MALFORMACION CHIARI

A que se le denomina malformacin Chiari, cuntos tipos existen y cual es la de mayor incidencia ?

Describa a grandes rasgos en que consiste la migracin neuronal?

Cules son las caractersticas del sndrome de Dandy-Walker?

MALFORMACIONES CONGENITAS FRECUENTES DE ENCFALO Y MEDULA ESPINALDr. Omar Alvarez Gaytn R1ROMBENCFALOMielencfalo:Bulbo raqudeo.Metencfalo:Cerebelo.Puente.

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SINDROME DE DANDY-WALKERAnomala cerebral congnita caracterizada: hipoplasia del vermix cerebeloso.quiste del cuarto ventrculo.ampliacin de la fosa posterior.

La caracterstica ms relevante es la hidrocefalia.Tiene una prevalencia de 1:35 000 nacidos vivos en los Estados Unidos.

Dado que el vermis es nico e influye sobre las estructuras de la lnea media, la descoordinacin muscular afecta a la cabeza y el tronco, y no a las extremidades. Se produce una tendencia a la cada hacia delante o hacia atrs, as como dificultad para mantener la cabeza quieta y en posicin erecta. Tambin puede haber dificultad para mantener el tronco erecto.Predisponentes durante primer trimestre: exposicin a rubola, citomegalovirus, toxoplasmosis, warfarina,alcohol, e isotretinona.4MANIFESTACIONES CLNICASEl cuadro puede pasar inadvertido.

Lactantes:la lentitud del desarrollo motor. aumento del permetro ceflico y fontanela tensa.

Preescolar, escolar y adolescente: sntomas de crneo hipertensivo. signos de disfuncin cerebelosa.Como inestabilidad postural.

El cuadro clnico inespecfico, depende de variaciones cerebrales presentes, su aparicin puede pasar inadvertida.aumento del permetro ceflico y fontanela tensa por el aumento de la presin intracraneal, en el caso de los lactantes

Craneo hipertensivo.- Vmitos, irritabilidad debido a cefalea, convulsiones y edema de papila.

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US antenatal.Superior.-Espacio interhemisferico aumentado por ausencia del vermis.Inferior.- Cisterna magna aumentada de tamao.

Caractersticas ecogrficas prenatales que sugieren el diagnstico incluyen la combinacin de: -marcada ampliacin de la cisterna magna ( > o = 10 mm ) -aplasia completa del vermis -un hueco de forma trapezoidal, entre los hemisferios del cerebelo. Ecografa prenatal puede falsamente sobre el diagnstico de la enfermedad si escaneada antes de las 18 semanas debido a la vermis no estar adecuadamente formados antes de ese tiempo .6

flecha verde = hipoplasia vermis . Gruesa lnea roja = borde superior del cuarto ventrculo. Lnea amarilla = pendiente positiva tienda del cerebelo. Delgada lnea roja - esquema del tronco cerebral7

Por lo general los hemisferios cerebelosos son desplazados anterolateralmente , pero con un tamao y morfologa normal. En el 75-90 % de los pacientes con hidrocefalia obstructiva es evidente hacia los tres meses de edad, en muchos casos debido a la estenosis del acueducto. Se recomienda para evaluar mejor los cambios hidrodinmicos e identificar la eventual asociacin de estenosis del acueducto , que puede no ser tratados por colocacin de una derivacin cistoperitoneal.8AGENESIA DE CUERPO CALLOSOLa agenesia del cuerpo calloso es la malformacin de la comisura ms frecuente del SNC.Puede ser completa o parcial.Incidencia 1: 20.000 ( M : F 2 : 1 )

La incidencia es difcil de estimar por la variabilidad de las series reportadas, siendo 1,4 por 10 000 en el estudio ms representativo(2). Sin embargo, es posible que esta pueda estar subestimada, por lo que se considera que las anomalas del cuerpo calloso (CC) podran ser tan frecuentes como los defectos del tubo neural.

El consumo materno de alcohol durante el embarazo ha sido reconocido como un factor de riesgo.. En esta condicin el corpuscalloso se forma pero se destruye en el cerebro del feto,generalmente secundaria a insultos intrauterinos que produceninfarto en la distribucin de la cerebral anteriorartera.

Anomalas asociadas pueden ser frecuentes y amplio que incluye: -sndrome de la aneuploida trisoma 18 -trisoma 13 -trisoma 8 9Los nios con agenesia pueden tener facies dismrficos , ms comnmente demuestran hipertelorismo.

Agenesia es el resultado de un insulto que ocurre aproximadamente a las 8 a 12 semanas de gestacin, resulta en un fracaso para formar el cuerpo calloso.

Presentacin clnica disgenesia parcial aislada del cuerpo calloso es a menudo asintomtica . El cuadro clnico en otros casos es dictada por las anormalidades asociadas que se encuentran con frecuencia, especialmente en agenesia.Los tractos de sustancia blanca que normalmente cruzan la lnea media , en lugar estn orientados verticalmente , que separa los ventrculos laterales ampliamente, en una configuracin de la muestra del coche de carreras. Estos haces de sustancia blanca son conocidos como paquetes de Probst bundle.La comisura anterior est normalmente presente y con frecuencia ampliada. Las formaciones del hipocampo son generalmente hipoplsica , con dilatacin resultante de los cuernos temporales de los ventrculos laterales .10

La lnea roja indica que el sistema ventricular anormal con la configuracin " cabeza de alce " en la imagen coronal.Presentacion clinica asociada al dandy walker convulsiones severas trastorno y / o marcado retraso en el desarrollo.13

Es flair el primero?14

http://radiopaedia.org/articles/dandy-walker-malformation-1http://radiopaedia.org/articles/dysgenesis-of-the-corpus-callosum

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Resultado de la diferenciacin anormal de embriolgico meninge primitiva.Epidemiologa lesiones congnitas hallazgo casual.1:2,500- 25,000 autopsias. Convulsiones (alrededor del 50%).Anomalas del cuerpo calloso.

LIPOMACuadro clnicoAsintomticos.Retraso mental, epilepsia hidrocefalia.

La localizacin pericallosa ( 45 %)asociado con agenesia del cuerpo calloso en 50 % de los casos dividido morfolgicamente en tipos :Tubonodular. Curvilneas.PatologaPersistencia y diferenciacin anormal de la meninge primitiva .

Normalmente reabsorcin se produce entre el 8 y el 10 semanas de gestacin.TUBULONODULAR

Tubulonodulares son la variedad ms comn. Ellos son redondeados o lobular y suelen medir > 2 cm de espesor.20CURVILINEAS

lipomas pericallosa curvilneas son generalmente delgada , alargada y curvilnea a lo largo del margen del cuerpo calloso . Suelen medir < 1 cm de espesor y estn situados ms posteriormente . El cuerpo calloso es slo ligeramente hipoplsico.21

La mayora de los casos asintomticos , e incluso cuando se asocia con malformaciones sintomticos (por ejemplo callosal disgenesia ) por lo general no requieren tratamiento. En los intentos hechos en la reseccin han tenido relativamente alta morbilidad con poca ventaja. El tratamiento de convulsiones o hidrocefalia es necesario, desde luego , si estos estn presentes.22MALFORMACION CHIARIDR. ANDY EMMANUEL HERNNDEZ BARRIOS R2RX.DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

MALFORMACIN CHIARI I

-La herniacin de las amgdalas cerebelosas a travs del formen magno hasta la porcin superior del conducto vertebral cervical.

-Desequilibrio leve entre el tamao de la fosa posterior y del cerebelo.

-No se asocia a otras malformaciones congnitas del encfalo.

-Los sntomas se deben a la compresin del cordn medular, del cerebelo o por la presencia de siringohidromielia asociada. (herniacin mayor a 12mm)

-Los sntomas generalmente se manifiestan hasta la edad temprana adulta.

CRITERIOS DE ECTOPIA AMIGDALINA DE ACUERDO A LA EDAD:

En la primera dcada de la vida 6mm

En la segunda y tercera dcada de la vida Se reduce a 5 mm

Entre la cuarta y la octava dcada de la vida4mm

Novena dcada de la vida3mm

ANOMALIAS ASOCIADAS A MALFORMACIN CHIARI I

MEDULA ESPINAL

Acumulacin de LCR es un hallazgo frecuente

Hidromielia: Simple distensin del conducto central tapizado con epndimo

Siringomielia: Diseccin del epndimo por el LCR, con formacin de cavitaciones paracentrales dentro de la mdula

SIRINX O SIRINGOHIDROMIELIA para cualquier cavidad medular patolgica.

20-40% de las malformaciones chiari I presentan SIRINX cuya asociacin es desconocida pero probablemente se deba a dinmica patolgica del LCR.

ANOMALIAS ASOCIADAS A MALFORMACIN CHIARI I

BASE DEL CRNEO Y COLUMNA VERTEBRAL

Asimilacin atlanto-occipital

Platibasia

Invaginacin basilar

Sndroma de Klippel-Feil (fusin de vrtebras cervicales)MALFORMACIN CHIARI I

La herniacin caudal de las amgdalas cerebelosas a travs del foramen magno puede en ocasiones ser tan baja como hasta el nivel de la tercera vrtebra cervical.

Esto condiciona borramiento de las cisterna magna.

El tallo cerebral inferior puede presentar una ligera angulacin anterior a nivel del foramen magno.

A pesar de la herniacin caudal de las amgdalas del cerebelo, el cuarto ventrculo permanece en su posicin normal pero puede observarse ligeramente distorsionado en su forma.

HALLAZGOS RADIOLOGICOS

El principal signo diagnstico son las amgdalas del cerebelo en situacin baja, afiladas(como enclavadas) y con surcos en posicin vertical, no horizontal.

TOMOGRAFIA COMPUTADA

Foramen magno congestionado

Cisternas de la base pequeas o ausentes

Ventrculos laterales y tercer ventrculo normales

Puede haber ventriculomegaliaDependiendo del grado de afeccin del foramen magno

RESONANCIA MAGNTICA

Amgdalas cerebelosas afiladas, de forma triangular (como encajadas)

Descenso mayor o igual a 5mm por debajo del foramen magno

Prdida de su configuracin redondeada

Borramiento del LCR circundante

Fosa posterior sea pequea

Cisternas de la fosa posterior borradas

MALFORMACIN CHIARI I (PRESENTACIN CLINICA)

Asintomtica 50%

Puede simular una esclerosis mltiple

Rasgos de Chiari I:

TosCefaleaEstornudosSncope

Compresin del tallo enceflicoHipersomnolencia /apnea central/muerte sbitaSignos bulbares como parlisis de pares craneales inferioresDolor cervical y de espaldaAtaxia

MALFORMACIN CHIARI I (PRESENTACIN CLNICA)

Siringohidromielia sintomtica:

Disfona paroxstica, marcha tambaleante e incontinencia.Escoliosis atpica (progresiva, dolorosa, con curva atpica)Prdida de sensibilidad disociada/neuropata

MALFORMACIN CHIARI II

ETIOLOGA

Anomala compleja, con alteraciones en el crneo, duramadre, encfalo, columna vertebral y mdula espinal.

Se desconoce su etiologa exacta, pruebas recientes sugieren que los pliegues neurales fetales no consiguen neurular de forma completa, dejando una abertura dorsal.

Drenaje anormal de LCR

Afecta a la formacin del hueso endocondral (Fosa posterior anormalmente pequea)

ANOMALIAS ASOCIADAS A LA MALFORMACIN CHIARI II

Crneo lacunar (adelgazamiento y aspecto festoneado de la tabla interna del calvario)

Fosa posterior poco profunda y pequea con senos transversos y prensa de herfilo en posicin baja.

Agujero magno excesivamente ancho y la cara posterior del peasco del hueso temporal es a menudo cncava.

Clivus anormal (corto y cncavo)

Pliegues de la duramadre que forman la hoz cerebral y la tienda del cerebelo son displsicos.

MALFORMACIN CHIARI II

ANOMALIAS EL ENCFALO POSTERIOR, CEREBELO Y SISTEMA VENTRCULAR

-Bulbo y el cerebelo (vrmix) estn desplazados hacia abajo a travs del agujero magno ensanchado, ocupando la porcin superior del conducto vertebral cervical.

-90% de los casos el cuarto ventrculo esta desplazado hacia abajo, y de caractersticas tpicas (pequeo, alargado y algo tubular).

-El tercer ventrculo suele ser ancho con una masa intermedia muy prominente

-En los ventrculos laterales sus atrios y astas occipitales ensanchadas de forma desproporcionada (Colpocefalia)

Estenosis del acueducto de Silvio.

MALFORMACIN CHIARI II

ANOMALIAS DE LOS ESPACIOS SUBARACNOIDEOS Y CEREBRALES

Los espacios subaracnoideos suelen tambin estar alterados

La cisterna magna es pequea o inaparente

La fisura longitudinal del cerebro (interhemisfrica) es de aspecto irregular o serrada

Anomalas parenquimatosas: trastornos en la formacin de los surcos y las circunvoluciones (Polimicrogiria), heterotopias de sustancia gris, circunvoluciones estrechas y contradas (estenogiria) y disgenesia del cuerpo calloso.

MALFORMACIN CHIARI II

ANOMALIAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL Y DE LA MDULA ESPINAL

Prcticamente en todos los casos se encuentra un mielomeningocele asociado.

A menudo se acompaa de siringohidromielia

MALFORMACIN DE CHIARI III

Herniacin del encfalo posterior en un encefalocele occipital bajo o cervical alto, en combinacin con los signos de la malformacin de Chiari II.

Los encefaloceles del Chiari III contienen cantidades variables de encfalo, siendo los lbulos occipitales y el cerebelo componentes habituales, en ocasiones tambin con herniacin del tallo cerebral (protuberancia y bulbo) y del sistema ventricular (cuarto ventrculo y ventrculos laterales)

El tejido herniado no es funcionante por presencia de necrosis, gliosis y fibrosis.

DX: IRM

MALFORMACIN DE CHIARI IV

Se engloba dentro de las malformaciones conocidas como hipoplasias o displasias cerebelosas diversas.

Consiste en una ausencia o hipoplasia cerebelar intensa, es una entidad muy rara, que se acompaa adems de un tronco enceflico pequeo y un amplio espacio cefalorraqudeo en la fosa posterior.

Anomalas asociadas: Malformacin de Dandy-Walker

Anomalas de la migracin neuronalLa migracin neuronal es una etapa del desarrollo del sistema nervioso central que ocurre en su mayor parte entre las semanas 12 y 20 de gestacin.Tres Fases Embriolgicas Fundamentales Para La Formacin CorticalFase de proliferacin celular de las zonas germinales.

Fase de la migracin neuronal propiamente dicha.

Fase de organizacin horizontal y vertical de las mismas.Es la fase en la que nacen las clulas nerviosas (a partir del da 32 de edad gestacional). La gran mayora de neuronas y de clulas gliales se originan en las zonas germinales o matrices germinales, situadas en las paredes de los ventrculos laterales, cuya estructura es conocida tambin como zona germinal ventricular o neuroepitelio.

54Fase de la migracin neuronal

En este momento las clulas nerviosas abandonan el lugar en el que han nacido y se dirigen a su lugar definitivo. guiadas por el sistema radial glial, una especie de clula glial que es nica y que no existe en el cerebro maduro

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Se produce una diferenciacin y consecuente organizacin de las clulas nerviosas que han migrado para el desarrollo cortical normal. Con fines didcticos se explicar el proceso de migracin y organizacin celular cerebral conjuntamente. Dicho proceso se lleva a cabo en diferentes estadios

56ANOMALIAS SON CAUSADAS POR:

Fallo total de la migracin.

Migracin interrumpida o incompleta.

Migracin desviada a otro sitio en el cerebro.

La migracin que no se detiene pero que sigue ms all de los lmites cerebrales hasta las leptomeningesHemimegaloencefaliaMalformacin congnita rara.

Se considera un trastorno primario en el linaje celular. Todos los pacientes tiene convulsiones usualmente intratables y retraso mental.

Patologas asociadas: agenesia del cuerpo calloso, Malformacin de Dandy Walker y cerebelo anormal )caracterizada por agrandamiento de un hemisferio cerebral.

diferenciacin y proliferacin, interactuando con una alteracin en la expresin gentica de la simetra corporal.

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LisencefaliaEs la ms severa de las malformaciones conocidas resultante de una migracin neuronal defectuosa. Defectos menos severos en los mismos genes y procesos del desarrollo resultan en heterotopa subcortical en banda.

1-4:100 000 nacidos vivos.

HETEROTOPA PERIVENTRICULARLa heterotopa consiste en la acumulacin de grupos de neuronas normales en localizaciones anormales.

El tipo ms comn es la heterotopa nodular periventricular, en la que se observan restos de acmulos neuronales que nunca comenzaron la migracin, junto a los ventrculos laterales.

17% de las anomalas neonatales del SNC.

POLIMICROGIRIADefine un nmero excesivo de circunvoluciones pequeas y anormales separados por surcos superficiales, que forman una superficie cortical irregular. La polimicrogiria puede ser focal o difusa, unilateral o bilateral.

65EsquizencefaliaTrastorno de la migracin neuronal caracterizado por hendiduras de la corteza cerebral, que se extienden desde la superficie pial hasta el ventrculo lateral

Tipo A: unilateral de labio cerrado.Tipo B: bilateral de labio cerrado.Tipo C: unilateral de labio abierto.Tipo D: bilateral de labio abierto.. En los bordes de dichas hendiduras existe una capa cortical con polimicrogiria, cuya laminacin anormal est constituida por cuatro capas celulares.

66Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, presentan retrasos en el desarrollo.

Los individuos con hendiduras ms pequeas, unilaterales pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer una inteligencia promedio.

La mayora de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.

Tratamiento y PronsticoTratamiento, terapia fsica, anti convulsionantes, educacin especial.

El pronstico vara dependiendo del tamao de las hendiduras y del grado del dficit neurolgico.70