Upload
talita-almada
View
217
Download
2
Embed Size (px)
Citation preview
Síndrome de Ehlers Danlos
Aluna Raquel QuimasDisciplina de Genética II
Epidemiologia A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um
distúrbio do tecido conjuntivo com uma gama bastante variável de apresentações clínicas.
A prevalência é de 1:5000 a 1:150000 habitantes.
Ampla variação se deve a maior ou menor suspeição diagnóstica e quadros mais leves ou mais graves não diagosticados.
Genética A SED tem herança autossômica
dominante na maioria dos casos. Portanto, o risco de transmissão é de 50%. Raros casos de herança recessiva e recessiva ligada ao X também ocorrem.
Mutações no ADAMTS2, COL1A, COL1A2, COL3A1, COL5A1,COL5A2, PLOD1 e genes TNXB.
Genética Mutações que causam as diferentes formas
de síndrome de Ehlers-Danlos, destruindo a estrutura, produção ou transformação de colágeno
Esses defeitos enfraquecem os tecidos conjuntivos da pele, ossos e outras partes do corpo, resultando em traços característicos desta condição
Quadro clínico
Existem 10 formas de Síndrome de Ehlers Danlos
Os tipos mais comuns são I, II, III e IV
Tipo Clássico (I e II) Caracteriza-se por hiperextensibilidade da pele,
hipermobilidade articular, luxações, deslocamentos articulares, cicatrizes atróficas, pele friável e facilidade para desenvolver equimoses e hipotonia.
Outros achados clínicos incluem hipotonia com desenvolvimento motor atrasado, fadiga e cãimbras musculares e ruptura de grandes artérias
Tipo Hipermobilidade (III)
Menos grave, embora complicações possam ocorrer.
Pele macia e pode ser um pouco hiperextensiva. Subluxações e deslocamentos são comuns e
podem ocorrer espontaneamente ou ao mínimo trauma e são muito dolorosas.
Doença degenerativa das articulações é comum, assim como facilidade para equimoses.
Dor crônica é uma séria complicação.
Tipo vascular Pele translúcida e fina. Face característica. Fragilidade arterial, intestinal e/ou uterina. Ruptura ou dissecção arterial e perfuração
intestinal está presente em 70% dos adultos.
Na infância hérnia inguinal, pneumotórax e deslocamentos recorrentes de articulações são comuns.
Gravidez tem risco de 12% de morte por ruptura uterina.
Diagnóstico Baseado fundamentalmente nos achados
clínicos e história familiar. Análise molecular pode evidenciar mutações
específicas de genes da síntese de colágeno, auxiliando no aconselhamento genético, mas não é realizada de rotina, exceto em protocolos de pesquisa.
A biópsia de pele e cultura de fibroblastos também evidenciam as anormalidades na morfologia das fibrilas de colágeno
Diagnóstico: Sinais clássicos Sinal de Meténier (eversão fácil das pálpebras superiores) e o sinal de
Gorlin (capacidade de tocar no nariz com a língua), ambos denotando uma anormal mobilidade cutânea.
Predisposição para a formação fácil de equimoses e a presença de cicatrizes devido à fragilidade cutânea.
Tratamento e manejo Crianças com hipotonia se beneficiam de
fisioterapia. Exercícios sem impacto para fortalecer os
músculos. Anti-inflamatórios para dores articulares e crônicas. O uso de vestimentas protetoras e acolchoadas
pode ser útil. Grávidas com o tipo vascular devem ser
acompanhadas como gravidez de alto risco.
Caso Clínico RQR,feminino, 25 anos, facies atípica, apresenta
hiperextensibilidade articular, pele normal, e refere torções nos tornozelos com frequencia.
Afirma nascimento prematuro, 32 semanas, com hipotonia generalizada e que necessitou de fisioterapia até início da adolescência.
Nega deslocamento frequente de outras articulações, ruptura de artérias, hérnias e cicatrizes atróficas.
QUAL A SUSPEITA DIAGNÓSTICA?
Síndrome de Ehlers Danlos tipo III (Hipermobilidade)
Qual pergunta deve ser feita a seguir?
História Familiar Família paterna apresenta histórico de
hipermobilidade. Não possui irmãos.
Portanto, provavelmente a alteração genética foi devido a uma herança dominante paterna.
Aconselhamento genético é indicado.
Bibliografia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=eds
www.medscape.com/viewarticle/520046_6 : “The Clinical Presentation of Ehlers-Danlos Syndrome: Differential
Diagnosis of EDS”
http://www.medicinenet.com/ehlers-danlos_syndrome/article.htm