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EL CAMBIO DE LA BIOLOGIA
• La Biología ha cambiado como consecuencia de la secuenciación del genoma humano, y a la creación de bases de datos con información sobre Ácidos Nucleicos y Proteínas
• Se ha comenzado a conocer el potencial de la genómica
• GENÓMICA: hace referencia a la disciplina que estudia el contenido completo del organismo humano.
MEDICINA GENOMICA
• Es una nueva disciplina que está emergiendo con la lectura del genoma humano
• Denominamos GENOMA al conjunto de las secuencias de ADN que caracterizan a un individuo
GENOMA
• La experiencia de vida, más que el conocimiento científico, nos indica que el hombre es más que el simple producto de su genoma
• El Genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana, así como el reconocimiento de su intrínseca dignidad y diversidad
• Representa el patrimonio de toda la humanidad
MEDICINA PERSONALIZADA
• En los últimos tiempos, a través de la aplicación de nuevos conocimientos en el área clínica, se vislumbra una revolución en el manejo del paciente (Medicina personalizada)
• Aún no se pudo concretar la relación causal existente entre la información genética y el comienzo de la enfermedad
ADN MATERIAL HEREDITARIO
Acido desoxirribonucleico (ADN)
Portadora de toda la información genética de un
organismo
ADN y cromosomas
Bases nitrogenadas
DNA (modelo de Watson y Crick)Unión entre cadenas
Puentes de H e/ bases nitrogenadas complementarias
Adenina + Timina
2 uniones Puente de H
Guanina + Citosina 3
uniones Puente de H
Proteínas componentes de la cromatina
HistonasPrincipales proteínasEstabilizan ADNAlto contenido de aa básicos5 tipos (H1, H2A, H2B, H3 y H4) Intervienen en el control
de la expresión génica
Acetilación y fosforilación de
histonas
EL CAMBIO DE LA BIOLOGIA
• La Biología ha cambiado como consecuencia de la secuenciación del genoma humano, y a la creación de bases de datos con información sobre Ácidos Nucleicos y Proteínas
• Se ha comenzado a conocer el potencial de la genómica
• GENÓMICA: hace referencia a la disciplina que estudia el contenido completo del organismo humano.
GENOMA
• La secuencia completa del ADN es del genoma es de 3000 millones de pares de bases que codifican para 30.000 genes y solo la mitad sugiere una posible función
• Los 30.000 genes codifican 100 mil proteínas• Sólo el 2% del ADN total del genoma humano
es codificante• El 50% son secuencias repetidas de diferentes
tipos cuya función no está clara aún
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
• El análisis del ARNm juega un papel importante en la traducción dela información genética en la síntesis de las proteínas funcionales dando lugar a la TRANSCRIPTÓMICA que muestra que los genes son activos y ejercen una gran influencia sobre el organismo
• La PROTEÓMICA es el campo de unión entre los genes, las proteínas y la enfermedad
PROTEOMA
• El PROTEOMA CELULAR representa en la célula todos los posibles productos de los genes.
• Cualquier proteína puede variar en una célula o en múltiples células diferentes
• El plasma sanguíneo representa un PROTEOMA especial en muchos aspectos, y fue posible estudiarlo mucho antes del descubrimiento de los genes
PROTEOMICA Y QUIMICA
• La proteómica estudia el sistema multi-proteíco de múltiples y distintas proteínas con sus roles formando parte de una red.
• La Química de las proteínas involucra el conocimiento de su estructura y función
• La Proteómica está orientada a conocer el comportamiento global de una célula y no solamente el parcial
MUTACIONES
• Las mutaciones provocan pérdida de función en la mayoría de las veces, pero en otras pueden producir ganancia, provocando una acción toxica como en el caso de la Corea de Huntington
PRIMERAS IDENTIFICACIONES
• La Distrofia Muscular de Duchenne
• El Gen regulador transmembrana de la FQ
• Gen del Retinoblastoma
OBJETIVOS DE LA MEDICINA GENOMICA
• Integrar la Genética con la Medicina tradicional• Identificar genes candidatos para enfermedades
complejas con alta prevalencia poblacional• Relacionar las interacciones de estos genes entre sí
con los factores ambientales• Desarrolla una medicina preventiva personalizada• Desarrollar pruebas diagnosticas para detectar
individuos en riesgo
OBJETIVOS
• Aplicar una terapia farmacológica adecuada al genotipo de cada individuo(Farmacogenética)
• El mayor riesgo de desarrollar trombosis venosas en mujeres que toman anticonceptivos son las que tienen mutaciones del Factor V de Leiden
• Investigación epidemiológica y en políticas de comunicación poblacional
• Investigación sobre servicios de salud
