7/26/2019 Sindromul Silver- Russel
2/2
>a pacienii cu semne mai puin tipice, dianosticul poate %
di%cil" ?ot intra )ndiscuie retardul de cretere intrauterin de
oriine placentar, mo$aicismelecromo$omiale, unele anomalii
cromo$omice de structur, sindromul 3,nanismul uli're@, sindroame
proeroide"An dianosticul SRS, pentru depistarea unor eventuale
microdeleii,microduplicaii, a disomiei uniparentale etc", se pot
folosi metode moleculare
de investiaie citoenetic (*ISB"Sat genetic#i%cil, ma+oritatea
ca$urilor %ind sporadice" c.i$iiile viitoare i utili$area pescar
lar a te.nicilor de investiare molecular ar putea
cretesensi'ilitatea dianosticului i ar aduce informaii utile pentru
un sfat eneticadecvat"Diagnostic prenatalCu s&au raportat
succese )n depistarea prenatal a sindromului SRS"voluie i
prognosticSRSare )n eneral o evoluie lent reresiv, )nt!r$ierea
motorie esterecuperat la v!rsta adult dac inteliena este normal"
#e%citul statural laadult este )n eneral mic, talia este
aproximativ 1 m 5 cm"
#e%citul ponderal este de o'icei marcat, paniculul adipos este
srac"!osibiliti de tratament" #ngri$ire i urmrire
Dratamentul este simptomatic" Este necesar com'aterea
.ipolicemieineonatale prin aport corect i controlat al
lucidelor"Dispensarizarea i tratmentul unor eventuale malformaii
cardio-vasculare sau renourinareprecum i evaluarea psihologic a
pacientului sunt obligatorii. ratamentul cu hormon de creterepoate
fi util uneori.
