Sistema extrapiramidal

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

FACULTAD DE MEDICINA UNIVERSIDAD DE CHILE

DEPTO DE PEDIATRIA C. NORTE

HOSPITAL DE NIÑOS DR. ROBERTO DEL RIO

UNIDAD DE NEUROLOGIA CURSO - TALLER TRASTORNOS MOTORES

EN EL NIÑO

27 y 28 de agosto, 2004. Auditorio Hospital San José, Santiago.

Dra. Maria José FerradaUnidad de Neurología PediátricaHospital Dr. Roberto del Río

Sistema ExtrapiramidalMovimientos Anormales

en Pediatría

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA©Dra MJFerradaHospital Roberto del Río

Ganglios de la Base

Proyección


Control motor

Feedback sensorial

Codificación temporoespacial de secuencias

Cambio de set

Atención

Percepción visual

Aprendizaje

Función ejecutiva: • Incluye atención focalizada y

sostenida, fluidez y flexibilidad de pensamiento para generar soluciones a nuevos problemas, planificación y regulación de conductas adaptativas

Participan en la adquisición de conductas automáticas

Aumentan la eficiencia de los procesadores de orden superior

• Funciones de Ganglios Basales


Somatotopia


Loop Cortico-estrio-talamo-corticalMotor

Do

Corteza Cerebral

GPe

Caudado / Putamen

NST

GPi / SNr

SNc

+

Tálamo

Glu

Gaba

GabaGaba

GabaGlu

D1D2

= Inhibición

= Estimulación

Gpe = Globo pálido externoGpi = Globo pálido internoSNr = sust. Nigra pars reticulataNST= núcleo sub-talámico Glu = glutamatoGaba= Ac. Amino-gama-butírico


Modelo hipocinéticoCorteza Cerebral

GPe

Caudado / Putamen

NST

GPi / SNr

SNc

+

Tálamo

= Inhibición

= Estimulación


Modelo Hipercinético

+

Corteza Cerebral

GPe

Caudado / Putamen

NST

GPi / SNr

SNc

+

Tálamo

= Inhibición

= Estimulación


Síndromes Acineto- rígidos


Síndromes Acineto rígidos Bradicinesia

Bradicinecia• enlentecimiento del movimiento

Acinesia• Pobreza de los movimientos

• Espontáneos (expresión facial) • Asociados (braceo al caminar)

Hipocinesia• El movimiento es de menor amplitud (micrografia)• Retardo en la iniciación de los movimientos o en el cambio entre dos

movimientos fluidos


Síndromes Acineto Rígidos Rigidez

• Definición– Es la resistencia que opone un segmento corporal

al ser desplazado.• Tubo de plomo.• Rueda dentada.


Corea

Movimientos rápidos, abruptos que no se sostienen,sin ritmo, carentes de propósito, irregulares, que fluyen de una parte del cuerpo a otra


COREAS: Etiología

• Enfermedades hereditarias– Huntington– Lesch-Nyhan– Enfermedades de depósito– Corea benigna familiar– DPK– Otros

• Fármacos y tóxicos• Enfermedad

cerebrovascular

• Enfermedades infecciosa y autoinmunes– Lupus, post estreptococo

beta hemolítico A

• Enfermedades Metabólicas– Hipotiroidismo, hipo e

hipernatremia, hipo e hiperglicemia...

• Otras– Kerniterus, corea senil,

gravidica....


Distonía

Co-contraccion muscular sostenida de agonistas y antagonistas que producen

un movimiento o postura anormal


Distonía: Neurofisiología

• Al inicio del movimiento o en forma espontánea – Actividad muscular continua en forma de espasmos– - Con el movimiento aumenta, reclutando otros

músculos no involucrados en el movimiento estudiado, en la literatura inglesa esto se conoce como “over flow”.

– Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede estar entorpecida por la distonía.



Epidemiología

• Distonías generalizadas – 0.2 a 11 por cada 100.000

habitantes.• Distonias Focales

– 3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes.

• Si se proyectan cifras internacionales:– Distonías Focales 4.500 casos– Distonías Generalizadas 500

casos– Total 5.000 casos aprox.


Distonía: Clasificación

• Localización• Edad de Inicio• Etiología


Clasificación según el área corporal afectada

• Focales– Craneales

• Blefaroespasmo,• Oromandibular• Laríngea

– Cervicales (tortícolis espasmódica)

– Calambre del escribiente• Segmentaria• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía


Clasificación según el área corporal afectada:

• Focales• Segmentaria– Craneales– Axial– Extremidades

• braquial o crural.

• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía



• Focales• Segmentaria• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía



• Focales• Segmentaria• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía


Clasificación Distonías:

Infancia 0 a 12 años

Adolescencia 12 a 20 años

Inicio adulto >20

Según edad de Inicio

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Desde un punto de vista etiológico y severidad

Inicio en la infancia • Defectos metabólicos y otros cuadros secundarios

Inicio Adolescencia• Cuadros primarios• Cuanto más precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de

generalización y severidad del cuadro distónico.

Inicio Adultos• Cuadros primarios• Formas focales, es infrecuente la generalización.


Clasificación distonías:

Primarias• Esporádicas• Familiares

Secundarias

Heredodegenerativas

Asociadas otros síndromes

Según etiología


Distonias primarias

Distonías inicio temprano• DYT 1 9q34• Autosómico dominante• 30 a 40% penetrancia• Generalizadas

Distonías inicio tardío• No es claro rol genético• Segmentaria


Distonías asociadas a otros síndromes

Con Parkinsonismo• Distonías que responden a dopa (DRD)

• Déficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1)• Déficit de tirosina hidroxilasa (cromosoma 21)• Otros déficit de biopterina

• Distonías que responden agonistas dopaminérgicos (DARD)• Deficit de la descarboxilasa de aminoacidos

aromáticos

Con mioclonías que responden al alcohol


Distonías secundarias

Lesión pre - perinatal del SNC

Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso

Inducido por medicamentos

Tóxicos• Mn, CO, disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran...

Lesiones sistema nervioso Central y periférico• TEC, talamotomía, ECV ag, tumores, esclerosis múltiple, MAV.

Psicógenas


Distonías heredodegenerativas

Recesivas ligadas al X• Lubag (distonía parkinsonismo DYT3 xq13)• Pelizaeus Merbacher

Autosómicas dominantes• Parkinsonismo juvenil asociado a distonía• Enf. de Huntington (4q16.3)• Enf. de Machado-Joseph (SCA3)

Mitocondriales• Leigh, Leber y otros

Asociadas con síndrome parkinsoniano• EP, PSP, AMS, DCB

Autosómicas recesivas• Enfermedad de Wilson (13q14.3)• Nieman-Pick tipo C• Gangliosidosis GM 1 y GM2• Leucodistrofia metacromática• Lesch Nyhan• Homocistinuria• Aciduria glutárica• Aciduria Metil malónica• Enfermedad de Hartnup• Ataxia telangectasia• Enf. de Hallervorden Spatz• Neuro lipofuscinosis ceroidea juvenil• Neuroacantocitosis• Enfermedad de inclusiones hialinas intranucleares• Paraplejia espástica hereditaria con distonía


Distonías secundarias o de etiología heredo-degenerativa

Historia de posible factor etiológico

Antecedente familiar sugerente

Examen neurológico anormal

Inicio en infancia

Compromiso precoz de la voz

Hemidistonía

Neuroimagen anormal

Estudio de laboratorio anormal


MUCHAS GRACIAS

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