Pewarisan gonosom

PEWARISAN GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM X atau Y

Dr. Abinawanto

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM X

• Disebabkan oleh gen resesif :– Buta warna merah

hijau– Anodontia– Hemofilia– Golongan darah Xga– Sindroma Lesch-

Nyhan

– Hidrosefali

• Disebabkan oleh gen dominan:– Gigi coklat

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM Y

• Gen resesif wt

• Gen resesif hg

• Gen resesif h

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM X

• Disebabkan oleh gen resesif :– Buta warna merah

hijau– Anodontia– Hemofilia– Golongan darah Xga– Sindroma Lesch-

Nyhan

– Hidrosefali

• Disebabkan oleh gen dominan:– Gigi coklat

• Dibedakan atas tipe deutan dan protan

• Deutan : apabila yg rusak/lemah bagian mata yg sensitive terhadap warna hijau (lebih sering dijumpai)

• Protan : apabila yg rusak/lemah bagian mata yg sensitive terhadap warna merah

• Penyebab: gen resesif c (color blind)

BUTA WARNA MERAH HIJAU

Uji buta warna

buta warna dan kelainan gen

POLA PEWARISAN SIFAT BUTA WARNA MERAH HIJAU



Pola pewarisan buta warna

Buta warna - pedigree

ANODONTIA

• Yaitu kelainan herediter yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X

• Symptom:– Tidak punya benih gigi dalam tulang rahang gigi

tidak tumbuh terus– Kebanyakan pada pria– Alel resesif a (sebaliknya alel gigi normal: A)– Ectodermal dysplasia (rambut jarang; susah

berkeringat karena kurangnya kelenjar keringat)– Gusi datar dan rendah

PEDIGREE ANODONTIA

HEMOFILIA

• Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah sukar membeku bila terjadi luka

• Atau perlu waktu yang lama untuk membeku (50 menit s/d 2 jam) sehingga mengakibatkan kematian karena kehilangan darah

• Pada individu normal waktu pembekuan darah 5 s/d 7 menit

Ada 3 tipe hemofilia:

– A :• Tidak punya zat anti hemofili globulin (AHG) atau Faktor VIII• Mencakup 80% kasus hemofilia• Genotip wanita (ibu) hh namun letal, sedang pria (ayah) h-

– B :• Disebut penyakit Christmas (berasal dari nama seorang anak laki-

laki di Inggris yg pertama kali diketahui mengidap penyakit ini)• Disebabkan tidak adanya komponen plasma tromboplastin (KPT)

atau Faktor IX• Mencakup 20% kasus hemofilia

– C :• Hanya 1% kasus hemofilia tipe ini• Disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk plasma

tromboplastin anteseden (PTA)• Adanya gen resesif autosom

SUBSTRAT

GEN

Hemofilia A AHG Hemofilia B

KPT Tromboplastin

Hemofilia C

PTA

Protrombin Trombin

Fibrinogen Fibrin

Darah membeku

POLA PEWARISAN SIFAT HEMOFILIA

POLA PEWARISAN SIFAT HEMOFILIA

HEMOFILIA

HEMOFILIA

GOLONGAN DARAH Xga

• Ditemukan oleh Mann (1962) pada pasien bernama And• Disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom – X• Cirri-ciri: ada zat anti (antibody) dalam serum yang

disebut anti Xga• Antigen Xga di dalam eritrosit ditentukan ekspresinya

oleh gen resesif Xg dalam kromosom X• Xga positif atau Xg(a+) artinya di dalam eritrosit

mengandung antigen Xga• Apabila dicampurkan dengan serum yang mengandung

zat anti Xga, maka akan terjadi penggumpalan eritrosit• Xga negatif atau Xg(a-) artinya di dalam eritrosit tidak

mengandung antigen Xga

GOLONGAN DARAH Xga

GOLONGAN DARAH Xga

SINDROMA LESCH-NYHAN

• Disebabkan pembentukan basa purin yang berlebihan terutama basa guanine

• Basa purin yang berlebih tersebut disebabkan tidak dibentuknya enzim hypoxanthin-guanin phosphor ribosil transferase (HGPRT), yang diikuti dengan bertambah aktifnya enzim adenine phosphor ribosil transferase (APRT)


• Symptom: – Kejang otot yang tidak disadari– Menggeliatkan jari tangan dan anggota kaki– Menggigit serta merusak jari-jari tangan dan jaringan

bibir – Sukar menelan– Kerusakan – Cacat mental– Rata-rata pada pasien pria di bawah 10 tahun:

• Tidak bisa jalan• Mudah tertawa (berkelakar)• Tidak segan-segan menyerang siapa saja


HIDROSEFALI • Salah satu dari sembilan penyakit keturunan • Ditandai dengan besarnya kepala karena penimbunan cairan serebrospinal

di dalam rongga otak • Sebagai akibat banyaknya cairan maka terjadi tekanan pada otak • Sehingga menimbulkan dua kemungkinan yaitu hilangnya kemampuan

bergerak dan gangguan mental • Efek yang lebih fatal meninggal• Dalam keadaan normal cairan serebrospinal diperlukan untuk melindungi

otak terhadap goncangan• Cairan serebrospinal dibentuk dalam 4 rongga otak berjalan mengelilingi

otak dihisap ke dalam aliran darah• Bila terdapat penghalang (penyempitan) antar rongga otak cairan akan

mengumpul menimbulkan tekanan yang meningkat jaringan otak rusak

• Oleh karena tulang bayi masih lunak (sampai umur 6 bulan) tekanan cairan akan mendesak dinding tengkorak kepala bayi membesar

HIDROSEFALI

GIGI COKLAT

• Penyebab: gen dominan B pada kromosom X (apabila gen b individu normal)

• Ciri: kurang email

POLA PEWARISAN SIFAT GIGI COKLAT

GIGI COKLAT

GEN-GEN TERPAUT KROMOSOM Y

• Gen resesif wt

• Gen resesif hg

• Gen resesif h

Gen resesif wt

• Mengakibatkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari-jari pada kaki) mirip kaki katak atau burung air

• Apabila alel dominan Wt maka individu bersifat normal

Gen resesif hg

• Mengakibatkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku pada permukaan tubuh mirip landak

• Individu tersebut dinamakan porcupine man

• Pernah ditemukan di Inggris pada abad ke-18

• Apabila alel dominant Hg maka individu bersifat normal

Gen resesif h

• Mengakibatkan hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian tertentu, misalnya pada daun telinga

• Apabila alel dominan H, maka individu bersifat normal

• Hanya diwariskan pada laki-laki

• Banyak ditemukan pada orang India dan Pakistan

hypertrichosis

• Yaitu gen autosomal yang ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin

• Pada salah satu jenis kelamin, ekspresinya lebih besar/sering muncul

• Contoh: kepala botak (bald) dan panjang jari telunjuk

KEPALA BOTAK

• Kebanyakan ditemukan pada pria, namun ada pula pada wanita

• Baru tampak biasanya pada usia rata-rata 30 tahun

KEPALA BOTAK

PANJANG JARI TELUNJUK

• Apabila gen dominan TT, maka akan mengekspresikan jari telunjuk pendek biasanya banyak terdapat pada pria, namun juga akan terekspresi sebagai jari telunjuk pendek pada wanita

• Sebaliknya gen resesif tt, kebanyakan akan mengekspresikan jari telunjuk panjang pada wanita, dan juga pada pria

PANJANG JARI TELUNJUK

• Namun apabila gen heterozigot Tt, maka akan mengekspresikan jari telunjuk panjang pada wanita, sedangkan pada pria akan mengekspresikan jari pendek

Documents

Pewarisan gonosom