e ffec t: F(2 , 224 )=5 ,0889 , p=,00690

E ffec tive hypo thes is dec om pos i tion

V ertic a l ba rs deno te 0 ,95 c onfidenc e in te rva ls

DMD Gr pari e tà Gr 6 -9 ann i

Gruppo

6

8

10

12

14

16

18

20

22

pe

rc e

rr_

tot

Esperimenti 2: Orientamento Volontario dell’Attenzione

43

ConclusioniEsperimento 2

Difficoltà di spostamento volontario nei soggetti DMD rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di pari età espresse in:

maggiori tempi di reazione maggiore percentuale di errore in tutte le condizioni del compito maggiori costi di attenzione

MA … I soggetti DMD mostrano stessi tempi di reazione, costi di attenzione e percentuale di errore rispetto al gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni

44

Quindi

Maggiore frequenza di DDAI

Inoltre … Presenza di difficoltà di orientamento automatico dell’attenzione Conferma di difficoltà di orientamento volontario dell’attenzione Stessa prestazione dei bambini con DMD e di 6-9 anni nelle abilità di spostamento automatico e volontario

Nei bambini con DMD che nella popolazione “normale” Nei bambini con DMD e DI Nelle mutazioni che coinvolgono la parte intermedia e finale del gene (Dp140e Dp71)

Deficit disesecutivo↓

Dall’uguaglianza delle prestazioni dei soggetti DMD e gruppo di controllo a sviluppo tipico di 6-9 anni, è possibile rafforzare l’ipotesi avanzata da De Moura e colleghi circa il possibile deficit disesecutivo dei bambini con DMD.

UOC di Neuropsichiatria Infantile

GRAZIE