Trabajo Práctico Nº13Trabajo Práctico Nº13

La continuidad: HERENCIALa continuidad: HERENCIA

OBJETIVO GENERALOBJETIVO GENERAL

• Conocer mecanismos de trasmisión de Conocer mecanismos de trasmisión de caracteres hereditarios de progenitores a caracteres hereditarios de progenitores a

descendientes.descendientes.

Gregor Mendel(1822-1884)

El Padre de El Padre de la Genéticala Genética

¿Cuando dos individuos

pertenecientes a cepas con

rasgos contrastantes se cruzan, se

mezclan irreversiblem

ente esas característica

s en las generaciones

futuras?

Obtención de una GENERACION PARENTAL (P) Obtención de una GENERACION PARENTAL (P) “pura”.“pura”.

Autofertilización cada una de las dos cepas, durante

varias generaciones.

Sólo se autofecundan aquellos individuos que

presentan la característica correspondiente a la cepa.

Se obtienen individuos provenientes de varias

generaciones que presentan la característica

requerida.

Obtención de la PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1) Obtención de la PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1) “híbrida”“híbrida”

Se cruzan dos individuos (P) puros de

características opuestas.

Resultado: Una (F1) con todos organismos que presentan una de

las características.

Primera Ley de Mendel: LEY DE LA Primera Ley de Mendel: LEY DE LA DOMINANCIADOMINANCIA

Cuando se cruzan dos individuos puros pertenecientes a cepas con rasgos contrastantes se

obtienen hijos que presentan una de las características de sus

progenitores, el Caracter Dominante.

Obtención de la Obtención de la SEGUNDA SEGUNDA

GENERACIÓN FILIAL GENERACIÓN FILIAL (F2)(F2)

Se autofecunda un individuo de la F1.

Resultado: Una F2 con el 75% de los

individuos que presentan el mismo rasgo que la F1 y el

25% con el rasgo opuesto.

Segunda Ley de Mendel: LEY DE LA Segunda Ley de Mendel: LEY DE LA SEGREGACIÓNSEGREGACIÓN

Cuando se autofecunda o cruzan organismos híbridos

se obtiene una descendencia

constituida por 75% de individuos que

presentan el Caracter Dominante y el 25%

con el Caracter Recesivo.

Análisis de los resultados de la 1º y 2º Leyes de Análisis de los resultados de la 1º y 2º Leyes de MendelMendel

En un individuo, cada rasgo está regido por un par de factores.

Cada progenitor hereda a su descendencia uno de los factores que posee.

Cuando en un individuo se presentan los factores correspondientes a rasgos opuestos,

sólo se manifiesta uno de los rasgos.

Los factores no se “mezclan” ya que pueden volver a separarse.

Cada variedad de un rasgo está regido por una variedad del factor que rige ese rasgo.

La Teoría de Mendel a la luz La Teoría de Mendel a la luz

de la Teoría Cromosómica de la Herenciade la Teoría Cromosómica de la Herencia

MENDEL TEORÍA CROMOSÓMICA

Factor Gen

Variedad de Factor

Alelo

2 Factor/Rasgo Diploidía(cromosomas

homólogos)

Alelos diferentes → genotipo HETEROCIGOTA.

A aEn un heterocigota, En un heterocigota,

el alelo que el alelo que determina el determina el

fenotipo fenotipo (encubriendo (encubriendo

totalmente el efecto totalmente el efecto de su alelo) recibe de su alelo) recibe

el nombre de el nombre de dominantedominante

El alelo que queda El alelo que queda oculto y no oculto y no expresa su expresa su

información se información se denomina denomina recesivo.recesivo.

Alelos iguales → genotipo HOMOCIGOTA.

HOMOCIGOTA

DOMINANTE

HOMOCIGOTA RECESIVO

A A a a

GENOTIPO:GENOTIPO: Combinación de alelos para UNA Combinación de alelos para UNA CARACTERÍSTICA determinada.CARACTERÍSTICA determinada.

El rasgo que resulta de la expresión (transcripción y

traducción) de un gen particular, bajo

la influencia del ambiente, se denomina:

FENOTIPOFENOTIPO

aA

LEY DE LA DOMINANCIA. Cuando se cruzan dos variedades individuos homocigotos para un

carácter, todos los individuos de la F1 presentan el carácter dominante.

AA aaX

Aa

Explicación de los resultados de Explicación de los resultados de MendelMendel

Tablero de Punet o Cuadro de cruzamientos

A A

A a

AaAa Aa

a

a

Aa Aa

Aa Aa

Gametas

FENOTIPOFENOTIPO100% con carácter

dominante

100% de probabilidades de que un individuo de la F1 posea el

carácter dominante

P

F1

LEY DE LA SEGREGACIÓN

De la autofecundación o el cruzamiento de individuos

heterocigotas (F1 de la LEY DE DOMINANCIA) se

obtiene el 75% de individuos Con el carácter dominante y 25% con el

carácter recesivo.

a A

Aa

aa

X

Aa

A a

AaAA

Aa

Gametas

75% carácter

dominante

25% de probabilidades de que un individuo de la F2 posea el

carácter recesivo

Tablero de Punet o Cuadro de cruzamientos

A

a

AA Aa

Aa aa

A

a 25% carácter recesivo

F2

F1

FENOTIPOFENOTIPO

Características de la herencia Características de la herencia mendelianamendeliana

Un gen → Un rasgo.Un gen → Un rasgo.

Un gen →Un gen → Dos alelos.Dos alelos.

En Heterocigosis: Dominancia completa. En Heterocigosis: Dominancia completa.

Independencia en la herencia de rasgos.Independencia en la herencia de rasgos.

En sectores homólogos de los cromosomas.En sectores homólogos de los cromosomas.

Si no se cumple alguna de ellas…Si no se cumple alguna de ellas…

HERENCIA NO MENDELIANAHERENCIA NO MENDELIANA

Poligenia.Poligenia.

Polialelía.Polialelía.

Dominancia Incompleta.Dominancia Incompleta.

Codominancia. Codominancia.

Portada en sector heterólogo de cromosoma Portada en sector heterólogo de cromosoma sexual.sexual.

Herencia portada en el sector heterógolo Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexuales: HERENCIA de los cromosomas sexuales: HERENCIA

DEL SEXODEL SEXOEl sexo está determinado

por los cromosomas sexuales X e Y.

Las mujeres (XX) son homogaméticas.

Los hombres (XY) son heterogaméticos.

44 autosomas +

XY

44 autosomas + XX

XX

X

♀ ♂

gametasX XX Y

XX XY XY

X

X

YX

XX

XX

XY

XY

P

F1

50% Mujeres

50% Hombres

Los cromosomas sexualesLos cromosomas sexuales

Cromosoma X

Cromosoma Y

Sector heterólogo

Sector homólogo

46, XX → ♀ 46, XY → ♂

Herencia portada en el sector heterógolo Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexuales: ALGUNOS de los cromosomas sexuales: ALGUNOS

RASGOSRASGOS

Síntesis de Distrofina / Distrofia muscular de Síntesis de Distrofina / Distrofia muscular de DuchenneDuchenne

Visión normales para los colores / DaltonismoVisión normales para los colores / Daltonismo

Coagulación normal de la sangre / HemofiliaCoagulación normal de la sangre / Hemofilia

Herencia portada en el sector heterógolo Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexualesde los cromosomas sexuales

Genotipos posiblesFenotipos posibles

Visión normal

Visión normales para los colores / DaltonismoVisión normales para los colores / Daltonismo (dominante) (recesivo)(dominante) (recesivo)

Daltonismo

♀

♂

(XDXD) – (XDXd)

(Portadora)

(XDY)

♀

♂

(XdXd)

(XdY)

D D D d

d d

d

D

Xd

P

XDXD XDXd

XDY XdY

♀♂

Mujer normal 1/2 50%

Mujer normal portadora 1/2 50%

Varón normal 1/2 50%

Varón daltónico 1/2 50%

Genotipos F1Genotipos F1

XDY XDXd

Herencia portada en el sector heterógolo Herencia portada en el sector heterógolo de los cromosomas sexuales: de los cromosomas sexuales:

DALTONISMODALTONISMOHombre normal Mujer normal (portadora)

XD Y XDgametas

XD

Y

XD Xd

Fenotipos F1Fenotipos F1

(FENOTIPOS)

(GENOTIPOS)

Incapacidad de distinguir determinados colores.

Síntoma de DaltonismoSíntoma de Daltonismo

““Hemofilia Hemofilia Real”Real”

Cambio heredable en la secuencia del Cambio heredable en la secuencia del ADN. ADN.

Las mutaciones en las células somáticas no se trasmiten a la descendencia (sólo a las células hijas,

por mitosis).

Las mutaciones en las células sexuales son heredadas a la descendencia.

MUTACIONESMUTACIONESCAMBIOS EN EL GENOTIPO

MUTACION:MUTACION:

Genómicas o cromosómicas numéricas

Cromosómicas morfológicas

Génicas

Deleción, inversión, translocación o duplicación de parte de un cromosoma. Puede afectar a varios genes

Sustitución de uno o más nucleótidos. Dentro de un gen.

Modificación del número total de cromosomas

CAUSAS DEL CAMBIOCAUSAS DEL CAMBIO

AzarAzar

Agentes mutágenosAgentes mutágenos

Replicación del ADN

Disyunción de homólogos

Físicos: Radiaciones α, β, UV

Químicos: Alquitrán, nicotina, formol.

Biológicos: Virus