Tidig fosterdiagnostik

7/24/2019 Tidig fosterdiagnostik

1/6

versiktlig information om

Tidig Fosterdiagnostik


2/6

Fosterdiagnostik r frivilligt

Det r viktigt att betona att all fosterdiagnostik r frivillig och skall baraske om den gravida kvinnan nskar genomg sdan underskning.Informationen som ges av hlso- och sjukvrden, muntligt och skriftligt,syftar till att den gravida kvinnan ska kunna gra en informerat ochsjlvstndigt val.

Vad menar man med tidig fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik r ett sammanfattande begrepp fr medicinskaunderskningar av den gravida kvinnan och det foster hon br p. Medtidigfosterdiagnostik brukar man mena underskningar som grs fre22 fullbordade graviditetsveckor, men de flesta underskningar utfrsbetydligt tidigare n s. Om du genomgr fosterdiagnostik mste du varamedveten om att underskningarna kan leda fram till en misstanke omatt fostret har en kromosomavvikelse och/eller annan missbildning.Dukan d f ta stllning till om du vill g igenom ytterligareunderskningar och i vissa fall ven till om du vill fortstta eller avbrytagraviditeten. Om du r tveksam till detta br du fundera ver om duverkligen vill genomg fosterdiagnostik.

Det r ocks viktigt att komma ihg att vissa tillstnd inte gr attupptcka med fosterdiagnostik. ven om allt ser helt normalt ut vidunderskningen kvarstr det en liten risk att det nd kan finnasavvikelser som inte gr att upptcka.

KUB

KUB betyder kombinerad ultraljuds- och biokemisk underskning.

Det r en metod som berknarsannolikhetenfr att fostret har enkromosomavvikelse bestende av en extra kromosom (trisomi). MedKUB kan man berkna sannolikheten fr att fostret har trisomi 21(Downs syndrom) eller ett par andra, mer sllsynta men allvarligarekromosomavvikelser (trisomi 13 och 18). Det r viktigt att ppeka attKUB inter ett stt att skert konstatera en trisomi, utan ett instrumentfr att vrdera graden av sannolikhetfr trisomi. KUB erbjudskostnadsfritt till alla gravida kvinnor som fyllt 35 r vid tidpunkten fr

den sista menstruationen.


3/6

Exempel:Efter avslutad underskning berknas sannolikheten fr entrisomi till 1/400. Det innebr att sannolikheten att fostret verkligen haren trisomi r 1 p 400, och att sannolikheten att fostret inte harentrisomi r 399 p 400.

KUB gr till s hr:

I graviditetsvecka 10+0 - 13+6 tas ett blodprov av den gravida kvinnanfr att mta halterna av tv blodproteiner. En ultraljudsunderskning drman mter bredden av en vtskefylld spalt i nacken p fostret(nackuppklarningsmtning, NUPP) utfrs drefter i graviditetsvecka11+0 -13+6. Resultatet av dessa underskningar vgs samman medkvinnans lder och graviditetslngden till en kvot som angersannolikheten fr att fostret har en trisomi. Kvoten presenteras frkvinnan i nra anslutning till underskningen. Allra bst r det omblodprovet kan tas i vecka 10+0 och ultraljudsunderskningen kanutfras i vecka 12+0.

Rutinultraljud

Denna underskning br ske s nra vecka 18 som mjligt. Syftet medunderskningen r att:

Avgra hur lngt graviditeten har kommit och berkna datumfr frlossning

Se hur mnga foster som finns i livmodern Underska fostret fr att kunna upptcka allvarligare

missbildningar

Underskningentar ca 30 minuter. En del missbildningar r ltta att se

med ultraljud, och upptcks s gott som alltid (t ex strreryggmrgsbrck). Andra missbildningar r svrare att se med ultraljud(t ex vissa hjrtfel). Alla avvikelser gr inte att upptcka med ultraljud.Det frekommer ocks i sllsynta fall att man felaktigt uppfattar att ettfriskt foster har en missbildning. Det finns ven frndringar varsbetydelse r svr att bedma ochovissheten kan d knnas besvrlig frfrldrarna. Knsbestmning ingr inte i underskningen.

Gravida kvinnor som inte nskargenomg underskningar fr att

upptcka missbildningar kan istllet erbjudas mjlighet att enbartfaststlla graviditetslngden och antal foster. Denna underskning grslmpligen i vecka 12-13.


4/6

Fostervattenprov / moderkaksprov

Du kan f ta stllning till om du vill genomg ngon av dessaunderskningar:

Om KUB-underskning resulterar i en sannolikhetskvot som rhgre n 1/200 (t ex 1/50) fr trisomi 13,18 eller 21

Om ultraljudsunderskningen inger misstanke om missbildningsom hr samman med kromosomavvikelse

Om du tidigare ftt barn eller varit gravid med foster medkromosomavvikelse

Om anlag fr rftlig sjukdom finns hos dig eller i din slkt Om du fyllt 35 r och vill avst frn KUB-underskning men

har nskeml om fosterdiagnostik avseende kromosomavvikelse Om du r yngre n 35 r men hyser stark oro fr

kromosomavvikelse

Du som vet om att du har anlag fr kromosomavvikelser brinformera din barnmorska/lkare om detta.

Underskningen innebr att en tunn nl frs in genom bukvggen och en

liten mngd celler frn moderkakan eller en liten mngd fostervattenhmtas ut. Man kan sedan analysera kromosomerna i de celler somfunnits i provet p olika stt. Om en av dessa underskningar blir aktuellfr dig kommer du att f mer information.

Fostervattenprov kan gras tidigast i graviditetsvecka 15+0. Moderkaksprov kan gras nnu tidigare i graviditeten. Fostervattenprov och moderkaksprov innebr en riskkning fr

missfall p ca 0.5-1%.

Fostervattenprov/moderkaksprov analyseras oftast med en metod sominom en vecka ger besked om fostret har de vanligast frekommandeallvarliga kromosomavvikelserna (trisomi 13,18, 21 eller avvikandeantal knskromosomer).

Sent blodprov kvadrupeltest

Denna underskning utfrs oftast om kvinnan nskar fosterdiagnostikoch kontaktar mdravrden fr sent fr ett KUB-test (senare n vecka13+6) och. Metoden kallas fr kvadrupeltest och innebr ett blodprov


5/6

dr man analyserar halterna av fyra blodproteiner. Resultatet presenterasocks hr som en sannolikhetskvot fr att fostret skall ha en trisomi(se ovan)

Vad hnder sen efter underskningarna?

I allra flesta fall ser allting bra ut vid underskningarna och barnet fdshelt friskt.Om den underskning du genomgtt pekar p att ngot avviker frn detfrvntade grs alltid ytterligare en bedmning av lkare. Det kan bliaktuellt med flera ultraljudsunderskningar och kanske tillfrgas du omdu vill genomg fostervattenprov eller moderkaksprov. Om det visar sigatt ditt foster har en kromosomavvikelse och/eller annan missbildning

kommer du att f omfattande information och mjlighet att diskutera vaddetta kan innebra. Ingen utomstende har rtt att lgga sig i ellerfrska pverka den gravida kvinnans beslut. Ibland kan det dock varabra att tala med fler kunniga personer t ex genetiskvgledare,barnlkare, psykolog eller kurator fr att komma fram till vilket beslutsom blir bst. Det kan ocks vara vrdefullt att anvnda sig av web-lnkarna nedan fr att lra sig mer om vad det innebr att vara frldertill barn med dessa funktionshinder.

Om du vill veta mer om fosterdiagnostik:

Ls kapitlet om fosterdiagnostik i Vnta barn-boken som dufick av din barnmorska vid inskrivningen p MVC

Be att f broschyren Till dig som vill veta mer om tidigfosterdiagnostik av din barnmorska

Be din barnmorska att boka tid fr utvidgad information som

kan ske i grupp eller enskilt beroende p var du bor.Informationen ges av specialutbildade informatrer eller avlkare.

Lnktips:

www.hso.se

[email protected]

[email protected]

www.gensvar.sewww.sjukvardsradgivningen.se/artikel.asp?CategoryID=24019

www.socialstyrelsen.se/Amnesord/funktionshinder/


6/6

Egna anteckningar:

..

..

..

..

....

..

..

..

..

..

..

..

..

..

..

Documents

Tidig fosterdiagnostik