PowerPoint Presentation

Catedra Biologie Moleculara si Genetica umanaGena ATP 7 BProiect elaborat de:Esanu Catalina grupa 1104Curator: Rotaru LudmilaCuprins:Scurt istoric: pagina 3 Caracteristica generala: pagina 4 Localizarea: pagina 5Repartitia in organism a proteinei: pagina 6Interactiuni cu alte proteine: pagina 7Localizarea in celula a proteinei: pagina 8Rol medical: pagina 9Concluzie: pagina 10Bibliografie: pagina 11

Scurt istoric:

Neurolog englez Samuel Wilson ( nscut S. Wilson - o transmisie standard Wilson ) ( 1878-1937 ), n 1912 a descris -o distonie tipica hepato-cerebrala, modificri la nivelul creierului , a stabilit o prezen permanent de ciroz i a dat o descriere a unui nou clinica a bolii , pe care a numit- degenerarea progresiva lenticular.Scurt istoric: Gena ATP 7 B

Aceast gen este un membru al familiei ATPazei de transport de cationi de tip P i codific o protein cu mai multe membran deferite domenii, o secven consens ATPaza, un domeniu balama, un sit fosforilare, i cel puin 2 putativ de legare cupru-site-uri.Aceast protein funcioneaz ca un monomer, exportul de cupru din celule, cum ar fi fluxul cuprului hepaticn bil.Mutaiile n aceast gen au fost asociate cu boala Wilson.

!!!Gena este de asemenea implicata in incorporarea cuprului in ceruloplasmina.Gena ATP 7 B

Localizata in cromozomul 13 ATP7Bla 52,506,805-52,585,630 bpDimensiune: 1465 aminoaciziconine 21 de exoni si 20 introniSubunitatea: monomer.Interacioneaz cu COMMD1/MURR1.Interacioneaz cu DCTN4, ntr-un mod dependent de cupru.Interacioneaz cu ATOX1

Gene band citogenetice:13q14.3banda citogenetice Ensembl:13q14.3HGNC banda citogenetic:13q14.3

Proteina bolii Wilson sa dovedit ainteracionacuATOX1[2][3]iGLRX.

Localizarea in celulaSubcelular amplasare: aparatul Golgi, membrana reea trans-Golgi, membrana de proteine multi-pass (prin similitudine).Not = predominant gsit n reeaua trans-Golgi (TGN).Nu este redistribuit membranei plasmatice, ca rspuns laniveluri ridicate de cupruLocul de amplasare subcelular: izoformei 2: CitoplasmLocul de amplasare subcelular: WND/140 kDa: mitocondrieFunctia:transporta cuprul prin circulatia sanguina.

Rol medical!Afectiuneereditaralegata de o acumulare decupruin tesuturi si organe in special inficatsi inencefal. Boala lui Wilson este oafectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil).

Concluzie:Mutatia de nivelul acestei gene se manifesta prin stergerea unor segmente de ADN nATP7Bgena sau de a introduce un semnal de oprire n instruciunile de gene pentru a face ATPase 2-transporta cupru.Ca urmare, nu se produce proteine.Aceste tipuri de mutatii duc, de obicei, la simptome, care sunt mai severe dect cele cauzate de mutatii care schimba un singur aminoacid.Cu un deficit de protein funcional, ndeprtarea excesului de cupru din organism este afectat.Ca rezultat, cupru acumuleaza la niveluri toxice care pot deteriora esuturi i organe, n special n ficat i creier.

Bibliografie:-http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ATP7B&search=ATP7B-http://www.synevo.ro/profil-boala-wilson/-http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%92%D0%B8%D0%BB%D1%8C%D1%81%D0%BE%D0%BD%D0%B0_%E2%80%94_%D0%9A%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B0