Upload
lordrip
View
146
Download
8
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Sindromul cililor imobili
Citation preview
Definitie: afectiune pulmonara cronica, datorata lipsei de motilitate a aparatului ciliar
Rar in populatia generala: 1/30000 Din aceasta cauza tratamentul nu este bine
studiat si se bazeaza pe cel al fibrozei chistice, cu care are manifestari similare
In functie de tipul anomaliei si patologia asociata sunt descrise:
Sdr. cililor imobili Diskinezia ciliara primara: cilii prezinta
motilitate dar miscari sunt dezordonate Sdr. Kartagener: imotilitatea cililor este
asociata cu situs inversus (dextrocardie) Sdr. Cililor imobili, Diskinezia ciliara primara
si Sdr.Kartagener se refera la aceeasi afectiune, aceleasi simptome si necesita acelasi tratament
80% din celulele ce tapeteaza caile respiratorii centrale sunt ciliate, pseudostratificate
Fiecare celula -200 de cili care se misca rapid anterograd si mai lent retrograd (de 1000 ori/min)
Cilii sunt acoperiti de o pelicula de mucus (secretat de celule secretoare in trahee si bronhii) care retine particule inhalate de dimensiuni mici
Cilii sunt structuri microscopice ce pot fi vazute la ME (x60.000)
Sunt alcatuiti din: 1 pereche microtubuli dispusi central 9 perechi microtubuli dispuse periferic Brate de dineina care se ataseaza la microtubulii
periferici- responsabile de miscare Spite radiale, care leaga microtubulii periferici de
cei centrali legaturi de nexina care unesc microtubulii
periferici si impreuna cu spitele radiale confera stabilitate
Este o afectiune autosomal recesiva; Nu exista predispozitie genetica 1/70 persoane sunt purtatoare,dar nu au
manifestari clinice Anomaliile pot fi la nivelul:
Bratelor de dineina Spitelor radiale Legaturilor de nexina
Cercetari recente au aratat ca anomaliile se gasesc
la nivelul proteinelor cu greutate medie DNAI1la nivelul proteinelor cu greutate mare DNAH5 ale
bratelor de dineina
Imobilitate ciliara- mucusul nu poate fi eliminat => tuse (simptomul major)
Imposibilitatea eliminarii mucusului=> aparitia sputei tulburari respiratorii in perioadele de
exacerbare: wheezing, tiraj costal
Suprainfectia bacteriana frecventa care genereaza bronsite, pneumonii (sdr cililor imobili= cauza de pneumonie recurenta la copil)
Patru tipuri de bacterii sunt responsabile pentru majoritatea infectiilor respiratorii persistente:
Haemophillus Influenzae-cea mai comuna Streptococcus pneumoniaeStaphilococcus aureus-cea mai putin frecventaPseudomonas aeruginosa-pare a fi mai comuna la
varstnici
Aparitia bronsitelor prin suprainfectia bacteriana a mucusului
Atelectazie (blocarea bronsiei cu secretii duce la colabarea sacilor alveolari aferenti)
Bronsiectazia –cea mai severa si frecventa complicatie(tuse persistenta, productie in cantitate crescuta de sputa)
Crize de astm datorate bronhospasmului produs de mediatorii inflamatiei ca raspuns la suprainfectia bacteriana
La nivelul mucoasei nazale: congestie nazala cr, senzatie permanenta de nas
infundat,polipi nazali(30% indivizi)Sinuzita cr, cu pusee de acutizare: cefalee,
obstructia cailor nazale, tuse mai ales seara si dimineata, febra, durere la nivelul punctelor sinusale)
La nivelul urechii: Infectii cr ale urechii medii, pot duce la hipoacuzie
=> pierderea auzului Reflux gastro-esofagian
Simptome: regurgitatii postprandiale, predominant noaptea sau dimineata
TuseSenzatie de sufocarePirozis
La nivelul aparatului reproducator: Infertilitate si uneori sarcina extrauterina la femei
Dextrocardia si situs inversus apare din timpul dezvoltarii fetale doar la 50%;
Defecte cardiace congenitale: defecte in pozitia atriilor si ventriculilor si a locului de implantare a arterelor mari;
Malformatii ale organelor abdominaleMalformatii ale splineiAtrezie biliara
Hidrocefalie
Date de laborator: analiza lichidului spermatic –strucura si motilitate anormala
Rx de craniu, care tinde sa fie inlocuita de CT- evidentiaza opacifierea sinusurilor frontale si maxilare
Rx toracica: bronsiectazii, atelectazie, hiperinflatie sau situs inversus la 50% pacienti
CT de inalta rezolutie este cea mai sensibila metoda de diagnostic pentru bronsiectazii
Explorari respiratorii:Spirometria(disfunctie ventilatorie obstructiva)Volumul pulmonar static-hiperinflatieRaspunsul la bronhodilatatoare este variabil
Alte teste:Masurarea clearence-ului mucociliar prin masurarea
vitezei unei substante de la nivelul nasului in nazofaringe
Audiomertia Biopsia de mucoasa de la nivelul epiteliului ciliat Biopsie la nivel traheal confera cele mai bune specimene La copii se realizeaza adenoidectomia -examinare
electronomicroscopica Endoscopie nazala elocventa pentru polipoza Microscopia electronica evidentiaza defecte la nivelul
bratelor de dineina, a spitelor radiare, insa este o metoda scumpa, iar in sdr Kartagener pot avea ultrastructura normala
Diagnosticul de certitudine este cel genetic
Interzicerea fumatului deoarece creste inflamatia bronsica, creste cantitatea de mucus, creste riscul de astm si pneumonie
Vaccinare: antihaemophilus influenzae antipneumococic
Evitarea contactului cu persoane cu afectiuni respiratorii, evitarea colectivitatilor inchise
Deoarece Sdr cililor imobili este o afectiune rara, marea majoritate a tratamentului a fost adoptat din cel al fibrozei chistice, care este mai frecventa si prezinta simptomatologie similara;
Antibioterapia : multi medici recomanda un tratament continuu cu antibiotice pentru a preveni suprainfectia cailor respiratorii
Aceasta opinie este controversata datorita dezvoltarii rezistentei si efectelor adverse
Metodele terapeutice principale sunt:AntibioterapieFizioterapie toracicaDieta coresunzatoare
Alte metode terapeutice folosite uneori: mucoliticetopice nazaletratament chirurgicaltratamentul afectiunilor pulmonare avansate
Fizioterapie, drenaj postural si percutia toracelui
Precedata de bronhodilatatoare si mucoliticeUrmata de antibioterapie inhalator(tobramicina)Sedinte de 10-20 minute zilnic, din momentul
diagnosticului Dieta trebuie sa contina un aport caloric
crescut (carbohidrati cu valoare calorica crescuta) precum si substante nutritive pentru sustinerea sistemului imun
Mucolitice :N-acetilcisteinaBromhexineAlfa-dornaseUTP(uridin 5trifosfat)
Tratamentul afectiunilor nazale:AntibioticeInstilatii: Salinex (spray) si Hydrasense Steroizi spray:-mometasone(Nasonex) -budesonide(Rhinocort) -fluticazone(Flonase)Tratament chirurgical al sinuzitelor severe, polipilor si
otitelor(insertie de tuburi de timpanostomie)
Sunt reprezentate de infectiile acute Include: bronsite, pneumonii sau bronsiectazii Semne de detresa respiratorie:
Tahipnee sau respiratie superficialaEfort respiratorTiraj costal InapetentaCianoza periorala
Tratament: fizioterapie toracicaBronhodilatator (la fiecare 4 ore)AntibioticO2 terapie
Pneumotorax -durere toracica brusca, severa-dificultate respiratorie-cianoza periorala Hemoptizie Crize astmatice
In cazul afectarii pulmonare severe: O2 terapie la domiciliu(concentrator, tub de
oxigen sau O2 lichid) Transplant pulmonar
Infertilitatea masculina: fertilizare in vitro
Terapia curativa :terapia genica