PEWARISAN SIFAT(HEREDITY)Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Kajian IPA 3

Dosen pengampu : Prof. Dr Djukri

Disusun oleh :Triyono(14708259012)Arif Jatmiko(14708259015)Yulia Haeppi (14708259016)

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN IPA PASCASARJANA

UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA

2015

kata pengantar

Segala puji dan syukur bagi Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya hingga paper dengan judul Pewarisan Sifat (Hereditas) ini dapat diselesaikan. Penulisan paper ini tidak terlepas dari bantuan berbagai pihak, sehingga pada kesempatan ini Penulis ingin menyampaikan ucapan terima kasih kepada :

1. Prof. Dr. Djukri, selaku dosen pengampu mata kuliah Kajian IPA 3.

2. Teman-teman kelas PSN P2TK Universitas Negeri Yogyakarta angkatan 2014

Penulis menyadari bahwa paper ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu, Penulis mengharapkan kritik dan saran yang sifatnya membangun sehingga dapat menyempurnakan paper di waktu berikutnya.

Akhir kata, semoga paper Pewarisan Sifat (Hereditas) ini dapat bermanfaat bagi para pembaca sekalian.

Yogyakarta, Mei 2015

Penulisdaftar isi

iKATA PENGANTAR

iiDAFTAR ISI

ivDAFTAR GAMBAR

vDAFTAR TABEL

1BAB I

1PENDAHULUAN

1A.Latar Belakang

2B.Tujuan

3BAB II

3PEMBAHASAN

3A.Faktor Penentu Sifat Organisme

31.Gen

42.Kromosom

73.Lingkungan

8B.Istilah-istilah dalam Hereditas

10C.Hereditas Menurut Mendel

111.Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid)

142.Persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid)

173.Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda

174.Persilangan Resiprok, Backcross, dan Testcross

19D.Penyimpangan Semu Hukum Mendel

191.Interaksi gen ( Atavisme)

202.Kriptomeri

213.Polimeri

214.Epistasis dan hipostasis

22E.Pola Pola Hereditas

221.Pautan

232.Pindah Silang (crossing over)

233.Pautan Sex

244.Gagal Berpisah (non disjunction)

255.Determinasi sex

266.Gen Lethal

27F.Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Yang Diturunkan

271.Golongan Darah

292.Penentuan Jenis Kelamin

293.Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks

314.Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom

33G.Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan

34H.KD terkait materi hereditas (pewarisan sifat)

35BAB III

35PENUTUP

35A.Simpulan

36B.Saran

37DAFTAR PUSTAKA

daftar gambar

4Gambar 1. Gen dan kromosom

8Gambar 2. Kucing Siam

11Gambar 3. Sifat beda kacang ercis dari percobaan Mendel

daftar tabel

17Table 1. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan Banyaknya Macam Gamet F1 dan Perbandingan F2

27Table 2. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen dalam Eritrosit

28Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus

30Table 5. Genotype buta warna sebagai berikut:

Pendahuluan

A. Latar Belakang

Buah jatuh tidak jauh dari pohonnya kiranya peribahasa ini benar adanya, seorang anak akan mewarisi karakteristik atau sifat dari kedua orang tuannya. Seorang laki-laki yang memiliki rambut hitam keriting menikah dengan seorang perempuan berambut hitam lurus maka kemungkinan anak-anaknya juga memiliki rambut hitam keriting, rambut hitam lurus dan rambut ikal. Contoh lain, seorang laki-laki yang bergolongan darah B menikah dengan perempuan golongan darah O maka kemungkinan anak-anak mereka bergolongan darah B atau O. Penting untuk mengetahui bagaimana dan seperti apa sifat-sifat tersebut dapat diturunkan untuk menghindari hal-hal yang tidak diinginkan terjadi dimasa mendatang.

Penerusan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya disebut pewarisan-sifat atau hereditas (heredity, dari kata latin here, pewaris). Bidang sains yang mempelajari tentang hereditas dan variansinya disebut dengan Genetika. Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukakan oleh GregorJohnnMendel Mendel (1822 1884) dari Austria. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika. Mendel mempelajari sifat yang diturunkan pada tanaman buncis dan menemukan teoripersilangan untuk gen-gen yang independen. Teori tersebut menyatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya.Pada paper ini akan kami bahas faktor-faktor apa saja yang membawa sifat-sifat yang turunkan dari induk kepada anakannya, bagaimana pola-pola hereditas terbentuk dan bagaimana suatu penyakit dapat diturunkan.B. Tujuan Berdasarkan latar belakang tersebut diatas maka tujuan dalam pembuatan paper ini adalah sebagai berikut:1. Menjelaskan bagian dari tubuh yang berperan dalam proses hereditas2. Memahami istilah-istilah yang digunakan dalam mempelajari hereditas

3. Menjelaskan pola-pola hereditas

4. Memahami penyimpangan yang terdapat dalam hukum Mendel

5. Menjelaskan hereditas pada manusia serta kelainan-kelainan yang diturunkan

6. Memahami manfaat dari pewarisan sifat bagi kehidupan

7. Melakukan pemetaan KD terkait dengan materi Hereditas (pewarisan sifat)

pembahasan

Dahulu orang beranggapan bahwa sifat seseorang diwariskan kepada keturunannya melalui darah yang mengandung tunas-tunas dari berbagai alat tubuh (teori pangenensis). Teori ini dikeluarkan oleh Charles Darwin (1809-1882).Oleh karena itu, seseorang disebut berdarah Belanda untuk menunjukkan bahwa dia adalah keturunan orang Belanda. Ternyata, pendapat itu tidak benar sejak Galton (1822-1911) melalui eksperimennya membuktikan bahwa darah kelinci putih yang dipindahkan ke tubuh kelinci hitam dan sebaliknya, ternyata tidak memunculkan kelinci belang (hitam-putih). Contoh lain yang bisa kita cermati pada masa sekarang ini bahwa pernyataan atau pendapat itu salah, orang yang menerima transfusi darah dari orang lain, sifatnya tidak menampakkan sifat baru sesuai dengan sifat orang yang mendonorkan darahnya. Akhirnya teori ini pun gugur.

Keturunan merupakan hasil perkembangbiakan secara generatif yang didahului oleh peristiwa peleburan inti gamet jantan dengan inti gamet betina.Di dalam inti sel terdapat kromosom, dan di dalam kromosom terdapat gen. Dengan demikian, individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa sifat-sifat kedua induknya. Gen dan kromosom inilah yang membawa sifat yang diturunkan. Selain dipengaruhi faktor genetik sifat suatu organisme juga dipengaruhi oleh faktor luar yaitu lingkungan.C. Faktor Penentu Sifat Organisme

1. GenGen adalah unit hereditas yang mengontrol sifat-sifat suatu organisme. Ada juga yang menyatakangenadalah substansi hereditas penentu sifat-sifat individu yang menyusun kromosom. Di lain pihak gen adalah suatu unit keturunan (pembawa sifat) berupa suatu segmen tertentu dari molekul ADN (Asam Dioksiribo Nukleat), umumnya terletak di kromosom, dan memperlihatkan ekspresinya berupa penampakan luar yang bisa diamati dan dirasakan, biasanya dinyatakan dengan simbol huruf tunggal. Bisa ditulis dengan huruf kapital untuk gen yang bersifat dominan dan huruf kecil untuk gen yang bersifat resesif. Misalnya gen untuk sifat batang tinggi (dominan) ditulis dengan huruf (T) dan sifat untuk batang rendah (resesif) ditulis dengan (t). Jumlah gen pada satu makhluk hidup sangat banyak, sesuai dengan jumlah sifat yang dimilikinya. Masing-masing sifat ditentukan oleh satu gen. Gen menempati lokasi tertentu pada kromosom. Letak gen dalam kromosom seolah-olah berderetan pada tempat yang disebut dengan lokus.

Gambar 1. Gen dan kromosom

Sumber : http://www.fhi.no/tema/gener-og-dna/fakta-om-gener-og-dna2. Kromosom

Dalam tahun 1879 Walter Flemming (1843-1915), seorang profesor pada suatu perguruan tinggi di Praha dan Kiel, memperkenalkan istilah kromatid untuk mendeskripsikan materi yang tampak serupa benang (serabut) di dalam nukleus. Ketika diwarnai, benang-benang tersebut nampak dengan jelas (bahasa Yunani: kroma = warna).Sementara untuk istilah kromosom, baru diperkenalkan pada tahun 1888 oleh W. Waldeyer (1836-1921). Istilah nama kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu terdiri dari kata kroma yang artinya warna, dan kata soma yang berarti benda. Jadi dapat disimpulkan bahwa kromosom adalah suatu badan atau benda yang mudah menyerap warna ketika dilakukan pewarnaan sel.Seorang pemuda Amerika, Walter S. Sutton (1876-1916) mengetahui bahwa antara perubahan-perubahan yang berlangsung pada kromosom (= tingkah laku kromosom) dan pemindahan gen menurut Mendel terdapat pararelisme. Karena itu, dalam tahun 1902 ia merumuskan teori kromosom, yang antara lain menyatakan bahwa faktor-faktor yang diwariskan kepada keturunannya (gen) terdapat di dalam kromosom, seperti pada Gambar 01 di atas.Kromosom merupakan susunan seperti benang yang terdiri atas ADN dan protein yang terdapat di dalam inti sel hewan ataupun sel tumbuhan. Kromosom berbentuk batang dapat lurus atau bengkok. Pada kromosom terdapat sentromer atau kinetokor, yaitu bagian bening yang merupakan penyimpitan primer yang terletak pada pertemuan lengan-lengannya. Fungsi sentromer berkaitan dengan gerakan kromosom pada saat anafase sehingga sentromer dipandang sebagai tempat perlekatan kromosom pada spindel pembelahan. Pada umumnya kromosom hanya mempunyai satu buah sentromer (monosentrik), tetapi mungkin juga ada kromosom yang memiliki dua buah sentromer (disentrik), dan bahkan mungkin juga ada yang polisentrik. Kromosom hanya tampak pada saat sel akan membelah. Pada waktu itu, kromosom berduplikasi membentuk dua anakan yang masih terikat satu sama lain di bagian sentromer. Tubuh makhluk hidup tersusun atas sel-sel yang beraneka ragam bentuk dan ukurannya. Semua sel yang menyusun tubuh makhluk hidup, kecuali sel kelamin atau sel nutfah (gamet) disebut sel somatik. Sel nutfah atau gamet adalah sel kelamin suatu organisme, seperti ovum dan sperma. Dalam satu sel tubuh terdapat sepasang kromosom yang diterima dari kedua orang tua atau induknya. Sepasang kromosom ini disebut kromosom homolog. Satu bagian diterima dari induk jantan dan satu bagian diterima dari induk betina. Oleh karena itu jumlah kromosom di dalam sel tubuh dinamakan diploid (dilambangkan dengan 2n). Sedangkan sel kelamin hanya mengandung setengah dari jumlah sel tubuh (dilambangkan dengan n) yang bersifat haploid. Akibat dari proses fertilisasi inti ovum oleh inti sperma terbentuklah zigot. Zigot mendapat kromosom dari inti sperma sebanyak n kromosom dan dari inti ovum sebanyak n kromosom. Oleh karena itu, zigot memiliki sel tubuh yang diploid (2n kromosom).Tabel Jumlah Kromosom Pada Beberapa Jenis Makhluk HidupNoNama Makhluk HidupJumlah Kromosom

Sel Tubuh (2n)Sel Kelamin (n)

1

2

3

4

5

6

7

8

9Manusia (Homo sapiens)

Orang utan (Pongo pygmaeus)

Simpansee (Pan troglodytes)

Anjing (Canis familiaris)

Kucing (Felis domestica)

Kuda (Equus caballus)

Kodok (Xenopus laevis)

Lalat buah (Drosophila melanogaster)

Padi (Oryza sativa)46 buah

48 buah

48 buah

78 buah

38 buah

64 buah

36 buah

8 buah

12 buah23 buah

24 buah

24 buah

39 buah

19 buah

32 buah

18 buah

4 buah

6 buah

Untuk mempelajari morfologi kromosom paling mudah dilakukan pada saat metaphase dan anaphase pembelahan sel. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat tipe, yaitu :

1. Kromosom telosentrik,bentuknya seperti tongkat pendek dengan sentromer yang terletak pada ujung proksimal.

2. Kromosom akrosentrik,bentuknya seperti tongkat pendek dengan lengan yang sangat kecil sehingga hamper tidak kelihatan.

3. Kromosom sub-metasentrik,mempunyai lengan yang tidak sama panjangnya sehingga tampak seperti huruf L.

4. Kromosom metasentrik,mempunyai lengan yang sama atau hampir sama panjangnya sehingga tampak seperti huruf V.Sel tubuh manusia memiliki 46 buahatau 23 pasang kromosom. Dari 46 buah kromosom tersebut, 23 buah kromosom datang dari ayah dan 23 buah kromosom datang dari ibu. Sel sel yang membawa 23 kromosom baik dari ayah maupun dari ibu disebut sel-sel kelamin.Berdasarkan peranannya, kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom merupakan kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh makhluk hidup dan tidak terlibat dalam penentuan jenis kelamin.Autosom dilambangkan dengan A. Gonosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom terdiri atas dua macam, yaitu kromosom X yang menentukan jenis kelamin betina dan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin jantan.Manusia dan sebagian besar mammalia memiliki sepasang gonosom. Secara normal, tubuh seorang perempuan memiliki sepasang kromosom X (XX), sedangkan laki-laki normal memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Dengan demikian, susunan kromosom sel tubuh seorang wanita normal dapat ditulis dengan formula 44A + XX atau 22AA + XX, sedangkan untuk laki-laki normal, susunan kromosom sel tubuhnya dapat ditulis dengan formula 44A + XY atau 22AA + XY. Pada sel tubuh lalat buah (Drosophila melanogaster) terdapat delapan buah kromosom, yaitu tiga pasang autosom (dilambangkan A) dan sepasang gonosom yang dilambangkan dengan XX untuk lalat buah betina dan XY untuk lalat buah jantan. Formula kromosom untuk lalat buah betina 3AA + XX , sedangkan untu lalat buah jantan 3AA + XY. Untuk sel kelamin lalat buah, susunan kromosomnya adalah 3A + X untuk lalat buah betina, dan 3A + X dan 3A + Y. 3. Lingkungan

Organisme adalah produk dari hereditas dan lingkungan mereka. Tinggi badan anda mungkin mirip dengan orang tua Anda, tetapi mereka juga dipengaruhi oleh faktor lingkungan seperti nutrisi dan olahraga. Sebuah Contoh umum dari interaksi keturunan dan lingkungan adalah warna yang dimiliki oleh kucing Siam. Kucing ini mewarisi gen untuk enzim yang menghasilkan pigmen gelap di bulu mereka. Enzim ini berfungsi terbaik di suhu di bawah suhu tubuh normal kucing. Kucing Siam memiliki tanda gelap pada mereka telinga, hidung, kaki, dan ekor, semua bidang dengan rendah temperatur. Jika perut kucing yang dicukur dan kompres es diterapkan, pengganti rambut akan gelap. Demikian juga, ekor yang terus hangat oleh kain pembungkus akan segera ditutupi dengan bulu berwarna terang. Perubahan ini bersifat sementara, namun, kecuali paket es atau pembungkus disimpan di tempat. Contoh ini menunjukkan bahwa lingkungan memiliki dampak yang kuat pada gen ekspresi.

Gambar 2. Kucing Siam

Sumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html

D. Istilah-istilah dalam Hereditas

1. Sel Haploid dan DiploidYaitusel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat).Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).2. GenotipGenotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotip yang memiliki pasangan alel berbeda misalnyaBb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.3. FenotipFenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotip sama belum tentu mempunyai genotip sama.4. Sifat dominanGen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.5. Sifat ResesifGen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.6. IntermedietIntermediet adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.7. HibridHibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.8. HomozigotAdalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa).9. HeterozigotAdalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm.10. AlelAdalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.11. ParentalAdalah individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P.12. Filial13. Adalah keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F.14. : tanda kelamin jantan

15. : tanda kelamin betinaE. Hereditas Menurut Mendel Mendel melakukan percobaan dengan membastarkan tanaman-tanaman yang mempunyai sifat beda. Tanaman yang dipilih adalah tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Alasannya tanaman tersebut mudah melakukan penyerbukan silang, mudah didapat, mudah hidup atau mudah dipelihara, berumur pendek atau cepat berbuah, dapat terjadi penyerbukan sendiri, dan terdapat jenis-jenis yang memiliki sifat yang mencolok. Sifat-sifat yang mencolok tersebut, misalnya: warna bunga (ungu atau putih), warna biji (kuning atau hijau), warna buah (hijau atau kuning), bentuk biji (bulat atau kisut), sifat kulit (halus atau kasar), letak bunga (di ujung batang atau di ketiak daun), serta ukuran batang (tinggi atau rendah).

Gambar 3. Sifat beda kacang ercis dari percobaan Mendel Sumber : http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendel-i.html#.VUZvTPmWrIU1. Persilangan dengan satu sifat beda (Monohibrid)Persilangan antara dua individu dengan satu sifat beda disebut persilangan monohibrid. Dominasi dapat terjadi secara penuh atau tidak penuh (kodominan). Masing-masing dominasi ini menghasilkan bentuk keturunan pertama (F1) yang berbeda. Persilangan monohibrid akan menghasilkan individu F1 yang seragam, apabila salah satu induk mempunyai sifat dominan penuh dan induk yang lain bersifat resesif. Apabila dilanjutkan dengan menyilangkan individu sesama F1, akan menghasilkan keturunan (individu F2) dengan tiga macam genotipe dan dua macam fenotipe.

Sebaliknya, apabila salah satu induknya mempunyai sifat dominan tak penuh (intermediate), maka persilangan individu sesama F1 akan menghasilkan tiga macam genotipe dan tiga macam fenotipe. Contoh persilangan monohibrid dominan penuh terjadi pada persilangan antara kacang ercis berbunga merah dengan kacang ercis berbunga putih. Mendel menyilangkan kacang ercis berbunga merah (MM) dengan kacang ercis berbunga putih (mm) dan dihasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah). Pada waktu F2, dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM: 50% Mm : 25% Mm atau 1 : 2 : 1 dan dua macam fenotipe dengan perbandingan 75% berbunga merah : 25% berbunga putih atau merah : putih = 3 : 1. Pada individu F2 ini, yang berfenotipe merah dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu 2/3 bergenotipe heterozigot (Mm) dan 1/3 homozigot dominan (MM). Persilangan antara kacang ercis berbunga merah dominan dengan kacang ercis berwarna putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:

Selain hasil percobaan di atas, Mendel juga menemukan persilangan monohibrid yang sifatnyaintermediat, yaitu sifat perpaduan antara gen dominan dengan gen resesif yang memunculkan fenotipe baru. Contoh persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dengan tanaman bunga pukul empat berbunga putih. Mendel menyilangkan tanaman bunga pukul empat berbunga merah (MM) dengan putih (mm) menghasilkan individu F1 yang seragam, yaitu satu macam genotipe (Mm) dan satu macam fenotipe (berbunga merah muda). Pada individu F2 dihasilkan tiga macam genotipe dengan perbandingan 25% MM : 50% Mm : 25% mm atau 1 : 2 : 1 dan 3 macam fenotipe dengan perbandingan 25% berbunga merah : 50% berbunga merah muda : 25% berbunga putih atau merah :merah muda : putih = 1 : 2 : 1. Pada individu F2 ini yang berfenotipe merah dan putih selalu homozigot, yaitu MM dan mm. Persilangan antara tanaman bunga pukul empat berbunga merah dominan dengan bunga pukal empat berbunga putih resesif dapat dibuat bagan sebagai berikut:

Jika kita perhatikan kedua contoh persilangan di atas, pada saat pembentukan gamet terjadi pemisahan gen-gen yang sealel, sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja. Misalnya pada tanaman yang bergenotipe Mm, pada saat pembentukan gamet, gen M memisahkan diri dengan gen m, sehingga gamet yang terbentuk memiliki gen M atau gen m saja. Prinsip ini dirumuskan sebagai Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Gen yang Sealel) yang menyatakan bahwa Selama meiosis, terjadi pemisahan pasangan gen secara bebas sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya.2. Persilangan dengan dua sifat beda (Dihibrid)

Persilangan antara dua individu dengan dua sifat beda disebut juga persilangan dihibrid. Pada persilangan tersebut Mendel menyilangkan tanaman ercis dengan biji yang mempunyai dua sifat beda, yaitu bentuk dan warna biji. Kedua sifat beda tersebut ditentukan oleh gen-gen sebagai berikut:

B= Gen yang menentukan biji bulat.

B= Gen yang menentukan biji keriput.K= Gen yang menentukan biji berwarna kuning.K= Gen yang menentukan biji berwarna hijau.

Jika tanaman kapri yang berbiji bulat kuning (BBKK) disilangkan dengan kapri yang berbiji keriput hijau (bbkk), semua tanaman F1 berbiji bulat kuning. Jika tanaman F1 dibiarkan mengadakan penyerbukan sendiri, F2 memperlihatkan 16 kombinasi yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan keriput hijau. Dalam percobaan ini Mendel mendapatkan 315 tananman berbiji bulat kuning, 100 tanaman berbiji bulat hijau, 101 tanaman berbiji keriput kuning, dan 32 tanaman keriput hijau. Angka-angka tersebut menujukkan suatu perbandingan fenotipe yang mendekati 9 : 3 : 3 : 1.

Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis) anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling memengaruhi). Oleh karena itu, pada persilangan dihibrid tersebut terjadi empat macam pengelompokan dari dua pasang gen, yaitu:a. Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet BKb. Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bkc. Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bKd. Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk

Prinsip tersebut di atas dirumuskan sebagai Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas) yang menyatakan bahwa:a. Setiap gen dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain membentuk alela,

b. Keturunan pertama menunjukkan sifat fenotipe dominan,

c. Keturunan kedua menunjukkan fenotipe dominan dan resesif dengan perbandingan tertentu, misalnya pada persilangan monohibrid 3 : 1 dan pada persilangan dihibrid 9 : 3 : 3 : 1.

Untuk memperjelas pemahaman tentang persilangan dihibrid, perhatikan bagan persilangan antara kapri (ercis) biji bulat warna kuning dengan kapri biji keriput warna hijau yang menghasilkan F1 berupa kapri berbiji bulat warna kuning.

Perbandingan genotipe F2 = BBKK : BBKk : BkKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK:bbKk:bbkk= 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1Perbandingan fenotipe F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 :1. Mendel menganggap bahwa pada saat pembentukan gamet gen-gen akan memisahkan dari alelnya lalu mengelompok dengan gen-gen yang tidak sealel. Inilah yang disebut dengan HukumAsortasi BebasatauHukum Mendel II. Gen B bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe BK. Gen B bisa pula mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe Bk. Gen b bisa mengelompok dengan gen K, membentuk gamet tipe bK. Gen b bisa mengelompok dengan gen k, membentuk gamet tipe bk3. Persilangan dengan lebih dari dua sifat beda

Jika kita perhatikan, kemungkinan genotipe dan fenotipe pada F2 dalam persilangan monohibrid gamet yang terbentuk pada F1 ada 2 macam dan fenotipenya ada 2 macam dengan perbandingan 3 : 1. Pada perbandingan dihibrida gamet yang terbentuk pada F1 sebanyak 4 macam dan fenotipe sebanyak 4 macam dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Jika kita melakukan persilangan dengan tiga sifat beda (trihibrid), misalnya AABBCC disilangkan dengan individu tersebut yang bergenotipe aabbcc maka F1 nya adalah AaBbCc. P2 akan menghasilkan gamet sebanyak 8 macam yaitu ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, dan abc. Dengan demikian F2 akan menghasilkan sebanyak 64 keturunan atau 82. Bagaimana dengan persilangan trihibrida dan seterusnya? Untuk menentukannya dapat menggunakan metode segitiga Pascal, lihat Tabel berikut!Table 1. Hubungan antara Jumlah Sifat Beda dengan BanyaknyaMacam Gamet F1 dan Perbandingan F2

4. Persilangan Resiprok, Backcross, dan Testcross

a. Persilangan Resiprok

Persilangan resiprok mempunyai pengertian bahwa dalam suatu persilangan berlaku sama pada jenis kelamin jantan dan betina, yang berarti baik jantan maupun betina mendapatkan kesempatan sama dalam pewarisan sifat. Misalnya, persilangan antara bunga kuning dan bunga merah akan menghasilkan keturunan yang sama meskipun serbuk sari diambil dari bunga kuning atau merah.

b. Persilangan BackcrossApabila Anda mengawinkan F1 dengan salah satu induknya, baik dari induk homozigot dominan maupun resesif, maka persilangan ini disebut dengan backcross. Tujuan mengadakan perkawinan ini adalah untuk mengetahui genotipe induknya. Agar lebih jelas perhatikan contoh di bawah ini!Contoh:

c. Persilangan TestcrossApabila Anda mengawinkan F1 (keturunan pertama) dengan induk yang homozigot resesif, persilangan ini disebut sebagai persilangan testcross. Testcross bertujuan untuk mengetahui jenis individu yang diuji, tergolong homozigot atau heterozigot. Jika hasil persilangan ini mempunyai hasilperbandingan fenotipe keturunan memisah, maka individu yang diuji adalah heterozigot, tetapi jika uji silangnya 100% berfenotipe sama maka individu yang diuji adalah homozigot. Perhatikan contoh berikut agar lebih jelas!Contoh:

F. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Mendel mengemukakan bahwa perbandingan fenotipe F2 pada dihibrid adalah 9 : 3 : 3 : 1. Namun, Pada kasus tertentu dijumpai perbandingan fenotipe yang menyimpang misalnya 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 15 : 1 dan 9 : 7. Tetapi jika dicermati angka-angka itu sesungguhnya merupakan variasi penjumlahan dari angka-angka yang ditemukan Mendel. Misalnya 9 : 3 : (3 + 1) = 9 : 3 : 4, (9 + 3) : 3 : 1 = 12 : 3 : 1 dan sebagainya. Hal inilah yang disebutpenyimpangan semu Hukum Mendel.Penyimpangan tersebut terjadi karena adanya beberapa gen yang saling memengaruhi dalam menghasilkan fenotip. Meskipun demikian, perbandingan fenotip tersebut masih mengikuti prinsip-prinsip Hukum Mendel. Penyimpangan semu Hukum Mendel tersebut meliputi interaksi gen, kriptomeri, polimeri, epistasis-hipostasis, gen-gen komplementer, gen dominan rangkap dan gen penghambat.Epistatis dan hipostatis

Kriptomeri

Polimeri

Gen Komplemente

Atavisme (interaksi gen)

Pautan Gen

Pindah Silang

Gagal berpisah

Pautan Seks

Gen Letal1. Interaksi gen ( Atavisme)Penelitian tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh WilliamBateson(1861-1926) danR.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat fenotip. Misalnya, pada ayam dijumpai empat macam bentuk pial (jengger),antara lain: jengger berbentuk ercis atau biji (pea) dengangenotip rrP-; jengger dengan belah atau tunggal (single) dengan genotip rrpp, jengger berbentuk mawar atau gerigi (rose) dengan genotip R-pp, dan jengger berbentuk sumpel (walnut), dengan genotip R-P-.Pada persilangan ayam berpialrose(mawar) dengan ayam berpialpea(biji), semua keturunan F1nya berpialwalnut(sumpel). Dari persilangan tersebut dihasilkan fenotip baru yaituwalnutatau sumpel. Apa yang menyebabkan terbentuknya pialwalnut? Pial walnut muncul karena interaksi 2 pasang alel (gen) yang dominan. Sementara itu, persilangan antara sesama ayam berpial walnut dihasilkan 4 macam pial yaituwalnut,rose,pea, dan 1 pial yang baru yaitusingledengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Pial tunggal terjadi karena adanya 2 pasang alel (gen) yang resesif.2. KriptomeriKriptos (Yunani) berarti tersembunyi, sehinggakriptomeridikatakan sebagai gen dominan yang seolah-olah tersembunyi jika berdiri sendiri dan akan tampak pengaruhnya apabila bersama-sama dengan gen dominan yang lainnya. Peristiwa kriptomeri ini pertama kali ditemukan olehCorrens(Tahun 1912) setelah menyilangkan bungaLinaria marocannaberwarna merah (Aabb), dengan bungaLinaria maroccanaberwarna putih (aaBB). Keturunan F1nya adalah bunga berwarna ungu (AaBb) yang berbeda dengan warna dari bunga kedua induknya (yaitu merah dan putih). Rasio fenotip F2nya adalah 9 ungu: 3 merah: 4 putih.Lantas dari manakah warna ungu tersebut timbul? Dari hasil penelitian plasma sel, ternyata warna merah disebabkan oleh adanya pigmen antosianin dalam lingkungan asam. Dalam lingkungan basa, pigmen ini akan memberikan warna ungu. Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, baik di dalam lingkungan asam atau basa, maka akan terbentuk warna putih. Faktor A, apabila mengandung pigmen antosianin dalam plasma sel dan faktor a jika tidak ada antosianin dalam plasma sel. Faktor B, apabila kondisi basa dan b dalam kondisi asam. Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap sifat b. Oleh karena itu, tanaman yang berbunga merah disimbolkan dengan Aabb atau AAbb, sedangkan tanaman yang berbunga putih disimbolkan dengan aaBB atau aabb.Dari penjelasan di atas, dapat dikatakan bahwa bunga merah memiliki antosianin di mana dalam lingkungan plasma sel bersifat asam. Sedangkan bunga putih tidak memiliki antosianin di mana lingkungan plasma sel bersifat basa.3. PolimeriPolimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah). Gen yang menumbuhkan suatu karakter polimeri biasanya lebih dari dua, sehingga disebut karakter gen ganda. Polimeri pertama kali dikemukakan olehH. Nilson Ehlepada tahun 1813 di Swedia dalam percobaannya dengan menyilangkanTriticum vulgareberbiji merah homozigot denganTriticum vulgareberbiji putih homozigot, menghasilkan keturunan F1 dengan biji berwarna merah muda.

Persilangan sesama F1 sebagai berikut :

Persilangan sesama F1 menghasilkan keturunan F2 yang terdiri atasTriticum vulgareberwarna merah beraneka ragam dan putih dalam perbandingan 15 : 1. Perlu diketahuibahwa gen M1 dan M2 menyebabkan warna biji merah dan gen m1 dan m2 menyebabkan warna biji putih.4. Epistasis dan hipostasisEpistasis dan hipostasis merupakan salah satu bentuk interaksi gen dalam hal ini gen dominan mengalahkan gen dominan lainnya yang bukan sealel. Gen dominan yang menutupi ekspresi gen dominan lainnya disebutepistasis, sedangkan gen dominan yang tertutup itu disebuthipostasis. Peristiwa epistasis dan hipostasis terjadi pada warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.), warna kulit gandum, warna bulu ayam, warna rambut mencit, dan warna mata pada manusia. Peristiwa epistasis dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu:a.Epistasis dominanPada epistasis dominan terdapat satu gen dominan yang bersifat epistasis. Misalnya warna umbi lapis pada bawang (Allium sp.). A merupakan gen untuk umbi merah dan B merupakan gen untuk umbi kuning. Gen merah dan kuning dominan terhadap putih. Perkawinan antara tanaman bawang berumbi lapis kuning homozigot dengan yang merah homozigot menghasilkan tanaman F1 yang berumbi lapis merah. Keturunan F2 terdiri atas 16 kombinasi dengan perbandinganmerah :kuning :putih atau 12 : 3 : 1. Perbandingan itu terlihat menyimpang dari hukum Mendel, tetapi ternyata tidak. Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 untuk keturunan perkawinan dihibrid hanya mengalami modifikasi saja, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 menjadi 12 : 3 : 1.b.Epistasis resesifPada peristiwa epistasis resesif terdapat suatu gen resesif yang bersifat epistasis terhadap gen dominan yang bukan alelnya (pasangannya). Gen resesif tersebut harus dalam keadaan homozigot, contohnya pada pewarisan warna rambut tikus. Gen A menentukan warna hitam, gen a menentukan warna abu-abu, gen C menentukan enzim yang menyebabkan timbulnya warna dan gen c yang menentukan enzim penghambat munculnya warna. Gen C bersifat epistasis. Jadi, tikus yang berwarna hitam memiliki gen C dan A.c.Epistasis dominan dan resesifEpistasis dominan dan resesif (inhibiting gen) merupakan penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen dominan yang jika dalam keadaan bersama akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut. Peristiwa ini mengakibatkan perbandingan fenotip F2 = 13 : 3. Contohnya ayam leghorn putih mempunyai fenotip IICC dikawinkan dengan ayam white silkre berwarna putih yang mempunyai genotip iicc.5. Gen-gen Komplementer

Gen-gen komplementer adalah interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, untuk saling melengkapi. Saat kedua gen tersebut terdapat bersama-sama dalam genotip, maka akan saling membantu membentuk fenotip. Namun saat salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang.

Contoh gen komplementer terdapat pada jagung. Menurut E.M East dan H.K. Hayes (1913), ekspresi sifat warna biji jagung merupakan hasil interaksi 2 gen dominan C dan R. Saat C bersama-sama dengan R, akan mengekspresikan warna pada kulit biji jagung. Namun saat C atau R berdiri sendiri atau sama sekali tidak ada, tidak terbentuk warna pada kulit biji jagung.

C gen penumbuh bahan mentah pigmen

c gen tidak mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen

R gen penumbuh enzim pigmentasi kulit biji

r - gen tidak mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit biji

Apabila jagung dengan biji berwarna disilangkan dengan jagung dengan biji tak berwarna, maka akan menghasilkan keturunan seluruhnya berwarna.

Apabila F1 disilangkan sesamanya :

Jadi, rasio fenotipe F2 berwarna : tidak berwarna = 9 : 76. Gen Letal

Gen letal adalah gen yang jika berada dalam keadaan homozigot, ia dapat menyebabkan kematian individu pada saat kelahiran individu, atau setelah individu berkembang dewasa, hal ini menyebabkan perbandingan fenotip keturunan yang dihasilkan akan menyimpang dari Hukum Mendel. Gen letal dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu gen dominan letal dan gen resesif letal.

a. Gen dominan letal

Gen dominan letal merupakan gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jik bersifat homozigot. Contohnya terdapat pada ayam redep (Creeper), tikus kuning, dan manusia.

Pada ayam redep, gen C sebagai penentu ayam redep dan gen c sebagai sebagai penentu ayam normal. Saat ayam redep (ayam yang bertubuh normal, tetapi kakinya pendek) heteozigot dikawinkan dengan sesamanya, maka akan dihasilkan keturunan ayam letal, ayam redep, dan ayam normal.

Individu dengan gen homozigot CC akan mati. Jadi perbandingan fenotip redep : normal = 2 : 1

b. Gen resesif letal

gen resesif letal adalah gen resesif yang menyebabkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Contohnya pada tanaman jagung. Pada tanaman jagung, gen G sebagai pembentuk klorofil dan gen gen g yang menyebabkan tidak terbentuknya klorofil jika bersifat homozigot. Contoh persilangan antara sesama tanaman jagung berdaun hijau heterozigot sebagai berikut :

Perbandingan fenotip menjadi 3 : 0 karena individu dengan gen homozigot gg letal atau mati. Tanaman jagung berdaun putih tidak dapat berfotosintesis karena tidak memiliki klorofil pada daunnya. Setelah 14 hari, tanaman tersebut akan segera mati.G. Pola Pola Hereditas

Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex linkage), Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal

1. Pautan

Ciri Pautan:

- semisal pada AaBb, gamet hanya 2 macam- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1

2. Pindah Silang (crossing over)Pindah silang (crossing over)merupakan peristiwa pertukaran gen karena kromosom homolog saling melilit saat meiosis. Misalkan suatu genotif AaBb mengalami pindah silang saat pembelahan meiosis akan diperoleh gamet sebanyak empat macam, yaituAB, ab, Ab, dan aB.

Dua yang pertama (homogamet) disebut kombinasi parental (KP) yangmerupakan hasil peristiwa pautan, dan

dua yang terakhir (heterogamet) disebut kombinasi baru (KB) atau rekombinan (RK) yangmerupakan hasil peristiwa pindahsilang.

Prosentase terbentuknya kombinasi baru saat terjadi pindah silang disebut Nilai Pindah Silang (NPS) yang dapat dihitung dengan rumus berikut:

Ciri Pindah silang:- semisal pada AaBb, gamet 4 macam- jika di test cross hasilnya adalah 1 : 1 : 1 : 1

3. Pautan SexPautan sex (sex linkage)merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen tertentu yangselalu terdapat pada kromosom sex. Adanya pautan sex menyebabkan suatu sifat muncul hanya pada jenis kelamin tertentu. Ada dua jenis pautan sex, yaitu pautan X dan pautan Y.

Contoh: persilangan antara lalatDrosophilla melanogasterbermata merah dan putih.

P : jantan mata putih X betina mata merah XmY XMXMF1 : XMY : jantan mata merah XMXm : betina mata merah

P2 : XMY x XMXmFZ : XMY : jantan mata merah XmY : jantan mata putih XMXM : betina mata merah XMXm : betina mata merah

Dari contoh di atas dapat dilihat bahwa gen yang menyebabkan warna mata pada lalat terdapat pada kromosom X. Mata merah disebabkan gen dominan M, dan mata putih disebabkan gen resesif m. Hasil persilangan pada F, induk jantan yang bermata putih mewariskan gen m pada anak betina, sedangkan induk betina yang bermata merah mewariskan gen M pada anak jantan.

Ingat,Pada anak jantan, X berasal dari induk betinaPada anak betina, X berasal dari kedua indukInilah yang disebut konsep pewarisan sifat menyilang (criss cross inheritance)4. Gagal Berpisah (non disjunction)Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih atau kurang jumlah kromosomnya.

Contohnya persilangan antaraDrosophilla melanogasterdimana lalat betina mengalami gagal berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah membentuk tiga macam kemungkinan gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan yang mengalami gagal berpisah kemungkinan gametnya adalah X, Y, XX, YY, dan 0.

P : XY x XX (gagal berpisah)

G : X X Y XX 0

F : XX : betina normal XY : jantan normal XXX : betina super (biasanya mati) XXY : betina (fertil) XO : jantan (steril) YO : jantan (lethal)

Gamet hasil gagal berpisah pada:- betina : X, XX, 0- jantan : X, Y, XX, YY, 0

5. Determinasi sexDeterminasi sexadalah cara penentuan jenis kelamin pada hewan dan manusia yang dilambangkan dengan huruf tertentu.

Khusus pada Drossophila, penentuan jenis kelamin didasarkan padaIndex Kelaminyang merupakanrasio antara jumlah kromosom X dengan jumlah pasangan autosom. Bila rasionya lebih besar atau sama dengan setengah, jenis kelaminnya jantan. Bila lebih besar atau sama dengan satu jenis kelaminnya betina. Dan bila lebih besar dari setengah dan lebih kecil dari satu lalat tersebut merupakan lalat intersex.

Contoh: AAXX IK = 2X/2A = 1 lalat betina AAXY IK = X/2A = 0,5 lalat jantan AAXXX IK = 3X/2A = 1,5 lalat betina AAXXY IK = 2X/2A = 1 lalat betina AAXO IK = X/2A = 0,5 lalat jantan AAAXX IK = 2X/3A = 0,6 lalat intersex

Pada makhluk hidup lain penentuan jenis kelaminnya seperti pada tabel berikut:

6. Gen LethalGen lethalmerupakan gen yang menyebabkan kematian individu yang memilikinya biladalam keadaan homozigot. Ada dua jenis gen lethal, yaitu lethal dominan dan lethal resesif.

Lethal dominan menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot dominan.Contoh: persilangan antara tikus kuning dengan sesamanya

p : tikus kuning x tikus kuning Kk Kk

F :KK : tikus kuning (lethal) 2Kk : tikus kuning kk : normal

Rasio fenotif yang hidup antara tikus kuning : normal = 2 : 1 karena tikus kuning homozigot dominan selalu lethal.

Lethal resesif menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot resesif.Contoh: persilangan antara jagung berdaun hijau dengan sesamanya

p : jagung berdaun hijau x jagung berdaun hijau Hh Hh

F : HH : berdaun hijau 2Hh : berdaun hijauhh : berdaun pucat (albino) lethalDari pesilangan di atas hanya tiga yang kemungkinannya dapat hidup yaitu yang bergenotif HH dan Hh. Sedangkan yang bergenotif hh mati karena tidak dapat membentuk klorofil.

H. Hereditas Pada Manusia dan Kelainan-Kelainan Yang DiturunkanSeperti halnya pada tumbuh-tumbuhan, pewarisan sifat pada manusia juga terjadi. Beberapa gen pada kromosom autosom dan gonosom akan mengawasi sifat-sifat tertentu. Pasangan gen heterozigot dalam ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin individu.1. Golongan Darah

Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia, yaitu sistem ABO, MN, dan sistem Rhesus. Perhatikan tabel di bawah ini!

a. Golongan Darah Sistem ABOGolongan darah manusia ditentukan menurut sistem A B O. Dari sistem ini, golongan darah manusia terdapat empat tipe yaitu: golongan darah A, golongan darah B, golongan darah AB, dan golongan darah O. Ini didasarkan atas ada tidaknya antigen A dan anti gen B di dalam eritrositnya. Adanya anti gen ditentukan oleh gen di dalam kromosom. Keempat golongan darah itu ditentukan oleh tiga macam alel. Simbul yang digunakan adalah huruf I berasal dariIsoaglutinasiatau huruf L berasaldari Lanstainer, yaitu orang yang menemukan golongan darah. Dengan demikian kombinasi genotipe golongan darah terdapat sebanyak enam macam genotipe.

Table 2. Hubungan Golongan Darah dan Kombinasi Genotipe Serta Antigen dalam EritrositGolongan DarahAntigenGenotipe

AAIAIAdan IAIO

BBIBIBdan IBIO

ABA dan BIAIB

O-IOIO

Dalam hal ini, antara IAdengan IBtidak ada yang lebih dominan, sehingga antara orang yang bergenotipe IAIBbergolongan darah AB atau kedua alel tersebut bersifatkodominan. Sedangkan alel IA> IOdan IB> IOb. Golongan Darah Sistem MNSistem golongan darah MNterjadi berdasarkan adanya perbedaan jenis antigen glikoprotein pada membran sel darah merah (glikoforin A). Reaksi imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi. Maka terdapat dua macam antigen glikoforin : M dan N. Untuk menghasilkan antigen atau kombinasi antigen, golongan darah MN perlu bergantung pada gen kodominan, yaitu alel IM dan alel IN (L=Landsteiner),berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N

Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi penggumpalan.

Table 3. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem MNNo.Golongan Darah EritrositFenotipeGenotipe

1.MMIMIM

2.NNININ

3.MNMNIMIN

c. Golongan darah Sistem RhesusFaktor Rh pertama kali ditemukan oleh Lanstainer Wiener pada tahun 1942, antigen ini dinamakanfaktor rhesus karena ditemukan dalam darah kera (Macaca rhesus). Faktor Rh ada dua macam yaitu Rh+dan Rh-, dimana Rh+> Rh-.Table 4. fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus

No.FenotipeGenotipeMacam Gamet

1.Rhesus positifIRhIRh, IRhIrhIRh danIrh

2.Rhesus nehatifIrh IrhIrh

2. Penentuan Jenis Kelamin

Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom tersebut terdiri atas 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin (seks). Laki-laki memiliki sepasang kromosong seks yang diberi simbol XY, sedangkan perempuan memiliki sepasang kromosom yang diberi simbol XX. Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X atau Y. perempuan menghasilkan sel telur yang menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. pada wktu terjadi pembuahan, pertemuan gamet Y dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan mebentuk individu XY (laki-laki). Adapun pertemuan gamet X dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang akan dilahirkan itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.

3. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks

a. Hemofilia

Hemophilia adalah penyakit keturunan yang yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemophilia jika terluka, darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini dapat mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menyebabkan kematian.

Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.

Genotipe wanita hemophilia:

HH =XHXH = homozigot dominan

= normal

Hh=XHXh =heterozigot

=(carrier) pembawa sifat

hh=XhXh=homozigot resesif

=penderita hemophilia

Genotype laki-laki hemophilia:

XHY= laki-laki normal

XhY= laki-lakihemofilia

b. Buta warna (colour blind)Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak dapat membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (color blid). Gen buta warna terpaut oleh gen kromosom X.

Table 5. Genotype buta warna sebagai berikut:

NormalButa Warna

WanitaXCXC,XCXcXcXc

PriaXCYXcY

Contoh persilanga : homozigot resesif pada kromosom X untuk perempuan dan pada laki-laki, satu gen resesif saja pada kromosom X sudah menimbulkan buta warna. Dengan demikian, kemungkinan genotipe yang dapat terjadi adalah sebagai berikut :XCBXCB= wanita normalXCBXcb= wanita normal karier (pembawa sifat) buta warnaXcbXcb= wanita buta warnaXCBY= laki-laki normalXcbY= laki-laki buta warnaMisalkan seorang laki-laki normal menikah dengan seorang perempuan pembawa sifat buta warna. Dari perkawinan ini kemungkinan anak-anak mereka adalah wanita normal : laki-laki normal : wanita normal pembawa buta warna : laki-laki buta warna.P :XCBXcbxXCBY(carier buta warna)(normal)G :XCB, XcbXCB, YF1:XCBXCB: XCBY : XCBXcb: XcbYc. AnodontiaAnodontia adalah kelainan yang dibawa koomosom x dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. HypertrichosisHypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya adalah gen-gen resesif (h)yang terpaut pada kromosom Y. kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

4. Cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom

a. AlbinoAlbino merupakan kenainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin. Sehingga rambut dan badannya putih. Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen.

Albino disebabkan oleh gen resesif a. orang normal memiliki genotipe Aa, atau AA. Sedangkan orang albino memiliki genotipe aa.

b. PolidaktiliPolidaktili merupakan kelainan memiliki kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat enurun ini di wariskan oleh gen autosom dominan P. sedangkan gen p untuk normal.orang normal memiliki genotipe pp, sedangkan orang polodaktili genotipenya PP ataupun P.

c. FenilketonuriaFenilketonuria marupakan kelainan pada manusia yang tidak mampu melakukan metabolisme fenilanin. Akibatnya fenilanin tertimbun di darah dan akibatnya dibuang melalui ginjal.d. Cystinuria

Cystinuria adalah kondisi dimana dalam tubuh seseorang kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan adanya gen dominan homozigot (CC).e. BrahidaktiliBrachidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada anusia. Kelainan ini disebabkan leh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).

Dalam keadaan heterozigot (Bb), individumenderita kelainan brahidaktil, sedangkan genotipe bb, individu dalam keadaan normal.

f. TalasemiaTalasemia merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin akibat ganggauan salah satu rantai globin. Talasemia mengakibatkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia).

Talasemia dibedakan menjadi talasemia mayor dan talasemia minor. Talasemia mayor bergenotipe ThTh biasanya mengakibatkan kematian. Sedangkan talasemia minor (bergenotipe thth) tidak mengakibatkan kematian.

g. Dentinogenesis ImperfectaDentinogenesis Imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu.

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt. Sedangkan pada kondisi normal dikendalikan oleh gen dt.

h. KebotakanKebotakan disebabkan oleh gen dominan B. adapun gen b b mengakibatkan rambut normal. Genotipe BB mengakibatkan orang kebotakan. Genotipe Bb pada seorang laki-laki dapat menyebabkan kebotakan, sedangkan genotipe Bbpada seorang perempuan tidak menyebabkan kebotakan karena hormone estrogen yang dimiliki perempuan menitip sifat kebotakan tersebut.

i. AnonychiaAnonychiaadalah kelainan pada sebagian jari, sehingga sebagian jari tidak terdapat kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac. Sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).

j. Sickle- cell anemiaKelainan ini disebabkan oleh gen dominan S dan alel gen s untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat letal.

Penderita Sickle- cell anemia mempunyai hemoglobin tidak normal. Sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah mudah rusak sehingga mengakibatkan anemia bagi penderitak. Gangguan mentalSalah satu contoh gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot (gg). Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot (Gg). Apabila terjadi perkawinan orang normal carrier maka kemungkinan akan menghasilkan anak mengalami gangguan mental.I. Manfaat Pewarisan Sifat bagi kehidupan Dengan semakin berkembangnya ilmu genetika telah banyak digunakan dalam kehidupan sehari-hari untuk meningkatkan kesejahteraan hidup manusia. Salah satu prinsip genetika yang diterapkan dalam bidang pertanian dan peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul.Beberapa bibit unggul pada tanaman pangan dan hewan ternak sudah ditemukan. Misalnya, untuk tanaman pangan diperolehnya bibit padi unggul, kentang, jagung, papaya, kedelai, dan tomat yang semuanya ini bersifat unggul. Pada hewan ternak misalnya sapi pedaging, babi unggul, sapi perah, unggas pedaging atau petelur, dan berbagai jenis ikan. Bibit unggul ini diperoleh melalui persilangan dan seleksi.Perkawinan silang dilakukan terhadap dua individu yang memiliki sifatunggul tertentu dengan harapan untuk menghasilkan keturunan yang memiliki gabungan sifat unggul dari kedua induknya untuk selanjutnya akan dijadikan bibit. Biasanya bibit unggul yang disebarluaskan kepada petani atau peternak merupakan galur murni dengan genotipe dominan homozigot, sehingga sifat unggulnya akan terus nampak meskipun ditanam berulangkali.Mencari bibit unggul merupakan salah satu cara untuk meningkatkan produksi pangan. Sifat unggul yang dimaksud biasanya sifat yang sesuai dengan kepentingan manusia (sesuai dengan tujuan manusia). Tumbuhan dan hewan bibit unggul diharapkan memiliki sifat-sifat menonjol (unggul), antara lain tahan terhadap penyakit, umur lebih pendek (cepat menghasilkan), produksi tinggi, rasa enak, hasil tidak cepat rusak/busuk, tahan kering, dan cepat beradaptasi dengan lingkungan.Selain pada tumbuhan dan hewan, konsep genetika ini juga bisa diterapkan dalam kehidupan manusia yaitu dalam menentukan pasangan hidup manusia kelak. Karena manusia juga ingin memperbaiki kehidupan dan melestarikan jenisnya, maka manusia sebagai salah satu agen genetika memiliki kriteria tertentu untuk menentukan pasangan hidupnya dengan memperhatikan Bibit, Bebet dan Bobot.Andaikata ketiga kriteriadi atas bisa diterapkan maka keturunan yang dihasilkan dari suatu proses perkawinan, diharapkan memiliki sifat-sifat unggul yang dimiliki oleh orang tuanya. Sehingga konsep genetika secara empiris bisa diterapkan, terutama dalam memilih pasangan hidup sesuai dengan kriteria yang ditetapkan oleh si pemilih

J. KD terkait materi hereditas (pewarisan sifat)

KD pada kurikulum 2013 yang terkait materi hereditas (pewarisan sifat) terdapat di kelas IX, pada:

KD. 3.8 mengidentifikasi proses dan hasil pewarisan sifat serta penerapannya dalam pemuliaan mahluk hidup.

KD 4.7 Melakukan percobaan sederhana untuk menemukan hukum pewarisan sifat mahluk hidup di.penutupK. Simpulan

Dari pembahasan diatas dapat disimpulkan sebagai berikut:1. Pewarisan Sifat dapat di tentukan olehKromosomdanGen. Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (Hereditas). SedangkanGenadalah unit terkecil yang terletak pada bagian Kromosom yang disebut lokus. Fungsi Gen adalah menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya dan mngendalikan perkembangan dan metabolisme sel2. Istilah-istilah yang perlu difahami dalam belajar tentang hereditas: haploid, diploid, dominan, resesif, genotif, fenotif, hybrid, filial, alel, homozigot, heterozigot, parental dan filial.3. Gregor Johnn Mendel, merupakan orang yang pertama kali mempelajari, mengamati sertamelakukan percobaan tentang pewarisan sifat, dengan menggunakan tanaman kacang ercis( Pisum sativum).Dari percobaan tersebut dihasilkanlah hukum-hukum mendel yang merupakan dasar didalam mempelajari tentang pewarisan sifat, baik pada manusia, hewan maupun tumbuhan.

4. Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell. Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula. Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:interaksi gen (atavisme), kriptomeri, polimeri, epistasis, dan hipostasis5. Pola-pola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, yang meliputi: Pautan (linkage), Pindahsilang (crossing over), Pautan sex (sex linkage), Gagal berpisah (non disjunction), Determinasi sex dan Gen letal

6. Pewarisan sifat pada manusia diwariskan melalui kromosom autosomal dan gonosom. Baik secara dominan maupun resesif, homozigot maupun heterozigot.7. Manfaat pewarisan sifat dalam kehidupan dapat dilihat dalam bidang pertanian dan peternakan adalah dihasilkannya bibit unggul. Pada manusia digunaka untuk memperbaiki kehidupan dan melestarikan jenisnya.L. Saran

Dalam membelajaran materi hereditas kepada siswa, guru harus menggunakan alat dan media yang tepat sehingga dapat membantu dalam proses belajar mengajar, mengingat dalam materi hereditas atau genetika ini memerlukan penjelasan yang lebih kongrit misalkan dengan menggunakan benik genetika, atau pemberian tugas membuat pedigree dari silsilah keluarga masing-masing siswa, sehingga memudahkan mengetahui sifat-sifat yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.daftar pustaka

CPO. 2007. Focus On Live Science. USA: Delta Education LLC

Glencoe. 2006. Biology A Molecular Approach. America: BSCSNeil A. Campbell & Jane B. Reece. 2008. Biologi Edisi 8 (Terjemahan). Jakarta: Erlangga

http://www.fhi.no/tema/gener-og-dna/fakta-om-gener-og-dnaSumber : http://wawashahab.blogspot.com/2012/02/kucing-siamase-siam.html

Sumber : http://nicoutomo99.blogspot.com/2013/03/hukum-mendel-i.html#.VUZvTPmWrIU

35