BAB I

PENDAHULUAN

I. Latar Belakang

Iktiosis merupakan suatu kelainan keratinasi dimana kulit menjadi sangat

kering. Pada sebagian kasus, penyakit ini merupakan penyakit herediter, namun

terkadang iktiosis bisa merupakan fenomena yang didapat. Setidaknya ada 20 varietas

iktiosis, termasuk bentuk herediter dan acquired.1,2

Etiologi pada ichtiosis yang paling sering terjadi, DIV sebenarnya tidak

diketahui. Pada XLI biasanya diakibatkan oleh defisiensi steroid sulfatase. Pada LI

terlihat adanya peningkatan pertumbuhan hiperplasia sel dan meningkatkan jarak rata –

rata ketebalan pada epidermis dan terdapat defisiensi transglutaminase. Pada EH,

terdapat mutasi pada koding gen keratin 1 atau 10, dan ini mengganggu perbandingan

epidermal serta memperlihatkan abnormalitas gen keratin pada vakuola di lapisan atas

epidermis, sehingga melepuh dan terjadi hiperkeratosis.1,3,4

Iktiosis acquired, biasanya muncul untuk pertama kalinya dalam masa dewasa,

adalah kondisi nonhereditary yang terkait dengan penyakit sistemik. Iktiosis acquired

jarang dan harus dilihat sebagai penanda penyakit sistemik, termasuk keganasan.

Penyebabnya biasanya dihubungkan dengan penggunaan obat tertentu. 1,3,4

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

I. Definisi

Iktiosis merupakan suatu kelainan keratinasi dimana kulit menjadi sangat

kering. Pada sebagian kasus, penyakit ini merupakan penyakit herediter, namun

terkadang iktiosis bisa merupakan fenomena yang didapat.1,2

II. Etiologi dan Patogenesis1,3,4,6,8

Keratin pada tiap individu tidak dapat dilihat maupun memperlihatkan suatu

formasi keratin yang abnormal. Pada DIV dan XLI, formasi ketebalan stratum

korneum disebabkan karena adanya peningkatan daya rekat dari sel stratum korneum

dan atau kegagalan dari pemisahan sel normal. Hasil abormalitas formasi stratum

korneum ini meningkat pada keadaan kehilangan cairan antar epidermis.

Etiologi pada ichtiosis yang paling sering terjadi, DIV sebenarnya tidak

diketahui. Pada XLI biasanya diakibatkan oleh defisiensi steroid sulfatase. Pada LI

terlihat adanya peningkatan pertumbuhan hiperplasia sel dan meningkatkan jarak rata

– rata ketebalan pada epidermis dan terdapat defisiensi transglutaminase. Pada EH,

terdapat mutasi pada koding gen keratin 1 atau 10, dan ini mengganggu perbandingan

epidermal serta memperlihatkan abnormalitas gen keratin pada vakuola di lapisan atas

epidermis, sehingga melepuh dan terjadi hiperkeratosis.

III.Faktor Resiko2,5

Pada semua tipe ichtiosis, keluhan akan bertambah buruk apabila penderita

berada pada keadaan kering (musim panas), musim dingin maupun bersalju dan akan

membaik apabila pada keadaan hangat. Penderita yang berada atau menetap di daerah

tropis tidak akan terlalu menampakkan gejala, namun gejala akan bertambah berat

apabila penderita pindah ke iklim yang berbeda.

IV. Klasifikasi 1-8

a. Dominant Ichtyosis Vulgaris (DIV)

Ichtiosis vulgaris merupakan salah satu tipe ichtiosis yang paling

sering terjadi. Karakteristik penderita DIV yang paling sering adalah xerosis

generalisata dengan sisik, biasanya pada tungkai bawah dan perifolikular

hiperkeratosis (keratosis pilaris). Selain itu penyakit ini juga berhubungan

2

dengan atopi. Onset DIV biasanya antara 3 hingga 12 bulan dan dapat

menyerang laki – laki maupun wanita. Insidensinya sekitar 1 dari 250 orang.

Etiologi biasanya tidak diketahui. Adanya pengurangan atau hilangnya

filaggrin merupakan patogenesis terjadinya kelainan ini, sehingga

menghasilkan penebalan startum korneum akibat tertahannya keratin,

walaupun poliferasi epidermis normal.

Pada pemeriksaan fisik biasanya ditemukan adanya xerosis (kulit

kering) dengan sisik halus namun luas, sisik yang keras.

3

Diagnosis ditegakkan dengan penemuan klinis, abnormalitas granul

keratohyalin pada pemeriksaan mikroskop elektron juga dapat digunakan

untuk menegakkan diagnosis.

Penatalaksanaan terbaik adalah dengan melakukan hidrasi pada startum

korneum dengan menggunakan air yang mengandung urea. Selain itu

penderita dapat diberika n retinoid sistemik seperti isoretinoin dan acitretin.

b. X – Linked Ichtyosis (XLI)

XLI hanya dialami atau terjadi pada laki – laki dan karakteristik

penderitanya mencolok, kulit tampak kotor dan coklat. Biasanya pada leher,

ekstremitas, badan dan bokong dengan onset cepat setelah kelahiran.

Insidensinya 1 : 20.000 – 1 : 60.000.

Defisisensi steroid sulfatase berhubungan dengan kegagalan untuk

menumbuhkan keratinosit normal, hasil klinis pada retensi hiperkeratosis

berhubungan dengfan proliferasi epidermal normal.

Lesi pada kulit biasanya terjadi antara 2 sampai 6 minggu setalah

kelahiran.

4

Diagnosis dapat ditegakkan dengan riwayat keluarga dan penemuan

klinis seperti, hiperkeratosis, lapisan granular, hiperglanulosis serta

pemeriksaan laboratorium.

Penatalaksanaan dengan pemberian terapi topikal Propylena glycol 44

– 60 % pada air (keratolitik), Salicylic acid serta terapi sistemik dengan

pemberian acitretin 0,5 – 1 mg/KgBB oral.

c. Lamellar Ichtyosis (LI)

Ichtiosis lamelar biasanya terjadi saat lahir, dimana kulit bayi seperti

dibungkus oleh lapisan membran. Kulit yang kesat melapisis seluruh tubuh,

termasuk semua area fleksural. Selama masa anak – anak dan dewasa, kulit

penderita terlihat seperti piring (polos). Insidensi ≤ 1 : 300.000 dan terjadi saat

lahir, bisa mengenai bayi laki – laki maupun perempuan.

Autosomal resesif diduga menjadi penyebab kelainan ini. Pada

pemeriksaan fisik dapat ditemukan :

Pada bayi baru lahir, bayi collodion, ektropion, eklabion dan

eritroderma generalisata.

Pada anak atau dewasa, hiperkeratosis yang luas pada hampir seluruh

tubuh, hiperkeratotik yang pecah, lapisan kulit yang menebal dan

coklat hampir diseluruh tubuh, keratoderma pada tangan dan kaki,

eritoderma juga mungkin ditemukan. Alopesia bisa terjadi pada

kepala, akibat lesi yang terdapat di kepala. Pada mata biasa terjadi

ektropion.

5

Diagnosis dapat ditegakkan dengan melihat kelainan kulit yang muncul

dan dengan hasil dari pemeriksaan laboratorium (kultur).

Penatalaksanaan :

Bayi baru lahir : bayi dirawat di NICU (Neonatal Intensive Care Unit),

amati tanda – tanda infeksi lokal dan sistemik.

Anak atau dewasa : diberikan hydrat petrolatum, Propylena glycol 44 –

60 % pada air (keratolitik), Salicylic acid serta terapi sistemik dengan

pemberian acitretin 0,5 – 1 mg/KgBB oral.

6

d. Epidermolytic Hyperkeratosis (EH)

Epidermolytic Hyperkeratosis terjadi saat atau beberapa saat setelah

lahir dengan lepuhan (kulit menjadi lepuh). Beberapa waktu kemudian kulit

menjadi keratotik dan terkadang terdapat veruka, biasanya pada daerah

fleksural, lutut dan siku.

Onset pada saat lahir atau beberapa saat setelah lahir dan dapat

mengenai bayi laki – laki maupun perempuan. Insidensinya sangat jarang.

Autosomal dominan diduga menjadi pemicu terjadinya kelainan ini.

Pada pemeriksaan fisisk dapat ditemukan kulit yang melepuh saat lahir

atau bebrapa saat setelah lahir. Lokasi dapat diseluruh tubuh atau mengenai

lokasi tertentu. Rambut bisanya normal, namun pada kuku mungkin dapat

terjadi kelainan abnormal.

Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik (kulit

melepuh, papillomatosis, acantosis dan hiperkeratosis).

Penatalaksanaan dapat diberikan aplikasi topikal dari α – hydroxy acid,

terapi anti mikroba, dan retinoid sistemik.

7

DAFTAR PUSTAKA

1. Fitzpatrick TB, Wolf, Klaus, MD, FRCP, Lowell A, Goldsmith, MD, Stephen I, Katz,

MD, PHD, ed. Fitzpatrick's Dermatology In General Medicine, 7th edition. New York:

McGraw-Hill; 2008.

2. Graham R, Brown. Lecture Notes Dermatologi, 8th edition. Jakarta: Erlangga; 2009.

3. Ngan, Vanessa. Ichthyosis. 2014 (updated: 31 Agustus 2014). Available from :

http://www.dermnet.org.nz/scaly/ichthyosis.html

Schwartz, Robert A, MD, MPH. 2014 (updated : 31 Agustus 2014). Available from :

http://www.emedicine.medscape.com

4. Fitzpatrick TB, Johnson RA, Wolff K. Color atlas and synopsis of clinical

dermatology, 6th edition. New York: McGraw-Hill; 2001.p.72-75.

5. Ganemo, A. Hereditary ichthyosis. Causes, Skin Manifestations, Treatments and

Quality of Life. Universitatis Upsaliensis. 2002.

6. FIRST. 2014 (updated 09 September 2014). Availble from :

http://www.firstskinfoundation.org

7. NIAMS. 2014 (updated 09 September 2014). Availble from :

http://www.niams.nih.gov/Health_info/Ichthyosis

8. BAD. 2014 (updated 09 September 2014). Availble from : http://bad.org.uk

8