8/18/2019 Sindromu Patau

1/3

Lupoiu Andreea

Sindromu Patau

Sindromul Patau este o anomalie cromozomială, cunoscută şi sub numele de trisomia

13. Bebeluşii se nasc, în mod normal, cu 46 de cromozomi aranjaţi în 3 de perec!i, însă copiii

cu sindrom "atau au o copie în plus a cromozomului 13 în #iecare celulă a corpului."rezenţa în plus a unei copii a cromozomului 13 nu este sin$ura cauză a sindromului "atau.

%ranslocaţia cromozomului 13 poate duce şi ea la apariţia bolii. &n aceste cazuri apare o eroare

care determină ca o porţiune din cromozomul 13 să #ie ataşat altui cromozom. 'ajoritatea

copiilor cu sindrom "atau supra(ieţuiesc mai puţin de şase luni şi doar un număr mic trăiesc mai

mult de un an. )ei care supra(ieţuiesc, au dizabilităţi majore şi probleme $ra(e de sănătate iar 

rata celor care ajun$ să #ie adulţi #iind #oarte mică.*indromul "atau este o boală $enetica #oarte rară, şi în acelaşi timp cea mai $ra(ă din

r+ndul trisomiilor. nii copii dia$nosticaţi cu sindromul "atau mor înainte de a se naşte.

*tatisticile arată că apro-imati( un copil din 4. se naşte cu sindromul "atau. 

Cauzele care duc la apariţia sindromului Patau*indromul "atau (ariază în #uncţie de tipul de anomalie cromozomială, de la mal#ormaţii

e-trem de $ra(e at+t la ni(el e-tern c+t şi intern p+nă la un aspect e-terior aproape normal al

 bebeluşului. 'ajoritatea copiilor cu sindromul "atau au trei copii ale cromozomului 13 în

#iecare celulă a corpului, în loc de două e-emplare. /-cesul de material $enetic pro(ocă

 probleme de dez(oltare, ceea ce duce la apariţia trăsăturilor caracteristice ale sindromului "atau.

)aracteristicile #izice ale persoanelor cu sindromul "atau de tip mozaic sunt mult mai apropiate

de aspectul normal, #aţă de copii cu sindromul "atau complet. *indromul "atau de tip mozaic

este o condiţie în care prezenţa unui cromozom suplimentar 13 apare numai în unele dintre celule

 persoanei, numai o porţiune din cromozomul 13 #iind ataşată altui cromozom.)ele mai multe

 persoane cu sindrom "atau nu au moştenit sindromul ci acesta s0a #ormat în mod întămplător,

cauzat #ie de unele probleme ale spermatozoizilor #ie de unele probleme ale o(ulului.  u se cunoaste cu e-actitate incidenta pe care o are sindromul Patau. *e pare insa ca

acest sindrom a#ecteaza mai mult #emeile decat barbatii. Aceasta este insa si din cauza ca #etusii

de se- masculin nu supa(ietuiesc pana la momentul nasterii 2moarte intrauterina. *e pare

ca sindromul Patau, la #el ca si sindromul o5n este asociat cu o (arsta inaintata a mamei.

Acest sindrom a#ecteaza indi(izii din toate $rupurile entice. )a la orice trisomie (arsta inaintata

8/18/2019 Sindromu Patau

2/3

a mamei, antecedentele personale sau in #amilie, mutatii $enetice minore ale parintilor ce se pot

sau nu mani#esta.

Caracteristici suplimentare ale sindromului Patau pot include:

0prezenta de$etelor in plus la picioare 7 polidactilie0 picioare de#ormate 7 cu aspect caracteristic

0probleme neurolo$ice cum ar #i dimensiune mica a capului 2microce#alie, emis#ere cerebrale

nedi(izate , retard mental se(er 

0de#ecte #aciale oc!i mici 2micro#talmie, nas absent sau cu mal#ormatii, despicatura labiala sau

 palatina

0mal#ormatii cardiace 2in circa 89 din cazuri

0mal#romatii renale

Apro-imati( 8 9 din copiii cu sindrom "atau au un de#ect cardiac con$enital.

%ulburările comune, at+t în r+ndul su$arilor c+t şi în răndul copiilor mici cu sindrom "atau

includ di#icultăţi de !rănire, creştere lentă, re#lu- $astroeso#a$ian, con(ulsii, apnee, de#ecte

renale, precum şi !ipertensiune arterială. *u$arii şi copiii pot e-perimenta, de asemenea, scolioză

şi !andicap în dez(oltare. Diagnoticarea sindromului Patau

• Prenatalǎ:

 ia$nosticul poate #i pus şi înainte de naşterea bebeluşului, dacă #emeia însărcinată e#ectuază

anumite teste precum amniocenteza sau biopsia (ilozitatilor coriale, acestea #iind testele care pot

 pune un dia$nostic prenatal de#initi(. e asemenea, studiul cito$enetic al s+n$elui #etal poate #i

e#ectuat pentru a îndepărta orice suspiciune. 'amele cu (+rsta peste 3: de ani sunt s#atuite să îşi

realizeze testele $enetice necesare pentru a se putea dia$nostica prenatal e(entualele boli

$enetice. 

; După naştere

"entru a dis$nostica problemele interne ale copilului, medicii (or realiza teste cu ultrasunete sau

radio$ra#ii $astro0intestinale care ar putea a#işa problemele la ni(elul or$anelor ale copilului.n test

8/18/2019 Sindromu Patau

3/3

 *tudiile cromozomiale pot pune un dia$nostic de#initi( al sindromul "atau, şi pot #ace

di#erenţierea între sindromul "atau de tip mozaic sau sindromul "atau complet. )a si la

sindromul /d5ards, testele de screenin$ si dia$nostic sunt comune celor pentru sindromul

o5n triplu0test, c(adruplu0test, eco$ra#ia #etala, si cariotiparea din urma amniocentezei,

 biopsiei de (ilozitati coriale, recoltarii san$elui #etal din cordonul ombilical.La eco$ra#ie se pot detecta restrictia de dez(oltare #etala, transparenta nucala, !oloprosence#alia

2creierul nu e despartit in doua emis#ere distincte, c!eilo0palatosc!izis, microce#alie, anomalii

cardiace, (olum amniotic anormal, s.a.)a un dia$nostic di#erential se pune problema de sindrom /d5ards, certitudinea (enind in urma

cariotiparii unde se obser(a trei cromozomi 13. 

Tratamentul sindromului Patau*indromul "atau implică anomalii care nu sunt compatibile cu (iaţa. Apro-imati( 89

din copiii cu sindrom se(er nu reuşesc să treacă de prima lună de (iaţă. )omplicaţiile

 sindromului "atau pot include probleme de alimentare, di#icultăţi de respiraţie, surditate,

insu#icienţă cardiacă, con(ulsii, precum şi probleme de (edere. u e-istă niciun tratament pentru sindromul "atau, însă tratamentul medical al simptomelor este

necesar.%ratamentul se concentrează în prima #ază pe #urnizarea de !rană şi pe combaterea

in#ecţiilor, ceea ce ajută inima bebeluşului să #uncţioneze mai bine.