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Universidad Nacional
Autoacutenoma de Meacutexico
Curso Geneacutetica y Biologiacutea Molecular
(1630)
Licenciatura
Quiacutemico Farmaceacuteutico Bioloacutegico
Facultad de Quiacutemica
Dra Herminia Loza Tavera
Profesora Titular de Carrera
Departamento de Bioquiacutemica
Lab 105 Edif E
5622-5280
hlozatunammx
El alumno Conoci-
miento
Compren-
sioacuten
Aplica-
cioacuten
III DNA Y
CROMATINA
(5 h)
Conoceraacute la estructura de los aacutecidos nucleicos y de los
cromosomas Reconoceraacute la estructura normal de los
cromosomas y comprenderaacute las implicaciones de las
aberraciones cromosoacutemicas en la generacioacuten de
enfermedad y en el proceso evolutivo
1 Descubrimiento de
los aacutecidos nucleicos
como material
geneacutetico
11 Discutiraacute los experimentos y evidencias que llevaron a
pensar en los aacutecidos nucleicos como material geneacutetico
X
2 Composicioacuten y
estructura de los
aacutecidos nucleicos
21 Conoceraacute la estructura de las bases nitrogenadas
(purinas y pirimidinas) y azuacutecares (ribosa y desoxiribosa)
presentes en los aacutecidos nucleicos
X
22 Reconoceraacute la estructura de nucleoacutesidos y nucleoacutetido X
23 Discutiraacute los datos experimentales en que se basaron
Watson y Crick para postular el modelo de la doble heacutelice
X
24 Entenderaacute la complementariedad de bases y el
antiparalelismo de las cadenas de desoxiribonucleoacutetidos en el
modelo B de Watson-Crick para la estructura del DNA
X
25 Compararaacute el DNA-B con otros modelos dextroacutegiros y
con el DNA-Z
X
26 Analizaraacute la existencia de apareamientos intracadena en
las moleacuteculas de RNA y de DNA que generan estructuras
tallo-asa y cruciformes
X
27 Conoceraacute los diferentes tipos de RNA y sus
caracteriacutesticas y funciones
X
Objetivos del tema
El alumno Conoci-
miento
Compren-
sioacuten
Aplica-
cioacuten
3 Organizacioacuten
y estructura de
los genomas
31 Conoceraacute las caracteriacutesticas generales de los genes y
genomas bacterianos y de sus virus
X
32 Discutiraacute el suacuteper enrollamiento del DNA en los cromosomas bacterianos y virales
X
33 Reconoceraacute la existencia de diferentes tipos de secuencias de
acuerdo a su grado de repeticioacuten alta y moderadamente repetidas
(en taacutendem y dispersas) y de copia uacutenica
X
34 Entenderaacute la organizacioacuten general de las secuencias
codificantes y no codificantes de los genomas eucariontes
X
35 Compararaacute la estructura de los genomas de organelos
(mitocondria y cloroplasto) con los nucleares y de procariontes
X
4 Estructura y
organizacioacuten de
los cromosomas
41 Conoceraacute la estructura y organizacioacuten del cromosoma
procarionte (nucleoide)
X
42 Conoceraacute la estructura y organizacioacuten de los cromosomas
eucariontes
X
43 Reconoceraacute a la cromatina eucarionte como un complejo
dinaacutemico de ribonucleoproteiacutenas y DNA
X
44 Conoceraacute las caracteriacutesticas principales y funciones de las
proteiacutenas histonas y no histonas de la cromatina
X
45 Entenderaacute la estructura de los nucleosomas como subunidad
estructural y funcional baacutesica de la cromatina
X
46 Discutiraacute los modelos propuestos para los niveles superiores
de organizacioacuten de los cromosomas y sus caracteriacutesticas
X
47 Relacionaraacute la estructura de la cromatina con los teacuterminos
eucromatina heterocromatina constitutiva y facultativa
X
48 Conoceraacute la estructura y funciones de las regiones
especializadas de los cromosomas centroacutemeros teloacutemeros y los
organizadores nucleolares
X
Objetivos del tema
DNA moleacutecula de la herencia
La naturaleza hereditaria de cada organismo estaacute definida por su genoma el cual consiste de largas secuencias de aacutecidos nucleicos que proporcionan la informacioacuten necesaria para construir al organismo
Las caracteriacutesticas que debe poseer una moleacutecula para
ser considerada como portadora de la herencia son
Almacenar informacioacuten coacutedigo geneacutetico
Transferir la informacioacuten de manera fidedigna replicacioacuten
DESCUBRIMIENTO DE LOS AacuteCIDOS
NUCLEacuteICOS COMO MATERIAL
GENEacuteTICO
La transformacioacuten
Frederick Griffith 1928
Streptococcus pneumoniae
Cepa S letal
Slisa
Posee cubierta
de polisacaacuteridos
Cepa R inocua
Rrugosa
No posee
cubierta de
polisacaacuteridos
Avery MacLeod y McCarty 1944
El DNA como principio transformante
La actividad transformante no es destruida por calor proteasas o RNasas pero siacute por
DNasas
DNA
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El alumno Conoci-
miento
Compren-
sioacuten
Aplica-
cioacuten
III DNA Y
CROMATINA
(5 h)
Conoceraacute la estructura de los aacutecidos nucleicos y de los
cromosomas Reconoceraacute la estructura normal de los
cromosomas y comprenderaacute las implicaciones de las
aberraciones cromosoacutemicas en la generacioacuten de
enfermedad y en el proceso evolutivo
1 Descubrimiento de
los aacutecidos nucleicos
como material
geneacutetico
11 Discutiraacute los experimentos y evidencias que llevaron a
pensar en los aacutecidos nucleicos como material geneacutetico
X
2 Composicioacuten y
estructura de los
aacutecidos nucleicos
21 Conoceraacute la estructura de las bases nitrogenadas
(purinas y pirimidinas) y azuacutecares (ribosa y desoxiribosa)
presentes en los aacutecidos nucleicos
X
22 Reconoceraacute la estructura de nucleoacutesidos y nucleoacutetido X
23 Discutiraacute los datos experimentales en que se basaron
Watson y Crick para postular el modelo de la doble heacutelice
X
24 Entenderaacute la complementariedad de bases y el
antiparalelismo de las cadenas de desoxiribonucleoacutetidos en el
modelo B de Watson-Crick para la estructura del DNA
X
25 Compararaacute el DNA-B con otros modelos dextroacutegiros y
con el DNA-Z
X
26 Analizaraacute la existencia de apareamientos intracadena en
las moleacuteculas de RNA y de DNA que generan estructuras
tallo-asa y cruciformes
X
27 Conoceraacute los diferentes tipos de RNA y sus
caracteriacutesticas y funciones
X
Objetivos del tema
El alumno Conoci-
miento
Compren-
sioacuten
Aplica-
cioacuten
3 Organizacioacuten
y estructura de
los genomas
31 Conoceraacute las caracteriacutesticas generales de los genes y
genomas bacterianos y de sus virus
X
32 Discutiraacute el suacuteper enrollamiento del DNA en los cromosomas bacterianos y virales
X
33 Reconoceraacute la existencia de diferentes tipos de secuencias de
acuerdo a su grado de repeticioacuten alta y moderadamente repetidas
(en taacutendem y dispersas) y de copia uacutenica
X
34 Entenderaacute la organizacioacuten general de las secuencias
codificantes y no codificantes de los genomas eucariontes
X
35 Compararaacute la estructura de los genomas de organelos
(mitocondria y cloroplasto) con los nucleares y de procariontes
X
4 Estructura y
organizacioacuten de
los cromosomas
41 Conoceraacute la estructura y organizacioacuten del cromosoma
procarionte (nucleoide)
X
42 Conoceraacute la estructura y organizacioacuten de los cromosomas
eucariontes
X
43 Reconoceraacute a la cromatina eucarionte como un complejo
dinaacutemico de ribonucleoproteiacutenas y DNA
X
44 Conoceraacute las caracteriacutesticas principales y funciones de las
proteiacutenas histonas y no histonas de la cromatina
X
45 Entenderaacute la estructura de los nucleosomas como subunidad
estructural y funcional baacutesica de la cromatina
X
46 Discutiraacute los modelos propuestos para los niveles superiores
de organizacioacuten de los cromosomas y sus caracteriacutesticas
X
47 Relacionaraacute la estructura de la cromatina con los teacuterminos
eucromatina heterocromatina constitutiva y facultativa
X
48 Conoceraacute la estructura y funciones de las regiones
especializadas de los cromosomas centroacutemeros teloacutemeros y los
organizadores nucleolares
X
Objetivos del tema
DNA moleacutecula de la herencia
La naturaleza hereditaria de cada organismo estaacute definida por su genoma el cual consiste de largas secuencias de aacutecidos nucleicos que proporcionan la informacioacuten necesaria para construir al organismo
Las caracteriacutesticas que debe poseer una moleacutecula para
ser considerada como portadora de la herencia son
Almacenar informacioacuten coacutedigo geneacutetico
Transferir la informacioacuten de manera fidedigna replicacioacuten
DESCUBRIMIENTO DE LOS AacuteCIDOS
NUCLEacuteICOS COMO MATERIAL
GENEacuteTICO
La transformacioacuten
Frederick Griffith 1928
Streptococcus pneumoniae
Cepa S letal
Slisa
Posee cubierta
de polisacaacuteridos
Cepa R inocua
Rrugosa
No posee
cubierta de
polisacaacuteridos
Avery MacLeod y McCarty 1944
El DNA como principio transformante
La actividad transformante no es destruida por calor proteasas o RNasas pero siacute por
DNasas
DNA
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El alumno Conoci-
miento
Compren-
sioacuten
Aplica-
cioacuten
3 Organizacioacuten
y estructura de
los genomas
31 Conoceraacute las caracteriacutesticas generales de los genes y
genomas bacterianos y de sus virus
X
32 Discutiraacute el suacuteper enrollamiento del DNA en los cromosomas bacterianos y virales
X
33 Reconoceraacute la existencia de diferentes tipos de secuencias de
acuerdo a su grado de repeticioacuten alta y moderadamente repetidas
(en taacutendem y dispersas) y de copia uacutenica
X
34 Entenderaacute la organizacioacuten general de las secuencias
codificantes y no codificantes de los genomas eucariontes
X
35 Compararaacute la estructura de los genomas de organelos
(mitocondria y cloroplasto) con los nucleares y de procariontes
X
4 Estructura y
organizacioacuten de
los cromosomas
41 Conoceraacute la estructura y organizacioacuten del cromosoma
procarionte (nucleoide)
X
42 Conoceraacute la estructura y organizacioacuten de los cromosomas
eucariontes
X
43 Reconoceraacute a la cromatina eucarionte como un complejo
dinaacutemico de ribonucleoproteiacutenas y DNA
X
44 Conoceraacute las caracteriacutesticas principales y funciones de las
proteiacutenas histonas y no histonas de la cromatina
X
45 Entenderaacute la estructura de los nucleosomas como subunidad
estructural y funcional baacutesica de la cromatina
X
46 Discutiraacute los modelos propuestos para los niveles superiores
de organizacioacuten de los cromosomas y sus caracteriacutesticas
X
47 Relacionaraacute la estructura de la cromatina con los teacuterminos
eucromatina heterocromatina constitutiva y facultativa
X
48 Conoceraacute la estructura y funciones de las regiones
especializadas de los cromosomas centroacutemeros teloacutemeros y los
organizadores nucleolares
X
Objetivos del tema
DNA moleacutecula de la herencia
La naturaleza hereditaria de cada organismo estaacute definida por su genoma el cual consiste de largas secuencias de aacutecidos nucleicos que proporcionan la informacioacuten necesaria para construir al organismo
Las caracteriacutesticas que debe poseer una moleacutecula para
ser considerada como portadora de la herencia son
Almacenar informacioacuten coacutedigo geneacutetico
Transferir la informacioacuten de manera fidedigna replicacioacuten
DESCUBRIMIENTO DE LOS AacuteCIDOS
NUCLEacuteICOS COMO MATERIAL
GENEacuteTICO
La transformacioacuten
Frederick Griffith 1928
Streptococcus pneumoniae
Cepa S letal
Slisa
Posee cubierta
de polisacaacuteridos
Cepa R inocua
Rrugosa
No posee
cubierta de
polisacaacuteridos
Avery MacLeod y McCarty 1944
El DNA como principio transformante
La actividad transformante no es destruida por calor proteasas o RNasas pero siacute por
DNasas
DNA
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
DNA moleacutecula de la herencia
La naturaleza hereditaria de cada organismo estaacute definida por su genoma el cual consiste de largas secuencias de aacutecidos nucleicos que proporcionan la informacioacuten necesaria para construir al organismo
Las caracteriacutesticas que debe poseer una moleacutecula para
ser considerada como portadora de la herencia son
Almacenar informacioacuten coacutedigo geneacutetico
Transferir la informacioacuten de manera fidedigna replicacioacuten
DESCUBRIMIENTO DE LOS AacuteCIDOS
NUCLEacuteICOS COMO MATERIAL
GENEacuteTICO
La transformacioacuten
Frederick Griffith 1928
Streptococcus pneumoniae
Cepa S letal
Slisa
Posee cubierta
de polisacaacuteridos
Cepa R inocua
Rrugosa
No posee
cubierta de
polisacaacuteridos
Avery MacLeod y McCarty 1944
El DNA como principio transformante
La actividad transformante no es destruida por calor proteasas o RNasas pero siacute por
DNasas
DNA
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
La transformacioacuten
Frederick Griffith 1928
Streptococcus pneumoniae
Cepa S letal
Slisa
Posee cubierta
de polisacaacuteridos
Cepa R inocua
Rrugosa
No posee
cubierta de
polisacaacuteridos
Avery MacLeod y McCarty 1944
El DNA como principio transformante
La actividad transformante no es destruida por calor proteasas o RNasas pero siacute por
DNasas
DNA
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Avery MacLeod y McCarty 1944
El DNA como principio transformante
La actividad transformante no es destruida por calor proteasas o RNasas pero siacute por
DNasas
DNA
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
La actividad transformante no es destruida por calor proteasas o RNasas pero siacute por
DNasas
DNA
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Experimento de Hershey y Chase 1952
Bacteriofago T-2
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Infeccioacuten de E coli con
el fago T2
Crecer E coli en
medio con
32P 35S
Lisis de las bacterias y
obtencioacuten de los fagos
marcados
diferencialmente
Experimento de Hershey y Chase 1952
(Experimento de la licuadora)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Se usan los
fagos marcados
para infectar E
coli
32P 35S
Desprendimiento de
los fagos por
agitacioacuten
Replicacioacuten del
bacteriofago
La progenie
contiene DNA
marcado
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
COMPOSICIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
AacuteCIDOS NUCLEacuteICOS
DNA RNA
aacutecido
desoxirribonuleacuteico aacutecido
ribonucleacuteico
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El RNA es de cadena sencilla El DNA es de cadena doble
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Los monoacutemeros que constituyen a los aacutecidos nucleacuteicos son los nucleoacutetidos
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Los nucleoacutetidos estaacuten constituiacutedos por
Fosfato
Pentosa (ribosa o desoxiribosa)
Base nitrogenada
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El DNA es una doble heacutelice
Las bases nitrogenadas se
aparean de manera
complementaria
Estructura del DNA
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
En el RNA las
bases tambieacuten
se pueden
aparear de
manera
complementaria
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Nucleoacutesido Nucleoacutetido
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Nomenclatura de los nucleoacutetidos
Base Nucleoacutesido Nucleoacutetido Aacutecido
Nucleacuteico
Purinas
Adenina Adenosina Adenilato RNA
Desoxiadenosina Desoxiadenilato DNA
Guanina Guanosina Guanilato RNA
Desoxiguanosina Desoxiguanilato DNA
Pirimidinas
Citosina Citidina Citidilato RNA
Desoxicitidina Desoxicitidilato DNA
Timina Desoxitimidina Desoxitimidilato DNA
Uracilo Uridina Uridilato RNA
A
G
C
T
U
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Experimentos de
difraccioacuten de rayos
X del DNA
James Watson y Francis Crick 1953
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins
Modelo de la doble
heacutelice del DNA
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Datos experimentales en los que se basaron
Watson y Crick para proponer el modelo de la
doble heacutelice
Difraccioacuten de Rayos X El diaacutemetro de la moleacutecula es el mismo a todo lo largo
Estructura ciacuteclica repetitiva
Reglas de Chargaff bullLa cantidad de adenina es la misma que la de timina A=T
bullLa cantidad de guanina equivale a la de citosina G=C
bullLa cantidad de bases puacutericas es la misma que las bases
pirimiacutedicas
A+G=T+C
Pero la cantidad de A+T G+C
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
3rsquo hidroxilo
5rsquo fosfato
5rsquo GATC 3rsquo
DNA
Enlace fosfodiester
Las cadenas presentan
polaridad
Diaacutemetro constante 20 Aring
Escalera de caracol los
azuacutecares y fosfatos a los lados y
las bases planas al centro
perpendiculares al eje
Doble cadena antiparalela
Giro a la derecha
Los nucleoacutetidos se unen por
enlaces fosfodieacutester
Las cadenas se unen por
puentes de hidroacutegeno
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
complementariedad
entre bases
A T G C
Bases nitrogenadas interior
Fosfatos exterior
Cadenas anti-paralelas
Extremo 5rsquo PO4
Extremo 3rsquo OH
La doble cadena de DNA es antiparalela y presentahellip
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Surco
mayor
Surco
menor
Surco
menor
Surco
mayor
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Diferentes tipos de DNA
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Algunas estructuras que puede formar
la doble heacutelice
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Apareamientos intra-cadena
Tallo-asa
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Cruciformes
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Apareamientos inter-cadena
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Propiedades de los aacutecidos nucleicos las
bases nitrogenadas absorben luz a 260 nm
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Propiedades del
DNA
desnaturalizacioacuten
y renaturalizacioacuten
El contenido de GC influye en las
propiedades del DNA especialmente
sobre la temperatura de
desnaturalizacioacuten y alineamiento
GC Tm
Efecto hipercroacutemico
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
A mayor
contenido de G-C
mayor es la
temperatura de
desnaturalizacioacuten
(Tm)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Moleacutecula de DNA mostrando zonas desnaturalizadas (flechas)
Microfotografiacutea electroacutenica
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
La renaturalizacioacuten
de los aacutecidos
nucleicos estaacute en
funcioacuten de su
secuencia Dos
DNAs provenientes
de especies
diferentes hibridaraacuten
si tienen regiones
con homologiacutea
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Teacutecnicas de estudio del DNA
basadas en la hibridacioacuten de los
aacutecidos nucleacuteicos
Southern blot hibridacioacuten DNA-DNA
Northern blot hibridacioacuten RNA-DNA
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Visualizacioacuten del DNA en un gel
Bromuro de etidio
Agente intercalante entre las bases nitrogenadas que fluoresce a la luz UV
Gel de agarosa tentildeido con EtBr para ver el DNA
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
DNA circular y lineal
Doble heacutelice
Circular Superenrollado
En procariontes su
genoma estaacute contenido
en una sola moleacutecula
de DNA circular y
presenta
superenrrollamiento
Eacuteste se encuentra
empacado en
nucleosomas los que a su
vez se agrupan para
constituir los cromosomas
Secuencias uacutenicas
(genes) secuencias
repetidas (no
codificantes)
En eucariontes cada cromosoma
contiene una moleacutecula de DNA lineal
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
RNA La estructura primaria es similar a la del DNA pero
timina (T)
ribosa desoxirribosa
uracilo (U)
monocatenario (casi siempre)
Tipos de
RNA
Ribosomal forma parte del ribosoma
participa en la siacutentesis de proteiacutenas
Mensajero es una copia del gen que se
debe traducir en proteiacutena la cual se va a sintetizar en el ribosoma
Transferenciamoleacutecula adaptadora
cuya funcioacuten es acoplar el coacutedigo del RNA que se presenta en nucleoacutetidos al coacutedigo de la proteiacutena que estaacute en aminoaacutecidos
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
ORGANIZACIOacuteN Y ESTRUCTURA DE LOS
GENOMAS
1 Un gene es un segmento de DNA que al expresarse da un producto
funcional que puede ser una proteiacutena o un RNA
2 Un genoma es el conjunto de genes que contiene la informacioacuten
necesaria para que una ceacutelula pueda existir y reproducirse es decir
son todos los genes de un organismo
3 Los genomas de eucariontes son muy grandes y mucha de su
estructura corresponde a regiones que no codifican para ninguacuten
producto funcional (secuencias no-codificantes)
4 Algunas de estas secuencias no codificantes son secuencias
espaciadoras entre los genes
5 Otras secuencias no codificantes (intrones) interrumpen a genes
6 Algunos genes se repiten muchas veces en el genoma formando
familias de genes (eucariontes)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Genoma viral
bull DNA o RNA
bull Cadena sencilla oacute doble
Virus del mosaico de tabaco
Bacterioacutefago lambda
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Genoma bacteriano (42 x 106 pb)
bull 1 cromosoma (nucleoide)
bull DNA circular doble cadena
bull no tiene nuacutecleo
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Comparacioacuten de Genomas
103 106
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Tamantildeo relativo de los genomas de
distintos organismos
Pares de Bases
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
iquestPor queacute los genomas son tan grandes
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Tipos de DNA en los genomas
Secuencias
bull No repetidas
bull Moderadamente repetidas
bull Altamente repetidas
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
No hay correspondencia entre tamantildeo del genoma y la complejidad del mismo
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
iquestCuaacutentos genes se necesitan para formar un organismo
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
iquestQueacute tan similares somos a otros organismos
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Complejidad de los genomas eucariontes
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Organizacioacuten de
unidades
transcripcionales
en procariotes y
eucariotes
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El gene se transcribe
completo produciendo un
preRNA
El preRNA debe
procesarse para quitar los
intrones (splicing)
El mRNA maduro no
contiene intrones
Los genes eucariontes contienen intrones
Intornes secuencias que
no se traducen y deben
ser eliminadas del
mensaje maduro)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El tamantildeo de los genes variacutea mucho entre
eucariotes y procariotes
El genoma en procariontes es maacutes compacto que el de los eucariontes
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Especie exones
Long media del gen
(kb)
Long media del
mRNA
(kb)
Haemophilus influenzae 1 10 10
Methanococcus jannaschii 1 10 10
Saccharomyces cerevisiae 1 16 10
Aspergillus nidulans 3 15 16
Caenorhabditis elegans 4 40 30
Drosophila melanogaster 4 113 27
Aves 9 139 24
Mamiacuteferos 7 166 22
Relacioacuten entre el tamantildeo del gen y del mRNA en
varias especies
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Los cromosomas procariontes son circulares cerrados
covalentemente
DNA cromosomal
(nucleoide) Plaacutesmidos
Muchas bacterias ademaacutes de poseer su
genoma que es una sola moleacutecula de DNA
presenta plaacutesmidos que son moleacuteculas de DNA
de menor tamantildeo que presentan replicacioacuten
autoacutenoma
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIOacuteN DE LOS
CROMOSOMAS
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Formas topoloacutegicas del DNA circular
cerrado (topoisoacutemeros)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Topoisomerasas Enzimas que regulan la tensioacuten en la moleacutecula de
DNA meten o quitan giros sobre la misma moleacutecula
Tipo I Cortan una de las cadenas de DNA
No requieren ATP
Introducen incrementos de 1 en Lk
Tipo II Cortan ambas cadenas de DNA
Requieren ATP
Introducen incrementos de 2 en Lk
Girasa superenrollamiento negativo en procariontes (desenrrolla)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Superenrrollamiento del DNA bacteriano
Dentro de la bacteria el DNA estaacute superenrrollado
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Organizacioacuten del cromosoma bacteriano
DNA super-
enrrollado
Proteiacutenas que
unen al DNA
Bacteria
en divisioacuten
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
En bacterias la transcripcioacuten del DNA a RNA y su
posterior traduccioacuten ocurre de forma acoplada
El genoma bacteriano NO tiene secuencias repetitivas
Los genes por lo regular NO estaacuten interrumpidos
Tiene soacutelo UN origen de replicacioacuten
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
En eucariontes los organelos mitocondria y
cloroplasto tienen su propio material geneacutetico
Teoriacutea endosimbioacutentica
Los cloroplastos y las mitocondrias provienen de bacterias
de vida libre que fueron ldquosecuestradasrdquo por ceacutelulas
eucarioacuteticas
Algunos genes de estos organelos han sido pasados al nuacutecleo por
lo cual requieren de la actividad transcripcional del nuacutecleo para
tener algunas proteiacutenas que requieren para funcionar
correctamente
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Cloroplasto
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El DNA mitocondrial no tiene regiones intergeacutenicas
Mitocondria
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
DNA mitocondrial
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
PROCARIONTE
EUCARIONTE
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Tipos de Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
La Eucromatina es transcripcionalmente activa
La Heterocromatina es electrodensa y es
transcripcionalmente inactiva
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Constitutiva NO se expresa Incluye
secuencias cortas repetidas (DNA sateacutelite)
Papel estructural en el cromosoma
centroacutemeros y teloacutemeros
Facultativa Puede ocupar cromosomas
enteros inactivos en un tipo celular y
expresados en otro P ej Compensacioacuten de
dosis del cromosoma X
Heterocromatina
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Unidad baacutesica del DNA eucarionte
La estructura que forma la fibra de 10 nm es el
nucleosoma
DNA enrollado en histonas 147 pb El nucleosoma incluye al DNA enrollado a histonas + DNA unidor 200 pb
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Estructura del nucleosoma
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
bull El DNA que rodea a la meacutedula de histonas (147
pb) + DNA unidor en total 200pb
bull El nuacutecleo es de 8 histonas 2 H2A 2 H2B 2 H3 y
2 H4
bull Una histona H1 se encuentra uniendo entre si los
nucleosomas
bull Las histonas son proteiacutenas baacutesicas (ricas en Lys
y Arg que se unen al DNA)
bull Empaquetamiento de 6 X por nucleosoma
Composicioacuten de los nucleosomas
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Contenido de Lys y Arg de
las histonas
HISTONA LYS ARG
H1 248 26
H2A 109 93
H2B 160 64
H3 96 133
H4 108 137
Esquema de una seccioacuten
de la cromatina
Interacciones entre las histonas y el DNA en eucariontes
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El octaacutemero de histonas se asocia por
interacciones hidrofoacutebicas
Un nucleosoma consiste en 147 pb
de DNA enrrollados en el octaacutemero
de histonas
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Solenoide segundo nivel de organizacioacuten de la cromatina
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
El DNA se encuentra ldquoempacadordquo en los cromosomas eucariontes
El DNA extendido de
una ceacutelula de
mamiacutefero mediriacutea
aproximadamente 1
mt delongitud
Segmento de doble heacutelice
DNA + Histonas =
Nucleosomas
Empaquetamiento de
nucleosomas Cromatina de
30 nm
Seccioacuten de cromosoma en
forma extendida
Seccioacuten de cromosoma en
forma condensada
Cromosoma en
metafase
Octaacutemero de
Histonas
H2A H2B H3H4
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Diferentes niveles de
organizacioacuten y grado de
compactacioacuten del DNA de eucariontes
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Organismo Especie diploide
Humano Homos sapiens 46
Gato Felis catus 38
Bovino Bos taurus 60
Perro Canis familiaris 78
Caballo Eqqus caballus 64
Mosca fruta Drosophila melanogaster 8
Chiacutecharo Pisum sativum 14
Arroz Oryza sativa 24
Frijol Phaseolus vulgaris 22
Maiacutez Zea mays 20
Cada especie tiene un nuacutemero
caracteriacutestico de cromosomas
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Heterocromatina Segmentos del cromosoma que se
tintildeen fuertemente y permanecen visibles
praacutecticamente durante todo el ciclo celular Hay pocos
genes en estas regiones y por lo tanto baja actividad
transcripcional Regiones supercondensadas
Secuencias repetitivas de DNA regiones no
transcribibles en el genoma
Eucromatina Segmentos del cromosoma que no son
visibles durante la telofase e interfase soacutelo en
metafase Regiones que se condensan y se
descondensan
Corresponde a regiones menos compactas y en las
que hay una mayor densidad geacutenica Hay mayor
actividad transcripcional
Heterocromatina y eucromatina
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Un cromosoma tiacutepico
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
iquestQueacute se necesita para
tener un cromosoma
estable
bull centroacutemero
bull teloacutemeros
bull varios origenes de replicacioacuten
Secuencias uacutenicas (genes)
Repetidas dispersas y
muacuteltiples oriacutegenes de
replicacioacuten
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Importancia del centroacutemero
En eacutel se unen las fibras del
huso acromaacutetico para repartir
equitativamente los
cromosomas
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Centroacutemeros
Son regiones repetitivas de DNA (150-171 pb)n
Constituyen el sitio de unioacuten de las fibras del
huso mitoacutetico
Componen del 1 al 3 de la secuencia de
un genoma
Su posicioacuten variacutea en los distintos cromosomas
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Secuencia centromeacuterica en S cerevisiae
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Se encuentran en los extremos de los
cromosomas eucraioacutenticos
Se requieren para la replicacioacuten y
estabilidad de los cromosomas
Son secuencias repetidas de DNA en
humanos -TTAGGG- que se repite entre
250 a 1500 veces
Teloacutemeros
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Caracteriacutesticas del teloacutemero
Hay hexanucleoacutetidos repetidos entre 1000 y 1700 veces en los
extremos 3rsquo del DNA de cada cromosoma
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Los ribosomas estaacuten constituidos de
RNA y proteiacutenas
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
En el nucleacuteolo se sintetizan los RNA
ribosomales a partir de los genes que los
codifican
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
Organizadores nucleolares
Nucleolus organizer region (NOR) bullRegiones cromosomales alrededor de las cuales se forma el nucleacuteolo
bullRegioacuten particular de un cromosoma asociada con el nucleacuteolo despueacutes
de que el nuacutecleo se divide
bullEsta regioacuten contiene varios repetidos en taacutendem de genes de RNA
ribosomal
bullEn humanos los NOR contienen genes para el 58S 18S y 28S rRNA
agrupados en los brazos cortos de los cromosomas 13 14 15 21 y 22
(los cromosomas acroceacutentricos)
