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MECANISMOS DE LA HERENCIA
HERENCIA MENDELIANA
A Mendel se le considera el fundador de la genética, aunque la comunidad científica no tuvo en cuenta su obra hasta cuarenta años mas tarde, en 1900, cuando sus trabajos fueron redescubiertos independientemente por tres investigadores: De Vries, Correns y VonTschermak.
La genética estudia la transmisión de los caracteres hereditarios. En los tiempos de Mendel no se conocía la naturaleza química del material hereditario, ni tampoco la división meotica, por la cual las células reducen el material hereditario a la mitad. Para analizar las leyes de Mendel y comprender hoy la genética, es necesario tener en cuenta ciertos conocimientos previos:
En los seres superiores, la información biológica está contenida en moléculas de ADN.
La unidad de información es el Gen Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína. En la replicación de ADN se pueden introducir errores. Estos
errores, que se heredan en la decencia, se llaman mutaciones. Las mutaciones son fuente de variación de genes.
Todos los seres vivos están compuestos por células. Los individuos pluricelulares proceden de una célula única, el
cigoto, mediante mitosis. En la mayoría de los seres superiores hay reproducción sexual.
En este tipo de reproducción dos células haploides llamadas gametos (masculino y femenino) se unen para formar el cigoto diploide.
Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los cromosomas homólogos de origen paterno o materno se reparten aleatoriamente en los gametos, produciéndose una gran variabilidad en ellos. En la meiosis se producen además, el sobrecruzamiento, en el que se intercambia el material hereditario entre cromosomas homólogos.
La meiosis es, pues, un mecanismo por el que el material hereditario se reduce a la mitad y se produce variabilidad en las células haploides.
En los individuos diploides hay dos copias del mismo gen para cada carácter. A cada copia se le llama alelo. Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales, es homocigoto para el carácter, pero si el individuo presenta dos variantes distintas para un carácter, se dice que es heterocigoto para el mismo; en este caso, el individuo puede expresar o mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una mezcla de ambos. Se llama carácter o alelo dominante al que expresa el individuo heterocigoto. Se denomina alelo codominantes a aquellos en los que el individuo heterocigoto muestra un nuevo fenotipo que es mezcla de los dos parentales.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel era originario de un pueblo llamado Moravia; el pertenecía a una familia campesina de escasos medios para su formación educativa. Consiguió acabar los estudios de secundaria con gran esfuerzo económico por parte de su familia, y en 1843 ingreso al monasterio Agustino de Brno para continuar su educación. Asistió durante dos años a la universidad de Viena, donde se formo sólidamente en matemáticas, física y ciencias naturales. Emprendió ciertos experimentos de los cuales la herencia se transformo en una ciencia con ciertos poderes de predicción. El éxito de los mismos se debe a varios factores:
La selección adecuada del material de partida: la planta del guisante
El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no tuvieron en cuenta los biólogos anteriores.
La simplificación del problema, pues estudio un solo carácter de los muchos que se podían encontrar alterados.
El guisante, es una planta leguminosa muy común de la cual pueden obtenerse en los comercios distintas variedades cultivadas. En primer lugar, Mendel se aseguro de que contaba con variedades puras cuya descendencia es siempre igual al fenotipo parental. Tales variedades puras son por lo tanto, homocigóticas para el carácter o caracteres que se consideran.
En las condiciones habituales, las flores se autopolinizan, al estar los estambres y el capelo en el interior de sus pétalos cerrados en forma de quilla, pétalos que solo se abren después de la polinización; por consiguiente, se pueden controlar fácilmente sus condiciones de polinización.
Para realizar sus experimentos, Mendel tuvo en cuenta únicamente uno o dos de los caracteres de la planta; podía ser el color de la flor, el color de la semilla, la formación de la semilla, diferencias en la población de las flores, etc.
En su experimento clásico, Mendel cruzo una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con semillas verdes. Para ello planto guisantes de ambas variedades en macetas diferentes y espero hasta que la planta se desarrollara y salieran las flores. Entonces, antes de que maduraran las antenas productoras de polen, abrió las flores, corto los estambres y, sirviéndose de un pincel, polinizo los estigmas de los carpelos con polen procedente de las flores de otra variedad de planta. Una vez realizada esta operación, solo tuvo que esperar a que la flor fecundada se transformara en el fruto (la legumbre) y los óvulos, en las semillas (los guisantes). Recogidas todas las semillas del cruzamiento, observo que todas eran de color amarillo.
De este experimento se deduce que el carácter amarillo A domina sobre el carácter verde a. En nuestra anotación:
A < a (amarillo domina sobre verde).
La variedad amarilla tendrá genotipo AA. La variedad verde tendrá genotipo aa.
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos
De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice: que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, f1 , es homogénea.
En el siguiente experimento consiste en plantar los guisantes híbridos (f1) procedentes del cruzamiento anterior y analizar el resultado de su autofecundación, es decir, realizar el cruzamiento:
Aa x Aa
Se observo que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes-. Mendel anoto cuidadosamente los resultados:
Semillas amarillas = 6.022 Semillas verdes =2.001 Semillas amarillas/verde=6.022/2.001=3.01. Hay tres guisantes
amarillos por cada guisante verde.
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En resumen, 3/4 de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes de este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independientemente cuando se forman los gametos.
HERENCIA DE DOS CARACTERES INDEPENDIENTES
En otro grupo de experimentos, Mendel estudio los cruces entre plantas que inferían en dos caracteres independientes. Selecciono una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superficie lisa, el resultado del cruzamiento fue una f1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos.
Mendel planto estos guisantes y cuando salieron de las flores, dejo que se autopolinizaran. Espero a obtener los guisantes, que recogió y conto. Los resultados fueron los siguientes:
Amarillos lisos = 315 Amarillo rugoso= 101 Verde liso =108 Verde rugoso = 32
De estos cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente. La tercera ley se cumple solo cuando los genes se consideran, se localizan en cromosomas diferentes.
La importancia de las leyes de Mendel se basa en el método de estudio estadístico de las descendencias, en el análisis de los genes de una manera independiente y en la posibilidad de averiguar los genotipos de los individuos a partir de las proporciones fenotípicas de sus descendientes.
Pero los genes, generalmente, no se comportan de una manera sencilla. Con frecuencia interaccionan entre sí, o varios cooperan para
producir el mismo efecto, de modo que se modifican las proporciones que se esperarían si se comportasen, atendiéndose estrictamente a las leyes de Mendel.
Las modificaciones más frecuentes encontradas son la epistasia, la presencia de alelos múltiples, la interacción de los genes y el ambiente, y la herencia poligénica
EPISTASIA
Con frecuencia se pueden producir interacciones entre genes diferentes que afectan a la expresión del mismo carácter: a este fenómeno se le denomina epistasia.
PRESENCIA DE ALELOS MULTIPLES
En algunos casos se observa más de una variante para cada gen, lo que origina las llamadas series alélicas. Un ejemplo muy conocido es la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos-
En el hombre hay tres alelos diferentes para este carácter: el alelo lA , el lB (ambos condominantes) y el lO , recesivo frente a los dos.
Los grupos sanguíneos se pueden utilizar para establecer relaciones de parentesco.
HERENCIA NO MENDELIANA
La suposición de que las partículas de cromatina, indiscutibles unas de otras y, en realidad casi homogéneas frente a cualquier prueba
conocida, puedan por naturaleza material, conferir todas las propiedades de la vida, sobrepasa incluso, los límites del materialismo más convincente.
Esta hipótesis mantiene que:
Los genes se encuentran en los cromosomas ordenados linealmente.
Los genes que están asociados en el mismo cromosoma (genes ligados) tendrán a transmitirse juntos de una generación a la siguiente, constituyendo los llamados grupos de ligamiento.
En una especie hay tantos grupos de ligamento como pares de cromosomas homólogos.
De acuerdo con esta teoría, la tercera ley de Mendel sólo se cumplirá cuando se consideren genes localizados en cromosomas diferentes. Desde este punto de vista parece ser que Mendel tuvo una suerte casi extraordinaria, al considerar en sus experimentos las parejas de genes que, de manera curiosa, se encontraban siempre en cromosomas distintos (hay autores que sugieren, probablemente Mendel elimino o no considero los resultados que estaban de acuerdo con sus teorías).
LOS EXPERIMENTOS DE MORGAN
Thomas Morgan quedo impresionado de los trabajos de Verries por lo cual, instalo un laboratorio en la Universidad Culumbia, para dedicarse a los estudios de la genética. Tomo la acertada decisión de utilizar como material genético para sus ensayos a la mosca Drosophila Melanogaster. Este animal resulto ser un regalo para los genéticos, ya que se obtenía fácilmente en frascos de ¼ de litro con un medio nutritivo barato y fácil de preparar, y se reproducía dando una generación cada 15 días.
Los experimentos de Morgan pronto demostraron que, aunque los genes se encuentren en el mismo cromosoma, el ligamento entre ellos no es total, como cabria esperar, y puede pasar mezclados en un cierta proporción a la descendencia. A este fenómeno se le llama recombinación genética y se corresponde con el fenómeno
citológico de sobrecruzamiento que se observa en la profase de la primera división meiótica.
Morgan realizó el cruzamiento entre dos razas puras de moscas, que diferían en alelos para el color de los ojos (pr+, rojo > pr, purpura) y en el tamaño de las alas (vg+, normal > vg, vestigial).
Cruzo moscas:
P {ojos purpura/alas vestigiales (prpr vgvg) x ojos normales/alas normales (pr+pr+ vg+vg+). }
Todas las moscas de la F1seran :Pr+ pr vg+ vg. Ojos normales/alas normales
Después cruzo una de las moscas con doble recesivo:
{ojos normales/alas normales (pr+ pr vg+ vg) x ojos purpura/alas vestigiales (pr pr vg vg). }
Los resultados solo fueron compatibles con la hipótesis de ligamento parcial.. el resultado Durante la primera profase meiótica puede ocurrir un intercambio entre cromosomas homólogas. El resultado de estas circunstancias es lo que se apreciaría en las moscas con fenotipo recombinante.
LA RECONSTRUCCION DE MAPAS GENETICOS
Sturtevant, cuando era aun un joven estudiante en el laboratorio de Morgan, sugirió las siguientes hipótesis. El porcentaje de recombinantes es un índice cuantitativo de la distancia física entre dos genes en el cromosoma.
Del análisis matemático de los estudios anteriores y de otros muchos semejantes que se llevaron a cabo en el grupo de Morgan se dedujo que:
La frecuencia de recombinación entre dos genes es un resultado reproducible.
Las frecuencias de recombinación entre genes distintos son diferentes
A partir de los resultados del estudio de las frecuencias de recombinación entre tres genes se puede conocer el orden de estos en el cromosoma.
Se llama unidad genotipo a la distancia entre dos pares ligados entre los cuales los productos de recombinación son el 1% del total.
LA HERENCIA DEL SEXO
La proliferación de estudios microscópicos sobre los cromosomas permitió hace tiempo deducir que los cromosomas, como los genes, aparecen en las células por parejas. A cada una de las parejas cromosomaticas se les denomina autosomas.
En Drosophila, y en la mayoría de los insectos, los machos tienen un cromosoma sin pareja: el cromosoma X y otro más pequeño, el cromosoma Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X iguale. Así, en estos individuos el sexo se determina por la aparición de la combinación XX en las hembras y XY en los machos. Estos cromosomas son los cromosomas sexuales.
Meiosis de una célula diploide con genotipo A/a:B/b
Anafase I
Anafase II
Interfase
Telofase I
Metafase I
Telofase II
Profase
En otros animales no sucede lo mismo que en los insectos: en las aves, las hembras generalmente son XY y en los machos son XX. En los mamíferos, por regla general, el sexo masculino es el portador de una pareja XY, mientras que el sexo femenino posee dos cromosomas X.
En la especie humana, el número de cromosomas de un individuo es de 46, o 25 parejas, de las cuales 22 son parejas en el varón y en la hembra (autosomas). En la mujeres existe, además, otra pareja de cromosomas X bastante grandes, mientras que en el varón se encuentra un cromosoma X y otro más pequeño: el cromosoma Y.
En la formación de gametos femeninos por meiosis, todos ellos llevaran 22 autosomas y un cromosoma X. el hombre produce espermatozoides, también por meiosis, a partir de cromosomas, pero unos, el 50% con un cromosoma X, y los otros, el 50% con un cromosoma Y.
LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se debe a que se encuentran localizados en una de los cromosomas sexuales. Los casos más llamativos son los que explicamos a continuación.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Los caracteres presentes en el cromosoma Y solo se transmiten de varón a varon. Como el cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy numeroso.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
La condición aparece generalmente en los varones que solo posen un cromosoma X. las mujeres, que llevan el gen, aunque son fenotípicamente normales, pueden transmitir el carácter a sus descendientes varones.
