Upload
bangunfebrianto
View
222
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
14-59
Citation preview
Penyakit kelainan genAchondroplasiaAchondroplasia adalah gangguan genetik autosomal dominan, yang sering menyebabkan terjadinya kekerdilan. Rataan tinggi badan pada orang dewasa sekitar 131 cm pada pria dan 123 cm pada wanita. Prevalensi kejadiannya sekitar 1 diantara 25.000 populasi. Kejadian Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SED tarda), yaitu hambatan atau pemendekan bentuk tulang pada tubuh. Hal ini dapat terjadi karena lambatnya pertumbuhan tulang pada kerangka tubuh, terutama perlambatan pertumbuhan pada tulang belakang. Leher juga menjadi pendek, hal ini sering ditemukan pada anak laki, dan biasanya terlambat untuk terdeteksi sampai mencapai umur 5-10 tahun.