Određivanje točnog slijeda nukleotida u nekom genomu naziva se sekvenciranje. Prvi projekt sekvenciranja ljudskog genoma, čiji su rezultati objavljeni početkom 21. stoljeća, trajao je više

od 10 godina i stajao gotovo pola milijarde dolara. Napretkom tehnologije cijena i duljina trajanja sekvenciranja se ekstremno smanjila pa je danas trošak sekvenciranja genoma usporediv s

cijenom malo boljeg mobitela.

Genomi svih ljudi međusobno su vrlo slični, a nesrodni pojedinci se u prosjeku razlikuju u 3 milijuna (otprilike 0,1%) nukleotida. Te razlike u sekvenci DNA određuju različite karakteristike pojedinaca, kao što su boja kože ili očiju, visina i težina, ali mogu biti i povezani s nastankom bolesti. Puno je dijelova genoma koji su još uvijek predmet istraživanja. U budućnosti očekujemo da će nam informacije skrivene u tim dijelovima pomoći u razumijevanju i liječenju različitih oboljenja. Upravo zato je važno nastaviti proučavati ljudski genom i o njemu naučiti što je moguće više.

LJUDSKI GENOMSvi su živi organizmi građeni od stanica. Prosječan čovjek ima u svom tijelu 5100 puta više stanica nego što je svih ljudi na zemlji - čak 37,2 bilijuna. Možemo ih zamisliti kao specijalizirane tvornice od kojih svaka ima svoju ulogu. Kod ljudi razlikujemo oko 200 tipova stanica, koje tvore različita tkiva, organe i organske sustave te obavljaju najrazličitije funkcije - sudjeluju u probavi hrane, omogućuju kretanje ili komuniciranje, štite nas od bolesti i slično.

AUTORICE: DOC. DR. SC. ROSA KARLIĆ, PRIRODOSLOVNO-MATEMATIČKI FAKULTET i MAJA KUZMAN, MAG. BIOL. MOL. , PRIRODOSLOVNO-MATEMATIČKI FAKULTET • FOTO: iSTOCK/GETTY IMAGES

Stanice sadržavaju genom, skup svih DNA molekula ljudskog organizma. Sva nasljedna informacija zapisana je u genomu kroz samo 4 “slova” - A C G i T, koja predstavljaju nukleotide - osnovnu građevnu jedinicu DNA. Svaka stanica ljudskog organizma sadrži 6,4 milijardi parova ovih slova poredanih u 46 dugih niti. To je čak 666 puta više slova nego što najdulji roman ikad napisan ima znakova! Kad bi se izravnale, bile bi dugačke čak 2 metra, a kako bi mogle stati u stanicu, moraju biti uredno složene.

Omatanjem DNA oko histonskih proteina nastaju nukleosomi, koji zajedno sa “golom” DNA čine strukturu koja izgleda poput perlica na niti, a daljnjim namatanjem ove strukture nastaju sve deblja i deblja vlakna. To omogućuje da molekula DNA dužine 2 m bude upakirana u jezgru stanice čiji je promjer samo oko 10 mikrometara. Tako uredno složena, DNA tvori 46 kromosoma, organizirana u 23 para. Po jednu kopiju iz svakog para naslijedili smo od svakog roditelja, a nepravilnosti u broju kromosoma dovode do različitih poremećaja. Jedan od takvih primjera je Downov sindrom, u kojem se umjesto dvije pojavljuju tri kopije kromosoma 21.

Određeni segmenti DNA molekule čine osnovne jedinice nasljeđivanja - gene, koji sadrže

informaciju o različitim karakteristikama našeg organizma. Ljudski genom ima oko 21000 gena

koji stanicama daju jasnu uputu o tome koje proteine treba proizvesti. Sam broj gena nije

dovoljan za izvođenje zaključaka o kompleksnosti organizma. Primjerice, miševi imaju oko 30000

gena, a riža čak 51000 gena. No, samo 2% genoma čine geni. Što je s ostatkom? Ostatak

genoma nije nimalo beskoristan. Naime, sve stanice imaju isti genom, a funkcioniraju potpuno drugačije! U preostalom dijelu genoma nalaze se brojne regulatorne regije - dijelovi koji upravljaju informacijama i u različitim situacijama odlučuju

o tome koju bi informaciju stanica trebala iskoristiti i koji protein proizvesti.

Gen

Centromera

Telomera

DNA

Kromosom

Stanica

Jezgra

382033.indd 3 19.3.2020. 15:42:27