S. Guillaine Barre Miastenia Gravis Miopati Distrofia Muskuler Duchene Polimiositis & Dermatomiositis

Neurofibromat

Definisi Kelumpuhan/ kelemahan otot ekstremitas akut & progresif, biasanya muncul setelah infeksi

• Ggn. hantaran impuls • Ada Ab. reseptor Ach pada NMJ kelemahan/

kelumpuhan• Melakukan aktivitas membaik setelah istirahat

Kelainan  yg ditandai oleh normalnya  fungsi  otot (merupakan perubahan patologik primer) tanpa adanya denervasi pada pemeriksaan klinik, histologik atau neurofisiologi.

Degenerasi neuroektodermal pertumbuhan >> lap. mesodermal and ektodermal kulit dan sistem saraf dan diturunkan scr autosomal dominan.

Patologi • Reaksi inflamasi (infiltrat) dan edema saraf yg terganggu

• Sel infiltrat tu/ sel limfosit dan tampak pula makrofag dan pmn p/ permulaan penyakit stl itu timbul sel plasma dan sel mast

• Serabut saraf mengalami degenerasi segmental dan aksonal

• Kerusakan reseptor Ach postsinaps NMJ akibat Ab spesifik “human nicotinic acetylcholine receptor” (achr).

NB : pre sinaps Eaten Lambert Syndrome

Lesi hiperpigmentasi (Café au lait pat ches)

Neurofibroma multiple (kulit struktur > dlm)

Disertai tumor CNS (glioma, meningioma, akustik N

Etiologi Langsung : ImunologiTidak Langsung : Infeksi (ISPA, diare), virus (herpes, cmv, ebv), bakteri (campylobacter jejuni, mycoplasma pneumoniae). Post vaksinasi, ggn endokrin, tindakan operasi anestesi dsb.

Autoimun Erat kaitannya peny. Autoimun lain : tirotoksikosis, miksedema, arthritis.

- Herediter (genetik): DMD, periodik paralysis

- Didapat : a) Traumatik: fisik, toksik, obat-obatan; b) Inflamasi: infeksi, imunologik; c) Endokrin / metabolik; d) Neoplasma

Klinis • Kelemahan motorik akut (paraparesis lmn)

• Berjalan 4 mgg• Kelemahan/ kelumpuhan simetris• RR : Sesak ICU• Ringan Kedua tungkai• Berat Tetraplegia LMN < 72

jam Ascending landrys paralysis.

• Hipotoni dan hiporefleksi• Ggn sensorik ringan,

proprioseptif normal• Nervi kranialis dapat terkena (3, 4,

6, 7, 12) Unilateral Awal SGB• Kelemahan otot wajah sering

bilateral• Fungsi SSO, ggn :

- Miksi / defekasi, - Takikardia, aritmia jantung, - Hipotensi postural, hipertensi dan ggn vasomotor.

• Penyembuhan 2 – 4 minggu terhentinya progresivitas klinik dpt tertunda selama 4 bln. Gejala sisa

• Klinis, penderita sembuh fungsional namun pemeriksaan EMNG masih menunjukkan kelainan

• Kelemahan / kelumpuhan otot yang berulang setelah aktivitas dan membaik setelah istirahat.

• Umumnya menyerang otot-otot (tersering s/d jarang) :~ okuler eksterna: diplopia, ptosis~ bulbar : kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara

• Leher : kesulitan mengangkat kepala dari posisi tidur

• “Proximal limb” : kesulitan mengangkat lengan diatas level bahu berdiri dari kursi rendah, keluar dari bath mandi.

• Trunkus : gangguan pernapasan, sulit duduk dari posisi tidur.

• “Distal limb”: lemah otot tangan, pergelangan kaki dan kaki.

• Hampir selalu laki-laki x-linked resesif.

• Gejala  pada  usia sekitar  2  tahun,  anak sering jatuh waktu berjalan, usia 5 tahun tidak pandai berlari, “Gower sign” (Duduk ke berdiri lambat) dan “Waddling gait” (Jalan kayak bebek) dapat ditemukan.

• Kelemahan  otot  t/u proximal dan lebih dahulu  timbul pada otot pinggang dari pada otot-otot bahu dan terdapat pseudohypertrofi  pada otot  gastroknemius.

• Kelemahan, atrofi, kontraktur dan deformitas otot skelet terjadi cepat kursi roda pada usia 12-13 tahun.

• Kenaikan ensim-ensim serum terutama pada waktu penderita masih mobil. Pemx. Enzim CPK (akurasi 70-80%)

• Progresifitas cepat, meninggal dalam 15 tahun sesudah onset.

• Kelemahan otot proksimal, simetris dan progresif mulao otot panggul.

• Dermatomiositis perubahan warna kulit kelopak mata atas, eritema kulit dan atrofi.

1. NF – 1 >> px “Lisch

Nodule” (pigmentasi iris hamartosis)

dpt disertai gbr makrocsefali, pseudearthrosis, kyposcoliosis, headache, spinal tumor

2. NF – 2Neurilemoma p/ nVIIIBilateral atau multiplea/ cutaneus fibromatosis

Pemx. • Darah tepi: Normal atau leukositosis

• CSF : 48 jam s/d akhir mgg 1

Dissosiasi sel albumin:~ sel normal, protein sangat tinggi (dpt s/d 1000 mg%), puncak mgg 4 – 6.~ reaksi inflamasi

• ENMG: hari 1/2, diulang 1 mgg demielinisasi : khst amplitudo normal degenerasi axonal : khst , amplitudo

• Tes klinik sederhana* Tes wertenberMemandang obyek di atas bidang antara kedua bola mata. (+) lama kelamaan akan terjadi ptosis.* Tes pita suaraPenderita hitung 1 – 100 suara hilang positif

• Test farmakologik * Tes edrophonium (test tensilon)2 mg edrofonium (IV) bila tak ada efek diberikan 8 mg, efek dilihat 1 - 3 menit dan positif bila terjadi perbaikan klinis.

• Test neostigmin 1 mg neostigmin IV dilihat 30 detik lagi, positif bila terjadi perbaikan klinis.

• Pemx. Ab. reseptor Ach Akurasinya 90%• EMNG: berkurangnya amplitudo (decrement

positif)• Foto toraks dan CT scan mediastinum anterior

pembesaran kelenjar timus, ± 15 memperlihatkan timoma, 50-60% hiperplasia timus

KRITERIA DIAGNOSISGambaran klinik• Test wartenberg atau dan test pita suara positif• Tes edrofonium atau tes neostigmin positif• Pemeriksaan EMNG• Ada pembesaran timus• Peningkatan level antibodi reseptor Ach

Terapi • Ggn menelan nasogastrictube• Kortikosteroid kontroversial• Immunoglobulin dosis tinggi (iv):

Setiap hari dosis: 2 gr/ kgbb dibagi dalam 5 dosis (400 mg/kgbb/dosis)

• Roboransia• Fisioterapi: hari 1/2, pasif, tahap

pemulihan aktif

1. Antikolin Esterase• Piridostigmin bromida (mestinon ®) : 30 - 120 mg

setiap 3 - 4 jam peroral sampai efek optimal. Dosis parenteral 3 - 6 mg setiap 4 - 6 jam, bila tidak memuaskan timektomi atau kortikosteroid.

• Neostigmin bromida (prostigmin), dosis : per oral : 7,5 - 45 mg setiap 2 - 6 jam. s parenteral ½ mg - 1 mg ( im / iv) / 4 jam.

2. IMMUNOSUPRESANTA. Kortikosteroid (prednisolon)indikasi : posttimektomi (timoma invasif), tak terkontrol r/ oral. Tipe oculer murni. cara : dosis awal 10 - 20 mg, dinaikkan bertahap.B. Azatioprin (imuran®) 2 - 3 mg / kg bb, 8 minggu i, (periksa darah lengkap dan fungsi hati setiap minggu), pemberian bersama prednisolon sangat dianjurkan.3. TIMEKTOMI 4. PLASMAFARESIS 5. IMUNOGLOBULIN

• Pencegahan : “genetic counseling”

• Pengobatan: sesuai kausa

• Rehabilitasi medik• Bedah

Operatif

Prognosis •Baik •Usia muda tidak memerlukan pernapasan buatan onset lambat tidak tejadi kelumpuhan total•Penyembuhan variasi minggu s/d

bulanKlasifikasi Gol. I: M. Ocular

Ggn. satu atau brp otot okular ptosis (sering unilateral) atau diplopia. Bentuk ringan tetapi sering resisten thdp pengobatan.Gol. II: M. bentuk umum rgn

Perlsgn lambat: mulai okular muka anggota badan otot bulbar. Otot pernapasan belum terkena.Gol. III: M. bentuk umum beratSama dgn gol. ii tetapi perlsgn cepat + gangguan otot pernapasan. Sering berespons buruk terhdp terapi antikolinesterase dan berkembang menjadi krisis miastenia.Gol. IV: Krisis MiasteniaKelemahan otot menyeluruh disertai paralisis otot pernpsan. Kondisi kedaruratan medik diprovokasi oleh ispa atau hormonal (menstruasi)

Krisis 1. KRISIS MIASTENIKPupil midriasis, tekanan darah meningkat, takikardi, muka kemerahan, penurunan sekresi kelenjar air mata, mulut kering, sesak napas.Penanganan : * ICU * Prostigmin 0,5 mg IV dilanjutkan 24 mg mestinon dalam 500 ml IV. * Metilprednisolon IV 100mg/hari. * Bila diperlukan plasmaferesis.2. KRISIS KOLINERGIKPupil miosis, tekanan darah menurun sampai syok, bradikardi, keringat banyak, kolik, diare dan muka pucat.Penanganan:

• ICU• Penghentian antikolinesterasi• Sulfas stropin 2 mg IV (pelan)• bila diperlukan imunosupresan atau

plasmeferesis.NB: Dosis benar Respon obat berlebih K. Kolinergik

KOMPLIKASI : Krisis miastenia, krisis kolinergik, pneumonia.

PROGNOSIS :Tergtg berat ringannya penyakit, penyulit dan respon terapi