Upload
vantram
View
234
Download
1
Embed Size (px)
Citation preview
TALASEMI: AKDENIZ ANEMISIORAK HÜCRELİ ANEMİ
HAZIRLAYANLARPROF.DR. DURAN CANATANPROF. DR.YESIM AYDINOKPROF.DR. ZEYNEP KARAKASDOC. DR. ILGEN SASMAZ
KAN YAŞAM IRMAĞIDIR
Kan, vücudun organ ve dokularını besleyen ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır. Sağlıklı bir yetişkinin vücudunda 5-6 litrearası kan bulunur; toplam vücut ağırlığının % 7-8 ‘ ini teşkil etmektedir.
ALYUVARLAR
Alyuvarlar (eritrositler): Vucutta toplam 4,500,000-5,000,000/mm3 arasında eritrosit bulunur. Bu da total kan volümünün % 45’ini oluşturmaktadır. Eritrositler 100-120 gün ile kandaki hücresel elemanlar içinde en uzun ömre sahip kan elemanıdır.
ALYUVARLARALYUVARLAR
HEMOGLOBHEMOGLOBİİNN
Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile dokulara oksijen taşırlar
ANEMİ
HEMOGLOBİN gr/dl13 üstü12 üstü11 üstü9-117-95-75 altı
DÜZEYErkek-normal Kadın-normal Çocuk-normalHAFİF ANEMİORTA ANEMİAĞIR ANEMİÇOK AĞIR ANEMİ
Hemoglobin seviyesinin azalmasıdır
ANEMİ SINIFLANDIRILMASI
I. Kırmızı küre yapımındabozulma
A. EksikliğiB. Kemik İliğiYetmezliğiC. DishemopoetikAnemi
II. Kan kayıpları : Gizliveya aşikar
III. Hemolitik Anemiler
TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)
KALITIMSAL BIR KAN HASTALIĞIDIRHEMOLİTİK ANEMİNEDENİDİR
Kalıtım Nedir?
Saç, göz, ten rengi gibi canlının özelliklerinin kuşaktan kuşağa aktarılmasıdır.
Baskın (dominant) karakterler: Karakteri belirleyen bir çift allelin, sadece birinde bulunması ile o özellik baskın hale gelir.Resesif (çekinik) karakterler: Her 2 allelde de bulunmasıhalinde beliren karakterdir.
TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ
HEMOGLOBHEMOGLOBİİNN
beta globin zinciri
beta globin zinciri
11. kromozom kısa koluβ globin geni
Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz, orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir.
Talasemi ve Orak Hücre Anemisinin Kalıtımı
Taşıyıcı Taşıyıcı
Taşıyıcı NormalHasta Taşıyıcı
İki taşıyıcı evlendiğinde doğacak herbir çocuk %25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 normal doğar.
AKRABALIK Akrabalık, benzer kana sahip olma anlamına gelir. Böylece yakın akraba olan kişiler arasındaki evlilik akraba evliliği adını alır. Talasemi ve orak hTalasemi ve orak hüücre anemisi gibi cre anemisi gibi ççekinik gen ekinik gen lelegegeççen hastalen hastalııklarklarıın aynn aynıı kankanıı tataşışıyan yan ççiftlerin iftlerin ççocuklarocuklarıında gnda göörrüülme olaslme olasııllığıığı yyüüksektir. ksektir.
Bu nedenle akraba evlilikleri hastalBu nedenle akraba evlilikleri hastalığıığın toplumda n toplumda ggöörrüülme oranlme oranıınnıı arttarttıırrıır.r.
TALASEMTALASEMİİ TATAŞŞIYICILIIYICILIĞĞII(Talasemi (Talasemi minorminor))
Talasemi taşıyıcıları hasta değildirSadece bir genetik (çekinik) defekt taşırlarBulaşıcı değildirİlerleyici bir durum değildirTamamen sağlıklıdırlarTaşıyıcılıkları basit bir kan testi ile saptanır.
HemogramHemoglobin elektroforez
TALASEMTALASEMİİ TATAŞŞIYICILARIIYICILARI
Hemoglobin değeri normal veya normalden 1-2 gram kadar düşüktür (anemi = kansızlık)Eritrositleri (alyuvarlar) normalden küçüktür (mikrositoz)Her iki özellik hemogram (kan sayımı) ile saptanabilir
Hemogramda bu özellikler en sık demir eksikliği
İkinci sıklıkla β talasemi taşıyıcılarındagözlenir
Hemoglobin elektroforez ile β talasemi taşıyıcılığı tanısı konulur
TALASEMİ TAŞIYICILARI
Normal bir yaşam sürerlerHiçbir fiziksel kısıtlama gereği yokturDiyet gereği yokturTedavi gereği yoktur (gereksiz tedavilerden kaçınılmalıdır)Taşıyıcılık ilerleyici değildir Taşıyıcılık zamanla kaybolmaz
TAŞIYICILIK BİR HASTALIK DEĞİL BİR ÖZELLİKTİR
DİKKAT!Bir çiftin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise doğacak her bir
çocukları ¼ oranında hasta doğma riski taşır
(KLİNİK DÜZEYDE)Talasemi Tipleri
1.Sessiz taşıyıcı2. Talasemi taşıyıcısı3.Talasemi İntermedia4. Talasemi Major
TALASEMTALASEMİİ HASTALIHASTALIĞĞI I ( TALASEM( TALASEMİİ MAJOR)MAJOR)
Talasemik alyuvarlar hızla yıkılırHasta alyuvarların yıkım alanı dalaktırDerin bir kansızlık gelişirKemik iliği kansızlığı giderebilmek için üretimini arttırırKemik iliği genişlerAncak kemik iliğinin üretebildiği hasta alyuvarlardır
Dalak bDalak büüyyüürr
İİskelet skelet şşekil bozukluklarekil bozukluklarıı
Yaşamın ilk yılındaSolukluk, halsizlik, İştahsızlık, Karın şişliğiGözlerde sarılık, idrar da koyulaşmaYüz kemiklerinde şekil değişiklikleri
HASTANIN YAKINMALARI
TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ
1. KAN TRANF1. KAN TRANFÜÜZYONUZYONU2. DALAK ALINMASI3. DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ4. KOMPLİKASYONLARA YÖNELİK DESTEK TEDAVİLERİ5. KEMİK İLİĞİ NAKLİ
TALASEMİ MAJOR TEDAVİSİ
Dalağın büyümesi önlenirKemik iliğinin genişeyerek kemikleri zayıflatması önlenirDokuların büyüyüp gelişmesi sağlanır
KAN NAKLİ
2-4 hafta aralarla1-2 ünite
yaşam boyu
Hastaneye bağımlılıkYaşam kalitesinde azalma
TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ
DALAĞIN ALINMASIDalak hasarlı alyuvarları yıkan organ olarak büyür ve bu görevi abartılı olarak yapmaya başlar.
Bu durumda kan tüketimi daha fazla artarve kan nakli ile de hedeflenen kan değerlerisağlanamaz hale gelir.
DALAK CERRAHDALAK CERRAHİİ OLARAK ALINIROLARAK ALINIR
TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ
TALASEMİ MAJORDA TEDAVİ PRENSİPLERİ
Düzenli kan transfüzyonları:
Ancak her kan nakli ile yaklaşık 200 mg demir vücutta birikerek zararlıolmaya başlar
TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ
VÜCUTTA DEMİR BİRİKİMİ ÖZELLİKLE
KALP VEKARACİĞERDE
HASARA YOL AÇAR
DEMİR YÜKÜ
TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİ PRENSPRENSİİPLERPLERİİ
DEMİR ŞELASYON TEDAVİSİ
DEMİR BAĞLAYICI İLAÇLAR VÜCUTTAN DEMİRİN ATILMASINI SAĞLAR.
FAZLA DEMİR DEMİR BAĞLAYICILAR
TALASEMTALASEMİİ MAJORMAJOR’’DE TEDAVDE TEDAVİİPRENSPRENSİİPLERPLERİİ
DEMDEMİİR UZAKLAR UZAKLAŞŞTIRICI TIRICI İİLALAÇÇLARLAR
Demiri etkili bir şekilde uzaklaştıranKullanımı kolay /Tedaviye uyumu iyileştirenİstenmeyen etkileri azUcuz / UlaşılabilirYAŞAM KALİTESİNİN SÜRDÜRÜLMESİ
TEDAVTEDAVİİ HAYAT BOYU SHAYAT BOYU SÜÜRECEKTRECEKTİİRR
YENYENİİ DEMDEMİİR UZAKLAR UZAKLAŞŞTIRICI TIRICI İİLALAÇÇLARLAR
Yaşam kalitesini iyileştirirTedaviye uyumu iyileştirirYaşam süresi uzar
KKÖÖK HK HÜÜCRE NAKLCRE NAKLİİHastalıksız bir yaşam için tek şanstırancakDoku grubu uygun kardeşi olmalıdır
Kardeş ile doku grubu uygunluğu %20 (1/5) şanstır
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Orak hücreli anemi (OHA) Beta globingenindeki bozukluk sonucu alyuvarların orak şeklini almasıdır.Oraklaşan alyuvarlar damarları tıkar.Tıkanan damarların beslediği dokular harap olur.Hasarlanan dokular ile ilişkili bulgular gelişir.
AsidozDehidratasyonAğrılı krizler
Beslenemeyen dokularda hasarİskelet sisteminde sakatlıklar
en sık karşılaşılan sorunlardır
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Orak hücreli anemi taşıyıcılığı
Orak hücre taşıyıcısı (OHT) olan bireylerin eritrositlerinde Hb S düşük konsantrasyonda bulunurOraklaşma ile damar tıkanmasına bağlısorunlar görülmez.Taşıyıcılar genellikle sorunsuz olup, normal yaşam sürdürürler
TALASEMİDE DÜNYA DURUMU
D.S.Ö. Dünyada talasemi ve anormal hemoglobin sıklığı% 5
yaklaşık 270 milyon taşıyıcıvardır.
TALASEMİDE DÜNYA DURUMU
Talasemi özellikle sıtmanın şu anda veya geçmişte yaygın olarak görüldüğübölgelerde sıktır
ÖNLEME
Toplumun eğitilmesi ve bilinçlendirilmesiTaşıyıcıların belirlenmesiGenetik danışmanlık verilmesiDoğum öncesi tanıPreimpalantasyon Genetik Tanısı
TALASEMTALASEMİİ VE ORAK HVE ORAK HÜÜCRE ANEMCRE ANEMİİSSİİresesif (resesif (ççekinik) karakter olarak geekinik) karakter olarak geççerer
TALASEMTALASEMİİ VE ORAK HVE ORAK HÜÜCRE ANEMCRE ANEMİİSSİİresesif (resesif (ççekinik) karakter olarak geekinik) karakter olarak geççerer
Doğum Öncesi Tanı
8-12 haftaKoryonik Villus Örneği
16-22 hafta Amniosentez,
16-22 hafta -Kordosentez
Preimplantasyon Genetik Tanı
İnvitro fertilizasyon (IVF)Tüp bebekHastalık riski yokHLA uygun bebekKordon kanı transplantasyonu
TALASEMİ TARAMA MERKEZİKan Sayımı:Hemoglobin ElektroforeziSONUÇ:
A. Çiftler NormalB. Riskli Aile →DOĞUM ÖNCESİ TANI
1. Kadın Hastalıkları ve Doğ. : Örnek alma2. Genetik Merkezi: DNA Analizi
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI
Ülkemizde Talasemi Önleme Proğramı
Sağlık Bakanlığıtarafından1993 yılında Kanun yayınlandı2000 yılında Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kuruldu2002 yılında Yönetmelik yayınlandı2003 yılında 33 Riskli İlde Ulusal Talasemi Önleme Programı başlatıldı.
Talasemi Federasyonu19 Nisan 2005 tarihindeAntalya’da, 5(beş) kurucu dernek bir araya gelerek kuruldu.Daha sonra 7 (Yedi) dernek daha üye olarak tüm Ülkemiz kapsam altına alındı.
Federasyonun amacı, Türkiye’ de Talasemi ve hemoglobinopatiler konusunda kurulmuş olan dernekleri federasyon çatısı altında toplayarak; talasemili hastalarımızın sorunlarının birlik, beraberlik ve eşgüdüm içerisinde çözmeye yönelik çalışmalarıyürütmektir. Ayrıca ailelerin ve bu konuda çalışan merkezlerin sorunlarını saptamak ve çözümü yönünde çalışmalar yapmak,talasemi ve hemoglobinopatilerin önlenmesi ve tedavisi konusunda standartlar getirmeyurt içi ve yurt dışı toplantılarda ve organizasyonlarda birlikteliği sağlamaktır.
Sağlık Bakanlığı ile,4 (dört) Uluslar arası Talasemi Yazokulu, 7 (yedi) Ulusal Talasemi Gençlik Kampı organize etmiş3 (üç) adet Talasemi ve Hemoglobinopati Önleme ve Tedavi kitabını yayınlamıştır. Bu kitaplar Talasemi merkezlerinde referans olarak kullanılmaktadır.
TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI
TALO TIR PROJESİiçinSağlık BakanlığıMilli Eğitim Bakanlığıİç İşleri BakanlığıDiyanet İşleri başkanlığı yetkilileri 24 il sağlık Müdürleri temsilcileri ile toplantı yapıldı.
TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI
Talotır projesinde halka yönelik el ilanı, hastalara yönelik Talasemi Hakkında
Herşey kitabıhekimlere yönelik “Talasemi ve
hemoglobinopatiler:tanı ve tedavi”kitabı basıldı.
TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI
TALOTIR08 Mayıs 2007
tarihindeDünya Talasemi
GünüHalk Eğitimi için yola çıktı.
TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI
TALASEMİ FEDERASYONU YÖNETİM KURULU ÜYELERİ
Başkan:Prof. Dr.Duran Canatan (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği)Genel Sekreter: Prof. Dr. Yeşim Aydınok (Ege Talasemi Derneği)II. Başkan:Aydın Tokmak (Mersin Hemoglobinopati Derneği)Sayman:Erman Oruç (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği)Üye: Durali Aydın(Ankara Talasemi Derneği-Yatağan Şubesi)Üye: Neslihan Karabıyıkoğlu (Ege Talasemi Derneği)Üye: Filiz Çıtacı (Gaziantep Talasemi Derneği)
Talasemi Federasyonu Adresi:
Varlık Mah. 100. Yıl BulvarıGökoğlu Apt. 62/C Antalya
Tel-Fax:0242.2434046Web Adresi:
www.talasemi.org