Embed Size (px)
Citation preview
DAFTAR ISI
Halaman
Kata Pengantar 1
Daftar isi 2
Bab I : Pendahuluan 3
Bab II : Pembahasan
Definisi 4
Klasifikasi 5
Kardiomiopati Genetik 7
Kardiomiopati Campuran 15
Kardiomiopati yang Didapat/Acquired 27
Kardiomiopati Sekunder 29
Kesimpulan 34
Daftar Pustaka 35
1
BAB I
PENDAHULUAN
Kelompok penyakit ini beberapa kali mengalami perubahan klasifikasi kelainannya.
Bila dilihat dari definisi dapat disebutkan bahwa kardiomiopati merupakan suatu kelompok
penyakit yang langsung mengenai otot jantung atau miokard itu sendiri(5). Kelompok
penyakit ini tergolong khusus karena kelainan yang ditimbulkannya bukan terjadi akibat
penyakit perikardium, hipertensi, koroner, kelainan kongenital, atau kelainan katup.
Walaupun untuk menegakkan diagnosis perlu menyingkirkan faktor-faktor etiologi tersebut,
gambaran dari kardiomiopati itu sendiri sangat khusus baik secara klinis maupun
hemodinamik. Dengan meningkatnya kewaspadaan terhadap kondisi penyakit ini serta
teknik dan prosedur diagnostik yang semakin canggih saat ini kardiomiopati diketahui
sebagai penyebab morbiditas dan mortalitas yang bermakna(6).
Akhir-akhir ini, insidens kardiomiopati semakin meningkat frekuensinya. Dengan
bertambah majunya teknik diagnostik, ternyata kardiomiopati idiopatik merupakan
penyebab morbiditas dan mortalitas yang utama. Di beberapa negara, penyakit ini bahkan
merupakan penyebab kematian sebesar 30% atau lebih daripada semua kematian akibat
penyakit jantung.(6)
Pada makalah ini akan dibahas mengenai definisi dan klasifikasi terbaru
kardiomiopati berdasarkan perkembangan era kardiologi molekuler saat ini. Makalah ini
2
diharapkan dapat membantu mahasiswa klinik kedokteran untuk lebih memahami
mekanisme dasar terjadinya kardiomiopati sebagai suatu kompleks penyakit.
BAB II
PEMBAHASAN
DEFINISI
Konsep sebagai penyakit otot jantung adalah sejarah penting mengenai definisi
kardiomiopati yang terus berkembang hingga kini. Pada pertengahan tahun 1850-an,
miokarditis kronis merupakan satu-satunya yang dikenal sebagai penyakit otot jantung. Pada
tahun 1900, sebutan sebagai penyakit miokard primer mulai diperkenalkan, hingga pada
tahun 1957 istilah “kardiomiopati” digunakan untuk pertama kalinya. Lebih dari 25 tahun
setelah itu, berbagai macam definisi dari kardiomiopati berkembang sesuai dengan
bertambahnya kewaspadaan dan pemahaman terhadap penyakit ini. Bahkan, pada
pengklasifikasian oleh WHO tahun 1980, kardiomiopati diartikan sebagai “penyakit otot
jantung karena sebab yang tidak diketahui”, menunjukkan tidak adanya informasi yang
cukup mengenai penyebab dan mekanisme dasar dari penyakit ini(2).
Pada tahun 1968, WHO mengartikan kardiomiopati sebagai “ penyakit karena sebab yang
tidak diketahui dengan manifestasi yang dominan berupa kardiomegali dan gagal jantung.”
Perkembangan yang terbaru adalah definisi menurut WHO tahun 1995, yaitu penyakit-
penyakit miokardium yang berhubungan dengan disfungsi kardia serta mencakup adanya
aritmogenik dari kardiomiopati / displasia ventrikular {arrythmogenic Right Ventricular
3
Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D)} dan kardiomiopati restriktif primer untuk pertama
kalinya.(2)
Hasil konsensus panel ahli mengemukakan definisi kardiomiopati yaitu; suatu kelompok
heterogen dari penyakit miokardium yang terkait dengan disfungsi mekanik dan/atau
elektrik yang biasanya (tidak selalu) menunjukkan adanya hipertrofi atau dilatasi
ventrikular yang tidak sesuai dan karena adanya berbagai penyebab yang biasanya adalah
faktor genetik. Kardiomiopati yang terbatas hanya pada jantung atau yang merupakan
bagian dari kelainan sistemik, sering mengakibatkan kematian kardiovaskular atau gagal
jantung progresif (2) .
KLASIFIKASI
Berbagai macam klasifikasi yang ada di dalam literatur dan textbook menjadi tidak sesuai
dengan yang ditemui pada kenyataan. Dengan perkembangan yang ada dan ditemukannya
berbagai macam penyakit baru selama dekade terakhir, klasifikasi WHO tersebut menjadi
tidak sesuai lagi. Selama dekade terakhir terjadi evolusi yang sangat cepat dalam bidang
kardiologi molekuler seperti; munculnya ion channelopati sebagai suatu predisposisi untuk
potensial terjadinya takiaritmia ventrikel yang ditandai dengan mutasi protein channel yang
mengakibatkan disfungsi sodium, potasium,kalsium, dan ion channel lainnya(2).
Klasifikasi terbaru membagi kardiomiopati menjadi 2 kelompok besar berdasarkan dominasi
organ yang terlibat. Kardiomiopati primer (genetik, non-genetik, didapat/acquired) adalah
semata-mata melibatkan otot jantung dan prevalensinya relatif jarang. Pada Kardiomiopati
sekunder ditemukan adanya kelainan miokardium yang merupakan bagian dari berbagai
macam gangguan sistemik (multiorgan)(2). Penyakit-penyakit sistemik ini sebelumnya
4
merupakan bagian dari “kardiomiopati yang spesifik” atau “kelainan spesifik otot jantung”.
Beberapa kardiomiopati tidak hanya terbatas pada miokardium saja, oleh karena itu
diperlukan adanya pembedaan antara kardiomiopati primer dan sekunder berdasarkan
penilaian mengenai kepentingan klinis dan akibat proses miokardium(2).
Oleh sebab itu, berdasarkan pertimbangan ini, panel merekomendasikan pembagian
kardiomiopati yang paling efektif, yaitu; primer: genetik, campuran (genetik-non genetik),
didapat; dan sekunder.
Kardiomiopati Primer
(terutama yang melibatkan jantung)
Genetik Campuran Acquired
HCM - DCM - Inflammatory
ARVC/D - Restrictive (non-hypertro- - Stress-provoked
LVNC phied and non-dilated) - Peripartum
Glycogen Storage -Tachycardia-induced
Conduction defects - infant insulin-
Mithocondrial Myopathies dependent diabetic
mothers
Ion Channel Disorders
Bagan 1. Klasifikasi kardiomiopati primer.
Secara klinis proses penyakit kardiomiopati primer rerkaitan dengan miokardium.
Kondisi ini dibagi berdasarkan pembagian etiologi genetik dan non genetik.(2)
5
KARDIOMIOPATI GENETIK
KARDIOMIOPATI HIPERTROFIK ( Hypertrophic Cardiomyopathies/HCM)
Kardiomiopati ini ada dua kategori penebalan miokardium(3,6), yaitu:
Asimetrik septal kardiomiopati hipertrofik (subaortic stenosis)
Hipertensi atau valvular kardiomiopati hipertrofik.
Kedua jenis kardiomioapti hipertrofik ini berbeda pada etiologi, patofisiologi, dan
manifestasi klinisnya.
Kardiomiopati hipertrofik adalah kardiomiopati yang ditandai oleh hipertrofi non-dilatasi
ventrikel kiri tanpa penyakit jantung atau penyakit sistemik lain yang dapat menyebabkan
hipertrofi ventrikel ini (seperti hipertensi sistemik, stenosis aorta)(2,6). Perubahan
makroskopik ini dapat ditemukan pada daerah septum, interventrikularis. Hipertrofi
asimetris pada septum ini, bisa ditemukan di daerah distal katup aorta, di daerah apeks.
Hipertrofi yang simetris jarang ditemukan(6).
Gambar 1. Perbandingan jantung normal dan jantung dengan kardiomiopati hipertrofik.
(Dikutip dari nlm.nih.gov)
6
Etiologi
HCM jenis pertama yang juga dikenal sebagai “idiopatik HCM” merupakan penyakit
autosomal dominan yang mengakibatkan penebalan dari dinding septum, sehingga terjadi
obstruksi aliran menuju ventrikel kiri(3). HCM jenis ini disebabkan oleh mutasi protein
kontraktil dari sarkomer jantung. Sekarang ini, 11 gen mutan berhubungan dengan HCM,
terutama B-myosin rantai berat (yang pertama dikenali) dan protein pengikat miosin (2).
Perubahan lain yang terjadi yaitu deposit abnormal dari kolagen dan penurunan protein
kontraktil pada miosit(3).
Penebalan dinding septum mengakibatkan terjadinya keadaan hiperdinamik terutama saat
beraktivitas. Relaksasi diastolik juga terganggu dan kemampuan ventrikel untuk
mengembang menurun. Obstruksi aliran ventrikel kiri dapat muncul apabila detak jantung
meningkat dan volume intravaskular menurun. Gejala yang dapat muncul seperti angina,
sinkop, palpitasi, dan tanda-tanda infark miokard serta gagal jantung kiri(3).
Meskipun pada umumnya pasien dapat asimtomatis, namun dyspnoe merupakan keluhan
yang sering didapatkan, hampir pada 90% pasien yang simtomatis. Dyspnoe muncul sebagai
akibat kekakuan, ventrikel yang tak mampu mengembang, sehingga mengakibatkan
meningkatnya tekanan end-diastolik ventrikel kiri serta relaksasi abnormal ventrikel(9,10).7
HCM jenis kedua akan muncul apabila terjadi peningkatan resistensi ejeksi ventrikel yang
biasanya ditemukan pada keadaan hipertensi atau stenosis katup (biasanya aorta). Dalam hal
ini, hipertrofi dari miosit merupakan kompensasi untuk meningkatkan workload, sehingga
apabila terjadi disfungsi miosit yang berkepanjangan dapat mengakibatkan disfungsi
diastolik dan akhirnya dapat menyebabkan disfungsi sistolik dari ventrikel(3).
Pemeriksaan fisis
Pada pemeriksaan fisik akan ditemukan pembesaran jantung ringan. Pada apeks teraba
getaran jantung sistolik dan kuat angkat.(6) Pada auskultasi ditemukan S1 dapat normal atau
mengeras, S2 fisiologis atau adanya split`paradoksal bila ada hipertrofi ventrikel kiri yang
berat, Left Bundle- Branch Block, atau obstruksi aliran ventrikel kiri. S4 biasanya ada.
Murmur pada kardiomiopati hipertrofik ini bersifat crescendo-decrescendo yang terdengar
di sepanjang LSB(lower Sternal Border)4 dan di apeks. Bunyi bising berkurang dengan
manuver yang meningkatkan volume ventrikel kiri seperti merangkak, mengangkat kaki,
jongkok. Bising ini menjalar ke basal, apeks atau aksila namun jarang menjalar ke leher.(3,9,10)
Pemeriksaan Penunjang
Pada foto rontgen dada tampak gambaran normal pada pasien yang asimtomatik(9,10). Dapat
pula ditemukan pembesaran jantung ringan sampai sedang, terutama pembesaran atrium kiri.
Pada pemeriksaan EKG ditemukan hipertrofi ventrikel kiri (80%), LBBB, Left Axis
Deviation (LAD), kelainan segmen ST dan gelombang T, gelombang Q yang abnormal dan
aritmia atrial dan ventrikular. Pada pemeriksaan echocardiography Ten Cate menemukan
tiga jenis hipertrofi ventrikel kiri yaitu (6):
8
Hipertrofi septal saja (41%)
Hipertropi septal disertai hipertrofi dinding lateral (53%)
Hipertrofi apikal distal (6%) ( septum dan dinding lateral, kedua-duanya.
Pengobatan
Seluruh pasien dengan kardiomiopati hipertrofi harus dievaluasi akan resiko terjadinya SCD
(Sudden Cardiac Death). Pasien disarankan agar tidak melakukan kegiatan yang dapat
merangsang penebalan dinding miokardium seperti angkat beban. Implantasi
kardioverter/defibrillator dapat ditawarkan untuk mencegah terjadinya SCD(3,10). Pengobatan
yang utama adalah menggunakan beta bloker atau kalsium channel bloker pada pasien yang
simtomatis, yang efeknya di samping mengurangi peninggian obstruksi jalan pengosongan
ventrikel kiri, juga untuk mencegah gangguan irama yang sering menyebabkan kematian
mendadak. Akhir-akhir ini dilaporkan adanya khasiat yang baik golongan antagonis kalsium
seperti verapamil(6,10).
Obat-obat lain tidak dianjurkan untuk diberikan, karena dapat memperburuk keadaan
penyakit. Operasi miomektomi juga dilakukan pada keadaan tertentu, namun terdapat
komplikasi seperti LBBB, blok jantung total, aorta regurgitasi, dan ventrikular septal defek
iatrogenik(10).
Prognosis
9
Prognosis penyakit ini ternyata sekarang ini cukup jinak. Angka mortalitas hanya 1% per
tahun, dibanding penilitian sebelumnya yang 2-4x lebih tinggi. Kematian mendadak sering
terjadi pada orang tua(6). Semakin dini onset terjadinya kardiomiopati hipertrofik ini maka
semakin buruk prognosis(9).
ARRYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY/DISPLASIA
(ARVC/D)(2)
Merupakan bentuk penyakit otot jantung yang diturunkan yang jarang (1:5000). ARVC/D
melibatkan ventrikel kanan dengan progresivitas kehilangan miosit dan penggantian jaringan
lemak atau jaringan ikat lemak, sehingga mengakibatkan kelainan segmental atau global.
Meskipun ARVC/D ini sering berkaitan dengan miokarditis (enterovirus atau adenovirus),
namun tidak termasuk ke dalam kardiomiopati inflamasi primer. ARVC/D memiliki klinis
yang luas, biasanya muncul dengan takiaritmia ventrikular. ARVC/D merupakan penyebab
serangan jantung pada usia muda paling sering yang diketahui, dan juga penyebab tersering
serangan jantung pada atlet di Italia.
LV NONCOMPACTION (LVNC)(2)
Baru-baru ini dikenal sebagai kardiomiopati kongenital yang ditandai dengan bentuk
morfologis yang khusus (spongy) pada miokardium ventrikel kiri. Non kompakta ini
terutama melibatkan bagian distal (apikal) dari ventrikel kiri. Diagnosis ditegakkan dengan
echokardiografi 2-dimensi, MRI jantung, atau angiografi ventrikel kiri.
PENYAKIT SISTEM KONDUKSI ( Conduction Defects) (2)
10
Penyakit Lenegre, juga dikenal sebagai defek konduksi kardiak, ditandai dengan defek
konduksi jantung yang berkembang secara progresif sehingga menyebabkan kompleks QRS
pada EKG menjadi lebar, asistole yang panjang, dan bradikardi yang dapat mengakibatkan
terjadinya sinkop. Sick sinus symdrome secra fenotip mirip dengan gangguan konduksi
jantung progresif. Ion channelopati pada pembentukan mutasi SCN5A diperkirakan yang
menyebabkan gangguan sistem konduksi ini.
ION CHANNELOPATI(2)
Terdapat kelainan aritmia lain yang bersifat kongenital dan diturunkan yang disebabkan
mutasi gen yang menandai protein ion channel, mengatur perpindahan ion sodium dan
potasium pada membran sel. Kelainan ion channel ini di antaranya: Long QT Syndrome
(LQTS), Short QT Syndrome (SQTS), Brugada Syndrome, dan Cathecolaminergic
Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT).
A. LONG- QT SYNDROME (LQTS)
Keadaan ini, mungkin merupakan kelainan ion channel yang paling sering terjadi, yang
ditandai dengan adanya pemanjangan repolarisasi ventrikel dan interval QT pada EKG 12
sandapan, bentuk yang spesifik dari ventrikular takikardi polimorfik (torsade de pointes),
dan resiko untuk terjadinya sinkope serta kematian dengan serangan jantung mendadak.
11
Gambar 2. Long-QT syndrome (bawah) dengan perbandingan EKG normal (atas).
(Dikutip dari medmovie.com)
B. BRUGADA SYNDROME
Merupakan temuan klinis penyakit baru yang berhubungan dengan sudden cardiac death
pada usia muda. Pertama kali dijelaskan pada tahun 1992, di mana merupakan sebuah
sindrom dengan pola EKG yang khusus yang terdiri dari RBBB dan elevasi segmen ST yang
miring pada sandapan prekordial anterior (V1-V3). Karakteristik pola EKG sering tidak
dapat ditemukan dan mungkin dapat dilihat dengan penggunaan sodium channel blockers,
termasuk ajmaline, flecainide, procainamide, dan pilsicainide.
12
Gambar 3. Gambaran EKG pada orang normal (A), dan gambaran EKG Brugada
syndrome (B). (Dikutip dari J. Heuser, wikimedia commons)
C. CATHECOLAMINERGIC POLYMORPHIC VENTRICULAR TACHYCARDIA (CPVT)
CPVT, merupakan penyakit yang ditandai dengan sinkope, kematian mendadak, yang dipicu
oleh aktivitas fisik yang berlebih, EKG istirahat yang normal, dan tanpa adanya kelainan
struktural jantung.
D. SHORT-QT SYNDROME (SQTS)
Ditandai dengan adanya interval QT yang memendek (<330 ms) pada EKG dan adanya
insiden tinggi sudden cardiac death akibat Ventrikulsr takikardi/ fibrilasi. Gambaran EKG
yang khusus lainnya yaitu adanya gelombang T yang tinggi yang mirip dengan keadaan
hiperkalemia.
Gambar 4. EKG pasien dengan Short-QT syndrome. Tampak adanya gelombang T yang tinggi
dan runcing. (Dikutip dari Brugada R, CMAJ 2005)
13
E. IDIOPATHIC VENTRICULAR FIBRILLATION
Ventrikular fibrilasi tidak akan berdiri sendiri namun kumpulan dari kelainan molekular
secara mikroskopik, terutama mutasi ion channel.
KARDIOMIOPATI CAMPURAN
KARDIOMIOPATI DILATASI ( Dilated Cardiomyopathies/DCM)
Merupakan jenis kardiomiopati yang paling banyak ditemukan. Dengan deskripsi kelainan
yang ditemukan : dilatasi ventrikel kanan dan atau ventrikel kiri, disfungsi kontraktilitas
pada salah satu atau kedua ventrikel, aritmia, emboli dan sering kali disertai gejala gagal
jantung kongestif (CHF). Satu dari tiga kasus gagal jantung kongestif terjadi pada
kardiomiopati dilatasi, dan yang lainnya merupakan konsekuensi dari penyakit jantung
koroner(6).
Dulu kelainan ini sering disebut dengan kardiomiopati kongestif, tetapi saat ini terminologi
yang digunakan adalah kardiomiopati dilatasi karena pada saat awal abnormalitas yang
ditemukan adalah pembesaran ventrikel dan disfungsi kontraktilitas sistolik dengan tanda
dan gejala gagal jantung kongestif yang timbul kemudian(2,5,6). Apabila hanya ditemukan
disfungsi kontraktilitas dengan dilatasi minimal ventrikel kiri, maka varian dari
kardiomiopati dilatasi ini digolongkan ke dalam kelompok kardiomiopati yang tidak dapat
14
diklasifikasikan {menurut klasifikasi World Health Organization/International Society and
Federation of Cardiology (WHO/ISFC)(6).
Etiologi
Penyebab yang tersering adalah penyakit jantung iskemik atau penyakit katup jantung.
Masalah yang mendasar adalah menghilangnya kontraktilitas miokardium, yang ditandai
dengan menghilangnya kemampuan sistolik jantung. Kardiomiopati dilatasi menyebabkan
penurunan fraksi ejeksi, peningkatan volume end-diastolik, dan volume residual, penurunan
volume sekuncup ventrikel, serta gagal biventrikel(3).
Gambar 5. Perbandingan jantung normal (kiri), kardiomiopati hipertrofik (tengah) dan
kardiomiopati dilatasi (kanan). (Dikutip dari wordpress)
Sekitar setengah kasus, etiologi kardiomiopati dilatasi adalah idiopatik, tetapi kemungkinan
besar kelainan ini merupakan hasil akhir dari kerusakan miokard akibat produksi berbagai
macam toksin, zat metabolit, atau infeksi. Kerusakan akibat infeksi viral akut pada miokard
15
yang akhirnya mengakibatkan terjadi kardiomiopati dilatasi ini terjadi melalui mekanisme
imunologis. Pada kardiomiopati dilatasi yang disebabkan oleh penggunaan alkohol,
kehamilan (pada 3-4 bulan pertama), penyakit tiroid, penggunaan kokain dan keadaan
takikardia kronik yang tidak terkontrol, dikatakan kardiomiopati tersebut bersifat reversibel.
Obesitas akan meningkatkan risiko terjadinya gagal jantung, sebagaimana juga gejala sleep
apnea(3,5,6).
Kardiomiopati dilatasi dapat juga diakibatkan oleh konsekuensi lanjut infeksi virus, bakteri,
parasit atau proses autoimun. Respon inflamasi dan autoimun termasuk pelepasan sitokin
dan interleukin yang menghasilkan terjadinya miokarditis dan fungsi kontraktil. Jenis ini
diklasifikasikan ke dalam “inflammatory cardiomyopathy” oleh WHO(3).
Penyakit ini bersifat genetik heterogen tetapi kebanyakan transmisinya secara autosomal
dominan, walaupun dapat pula secara autosomal resesif dan diturunkan secara x-linked.
Sampai saat ini belum diketahui bagaimana seseorang akan memiliki predisposisi
kardiomiopati dilatasi apabila tidak diketahui riwayat kejadian penyakit ini dalam
keluarganya(2).
Gejala Klinis
Gejala klinis yang menonjol adalah dyspnoe dan fatigue. Kongesti pulmonal sering didapati
namun edema pulmonal jarang ada. Palpitasi, disritmia, sinkop merupakan gejala yang
biasa. Tanda-tanda gagal jantung kongestif timbul secara bertahap pada sebagian besar
pasien. Beberapa pasien mengalami dilatasi ventrikel kiri dalam beberapa bulan bahkan
sampai beberapa tahun sebelum timbul gejala. Pada beberapa kasus sering ditemukan gejala
nyeri dada yang tidak khas, sedangkan nyeri dada yang tipikal kardiak tidak lazim
16
ditemukan. Bila terdapat keluhan nyeri dada yang tipikal, dipikirkan kemungkinan terdapat
penyakit jantung iskemia secara bersamaan. Akibat dari aritmia dan emboli sistemik
kejadian sinkop cukup sering ditemukan keluhan nyeri dada akibat sekunder dari emboli
paru dan nyeri abdomen akibat hepatomegali kongestif(3,6).
Keluhan seringkali timbul secara gradual, bahkan sebagian besar awalnya asimptomatik
walaupun telah terjadi dilatasi ventrikel kiri selama berbulan-bulan bahkan bertahun-tahun.
Dilatasi ini kadangkala diketahui bila telah timbul gejala atau secara kebetulan bila
dilakukan pemeriksaan radiologi dada yag rutin.
Pemeriksaan Fisis
Pembesaran jantung dengan derajat yang bervariasi dapat ditemukan, begitupula dengan
gejala-gejala yang menyokong diagnosis gagal jantung kongestif. Pada penyakit yang lanjut
dapat pula ditemukan tekanan nadi yang sempit akibat gangguan pada isi sekuncup. Pulsus
Alternans dapat terjadi bila terdapat gagal ventrikel kiri yang berat. Tekanan darah dapat
normal atau rendah. Jenis pernapasan Cheyne-stokes menunjukkan prognosis yang buruk.
Peningkatan tekanan vena jugularis bila terdapat gagal jantung kanan. Bunyi jantung ketiga
dan keempat dapat pula terdengar, serta dapat ditemukan regurgutasi mitral ataupun
trikuspid. Hati akan membesar dan seringkali teraba pulsasi, edema perifer serta asites akan
timbul pada gagal jantung kanan yang lanjut.
Pada pemeriksaan fisis jantung dapat ditemukan tanda-tanda sebagai berikut:
Prekordium bergeser ke arah kiri
Impuls pada ventrikel kanan
17
Impuls apikal bergeser ke lateral yang menunjukkan dilatasi ventrikel kiri
Gelombang presistolik pada palpasi, serta pada auskultasi terdengar presistolik gallop
(S4)
Split pada bunyi jantung kedua
Gallop ventrikular (S3) terdengar bila terjadi dekompensasi jantung
Pemeriksaan Penunjang
Pada pemeriksaan radiologi dada akan terlihat pembesaran jantung akibat dilatasi ventrikel
kiri, walaupun seringkali terjadi pembesaran pada seluruh ruang jantung. Pada lapang paru
akan terlihat gambaran hipertensi pulmonal serta edema alveolar dan interstitial.
Elaktrokardiografi akan menunjukkan gambaran sinus takarkadi atau fibrilasi atrial, aritmia
ventrikel, abnormalitas atrium kiri, abnormalitas segmen ST yang tidak spesifik dan kadang-
kadang tampak gambaran gangguan konduksi intraventrikular dan low voltage(1).
Pengobatan
Terapi kardiomiopati dilatasi ini ditujukan untuk pengutangan garam dan penggunaan
digitalis glikosida, vasodilator, dan diuretik. Antikoagulan diberikan untuk mencegah emboli
sistemik atau pulmonal. Istirahat total dianjurkan untuk perawatan jangka panjang agar
terjadi penurunan beban kerja jantung yang melemah. Kortikosteroid dan immunosupressan
dapat berguna bagi orang yang mengalami inflamasi, serta vasodilator digunakan untuk
18
melawan kongesti. Dilatasi vena mengurangi volume preload dengan meningkatkan pooling
vena perifer, sehingga terjadi penurunan volume darah sentral dan mengurangi kongesti
pulmonal(3).
Golongan kalsium antagonis tidak dianjurkan untuk dikombinasi pemberiannya dengan
pengobatan standar seperti di atas, dan bukan merupakan pengobatan lini pertama.
Kemungkinan terdapatnya hubungan antara kardiomiopati dilatasi dengan abnormalitas
sirkulasi mikrovaskular, gangguan kanal kalsium merupakan alasan pertimbangan
pemberian golongan obat ini sebagai salah satu pilihan pengobatan. Secara umum
penggunaan obat-obat golongan ini dapat ditoleransi dengan baik, walaupun efek depresi
miokardium yang merupakan efek samping penting yang harus dipertimbangkan dalam
pilihan pengobatan.(6)
Prognosis
Secara umum prognosis penyakit ini jelek. Beberapa variasi kinis yang dapat menjadi
prediktor pasien kardiomiopati dilatasi yang mempunyai resiko kematian tinggi antara lain :
terdapatnya gallop protodiastolik (S3), aritmia ventrikel, usia lanjut, dan kegagalan stimulasi
inotropik terhadap ventrikel yang telah mengalami miopati tersebut. Dapat dikatakan bahwa
semakin besar ventrikel yang disertai disfungsi semakin berat berhubungan erat dengan
prognosis yang semakin buruk. Khususnya bila terdapat dilatasi ventrikel kanan disertai
gangguan fungsinya. Uji latih kardiopulmonal juga berguna sebagai gambaran prognostik.
Keterbatasan yang bermakna dari kapasitas latihan yang digambarkan dengan penurunan
ambilan oksigen aiatemik maksimal merupakan prediktor mortalitas dan dipergunakan
19
sebagai indikator dan pertimbangan untuk trensplantasi jantung.(6) Kematian biasanya baru
terjadi setelah 5 tahun(3).
KARDIOMIOPATI RESTRIKTIF
Merupakan kelainan yang amat jarang dan sebabnya pun tidak diketahui. Tanda khas untuk
kardiomiopati ini adalah adanya gangguan pada fungsi diastolik, dinding ventrikel sangat
kaku dan menghalangi pengisian ventrikel(3,4).
Pada pemeriksaan patologi-anatomis ditemukan adanya fibrosis, hipertrofi atau infiltrasi
pada otot-otot jantung yang menyebabkan gangguan fungsi diastolik tersebut(3,6).
Etiologi (1)
1. Kardiomiopati restriktif idiopatik
Pada pasien ini ditemukan adanya fibrosis dan berbagai macam variasi hipertrofi selular,
dan dinding ventrikel sendiri bisa saja tidak bertambah tebal. Usia rata-rata yang
mengalami kardiomiopati ini adalah sekitar 20-30 tahun, kebanyakan di antaranya
adalah wanita. Manifestasi klinisnya juga bervariasi mulai dari yang simtomatik namun
stabil sampai kepada yang dapat meninggal secara tepat tanpa transplantasi untuk
mengatasi gagal jantungnya. Kardiomiopati idiopatik juga ditemukan pada anak-anak
terutama perempuan dengan usia sekitar 4 tahun. Pada umumnya meninggal setelah
beberapa tahun, mengindikasikan bahwa prognosis pada anak-anak lebih buruk daripada
orang dewasa.
2. Familial kardiomiopati
20
Pernah dilaporkan adanya kardiomiopati restriktif yang dialami oleh sejumlah anggota
keluarga.
3. Loeffler kardiomiopati
Merupakan kardiomiopati yang berhubungan dengan eosinofilia. Laki-laki lebih banyak
terkena kardiomiopati ini. Terdapat beberapa tingkatan klinis, yaitu; keterlibatan
multiorgan, adanya respon inflamasi sistemik, dan tromboemboli.
4. Fibrosis endokardial tropik (jarang)
Manifestasi berupa gagal jantung dengan asites serta edema yang sering terjadi pada
masa akhir anak-anak dan masa dini dewasa.
5. Amyloidosis
Pasien dengan amyloidosis kardiak harus dievaluasi adanya keterlibatan organ lain
karena biasanya amyloidosis kardiak ini muncul bersama dengan beberapa bentuk
penyakit sistemik. Pasien dengan gejala gagal jantung yang disebabkan amyloidosis
kardiak ini akan meninggal dalam jangka waktu 6 bulan. Tingkat keparahan
hemodinamik dan masalah tekanan arterial yang rendah serta insufisiensi renal
menyebabkan pasien ini sulit ditangani.
6. Inborn error metabolik
21
Gambaran kardiomiopati restriktif didapati juga pada glicogen storage disease, Fabry
disease, gaucher disease, dan mukolpolisakaridase.
7. Hemokromatosis dan Hemosiderosis
Dapat menyebabkan kardiomiopati restriktif, namun merupakan manifestasi yang jarang.
Kebanyakan berhubungan dengan kardiomiopati dilatasi.
8. Sarkoidosis (jarang)
Manifestasinya biasa berupa aritmia dan konduksi yang abnormal. Apabila terdapat
gagal jantung kongestif, fungsi sistolik akan menurun, dan biasanya terdapat aneurisma
ventrikular.
9. Radiation-induced fibrosis
Lebih sering menyebabkan perikarditis konstriktiva, namun dapat juga menyebabkan
kardiomiopati restriktif.
10. Sebab lainnya
Pseudoxanthoma elasticum, arteritis koroner, tuberkulosis miokardial, infiltrasi lemak
terhadap miokardium, defisiensi karnitin, neoplasma, dan carsinoid heart disease.
22
Gambar 6. Kardiomiopati restriktif. Dinding ventrikel mengalami kekakuan sehingga
kehilangan fleksibilitasnya. (Dikutip dari Metrohealth)
Gejala Klinis
Manifestasi klinis berdasarkan kepada kelainan hemodinamik yang mengakibatkan adanya
gejala-gejala gagal jantung kongestif. Gejala yang sering meskipun tidak spesifik antara lain
dyspnoe, paroxysmal nocturnal dyspnoe, orthopnoe, oedem perifer, ascites, dan gejala
umum lainnya seperti lemah, dan lemas(1).
Pemeriksaan Fisis
Variasi tergantung derajat penyakitnya, dapat ditemukan pemeriksaan fisis dalam batas
normal sampai didapatkan keadaan gagal jantung kongestif yang berat, antara lain edema
perifer, ascites, dan volume cardiac output yang rendah dengan manifestasi berupa
ekstremitas yang dingin, hipotensi, dan letargi(1).
23
Pemeriksaan Penunjang
Pada rontgen thorax ditemukan kongesti vena pulmonalis dan efusi pleura(1). Pada
pemeriksaan EKG ditemukan low voltage. Terlihat juga gangguan konduksi intra-ventrikular
dan gangguan konduksi atrioventrikular. Pada pemeriksaan Echocardiography tampak
dinding ventrikel kiri menebal serta penambahan massa di dalam ventrikel. Ruangan
ventrikel normal atau mengecil dan fungsi sistolik yang masih normal. Pada sandapan
jantung ditemukan compliance ventrikel kiri mengurang dan peningkatan tekanan pengisian
ventrikel kiri dan kanan(6).
Diagnosis Banding
Perikarditis konstriktif adalah penyakit jantung yang secara klinis dan hemodinamik sukar
dibedakan dengan kardiomiopati restriktif. Kedua kelainan ini perlu dibedakan karena
implikasi`pengobatan dan prognosisnya berbeda.
Tabel 1. Perbedaan kardiomiopati restriktif dan perikarditis konstriktiva(1)
Kardiomiopati restriktif Perikarditis konstriktiva
Pemeriksaan fisik S3 gallop Pericardial knock
Impulse apikal meningkat Impulse apical menurun
24
Murmur regurgitasi Murmur (-)
Elektrokardiografi Biasanya voltase rendah Voltase rendah
Atrial fibrilasi sering Atrial fibrilasi sering
Ekokardiografi Square root sign Square root sign
Tekanan atrial meningkat
dengan konfigurasi M atau
W
Tekanan atrial meningkat
dengan konfigurasi M atau
W
Kussmaul sign (-) Kussmaul sign (+)
Pulsus paradoksus (+) Pulsus paradoksus (+)
Tekanan diastolic LV>RV Tekanan diastolic LV=RV
Tek. sistolik RV bervariasi Tek.sistolik RV <50mmHg
Ventrikulografi Slow early diastolic LV
filling
Rapid early diastolic
LVfilling
CT Scan Normal perikardium Perikardium menebal
Pengobatan
Pengobatan pada umumnya sukar diberikan, karena penyakit ini tidak efisien untuk diobati
dan lagipula bergantung pada penyakit yang menyertainya. Prinsip pengobatan untuk
25
kardiomiopati ini yaitu; terapi terhadap irama, sistem konduksi, dan komplikasi
tromboemboli, serta pengobatan terhadap kelainan lain yang mendasari jika ada. Obat-obat
anti aritmia diberikan bila ada gangguan irama. Umumnya aritmia dapat menyebabkan
kematian mendadak. Pemasangan alat pacu jantung untuk gangguan konduksi yang berat
dapat diberikan.
Dengan ekokardiografi transesofagus dapat dibedakan antara kardiomiopati restriktif dan
perikarditis konstriktif secara jelas dengan mengevaluasi perubahan aliran vena pulmonalis
pada pernapasan.
KARDIOMIOPATI YANG DIDAPAT
MIOKARDITIS
26
Merupakan proses inflamasi kronik atau akut yang mempengaruhi miokardium yang
disebabkan oleh berbagai macam toksin dan obat-obatan, agen infeksi, virus, bakteri,
riketsia, jamur, dan parasit, serta penyakit Whipple (lipodistrofi intestinal), miokarditis sel
raksasa, dan reaksi hipersensitif terhadap obat-obatan seperti; antibiotik, sulfonamid, anti
konvulsi, dan anti inflamasi(2).
Miokarditis terdiri dari 3 tingkatan, yaitu: fase aktif, fase penyembuhan, dan fase sembuh,
yang ditandai dengan peradangan sel infiltrat yang mengakibatkan oedem interstitial dan
nekrosis fokal miosit dan pembentukan jaringan ikat(2). Proses patologi ini membentuk
substrat yang tidak stabil yang akan menjadi predisposisi untuk ventrikular takiartmia. Pada
keadaan tertentu miokarditis akibat virus dapat memicu reaksi autoimun yang menyebabkan
kerusakan imunologi pada miokardium atau kekacauan cytoskeletal, dan akhirnya DCM
dengan disfungsi ventrikel kiri(2).
Miokarditis dapat didiagnosa dengan pemeriksaan histopatologi, atau kriteria molekuler,
namun secara klinis masih sulit untuk dapat ditegakkan. Kecurigaan adanya miokarditis
mungkin dapat dinilai dengan adanya nyeri dada, dyspnoe saat berktivitas, lemah, sinkop,
palpitasi, takiaritmia ventrikular, dan kelainan konduksi atau gagal jantung kongestif akut
atau syok kardiogenik dengan dilatasi ventrikel kiri dan/atau pergerakan dinding yang
abnormal serta perubahan ST-T pada EKG. Apabila secara klinis dicurigai adanya
miokarditis, biopsi endomiokardial dapat membantu penegakan diagnosa(2).
KARDIOMIOPATI AKIBAT STRESS (“TAKO-TSUBO”) (2)
27
Pertama kali dilaporkan di Jepang sebagai “Tako-Tsubo” yang belakangan secara klinis
digambarkan adanya disfungsi sistolik yang akut namun reversibel dengan cepat, dipicu oleh
stress psikologis.
KARDIOMIOPATI PERIPARTUM(2,4)
Kardiomiopati peripartum sangat jarang dan sering terdapat pada obesitas, wanita multipara
dengan usia >30 tahun dengan preeklampsia. Kardiomiopati ini biasanya dapat sembuh
secara total dalam waktu 6 bulan dari 50% kasus, tapi mungkin juga mengakibatkan
perburukan klinis, gagal jantung, kematian, atau transplantasi.
KARDIOMIOPATI SEKUNDER28
Kardiomiopati sekunder yang penting terdapat di dalam tabel berikut ini.
Neuromuscular/neurological
Friedreich’s ataxia†
Duchenne-Becker muscular dystrophy†
Emery-Dreifuss muscular dystrophy†
Myotonic dystrophy†Neurofibromatosis†Tuberous sclerosis†
Nutritional deficiencies Beriberi (thiamine), pallagra, scurvy, selenium, carnitine, kwashiorkor
Autoimmune/collagen Systemic lupus erythematosis
DermatomyositisRheumatoid arthritis
SclerodermaPolyarteritis nodosa
Ketidakseimbangan elektrolit
Efek terapi kanker
Anthracyclines: doxorubicin (adriamycin), daunorubicin
Cyclophosphamide
Radiasi
29
Kelainan Penyakit
InfiltratifAmyloidosis (primer, familial autosomal dominant†, senil,
bentuk sekunder)
Gaucher disease†Hurler’s disease†Hunter’s disease†
Storage‡ Hemochromatosis
Fabry’s disease†Glycogen storage disease† (tipe
II, Pompe)Niemann-Pick disease†
ToksisitasObat-obatan, Logam berat, agen kimia
EndomyocardialEndomyocardial fibrosis
Hypereosinophilic syndrome (Löeffler’s endocarditis)
Inflamasi (granulomatosa) Sarcoidosis
Endokrin Diabetes mellitus†
HyperthyroidismHypothyroidismHyperparathyroidismPheochromocytomaAcromegaly
Cardiofacial Noonan syndrome†
Lentiginosis†
Tabel 2. Macam penyakit yang mendasari kardiomiopati sekunder(2)
*Akumulasi dari substansi abnormal di antara miosit.
†Genetic (familial) origin.
‡Akumulasi substansi abnormal pada miosit.
AMYLOIDOSIS
Merupakan kelainan sistemik dimana terjadi penumpukan fibril protein amiloid di
interstisial pada multiple organ. Keterlibatan jantung merupakan yang paling dominan yang
biasanya disebabkan oleh beberapa kondisi seperti amyloidosis primer, multiple myeloma,
dan diskrasia plasma lainnya. Deposit amyloid pada jantung juga bisa disebabkan oleh
amyloidosis sekunder karena inflamasi atau penyakit autoimun. Deposit amiloid akan
menyebabkan kelainan restriktif pada jantung atau kelainan lain yang terlokalisasi pada; (1)
jaringan konduksi, menyebabkan blokade jantung dan aritmia ventrikular; (2) katup jantung,
sehingga terjadi regurgitasi katup; (3) perikardium, sehingga terjadi konstriksi; (4) arteri
koroner, menyebabkan iskemia; (5) vaskularisasi pulmonal, yang menyebabkan hipertensi
pulmonal dan cor pulmonale.(4)
GAUCHER’S DISEASE
Kelainan ini disebabkan karena defisiensi beta-glukoserebrosida yang diturunkan sehingga
terjadi akumulasi dari serebrosida di sistem retikuloendotelial, otak dan jantung. Infiltrasi
30
difus ke interstisial dari ventrikel kiri terjadi, yang menyebabkan penurunan compliance
ventrikel kiri dan penurunan cardiac output.(4)
HEMOKROMATOSIS
Deposit besi di miokardium pada hemokromatosis akan mengakibatkan terjadinya
kardiomiopati dilatasi(4), namun dapat pula menyebabkan kardiomiopati restriktif, gagal
jantung kongestif, aritmia, dan gangguan konduksi. Menifestasi klinis hemokromatosis ini
tergantung pada lokasi terjadinya deposit besi.(4)
FABRY’S DISEASE
Ditandai dengan adanya akumulasi glikolipid di miokardium baik pada endotel vaskular
maupun endotel katup sehingga terjadi restriksi, hipertrofi, atau kardiomiopati dilatasi,
regurgitasi mitral, penyakit jantung iskemik, atau degenerasi aorta. Terapi sulih enzim
terbukti efektif untuk penyakit ini.(4)
POMPE’S DISEASE
Merupakan kelinan yang diturunkan secara autosomal resesif dimana adanya defisiensi
maltase yang mengakibatkan deposit glikogen pada jantung dan otot rangka. Orang dewasa
dengan penyakit glycogen storage tipe III dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kiri pada
pemeriksaan EKG.(4)
TOKSIN(4)
Alkohol
31
Kerusakan jantung disebabkan oleh efek toksin secara langsung dan efek toksin dari hasil
metabolit alkohol (asetaldehid), defisiensi nutrisi (thiamin/vitamin B1), kofaktor toksin,
stimulasi simpatis, dan apabila adanya hipertensi yang menyertai. Biasa ditemukan pada
laki-laki usia 30-50 tahun dengan riwayat minum alkohol selama lebih dari 10 tahun.
Alkohol ini dapat menyebabkan gangguan jantung seperti gagal jantung kongestif, aritmia,
dan hipertensi.
Agen kemoterapi
Antracycline dan siklofosfamid merupakan agen kemoterapi yang paling sering
berhubungan dengan gagal jantung. Kardiotoksisitas antracycline diperkirakan oleh karena
peningkatan stres oksidatif dari radikal bebas meski penyebab pastinya masih dipertanyakan.
Kokain
Dengan menghambat pengambilan norepinefrin, kokain menginduksi terjadinya tekikardi,
vasokonstriksi, hipertensi, kardiomiopati, dan aritmia ventrikular.
KESIMPULAN
32
Terminologi kardiomiopati telah mengalami beberapa kali perkembangan. Berdasarkan
hasil konsensus panel ahli dinyatakan bahwa definisi kardiomiopati yaitu suatu
kelompok heterogen dari penyakit miokardium yang terkait dengan disfungsi mekanik
dan/atau elektrik yang biasanya (tidak selalu) menunjukkan adanya hipertrofi atau
dilatasi ventrikular yang tidak sesuai dan karena adanya berbagai penyebab yang
biasanya adalah faktor genetik.
Klasifikasi kardiomiopati juga mengalami perubahan. Dulu kardiomiopati dibagi atas
tiga bagian, yaitu kardiomiopati hipertrofi, dilatasi, dan restriktif. Namun sesuai dengan
perkembangan teknologi dan bidang kardiologi molekuler, maka kardiomiopati dibagi
atas dua bagian besar, yaitu; kardiomiopati primer dan sekunder.
Kardiomiopati primer dibagi lagi atas tiga bagian berdasarkan penyebabnya, yaitu;
kardiomiopati genetik, campuran dan yang didapat.
Kardiomiopati sekunder dapat disebabkan oleh berbagai macam penyakit, defisiensi
nutrisi, agen biokimia, yang menyebabkan kelainan berupa penebalan miokardium, atau
dilatasi tergantung kepada jenis kardiomiopatinya.
Dari seluruh etiologi yang diketahui, pada dasarnya kardiomiopati ini bermanifestasi
klinis berupa penyakit gagal jantung kongestif seperti; sesak, gangguan konduksi,
gangguan workload, gangguan kontraksi, dan lain-lain.
DAFTAR PUSTAKA
33
1. Carrol JD, Crawford MH, 2009, “Restrictive Cardiomyopathies”, dalam Crawford
MH (ed.), Current Diagnosis and Treatment in Cardiology, 172-178, London:
Prentice Hall International.
2. Maron BJ dkk, 2006, “Contemporary Definitions and Classification of The
Cardiomyopathies”, Circulation, 113, 1807-1816.
3. McCane KL, Huether SE, 2006, Pathophysiology The Biologic Basis for Disease in
Adults and Children. 5th edition, Canada: Alsevier Mosby.
4. McCoy CD, Hoit BD, 2009, “Restrictive, Obliterative and Infiltrative
Cardiomyopathies”, dalam Fuster V, O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s
The Heart 12th edition, 499-505, New York: McGraw-Hill.
5. Mestroni L. Gilbert EM dkk, 2009, “Dilated Cardiomyopathies”, dalam Fuster V,
O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s The Heart 12th edition, 476-489, New
York: McGraw-Hill.
6. Nasution SA, 2007, Kardiomiopati, dalam Sudoyo AW dkk (ed.), Buku Ajar Ilmu
Penyakit Dalam jilid III, 1600-1603, Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
7. Palupi SEE, Kardiomiopati, dalam Khairani R (ed.), Kumpulan Kuliah Kardiologi,
88-91, Jakarta: Bagian Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Trisakti.
8. Pinney SP dkk, 2009, “Myocarditis and Spesific Cardiomyopathies”, dalam Fuster
V, O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s The Heart 12th edition, 506-517, New
York: McGraw-Hill.
34
9. Shah PM, 2009, “Hypertrophic Cardiomyopathies”, dalam Crawford MH (ed.),
Current Diagnosis and Treatment in Cardiology, 164-171, London: Prentice Hall
International.
10. Shaw LR, O’Rourke RA, 2009, “Hypertrophic Cardiomyopathies”, dalam Fuster V,
O’Rourke RA, Walsh RA dkk (ed.), Hurst’s The Heart 12th edition, 490-505, New
York: McGraw-Hill.
35
36
