MIOCLONIAS Manuel Padilla Becado de Neurología. MIOCLONIAS DEFINICIÓN. DEFINICIÓN. Movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios

MIOCLONIASMIOCLONIAS

Manuel PadillaManuel Padilla

Becado de NeurologíaBecado de Neurología

MIOCLONIASMIOCLONIAS DEFINICIÓN.DEFINICIÓN.

Movimientos involuntarios bruscos y de corta Movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios grupos musculares, duración de uno o varios grupos musculares, generados en el sistema nervioso central .generados en el sistema nervioso central .

La interrupción breve de una contracción La interrupción breve de una contracción muscular voluntaria produce una pausa muscular voluntaria produce una pausa postural definiéndose como mioclonía negativapostural definiéndose como mioclonía negativa


DEFINICIÓN.DEFINICIÓN.

Las mioclonías pueden ser la manifestación de Las mioclonías pueden ser la manifestación de una extensa variedad de condiciones una extensa variedad de condiciones patológicas con topografías lesionales muy patológicas con topografías lesionales muy diversas.diversas.

En la mayor parte de los casos, la topografía de En la mayor parte de los casos, la topografía de la lesión no coincide con la del generador de la la lesión no coincide con la del generador de la descarga neuronal causante de la sacudida descarga neuronal causante de la sacudida mioclónica.mioclónica.


CLASIFICACIÓNCLASIFICACIÓN

Distribución Topográfica Distribución Topográfica GeneralizadasGeneralizadas SegmentariasSegmentarias FocalesFocales MultifocalesMultifocales Patrón Temporal Patrón Temporal Rítmicas Rítmicas ArrítmicasArrítmicas



Forma de Inducción Forma de Inducción

Espontáneas. Espontáneas.

De acción De acción

Reflejas.Reflejas.

MIOCLONIASMIOCLONIAS CLASIFICACIÓNCLASIFICACIÓN

Origen NeurofisiológicoOrigen Neurofisiológico CorticalCortical SubcorticalSubcortical EspinalEspinal EtiologíaEtiología FisiológicoFisiológico EsencialEsencial SintomáticoSintomático Asociado a epilepsiaAsociado a epilepsia Asociado a otras causasAsociado a otras causas



Son útiles desde un punto de vista Son útiles desde un punto de vista descriptivo y de orientación diagnóstica.descriptivo y de orientación diagnóstica.

Mioclonías con características semiológicas Mioclonías con características semiológicas semejantes pueden tener generadores y semejantes pueden tener generadores y mecanismos fisiopatológicos diferentes, mecanismos fisiopatológicos diferentes, que precisarán abordajes terapéuticos que precisarán abordajes terapéuticos distintos. distintos.


Mioclonías negativasMioclonías negativas

CorticalesCorticales

SubcorticalesSubcorticales

Mioclonías positivasMioclonías positivas

CorticalesCorticales ReflejasReflejas Estímulos somestésicosEstímulos somestésicos Estímulos fóticosEstímulos fóticos AcciónAcción EspontáneasEspontáneas MixtasMixtas SubcorticalesSubcorticales Ganglios basalesGanglios basales TroncoencefálicasTroncoencefálicas ReticularesReticulares EspinalesEspinales PropioespinalesPropioespinales SegmentariasSegmentarias Córtico-subcorticalesCórtico-subcorticales


NEUROFISIOLOGÍANEUROFISIOLOGÍA Mioclonias CorticalesMioclonias Corticales

Surgen de una actividad Surgen de una actividad anormal de la corteza anormal de la corteza sensitivomotora que se sensitivomotora que se expande hacia abajo por expande hacia abajo por la vía corticoespinal.la vía corticoespinal.

La EMG muestra una La EMG muestra una descarga corta de 10 a descarga corta de 10 a 50ms.50ms.

Enfermedades que producen Enfermedades que producen mioclonias corticalesmioclonias corticales

Epilepsia mioclonica progresivaEpilepsia mioclonica progresiva Epilepsia mioclonica con fibras Epilepsia mioclonica con fibras

razgadasrazgadas LipidosisLipidosis Enfermedad de laforaEnfermedad de lafora Lipofuscinosis ceroidea neuronalLipofuscinosis ceroidea neuronal Enfermedad de Unverricht-Enfermedad de Unverricht-

lundborglundborg Enfermedad celiacaEnfermedad celiaca Sindrome de angelmanSindrome de angelman Ataxias mioclonicas progresivasAtaxias mioclonicas progresivasEpilepsia mioclonica juvenilEpilepsia mioclonica juvenilMioclono postanoxicoMioclono postanoxicoEnfermedad de AlzheimerEnfermedad de AlzheimerCreuztfeldt-jakobCreuztfeldt-jakobEncefalopatias metabolicasEncefalopatias metabolicasDegeneracion corticobasalDegeneracion corticobasalAtrofia olivopontocerebelosaAtrofia olivopontocerebelosa


NEUROFISIOLOGÍANEUROFISIOLOGÍA Mioclonias CorticalesMioclonias Corticales

Los potenciales evocados Los potenciales evocados

somatosensoriales están somatosensoriales están aumentados en aumentados en amplitud( 20-50uV).amplitud( 20-50uV).

En el EEG previo a la En el EEG previo a la

contracción aparece un contracción aparece un potencial bifásico sobre la potencial bifásico sobre la corteza contralateral que corteza contralateral que precede a la contracción en precede a la contracción en 20msen el brazo y 35 en la 20msen el brazo y 35 en la pierna.pierna.

MIOCLONIASMIOCLONIAS Mioclonias CorticalesMioclonias Corticales

Duración breve de descarga Duración breve de descarga muscular (10-50 ms).muscular (10-50 ms).

Distribución focal, multifocal o Distribución focal, multifocal o generalizada.generalizada.

Las latencias entre lasLas latencias entre las mioclonías de los distintos mioclonías de los distintos

músculos son cortas y músculos son cortas y compatibles con una compatibles con una transmisión por vías de transmisión por vías de conducción rápidas.conducción rápidas.

Demostración de actividad Demostración de actividad EEG en forma de punta EEG en forma de punta positiva precediendo la positiva precediendo la sacudida mioclónicasacudida mioclónica

Componente corticales de los Componente corticales de los potenciales evocados potenciales evocados somatosensorialessomatosensoriales

gigantes o de gran amplitudgigantes o de gran amplitud


Mioclonias CorticalesMioclonias Corticales

Mioclonías corticalesreflejas

Epilepsia parcial continua

Mioclonías de acción

Miocloniasespontáneas


NEUROFISIOLOGÍANEUROFISIOLOGÍA Mioclonias SubcorticalesMioclonias Subcorticales

Indica que la descarga neuronal se encuentra Indica que la descarga neuronal se encuentra entre la corteza y la medula espinalentre la corteza y la medula espinal

El mas común es el “mioclono reflejo El mas común es el “mioclono reflejo reticular” que es una contracción de reticular” que es una contracción de músculos proximales y axiales provocado por músculos proximales y axiales provocado por estimulo sensorial.estimulo sensorial.


NEUROFISIOLOGÍANEUROFISIOLOGÍA Mioclonías EspinalesMioclonías Espinales

Es secundario a una descarga neuronal Es secundario a una descarga neuronal anormal originada en la medula espinal.anormal originada en la medula espinal.

Frecuentemente es rítmica.Frecuentemente es rítmica.

Excepcionalmente es estimulo sensible.Excepcionalmente es estimulo sensible.

La EMG muestra descargas repetitivas aLa EMG muestra descargas repetitivas a una frecuencia de 1 a 7 hz.una frecuencia de 1 a 7 hz.

MIOCLONIASMIOCLONIAS NEUROFISIOLOGÍANEUROFISIOLOGÍA Mioclonías negativasMioclonías negativas

Asterixis: Consiste en un Asterixis: Consiste en un

silencio de descarga de EMG silencio de descarga de EMG por 50 a 200ms produciendo por 50 a 200ms produciendo un perdida de la actividad un perdida de la actividad antigravitacional y del control antigravitacional y del control postural. Usualmente es postural. Usualmente es multifocal pero puede afectar multifocal pero puede afectar a grupos musculares aislados.a grupos musculares aislados.

Lapsos posturales: Consisten Lapsos posturales: Consisten en silencio EMG prolongado de en silencio EMG prolongado de 200 a 500ms, ocupando 200 a 500ms, ocupando músculos proximales de ext músculos proximales de ext inf y axialesinf y axiales


CLÍNICACLÍNICA

Mioclonías Reflejas.Mioclonías Reflejas.

Mioclonías De Acción.Mioclonías De Acción.

Mioclonías Espontáneas.Mioclonías Espontáneas.

Mioclonías Rítmicas.Mioclonías Rítmicas.

Mioclonías NegativasMioclonías Negativas


CLÍNICACLÍNICA






Estimulos somestesicos, Estimulos somestesicos, auditivos o visuales auditivos o visuales pueden desencadenar una pueden desencadenar una mioclonía.mioclonía.

Pinchar las muñecas o pies Pinchar las muñecas o pies es muy sensible para es muy sensible para mioclonías segmentarias.mioclonías segmentarias.

Las generalizadas se Las generalizadas se obtienen al tocar la cara, obtienen al tocar la cara, auditivamente o con auditivamente o con flashesflashes


CLÍNICACLÍNICA







CLÍNICACLÍNICA







CLÍNICACLÍNICA






Ocurre durante la actividad Ocurre durante la actividad muscular voluntaria.muscular voluntaria.

Lo mas común es que sea Lo mas común es que sea focal o segmentario.focal o segmentario.

Produce gran discapacidad.Produce gran discapacidad.

Emerge probablemente de Emerge probablemente de las mismas áreas que las mismas áreas que controlan el movimiento controlan el movimiento voluntariovoluntario


CLÍNICACLÍNICA






Se ven focales, Se ven focales, multifocales o multifocales o generalizadas.generalizadas.

En personas normales En personas normales coincide con mioclonías coincide con mioclonías nocturnas o pacientes nocturnas o pacientes con epilepsia mioclónica con epilepsia mioclónica del despertar.del despertar.

En las formas continuas En las formas continuas se ve en encefalopatías se ve en encefalopatías metabólicas y ECJmetabólicas y ECJ


CLÍNICACLÍNICA






Espontánea focal o Espontánea focal o segmentaria.segmentaria.

Persiste durante el sueño.Persiste durante el sueño. Tiene una frecuencia de 1 a Tiene una frecuencia de 1 a

4 hz.4 hz.

El mas común es la El mas común es la miclonias espinales, el miclonias espinales, el mioclono del paladar mioclono del paladar considerado hoy dentro del considerado hoy dentro del área de los tembloresárea de los temblores


CLÍNICACLÍNICA






Por definición solo se Por definición solo se presenta durante la presenta durante la contracción muscular contracción muscular activa, se combina activa, se combina con mioclonias con mioclonias positivas de acción.positivas de acción.

Existen dos Existen dos modalidades: modalidades:

Asterixis Asterixis Lapsos posturales.Lapsos posturales.

MIOCLONIASMIOCLONIAS ESTUDIO ESTUDIO

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

Historia y Historia y Examen Clínico.Examen Clínico.

Laboratorio Laboratorio BásicoBásico

Estudio Estudio neurofisiológiconeurofisiológico

Estudio EspecíficoEstudio Específico








DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO Historia y Historia y

Examen Clínico.Examen Clínico.

MedicamentosMedicamentos


Estudio Estudio

neurofisiológicneurofisiológicoo

Estudio Estudio EspecíficoEspecífico














DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO Historia y Historia y

Examen Examen Clínico.Clínico.


Estudio Estudio

neurofisiológineurofisiológicoco



TRATAMIENTOTRATAMIENTOMioclonías cortical.Mioclonías cortical.

Mioclonias corticalesMioclonias corticalesSubcortical.Subcortical.

MiocloníasSubcorticalMiocloníasSubcorticales-supraespinales.es-supraespinales.

Mioclono espinal.Mioclono espinal.






El mejor tratamiento es El mejor tratamiento es tratar la enfermedad tratar la enfermedad de basede base

En cuanto al tratamiento En cuanto al tratamiento sintomático lo ideal es sintomático lo ideal es enfocarlo según la enfocarlo según la clasificación fisiológicaclasificación fisiológica






El objetivo es aumentar El objetivo es aumentar la deficiencia de la deficiencia de procesos inhibitorios.procesos inhibitorios.

Gabaergicos son la Gabaergicos son la elección.elección.

El valproato de sodio El valproato de sodio aumenta la aumenta la concentración cortical concentración cortical de GABA y potencia la de GABA y potencia la inhibición postsinaptica inhibición postsinaptica de GABA.de GABA.

(dosis de 1200 mg a (dosis de 1200 mg a 2000 mg)2000 mg)






Las benzodiazepinas y Las benzodiazepinas y los barbituricos los barbituricos facilitan la transmisión facilitan la transmisión GABA .GABA .

El clonazepam es el El clonazepam es el mas usado requiriendo mas usado requiriendo dosis de 15 mg dia.dosis de 15 mg dia.

Primidona y Primidona y fenobarbital son útiles fenobarbital son útiles ocasionalmente.ocasionalmente.

MIOCLONIASMIOCLONIAS TRATAMIENTOTRATAMIENTOMioclonías cortical.Mioclonías cortical.


MiocloníasSubcorticales-MiocloníasSubcorticales-supraespinales.supraespinales.


La fenitoina y la CBZ son La fenitoina y la CBZ son utiles en pocos pacientes.utiles en pocos pacientes.

Vigabatrina es una Vigabatrina es una inhibidor irreversible de la inhibidor irreversible de la GABA transaminasa. Puede GABA transaminasa. Puede llevar a un aumento llevar a un aumento paradójico en algunos paradójico en algunos pacientes.pacientes.

Tto de elección es Tto de elección es acido valproico y/o acido valproico y/o clonazepamclonazepam






El valproico es la droga El valproico es la droga de elección.de elección.

Existe evidencia del uso Existe evidencia del uso de la lamotrigina.de la lamotrigina.

Paradojicamente algunos Paradojicamente algunos antiepilepticos aumentan antiepilepticos aumentan las mioclonías .las mioclonías .

El valproico ev es útil en El valproico ev es útil en el estatus mioclonico.el estatus mioclonico.

EPILEPSIASEPILEPSIAS






Los antiepilepticos Los antiepilepticos estandares no son estandares no son útilesútiles

En el mioclono En el mioclono esencial(incluyendo esencial(incluyendo mioclonias-distonía) el mioclonias-distonía) el clonazepam no ayuda.clonazepam no ayuda.

El mioclono reflejo-El mioclono reflejo-reticular si responde a reticular si responde a clonazepam.clonazepam.

El opsoclono-mioclono El opsoclono-mioclono recientemente se ha recientemente se ha visto que responde a visto que responde a inmunoglobulinasinmunoglobulinas




MiocloníasSubcorticales-MiocloníasSubcorticales-supraespinales.supraespinales.


El mioclono del paladar es El mioclono del paladar es dificil de tratar.dificil de tratar.

Se plantea la toxina Se plantea la toxina botulinica o la tenotomía botulinica o la tenotomía del tensor del paladar y la del tensor del paladar y la occlusión de la tuba occlusión de la tuba auditiva.auditiva.

El mioclono del oido medio El mioclono del oido medio se han reportado se han reportado resultados con tenotomía resultados con tenotomía tensor del timpano y del tensor del timpano y del estapedio.estapedio.






Clonazepam es la Clonazepam es la primera elección en el primera elección en el mioclono espinal mioclono espinal segmentario y en el segmentario y en el propioespinal.propioespinal.

La dosis diaria es de La dosis diaria es de 6mg.6mg.

La toxina botulinica es La toxina botulinica es de utilidadde utilidad

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MIOCLONIAS Manuel Padilla Becado de Neurología. MIOCLONIAS DEFINICIÓN. DEFINICIÓN. Movimientos involuntarios bruscos y de corta duración de uno o varios