KELAINAN BAWAAN PADA KELAINAN BAWAAN PADA KELAINAN BAWAAN PADA KELAINAN BAWAAN PADA NEONATUSNEONATUSNEONATUSNEONATUS

Guslihan Dasa Tjipta

Emil Azlin

Pertin Sianturi

1

Pertin Sianturi

Bugis Mardina Lubis

DIVISI PERINATOLOGI

Departemen Ilmu Kesehatan Anak

FK USU/RSUP H.Adam Malik Medan

Pemeriksaan kepala & leher secara menyeluruhMasukkan kateter elastik 6F ke dalam lubang hidung

2

lubang hidungMinimalisasi kongesti dengan tidak melakukan pengujian berulang kaliPemeriksaan langsung ke kavum nasalis (bronkoskopi serat-optik fleksibel)

Celah bibir ± langit-langit

(CL/P)

• Insidensi (AS): � 1 dari 1000 kelahiran (kulit putih)

� 2 dari 1000 (Asia)

3

� 2 dari 1000 (Asia)� 3,6 dari 1000 (Indian asli)� 0,3 dari1000 (Afro-Amerika)

• Umum terjadi pada laki-laki: 90% unilateral

• Diagnosis prenatal: AS memulai investigasi pada 16 minggu

Celah bibir ± langit-langit (CL/P)

• Tatalaksana:�Pra-operasi: masalah pemberian asupan

•Dukung pemberian ASI•Alat lain:Haberman•Pantau peningkatan berat badan

4

•Pantau peningkatan berat badan secara ketat (setiap minggu)

•Operatif:•3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung, alveolus•8-10 bulan: palatoplasti

�Pasca-operatif: pencegahan infeksi

�Hidrosefalus

�Meningomielokel

5

Hidrosefalus

Insidensi 1 dari 1000 kelahiran hidup• Terkait dengan:

•Aqueductal stenosis (33%)

6

•Aqueductal stenosis (33%)•Malformasi mielomeningokel ±

Arnold-Chiari (28%)•Dandy-Walker (7%)•PHH (post-hemorrhagic hydrocephalus)

� Sekresi CSS berlebihan:

� Papiloma pleksus koroideus

� Meningkatnya tekanan vena

� Penyumbatan jalur CSS

� Penghambatan intraventrikel pada ketinggian foramen Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel

Etiologi Hydrocephalus Kongenital

7

Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel ke-4

� Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor

� Defisiensi resorpsi

� Hipertensi vena

� Abnormalitas vili arachnoid

� Mekanisme yang belum diketahui

� Makrosefal, ↑ lingkar kepala yang cepat, fontanel anterior dan posterior besar, sutura terbuka

� AS: pengukuran indeks resistif serial pada arteri serebral anterior (RI={sistolik-diastolik} dibagi dengan kecepatan aliran darah sistolik); normal:0,5

8

besar, sutura terbuka

� SSP: letargi, hipotonia, gangguan pengelihatan, asupan kurang.

� PF:↑↑LK, fontanela tegang, sutura terbuka

darah sistolik); normal:0,5

Coronal Sagital

Progresif: terapi (VP shunt)

� Stenosis akuaduktus

� Mielomeningokel

Non-progresif (atropi otak): tidak ada terapi

� Malformasi otak: holoprosencephaly,

9

� Mielomeningokel dengan hidrosefalus terkait

� Congenital communicating hydrocephalus

� Dandy-Walker

holoprosencephaly, lissencephaly

� Hydrancephaly

� Infeksi pascaatropi

� Leukomalasia periventrikular

Mielomeningokel

• Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran

10

• Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran• Menurun dengan suplemen asam folat sebelum konsepsi

• Sering ditemui Hidrosefalus sekunder

Mielomeningokel (lanj.)

• Malformasi Arnold-chiari tipe II• Kemungkinan etiologi:

•Abnormalitas kromosom (trisomi

11

•Abnormalitas kromosom (trisomi 13,18)•Gen mutan (Sindrom Meckel)•Pemaparan teratogen (alkohol, valproate)

� Meningokel: penonjolan meningens melalui kelainan tulang di kolumna vertebra

� Mielomeningokel: penonjolan meningens dan penonjolan meningens dan spinal cord melalui kelainan tulang di kolumna vertebralis

� Spina bifida okulta: kelainan vertebra karena tidak ada spinal cord atau herniasi meningen

12

� Merupakan kelainan: ± tertutup dermal

� Jika hidrosefalus ditemui: Makrosefali, sutura terbuka dan fontanela tegang

� Pemeriksaan neurologis:Pemeriksaan neurologis:� Refleks: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink� Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di bawah

segmen yang terganggu� Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai ke

jari kaki)

13

� Posisi tengkurap

� Tutup cacat dengan pembalut steril basah

� Mulai antibiotik lewat IV

� Kateterisasi berkala bersih

� Sarung tangan non lateks

� USG kepala: untuk menilai apakah perlu dilakukan VP-

14

� Mulai antibiotik lewat IV (Ampicillin/Gentamycin)

� Segera pindahkan ke rumah sakit tersier

� Reparasi dini untuk mencegah infeksi

apakah perlu dilakukan VP-shunt

� MRI: untuk menilai keparahan malformasi Arnold-Chiari

� Memonitor kejang

� Menilai keberadaan kelainan terkait lain

� Tengkurap sampai luka sembuh

� Ukur lingkar kepala setiap hari

� Lakukan penapisan untuk kelainan sensorik terkait dengan malformasi Arnold-chiari: pendengaran dan

15

hari

� Pantau pertumbuhan dan status gizi

� Evaluasi ginjal

� Jika terjadi displasia, club feet: rujuk ke bagian ortopedik

pendengaran dan pengelihatan

� Dukungan psikososial

�Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagustrakeoesofagus

�Hernia diafragmatika kongenital

16

Fistula trakeoesofagus

17

18

Diagnosis: (1) insersi NG; (2) X-ray; (3) fluoroscopy; (4) bronchoscopy

� Kepala: jaga dalam posisi 450

� Insersikan NGT & pengisap

� Hindari penggunaan bag-mask,

� Periksa untuk mencari anomali Vertebra, Anal, Cardial, Tracheal, Esophageal, Renal dan Limb (ekstremitas)

19

� Hindari penggunaan bag-mask, intubasi jika perlu

� Cegah potensi aspirasi melalui fistula: minimalkan manipulasi abdomen

(ekstremitas)

� Kenali kondisi yang mengancam jiwa: penggembungan perut disertai dengan memburuknya tanda vital: dekompresi lambung (dengan jarum diameter besar)

•Hernia diafragmatik kongenital

20

Hernia diafragmatik kongenital:

•1: 2000-5000•Kiri : sering ditemui – 70% (melalui foramen Bochdalek)

•Pengobatan awal: stabilisasi

21

•Pengobatan awal: stabilisasi fungsi paru

•Perbaikan melalui pembedahan : setelah CR stabil

•Mortalitas ~40%

� Hindari bag-mask & intubasi segera� Masukkan NGT & suction � Insersikan jalur arteri dan vena � Nothing by Mouth (NPO)� Rujuk ke pusat rujukan

22

�Gastroskisis

�Omfalokel

�Anus imperforata�Anus imperforata

23

Bagaimana Anda membedakan omfalokel dan gastroskisis?

24

Kelainan yang mana yang terkait dengan

abnormalitas kromosom?

Gastroskisis:� Vena umbilikus 2 → 1

� Dari posisi normal bergeser ke tengah� Dari posisi normal bergeser ke kanan: mengalami regresi dan

mungkin menimbulkan lokus minoris (usia kehamilan ~6 minggu) dan kelainan jika usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan ~10 minggu)

Paparan teratogen� Paparan teratogen� GenetikOmfalokel:� rangkaian usus gagal kembali ke rongga perut pada ~ 11 minggu� Disebabkan perkembangan abnormal embrio sehingga

mengakibatkan tingginya kelainan dan abnormalitas kromosom terkait

25

Karateristik Gastroskisis Omfalokel

Lokasi R dari umbilikus Di dalam ring

Cover sac Tidak ada Ada

Penampilan Kusam, edematous Biasanya normal

Anomali lain:

•GI

10-20%

Atresia usus, midgut, volvulus, intestinal,

45-80%

Jarang

26

•non-GI

volvulus, intestinal, stenosis

Jarang Sering ditemui (Jantung: 28%; GU: 20%; CDH: 12%)

Kromosom Jarang 50%, trisomi

Fungsi usus post- Sx Lambat Normal sampai lambat

� Cegah hipotermia: tutup dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa karena biasanya melekat pada usus)

� Insersikan NGT & penghisap lendir

� Omphalocele: periksa Cardiac (jantung), Renal (ginjal), Imperforate anus (anus imperforata), Chromosome (kromosom):Trisomi 13,18,21, Sindrom Beckwith-Wiedemann

27

lendir� Mencegah iskemia usus:

tempatkan bayi dalam posisi miring

� Cegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + Gentamycin

(kromosom):Trisomi 13,18,21, Sindrom Beckwith-Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia).

� Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lain

BECKWITH -WIEDEMANN

28

Pembedahan segera:Penutupan primer vs. penutupan bertahap (silo):• Reduksi silo : “penyesuaian” bertahap isi perut ke dalam

rongga perut• Untuk mendorong terjadinya epitelisasi: gunakan perak

nitrat/silver sulfadiazine

29

� Cari keberadaan fistula:

� Laki-laki: perineal atau rektouretral, rektovesika (jarang) : mekonium dalam urin

� 50-60% mungkin mengalami anomali lain

� V-vertebrae

� A-anus imperforata

30

dalam urin

� Perempuan: perineal atau vestibular (posterior dari himen) atau kloaka (bukaan tunggal untuk rektum, vagina dan uretra)

� C-cardiac (jantung) (12-22%)

� TE- fistula trakeoesofageal

� R-renal and GU anomalies(anomali ginjal-genitourinaria)

� L-radial limbs abnormalities(abnormalitas ekstremitas radialis)

� Dilatasi untuk fistula perineal atau vestibular

� Semua fistula lain memerlukan kolostogram distal untuk menentukan distal untuk menentukan anatomi

� Kolostomi untuk semua fistula lain

� Rekonstruksi definitif

31

• Kegagalan penyatuan garis tengah termasuk struktur dalam seperti simfisis pubis dan dinding kandung kemih

• Pembedahan:

�Ekstrofi kandung kemih

32

• Pembedahan:•Ortopedik•Ahli urologi

• Ahli nefrologi dan psikolog

� 1 dari 30.000 kelahiran hidup� Laki-laki: Perempuan = 3:1� Etiologi: kelainan midline

ventral +↑ pertumbuhan membran kloaka →ekstropi kandung kemih, pergeseran

� Pembedahan:� Rekonstruksi bertahap

kandung kemih dengan osteotomi untuk menutup simfisis pubis, diikuti oleh

Ekstrofi Kandung Kemih

33

membran kloaka →ekstropi kandung kemih, pergeseran anus ke arah depan, celah genitalia

� Pre-op Mx: melindungi mukosa yang terbuka dengan plastik; menilai anomali ginjal (US), GI, genital, fungsi ginjal, antibiotik profilaksis

simfisis pubis, diikuti oleh perbaikan anti-refluks

� Augmentasi kandung kemih

� Komplikasi:� Dini: luka terbuka, infeksi� Lanjut: inkontinensia urin,

kandung kemih kecil dan tidak dapat dikontrol

34