Neuropsykologi & synskadahos barn

Ulla Ek, psykolog/psykoterapeutprofessor, Stockholms universitet

Ett förändrat panorama

• Nya överlevare; de mycket prematura barnen• Barn med svåra flerfunktionshinder överlever• Färre barn blir blinda idag• CVI problematiken har uppmärksammats• Bättre diagnostik-synskadan

uppmärksammas också hos barn med andra funktionshinder

Ett förändrat panorama i forskningen

• Sedan -50 talet har fokus legat på förlusten/avsaknad av syn i relation till utveckling (Freiberg,Warren, Preisler m.fl)

• Från 90-talet ligger fokus på ”brain and brain lesions” (Cass, Sonksen, Dutton, jan, Freeman, Jacobson, Ek och många fler)

Lite´historik

• 1943. Kanner L. Autistic disturbances and affective contact

• 1944: Asperger H. Die ”autistishen psychopathen im Kindesalter”

• På 40-talet kom kuvöserna..

• Keeler 1958, ROP och autism.I en studie av barndomsschizofreni, 5 blinda barn med ROP;”presented the most strikingly similar picture to infantil autism”

• Blank 1959, ROP och autism. Liknande fynd

• Bender & Anderman 1965,ROP och autism22 barn blinda pga ROP. ”brainlesions related to intrauterine

factors”

• Glavin 1966, ROP och autism”drastic changes in oxygen pressure neonataly”

Joan Chase (1972)

studied the relationship between several background variables and the diagnosis of autism in 263 children with ROP, as well as the effects of early maternal deprivation. The only relations found to be significant were “those concerning the neurological sequelae due to low birth weight, short duration of gestation and high levels of oxygen over a long period”.

Synen på autism

• In 1960, Selma Fraiberg established a guidance service for blind children in New Orleans.

• 7 of 27 children in this group ”presented a clinical picture that very much resembled autism in sighted children”

• brain damage was discussed as one possible cause, but she used the term “ego-deviations” to describe the condition (Fraiberg & Freedman, 1964).

• Jämför Bruno Bettelheim ”refrigerator mothers”

Nyare studierROP och autism, 1998

• Relation between blindness due to retinopathy of prematurity and autistic spectrum disorders. Ek, Fernell, Jacobson & Gillberg 1998. Dev. Med.

• 27 barn f. 1980-90. Blinda pga ROP• 15 hade autism • 4 hade autistic like condition• 19/27=2/3• Mental retardation, epilepsi, CP och hydrocephalus förekom

mycket ofta.

Beteende

• Tillbakadragna och reserverade• Försiktiga och långsamma• Inte så mycket utbrott• Nästan alla talade i rel. normal tid och

utvecklade ett bra språk!• Kommunikationen brast dock• Extremt upptagna av ljud

Föräldrarnas berättelser

• Fas 1; överlevnad, sjukdom, ögonoperation och dramatik

• Fas 2; anpassning till att ha ett blint barn

• Fas 3; utveckling, är han normal?• Fas 4; mycket personal ”developmental

lag theory”• Fas 5; nya diagnoser, tiden har gått

Lebers cong. amauros

• Steinberg et al 1992.Få avvikelser från andra blinda barn.

• Casteels et al 1996. 11/14 normal utveckling, normal CT.

• Rogers 1989 och Goodman 1995. Enstaka fall av autism.

• Black& Sonksen 1992.Enstaka fall av CNS inslag=beteendeproblem, utvecklingsstörning.

• Blohmé&Tornqvist 1997.Inga rapporterade tilläggshandikapp hos LCA.

Fazzi et al. 2007. LCA: is there an autistic componet? Dev. Med.

• 24 barn undersöktes.• 23-inga egentliga neurologiska avvikelser• 4/24 visade en måttlig-mild grad av autism• Slutsats-” no common neurological damage

underlying both the visual deficit and the autistic disorder was confirmed”

Autism in visually impaired individuals. Mukkades et al 2007. Psych and Clin neurorosc .

• 257 blinda barn 7-18 år. Olika ophthal. diagnoser.

• 30 av dessa- autism• ”regardless the type of ophthalm. problem, brain

damage/dysfunction has an important effect contributing to autism”

• ”severity of VI, brain damage and mental retardation are the likely factors to account for autism..

Cognitive and behavioural characteristics in blind children with bilateral optic nerve hypoplasia.Ulla Ek,, Elisabeth Fernell, Lena Jacobson. Acta Paed. 2005

• Data från barnläkarjournaler, föräldraintervjuer, lärare, upprepade psykologutredningar av 13 blinda barn med ONH.

• Födda 1988-98. • Alla hade medellinjesmissbildningar visat genom

neuroimaging och/eller hormonella avvikelser.

GA: gestational age; CT: computerized tomography; MRI: magnetic resonance imaging; SP: septum pellucidum; GH: growth hormone; TSH: thyroid stimulating hormone; ACTH: adrenocorticotropic hormone; ADH: antidiuretic hormone.

Table1. Paediatric and imaging data.

Table 2. Cognitive and behavioural characteristics.

ODD – oppostional defiant disorder ; MMR- mild mental retardation.Methods for cognitive assessments:Griffiths 1 ; WPPSI 2 ; WISC III 3 ; ITVIC 4 ; Reynell Zinkin Scales 5 ; NEPSY 6 ;

observation - could not participate in a testing procedure, a structured observation was performed instead.

Behavioural characteristics• Severe mood swings and temper tantrums were common, especially

during the first years of life. Later in life sluggish tempo, low frustration tolerance and a narrow range of interests were common

• All children could talk and 12 /13 had started to talk at the expected age, but their language had clear deficiencies with respect to communicative ability. Their superficially fluent language seemed to mask the underlying problems with coherence, contexts and the meaning of situations encountered in everyday life situations.

• OBS- talet!!!

Alltså..

• Blindhet per se leder inte utvecklingsavvikelser och/eller autism.

• Blindhet i kombination med skador och missbildningar av CNS; stora risker för utvecklingsavvikelser och/eller autism.

• Ordentlig utredning av barnet och av miljön är absolut nödvändigt!!

BlindismerGense & Gense 1994

Identifying autism in children with visual impairmant and blindness

This paper offers guidelines to compare the characteristics observed in children with autism and blindness and those observed in children with blindness alone. It distinguishes between stereotypic behaviors (blindisms) in blind individuals and similar stereotypic behaviors of children with autism. A table presents typical behavior patterns of visually impaired and of visually impaired autistic children

Retinoblastom

• Thurrell & Josephson 1966.Highly significant cognitive capacity - children blind from other causes.

• Williams 1968. Fann detsamma.• Levitt et al 1972. Bilaterally blind Rb signif. more

intelligent than unilateral Rb with residual vision.

• Blinda barn med retinoblastom beskrivs lyriskt av vissa lärare på blindskolor (i litteraturen)!

A prospective study of children treated for retinoblastoma:Cognitive and visual outcomes in

relation to treatment. Ek. Seregrad,Jacobson;Oskar Trampe& Kock, Acta Ophth. 2002

• Prospektiv, populationsbaserad, longitudinell studie av 22 barn med Rb

• Alla som fått diagnosen 1992-94• Under en 10-årsperiod pågick studien• Då hade alla börjat i skolan.• Kontinuerligt föräldrastöd, synbedömning och

psykologbedömning vid 4 och 6 år.

Resultat- syn

• 11 barn enkelsidigt Rb-11 dubbelsidigt.

• Enkelsid-normal synskärpa vid 4 år.

• 3 dubbelsidigt hade en synsk. Mindre än 0.2 (0.03;0.15;0.08).

Resultat-intelligens

Enkelsid. Rb Dubbelsid. Rb4årM= 108 M=1196årM=114 M=123(2 dubbelsid. avvek; 100 resp 85)

Förklaringar?• Blir man smart av strålbehandling?• Kompensatoriska mekanismer-så sade man

tidigare om blinda Rb-barn• (våra var ju inte blinda!)• Genetiska komponenter som disponerar för hög

begåvning? Nyligen har en ny studie kommit.---------Men, i dom här familjerna lever man med helt

andra problem..

.

• Idag är det alltså ganska vanligt att synskadade barn har någon form av ”brain involvement”

• Detta är situationen i Sverige, i övriga Norden och i andra högt industrialiserade delar av världen.

• Så vanligt att det är ovanligt att ett blint barn ”bara” har orsaken till sin synskada i ögonregionen.

Allra VIKTIGAST!

• Populationen har förändrats och detta medför andra krav på korrekt diagnostik och habiliterande insatser

Några utvecklingsmässiga konsekvenser hos barn med

CVI

CVICVI- ett paraplybegrepp som rymmer flera bakomliggande orsaker konsekvens: syn, motorik, kognitiva resurser och svårigheter, visuell perception, läsförmåga etc.etc. varierar oerhört från person till person, liksom möjligheterna att kompensera

Lite´historikWhiting, Jan, Wong,Flodmark et al 1985: 50 barn, heterogen

bakgrund till Cortical VI (pre-peri och acquired origin). All children had some degree of cognitive dysfunction.

”they had an interesting behavioural profile..had residual sight but were visual inattentive..visual function was extremely variable and changed from hour to hour..could recognise familiar objects in one environment but not in another..supplemented vision with touch.. could listen better with their eyes closed.. could only identify the colour of objects but with touch they identified them correctly… some could not recognise faces…

Kort sagt: betedde sig fullständigt obegripligt!

Lite´till

Jan, Groenveld, Sykanda & Hoyt 1987.Barn med CVI (heterogen bakgrund)” great difficulty with cognitive evaluation

of visual perception in spatial terms”

Alltså: en visuo-spatial problematik

Visual impairment in preterm children with periventricular leukomalacia. Dev. Med.Jacobson, Ek, Fernell, Flodmark & Broberger 1996

13 barn m. PVLMetod:• neonataldata• ögonläkarundersökning, syntest,• hjärnavbildning• psykologbedömning

Vad såg psykologen:

• Mycket ojämna begåvningsprofiler• Gott verbalt minne• Språket-högsta individuella prestationen• Öga-hand koordination- lägsta värdena• Typiska kännetecken och färg underlättade• Låg simultankapacitet• Lätt avledbara• Generellt: en utveckling som inte stämde för ett

synsvagt barn!

Cortical visual dysfunction in children: a clinical study.Eye. Dutton, Ballantyne et. al 1996

• 90 barn med brain pathology (heterogen grupp)

• Metod:synbedömning,klinisk bedömning av barnläkare, noggrann”synanamnes”

• Resultat:20 barn-”paradoxalt synbeteende”

Fynd:cognitive visual disorders

• Igenkänningsproblem (15 cases)• Orienteringsproblem (6 cases)• Svårt uppfatta föremål i rörelse(5 cases)• Svårt med djupperception(3 cases)• Svårt med simultanperception (2cases)Överlapp förekom förstås men inget barn har

allt.

Reading acquisition, cognitive and visual dev. and self-esteem..Ek, Fellenius &Jacobson.Journal of Visual Imp and blindness, 2003

Longitudinell (pilot)studie av 4 barn (1996-2002).

• Maximalt olika(GA, Imaging, 3 no CP)• Synbedömning v.4,6 och 13 år• Psykologbedömning v.6,9 och 13 år (och 16 år).• Metoder: WPPSI,WISC;MVPT; VMI och ”Jag tycker jag är”• Läsinlärning och läsprestationer bedömdes

Resultat:

• Synskärpan förbättrades*• IQ-försämrades(jmfr. med normgrupp!) efter

ca. 9 års ålder• Lässtrategierna var högst individuella• Självkänsla neg. korrelerat med IQ (god

begåvning- låg självkänsla)

*se också t.ex. Matsuba & Jan (2006) studie av 194 barn

Lite´mer om den kognitiva utvecklingen..

• Performance IQ sjönk mesttotal IQ sjönk• PSI (processing speed) omätbart lågt hos 3/4

vid sista mätningen• Klarade ej mer komplexa abstrakta begrepp,

kognitiv flexibiltet, resonerande • Låg simultankapacitet• Nedgången blev tydlig mellan 9 och 13 år• MEN: ” purely verbal and memory functions

developed normally”

Spectrum of visual disorders in children with CVI.J. of Child Neurol. Fazzi et al 2007

”The main visual deficit in the developed world”Studie av 121 patienter”The clinical expression of CVI can be variable” ”Well documented:v. acuity, visual field,reduced

contrast sensitivity”Men- också oculomotor problems and visual-

cognitive disorders. Som är mindre beskrivna i forskningslitteraturen

CVI och mobilty

Inga vetenskapliga studier finns publicerade i tidskriftsdatabaser med internationell forskning.

Case studies indikerar att problem med rumslig orientering är mycket vanligt

Intrycket är också att mobilty är nedprioriterat hos barn med CVI

ROP och autism, 1998

• Relation between blindness due to retinopathy of prematurity and autistic spectrum disorders. Ek, Fernell, Jacobson & Gillberg 1998. Dev. Med.

• 27 barn f. 1980-90. Blinda pga ROP• 15 hade autism • 4 hade autistic like condition• 19/27=2/3 Betyder det att 1/3 är helt OK? Nej, många var

välbegåvade och klarade av att kompensera.

Lite´mer om den kognitiva utvecklingen..igen

• Performance IQ sjönk mesttotal IQ sjönk• PSI (processing speed) omätbart lågt hos 3/4

vid sista mätningen• Klarade ej mer komplexa abstrakta begrepp,

kognitiv flexibiltet, resonerande • Låg simultankapacitet• Nedgången blev tydlig mellan 9 och 13 år• MEN: ” purely verbal and memory functions

developed normally”

Handlar detta om neuropsykiatri/psykologi?

• Beteendebeskrivning• Ingen diagnos• ”handikappande tillstånd”

• Byron Rourke 1987 NLD (NVLD)Non verbal learning disability syndrom

Ny ONH studie