Embed Size (px)
Citation preview
SINDROMUL PATAU(TRISOMNIA 13)
Definitie Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală
cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
Frecvenţa bolii
Trisomia 13 este o boală cromozomială rară.Prevalenţa sa este estimată la 1 la 5000 de naşteri.
Aspecte genetice
Sindromul Patau este o anomalie cromozomială autozomală care din punct de vedere citogenetic implică 3 entităţi:
• prezenţa unui cromozom 13 suplimentar în toate celulele organismului (trisomia 13 liberă, omogenă).
• prezenţa unui cromozom 13 suplimentar doar în unele celule ale organismului (trisomia 13 în mozaic).
• prezenţa doar a unei porţiuni din cromozomul 13 în toate celulele organismului (trisomia parţială 13).
Prezenţa unui cromozom 13 suplimentar este consecinţa unui accident de diviziune celulară care a avut loc fiee în gametogeneza parentală, fiee în primele diviziuni ale zigotului sau este datorată prezenţei unei translocaţii echilibrate la unul dintre părinţi.
Semne generale
Valoarea medie a greutății la naștere este de 2600 g.
Dificultăți de alimentație Retard staturoponderal. Lungimea cranio-sacrală este
semnificativ mai scăzută
Anomalii neurologice
Retard mental sever Holoprozencefalie (arhinencefalie) Lobii frontali pot fi fuzionați Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi Crize convulsive în special crize mioclonice EEG anormală Episoade apneice centrale, cianoză
Anomalii craniofaciale
Microcefalie moderată Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă Regiunea temporală retractată Occipital proeminent Suturi sagitale largi Fontanele largi Trigonocefalie Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală
(aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului pe vertex cu aspectul unor perforații
Anomalii ale urechilor
Anomalii ale pavilioanelor urechii Urechi jos inserate Anomalii ale urechii interne de tip Mondini
sau Scheibe. Surditate neurosenzorială (de percepție) și
conductivă (de transmisie) Otită medie recurentă
Anomalii oculare
Microftalmie sau anoftalmie Colobom iridian Opacități corneene (cataractă) Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj
intraocular care se extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.
Anomalii cervicale
Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască
Gâtul scurt și gros Higromă chistică fetală
Anomalii cardiovasculare
Defect septal ventricular infundibular Defect septal atrial Persistența canalului arterial Dextrocardie Coarctație a aortei Venă cava superioara stângă, Aortă cu originea în ventriculul stâng
Anomalii gastrointestinale
Omfalocel Malrotație a colonului Arteră ombilicală unică Hernie ombilicala Hernie inghinală Splină accesorie Displazia pancreatică Țesut pancreatic heterotopic Persistența canalului omfaloenteric sub forma
diverticulului Meckel
Anomalii renale
Rinichi polichistic Hiperlobulare renală Hidronefroză Hidrouretere Uretere duble Rinichi în potcoavă Agenezie renală unilaterală Blastem renal nodular persistent
Anomalii genitale
La băieți Criptorhidie Anomalii scrotale Hipospadias
La fete Uter bicorn Vagin dublu Hipertrofia clitorisului Trompe uterine (Fallopius) anormale Ovare hipoplastice Disgenezie gonadică
Anomalii ale scheletului
Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
Deformare de flexie a articulațiilor mari Absența membrelor Aplazie radială Police retroflexibil Proeminență posterioara a calcaneului Picior deformat în piolet. Picior echinovar (talipes equinovarus) Deviere ulnară a corpului
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Trisomia 13 poate fi suspicionată pe baza elementelor clinice,însă diagnosticul de certitudine este adus de investigaţia citogenetică a cazurilor.Analiza cromozomilor prin tehnica de bandare G poate preciza natura sindromului Patau.
Sfat genetic
Riscul de recurenţă este foarte mic în cazul trisomiei 13 libere omogene sau în mozaic (0,5%) iar în cazul unei translocaţii echilibrate între cromozomii 13 şi 14 sau 13 şi 15 riscul ajunge la 1%.
De aceea se recomandă consilierea genetică adecvată pentru fiecare caz în parte.
Diagnostic prenatal
Sindromul Patau poate fi diagnosticat şi în perioada prenatală prin mai multe metode:
• ecografia fetală decelează majoritatea malformaţiilor fetale
• screening-ul seric matern în primul trimestru de sarcină (dozarea βHCG şi a PAPP-A)
• biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza şi analiza cromozomilor fetali.
Evoluţie şi prognostic
Trisomia 13 este o boală gravă, 91% dintre copii decedând în primul an de viaţă.Cei care supravieţuiesc rămân cu deficienţe mintale grave şi necesită îngrijire specială. Un prognostic mai bun îl au pacienţii cu trisomie 13 în mozaic unde retardul mintal este variabil iar durata de viaţă poate ajunge până la 30 ani.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boală gravă măsurile vizează în principal reducerea complicaţiilor acestei boli. Ele sunt următoarele:
• corecţia chirurgicală a anomaliilor congenitale
• kinetoterapia
• consultul genetic
• consilierea psihologică
