Upload
colt-pennington
View
91
Download
13
Embed Size (px)
DESCRIPTION
TALASEMİ “Akdeniz Anemisi”. Dr. Ramazan Soylar Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı. Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır. - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
TALASEMİ
“Akdeniz Anemisi”
Dr. Ramazan SoylarÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Türkiye dahil, tüm Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.
Kalıtımla geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır.
Tedavi maliyeti yüksek ve yıpratıcıdır.
Korunma ucuz ve kolaydır.
DÜNYADA ( WHO )
Taşıyıcılık oranı......................................... % 5.1
Taşıyıcı sayısı................................. 266 000 000
Her yıl doğan yeni taşıyıcı sayısı..1 000 000
Her yıl doğan yeni hasta sayısı.......~ 300 000
TÜRKİYEDE
Taşıyıcılık oranı................. % 2.1 (0.7-13.1)
Taşıyıcı sayısı............................. 1300 000
Hasta sayısı.....................................~ 4000
Yıllık beklenen yeni hasta sayısı..............150
Yıllık beklenen prenatal tanı.....................600
16 İlde Beta Talasemi Taşıyıcılık Oranları (%)
13,1
5,1
4,61,7
2,63,66,42,44,5
4,8
0,7
3,4
2,34,5
6,4
AntalyaAydınAntakyaBursaDenizliDiyarbakırEdirneIspartaİstanbulİzmirKmaraşKırklareliMersinMuğlaUrfa
Ülkemizde talasemili doğumların önlenememe
nedenleriDoğum hızı .....................................yüksek
Akraba evlilikleri..................................sık
Prenatal tanı sayısı....................yetersiz
Ekip çalışması ..............................yetersiz
Yasa ve Yönetmelikler................yetersiz
Kayıt sistemi............................... yetersiz
Eğitim ve bilgilendirme............. yetersiz
TANI
Normal erişkin hemoglobininin yapılamaması veya yetersiz yapılması ile karekterizedir.
Yaşamın ilk bir yaşında solukluk, halsizlik, iştahsızlık, karın şişliği ile başvururlar.
Ağır bir kansızlık, karaciğer ve dalakta büyüme
en önemli özellikleridir.
Hastanın yaşamı, 3-4 haftada bir uygulanan kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı tedaviye bağlıdır.
LABORATUVAR
Hb, Hct, MCV, MCH
PY: hipokromi mikrositoz, fragmente eritrositler, normoblastlar
Hb elektroforezi: HbA ,
HbF HbA2 N,,
LABORATUVAR / taşıyıcı
Eritrosit sayısı > 5x106 /L
MCV < 79 MCH < 27
HbA2 3.5
TANIDA YAPILACAKLAR
Hasta bilgileri kaydedilir.
Aile bilgilendirilir ve genetik danışma verilir.
Talasemi izlem karnesi çıkarılır.
Kan grubu/subgrub tayini yapılır.
Hepatit A ve B aşılaması başlatılır.
Aile taraması ve genetik mut. tayini yapılır.
Talasemide İzlem;
Hastalığın kendisine ait komplikasyonlar o büyüme ve cinsel gelişmede geriliko hormonal bozukluklaro kalp ve karaciğer yetmezliğio iskelet sistemi ve kemik metabolizması bozukluklarıKan transfüzyonlarına bağlı yan etkilerTedaviye uyum
demir birikimi
Hormonal Bozukluklar
Kardiyak bozukluklar
Kalb büyümesi
Ritim bozuklukları
Kalb yetmezliği
EKG, EKO, MRI
ile izlenir
Karaciğer hasarı
Kronik Hepatit
Virüs bulaşı
Demir yükü
Karaciğer yetmezliği
TM’li olgularda yaşa göre komplikasyonların dağılımı
Yaş grubu (yıl)
Komplikasyon n (%)
Bir komplikasyon n
(%)
> Bir komplikasyon
n (%)
10-14 21 (49) 19 (44) 3 (7)
15-20 4 (19) 8 (38) 9 (43)
21-30 2 (18) 2 (18) 7 (64)
İDEAL TEDAVİ KOŞULLARI
Deneyimli talasemi merkezi
Poliklinik koşulları Yataklı tedavi koşulları İzlemde devamlılık
Deneyimli çalışma grubu
Hematolog/ deneyimli uzman Kardiyolog, Endokrinolog, Psikolog, Ç.Cerrahı, Sos. Hizm. Uzm.
Hekim-Hasta-Aile işbirliği
TEDAVİ PRENSİPLERİ
Kan Transfüzyonu
Demir bağlayıcı tedavi (şelasyon)
Destek tedavisi
Komplikasyonların tedavisi
Kemik iliği nakli
Gen tedavisi
KAN TRANSFÜZYONU
Amaç:
Aneminin düzeltilmesi (dokulara O2 temini)
• Normal fiziksel görünüm
• Normal büyüme ve cinsel gelişme
• Kaliteli psiko-sosyal yaşam
• Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi
İDEAL KAN TRANSFÜZYONU
2-4 haftada bir
ŞELASYON
Amaç:
Demir depolanmasını ve doku hasarını önlemek
• Normal fiziksel görünüm
• Normal büyüme ve cinsel gelişme
• Kaliteli psiko-sosyal yaşam
• Komplikasyonların önlenmesi/ertelenmesi
ŞELASYON ŞEKİLLERİ
Parenteral
Oral
Karışık
DESTEK TEDAVİ
Splenektomi
Vitamin C
Folik Asid
Çinko
KOMPLİKASYONLARIN TEDAVİSİ
Endokrin : Hormon yerine koyma tedavisi
Kardiyak : Yetmezlik tedavisi, ritim
düzenleme, destek
Hepatik : İnterferon, yetmezlik tedavisi
Osteoporoz : Kalsiyum, D Vit, bifosfonat
KEMİK İLİĞİ NAKLİ
Tek küratif tedavi yöntemidir.
Başarı oranı %58 - %91 ’ dir.
Kök hücre kaynağı olarak;
HLA uyumlu kardeş /anne-baba
kemik iliği, periferik kan, kord kanı
kullanılabilir
KIT İÇİN UYGUN ADAYLAR
• Düzenli şelasyon uygulanan• Karaciğer <3cm olan • Karaciğerde fibrozis olmayan • Uygun kan transfüzyonu alan • Tam uyumlu vericisi olan hastalardır
GEN TEDAVİSİ
Kesin tedavi yöntemidir
Deneysel çalışmalar sürmektedir.
MALİYET
10 000 $/kişi/yıl
Bu maliyet ile ........ 1600 kişi taranabilir,
............. 10 prenatal tanı
yapılabilir.
Sonuç olarak,
Düzenli transfüzyon almak ve Desferal pompasını düzenli kullanmak tedavinin temelidir
Organ yetmezlikleri açısından düzenli kontroller ve testler yapılmalı büyüme ve ergenlik izlenmelidirTedaviye uyum için sosyal ve psikolojik destek sağlanmalıdır
HEDEFİMİZÜlkemize talasemisiz sağlıklı
nesiller kazandırmaktır. Bu hedefe ulaşmanın yolu; Evlilik öncesi taşıyıcıların
belirlenmesi Doğum öncesi tanı Genetik danışma Eğitim
TALASEMİLİLERİMİZ için
UZUN ve KALİTELİ bir
YAŞAM DİLEĞİMİZDİR.
TEŞEKKÜR EDERİM
10-15 transfüzyon sonrası 2.5- 3 yaşlarda Ferritin 1000 ng/L ve üzeri
ŞELASYON YÖNTEMİ
DFO
Başlama:
Doz, süre:25-40 mg/kg x 5-7 gün/hafta S.C.
Veriliş şekli: DFO infüzyon pompası s.c.
L1: 75 mg/kg/gün x 3 p.o.