ASPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

Oleh : dr. H. Bambang Sumardi

GENETIKA Ilmu ttg gen yaitu : bag kromosom dalam inti - menentukan sifat yang didapat dari sumbernya ( ORANG TUA )Kelainan genetika : - kelainan pada sifat yang diturunkan - bisa k/ herediter- bisa k/ mutasi : - fisik- kimia- biologi - usia- penyakit kronis

SIFAT GENOMASAM NUKLEAT DAN KODE GENETIK

ASAM NUKLEAT :- zat kimia bertanggungjawab ataspenyimpananpenyaluran informasi fungsi- terbentuk dari nitrogen ( purin & pirimi din ), gula, ( ribosa & dioksiribosa ) - DNA :pembawa informasi genetik- RNA :melaksanakan intruksi dari DNA- DNA :dibentuk dua untaian molekul pospat &dioks si ribosa dgn satu purin ( adenin & guanin ) atau pirimidin ( timin & citosin )

Biosintesis proteinDNA terdapat pada nukleusSintesis terjadi di sitoplasmaRNA sbg perantara & penyalur kode informasi membantu pembentukan

Asam amino bebas

Diikat t RNA

Mencari tempat u/ melepaskan

Mengikatkan dalam urutan yg sesuai kode

Transfer informasi genetik dari DNA ke m RNA transkripsi

Proses penyusunan asm amino mjd peptida translasi

GEN DAN KROMOSOMGen : bagian DNA yg menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu- sub unit kromosom- terletak pada posisi ttt di kromosom lociKromosom : tanda halus berbentuk batang panjang / pendek lurus/ bengkok yang membawa bahan keturunan Manusia 46 kromosom / 23 pasang- 22 autosom , 1 pasang kromosom sex

Ovum dan sperma normal masing masing 23 kromosom Ovum membawa kromosom XSperma membawa kromosom X / Y

KELAINAN KROMOSOMKELAINAN JUMLAH - terjadi sewaktu pembelahan sel / meiosis / kegagalan berpisah - disebut juga aneuploidi - akibatnya : kelebihan ( trisomi ) kekurangan ( monosomi )- contoh :trisomi 21 down sindromtrisomi 18 edward sindromtrisomi 13 patau sindromXXX Super femaleXXY klinefelterXO turner sindrom -

1. Trisomi 21 ( down syndrom )- karena nondisjungsi kromosom 21- insiden meningkat seiring usia ibu- Klinis : - retardasi mental- mata sipit, tangan pendek, telinga rendah - tubuh pendek- lidah menonjol

KOMPLIKASI DOWN SYNDROM- defek kongenital jantung / organ lain- resiko leukemia meningkat- timbul alzeimer pada dekade 4 /5

2. Trisomi 18 (edward syndrom)- jumlah kromosom 47 ( xx + 18 ) 47 ( xy + 18 )- aterm , tapi berat badan lahir rendah - labioschisis dan palatoschisis - oksiput menonjol - retardasi motorik dan retardasi mental- hidup beberapa bulan

3. Trisomi 13 (patau syndrom)- Kromosom 47 ( xx + 13 ) ( xy + 13 ) - berat badan lahir rendah - hidung lebar , deformitas pada mata - polidaktili / sindaktili- ggn fleksi- daya tahan hidup rendah

4. Super female- kromosom xxx- steril - retardasi mental -

5. Klinefelter syndrome- kromosom xxy , xxxy- penurunan karakteristik sex sekunder pria- ginekomastia- infertilitas dan disfungsi sexual- tubuh tinggi k/ testosteron epifisis tak menutup

6. Turner syndrom- kromosom 45 ( 22 pasang somatik , 1 kromosom sex ) 45 , XO - tubuh pendek , leher melebar- karakteristik sex skunder (-)- amenore, steril - penyakit jantung bawaan -

KELAINAN STRUKTUR- terjadi bila kromosom pecah pe pecahan hilang / melekat pada kromo som lain ( crossing over ) - terjadi pertukaran bagian yang sepadan antra 2 kromosom yang homolog- disebut juga translokasi - bila terjadi ketidak seimbangan tjd fenotip klinis

PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM0,6 % neonatus pe morbiditas & mortalitas Menyebabkan kematian Hasil konsepsi lenyap pada tahap tttTidak melekat pada uterusAbortus spontan

TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING GENETIKPenderita : putus asa sedih tak dapat sembuhBanyak yang manifestasinya dapat dihindari co. kerusakan k/ fenilketonuria diatasi dgn diet penyakit arteri koroner dgn manipulasi obat dan kebiasaan

Keadaan yang tak dapat dimanipulasi : - menghindari kelahiran keturunan ab- normal- pengakhiran kehamilan sebelum janin hidup bebas

Semoga tidak seperti saya