Kasus Besar - Pansitopenia

Kasus BesarAnemia Aplastik

Oleh:

Mohammad Rusydan Bin Abdul Fattah

11 – 2012 – 050

Pembimbing:

Dr. Christine Widjajani, Sp.PD

Departemen Ilmu Penyakit DalamFakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

WacanaRumah Sakit Mardi Rahayu

Kudus, 2013

[Anemia aplastik] [Case]

BAB I

PENDAHULUAN

Latar Belakang

Hematopoiesis merupakan proses pembentukan komponen sel darah, dimana terjadi

proliferasi, maturasi dan diferensiasi sel yang terjadi secara serentak. Sumsum tulang

bertanggungjawab dalam proses hemopoiesis. Pada orang dewasa, proses ini biasanya berlaku di

central skeleton (tulang vertebra, sternum, tulang iga, dan tulang panjang (femur, tibia, fibula

dan humerus).5,6

Pada beberapa kasus anemia seperti talasemia, peningkatan demand menyebabkan proses

hematopoiesis terjadi di luar sumsum tulang (ekstramedula hematopoiesis), yaitu di hati dan lien

sehingga menyebabkan terjadinya hepatomegali dan splenomegali. Proliferasi sel menyebabkan

peningkatan atau pelipatgandaan jumlah sel, dari satu sel hematopoietik pluripotent

menghasilkan sejumlah sel darah. Maturasi merupakan proses pematangan sel darah, sedangkan

diferensiasi menyebabkan beberapa sel darah yang terbentuk memiliki sifat khusus yang

berbeda-beda. 5, 6

2


Gambar 1 menunjukkan bagaimana proses pembentukkan sel terjadi.

Gambar 1

Pansitiopenia adalah reduksi pada semua jalur sel major seperti sel darah merah, sel darah

putih dan trombosit. Biasanya kausa dari kejadian ini disebabkan oleh penurunan produksi

sumsum tulang dan destruksi sel darah yang meningkat di perifer. Penurunan produksi sumsum

tulang biasanya pada kasus anemia aplastik, leukemia akut, mielodisplasia, mioloma, limfoma,

tumor solid dan kasus tuberkulosis, anemia megaloblastik dan sebagainya. Peningkatan destruksi

sel darah perifer yang meningkat biasanya disebabkan kasus hipersplenisme.1,5,6

3


Penyakit anemia aplastik pertama kali di deskripsikan oleh Ehrlich tahun 1888, sampai

sekarang penyakit ini mempunyai reputasi yang rnenakutkan. Banyak pasien anemia aplastik

meninggal karena proses penyakitnya yang progresif. Dasar penyakit ini adalah kegagalan

sumsum tulang dalam memproduksi sel-sel hematopoetik dan limfopoetik, yang mengakibatkan

tidak ada atau berkurangnya sel-sel darah di darah tepi, keadaan ini disebut sebagai

pansitopenia.1

Pada tujuh puluh persen kasus penyebab anemia aplastik didapat tidak dapat diterangkan,

sedangkan sisanya diduga akibat radiasi, bahan kimia termasuk obat-obatan, infeksi virus, dan

lain-lain. Gejala-gejala yang timbul pada pasien anemia aplastik merupakan gejala pansitopenia

seperti pucat, perdarahan, dan infeksi. Etiologi penyakit ini kebanyakan tidak diketahui maka

tata laksananya juga belum optimal dan seringkali menimbulkan masalah-masalah baru pada

pasien, bukan hanya memperburuk kondisi pasien atau bahkan dapat mengancam jiwa pasien.

Tulisan ini bertujuan untuk membahas tentang tata laksana anemia aplastik dan masalah yang

mungkin timbul. 5,6

Epidemiologi

Anemia aplastik merupakan penyakit yang jarang ditemukan di dunia. Angka kejadian di

Asia termasuk Cina, Jepang, Thailand dan India lebih tinggi dibandingkan dengan Eropa dan

Amenika Serikat. Insidens penyakit ini bervariasi antara 2 sampai 6 kasus tiap 1 juta populasi.

Penelitian yang dilakukan The International Aplastic Anemia and Agranulocytosis Study

di Eropa dan Israel awal tahun 1980 mendapatkan 2 kasus tiap 1 juta populasi. Perbandingan

insidens antara laki-laki dan perempuan kira-kira 1:1, meskipun dari beberapa data menunjukkan

laki-laki sedikit Iebih sering terkena anemia aplastik. Perbedaan insidens yang mungkin terjadi di

beberapa tempat mungkin karena perbedaan risiko okupasional, variasi geografis dan pengaruh

lingkungan.1, 3

4


Anemia aplastik terjadi pada semua umur, dengan awitan klinis pertama terjadi pada usia

1,5 sampai 22 tahun, dengan rerata 6-8 tahun. Di Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI

RSCM, dalam kurun satu tahun (Mei 2002 – Mei 2003) terdapat 9 kasus anemia aplastik, 4 anak

perempuan dan 5 anak laki-laki. 5,6

5


BAB II

LAPORAN KASUS

KEPANITERAAN KLINIK

STATUS ILMU PENYAKIT DALAM

FAKULTAS KEDOKTERAN UKRIDA

Hari/ Tanggal Ujian/ Presentasi Kasus: 2013

SMF ILMU PENYAKIT DALAM

RUMAH SAKIT MARDI RAHAYU KUDUS

Nama Mahasiswa : Mohammad Rusydan Bin Abdul Fattah Tanda Tangan

NIM : 11 – 2012 – 050

Dr. Pembimbing : dr. Christine Widjajani, Sp.PD ......................

IDENTITAS PASIEN

Nama: Ny. N Jenis Kelamin: Perempuan

Tempat/ tanggal lahir: Kudus, 1962 Suku Bangsa: Jawa

Status Perkawinan: Menikah Agama: Islam

Pekerjaan: Ibu rumah tangga Pendidikan: SD

Alamat: Bandungrejo Tanggal Masuk: 1 Disember 2012

A. ANAMNESIS

Diambil dari : Autoanamnesis / alloanamnesis Tanggal: 2 Disember 2012 Jam 12.00

Keluhan utama :

Sesak napas 3 hari SMRS.

6


Riwayat Penyakit Sekarang

3 hari SMRS, os mengeluh sesak napas. Sesak dirasakan semakin berat sekiranya os melakukan

aktifitas berat. Sesak berkurang apabila os istirahat. Menurut os, sesak bersifat terus menerus dan

tidak dipengaruhi oleh posisi tubuh pasien sama ada ketika tidur, duduk atau berdiri. Riwayat

tidur os tidur dengan satu bantal. Os menyangkal sesak disertai nyeri di dada. Keluhan sesak

timbul selepas batuk yang kuat disangkal. Keluhan batuk lebih dari 3 minggu disangkal oleh os.

Keluhan keringat malam juga disangkal oleh os.

Riwayat merokok disangkal. Penurunan nafsu makan dan berat badan juga disangkal. Selain itu,

os juga turut mengeluh kulitnya kemerahan namun tidak ada nyeri yang dirasakan. Os sering

demam panas. Demam timbul sepanjang hari namun panas tidak terlalu tinggi. Demam biasanya

berlaku tidak lebih dari satu hari tetapi sering terjadi. Menurut os, demam dapat terjadi 2 atau 3

kali dalam satu minggu. Os juga mengeluh sering berdebar tanpa sebab yang jelas. Os kadang

mengalami mimisan tapi os menyangkal adanya trauma di bagian hidung.

Riwayat gusi sering berdarah disangkal. Riwayat mual dan muntah tidak disangkal. Muntah kira-

kira 1 atau 2 kali sehari. Volume muntah kira-kira setengah gelas aqua. Muntah berisi cairan

kekuningan dan makanan yang dimakan sebelumnya. Riwayat muntah darah disangkal. BAK

dan BAB os normal. Os mengeluh mudah letih. Os lebih banyak berbaring atau duduk di satu

tempat kerana sering kecapaian. Os pernah dirawat di RS sebelumnya dengan keluhan yang sama

yaitu sesak napas. Os dirawat selama satu minggu dan dipulangkan. 2 bulan kemudian, sesak

napas kambuh.

1 hari SMRS, os masih mengeluh sesak napas. Os lebih banyak berbaring kerana mudah letih.

Keluhan nyeri di dada masih disangkal. Os sudah tidak demam. Keluhan mimisan juga sudah

berkurang. Kulit os kemerahan namun disangkal disebabkan alergi. Os mengeluh berdebar tanpa

sebab yang jelas. Os tampak lemas dan pucat. Keluarga os membawa os ke RS untuk

mendapatkan pengobatan.

7


Riwayat Penyakit Dahulu

Os menyangkal mempunyai riwayat alergi. Riwayat penyakit asma juga disangkal. Os tidak

memiliki riwayat penyakit paru seperti tuberkulosis dan penyakit jantung. Riwayat penyakit

kencing manis dan darah tinggi disangkal. Os juga tidak menyangkal punya riwayat sakit maag.

Riwayat penyakit hati turut disangkal oleh os. Os juga menyangkal mempunyai riwayat penyakit

ginjal.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada keluarga yang menderita penyakit yang sama seperti os. Riwayat ahli keluarga yang

menderita kencing manis, alergi, asma, tuberkulosis, penyakit sendi, darah tinggi, sakit jantung

disangkal. Riwayat penyakit ginjal dalam keluarga disangkal.

B. PEMERIKSAAN JASMANI

1. Pemeriksaan Umum

Keadaan umum: tampak pucat.

Kesadaran : Compos Mentis,

: Eye opening: 4, Motoric response: 6, Verbal response: 5.

Tanda vital:

Tekanan darah : 140/80 mmHg

Nadi : 135 kali/ menit, kuat angkat, reguler.

Respiration rate : 30 kali/ menit

Suhu aksila : 36o C

SaO2 : 90%

Tinggi badan : 160 cm

Berat badan : 45 kg

BMI : 17.6 kg/m2

8


Status gizi : Underweight sedang

2. Pemeriksaan Fisik

Kulit : Ikterik (-), sianosis (-), petechiae(-), purpura(-), ekimosis(-), kulit pucat (+).

Kepala : Normocephali, distribusi rambut merata, warna rambut hitam, rambut tidak

mudah dicabut, turgor dahi baik.

Mata : Oedem palpebra (-), konjungtiva palpebra pucat (+)/(+), skelra ikterik (-)/(-),

pupil isokor kanan dan kiri dengan diameter kira-kira 3 mm, refleks cahaya

(+)/(+), Ø 3 mm/Ø 3 mm.

Hidung : Pernafasan cuping hidung (-), deviasi septum (-), sekret (-), epistaksis (+).

Telinga : Normotia, serumen (-), sekret (-).

Mulut : Bibir sianosis (+), pursed lips breathing (-), oral hygiene baik, faring dan tonsil

hiperemis (-), lidah dan bibir kering(+), mukosa mulut pucat (+), perdarahan

gusi(-), hiperplasia gingiva(+).

Leher : JVP tidak meningkat (5-2 cmH2O), tidak ada pembesaran kelenjar getah bening

dan kelenjar tiroid, deviasi trakea (-), hipertrofi m. sternocleidomastoideus(-),

retraksi suprasternal (-).

Dada

Thoraks

Inspeksi

Kiri dan kanan :Bentuk dada normal, tidak kelihatan barrel chest, simetris sewaktu

statis dan dinamis, tidak ada benjolan, tidak ada bekas luka.

Palpasi

Kiri dan kanan : Tidak terdapat benjolan, sela iga tidak melebar, tidak teraba retraksi

sela iga, ekspansi dada baik.

P ulmo

Inspeksi

Kiri : Jenis pernapasan torakoabdominal, simetris kiri dan kanan.

9


Kanan : Jenis pernapasan torakoabdominal, simetris kanan dan kiri.

Palpasi

Kiri : Gerakan dinding dada simetris, fremitus simetris kanan dan kiri.

Kanan : Gerakan dinding dada simetris, fremitus simetris kanan dan kiri.

Perkusi

Kiri : Sonor di seluruh lapang paru

Kanan : Sonor di seluruh lapang paru

Batas paru-hati : Linea midclavicula dekstra, pada ruang sela iga VI.

Liver Span : ± 6cm

Auskultasi

Kiri : Terdengar suara napas tambahan ronki (+) dan wheezing (+).

Kanan : Terdengar suara napas tambahan ronki (+) dan wheezing (+).

Jantung

Inspeksi : Bentuk thorax normal, ictus cordis tidak terlihat, pulsasi parasternalis

tidak terlihat.

Palpasi : Teraba ictus cordis di linea axillaris anterior sinistra setinggi ruang sela

iga IV-V, kuat angkat.

Perkusi :

Batas atas : Linea sternalis sinistra ruang sela iga II .

Batas pinggang jantung : Linea parasternal sinistra ruang sela iga II.

Batas kanan : Linea parasternalis dekstra ruang sela iga IV.

Batas kiri : Linea axillaris anterior sinistra ruang sela iga IV-V

Auskultasi : Takikardia, gallop (-).

10


Abdomen

Inspeksi : Perut tidak membuncit, tidak ada bekas operasi, tidak terlihat

penonjolan massa, tidak terdapat caput medusae.

Auskultasi : Bising usus (+), 5 kali per menit.

Perkusi : Timpani, Shifting Dullness (-), area Traube timpani.

Palpasi

Dinding perut : Supel

Hati : Tidak teraba pembesaran.

Limpa : Teraba membesar.

Ginjal : Ballotement kanan kiri (-), nyeri ketok CVA (-).

Genital: tidak dilakukan

Ekstremitas :

EKSTREMITAS Superior Inferior

Sianosis -/- -/-

Edema -/- -/-

Akral Hangat +/+ +/+

Clubbing Finger -/- -/-

Permukaan Kuku

Pucat

+/+ +/+

EKSTREMITAS

SUPERIOR

Dextra Sinistra

Otot : Tonus Normotonus Normotonus

Otot : Massa Eutrofi Eutrofi

Sendi Pergerakan baik, tahanan (-) Pergerakan baik, tahanan (-)

Gerakan Bebas Bebas

Kekuatan +++++ +++++

11


Edema (-) (-)

EKSTREMITAS INFERIOR

Otot : Tonus Normotonus Normotonus

Otot : Massa Eutrofi Eutrofi

Sendi Pergerakan baik, tahanan(-) Pergerakan baik, tahanan (-)

Gerakan Bebas Bebas

Kekuatan +++++ +++++

Edema (-) (-)

Refleks

Refleks Tendon Kanan Kiri

Bisep ++ ++

Trisep ++ ++

Patela ++ ++

Achiles ++ ++

Refleks patologis - -

C.LABORATORIUM & PEMERIKSAAN PENUNJANG LAINNYA

Pemeriksaan laboratorium dilakukan pada tanggal 1 Disember 2012, Pukul 12.18.

PEMERIKSAAN HASIL NILAI NORMAL

HEMATOLOGI

Darah Rutin

Hemoglobin 2,6 g/dL 11,7 - 15,5g/dL

Leukosit 10, 16 ribu 3,6 - 11 ribu

Eosinofil 0,8% 1 - 3%

Basofil 0,5% 0 - 1%

Neutrofil segmen 21% 50 - 70%

Limfosit 72,1% 25 - 40%

Monosit 2,2% 2 - 8%

MCV 90,8 mikro m3 80 - 100 mikrom3

12


MCH 28,7 pg 26-34 pg

MCHC 31,6 g/dL 32-36 g/dL

Hematokrit 8,2% 30 - 43%

Trombosit 70 ribu 150 - 440ribu

Eritrosit 0,9 juta 3,8 - 5,2 juta

RDW 21% 11,5 - 14,5%

PDW 61,8 10 – 18 fL

MPV 9,6 mikrom3 6,8-10 mikro m3

LED 120/130 mm/jam 0 - 20 mm/jam

Golongan Darah O/+

KIMIA

LDL Cholesterol 65,9 mg/dL <100 mg/dL

Uric Acid 9,50 mg/dL 2,6 – 6,0 mg/dL

Ureum 51,6 mg/dL 21 - 43 mg/dL

Creatinin Darah 1,36 mg/dl 0,60 – 1,10 mg/dl

CKMB 33,9 U/I <24 U/I

Natrium 142,2 mmol/l 135 – 147 mmol/l

Kalium 4,69 mmol/l 3,5 – 5 mmol/l

Calcium 7,81 mg/dl 8,5 – 10,2 mg/dl

Chloride 103,5 mmol/L 95 – 105 mmol/L

Magnesium 2,82 mg/dL 1,6 – 2,4 mg/dL

Phosphor 8,85 mg/dL 2,5 – 5,0 mg/dL

13


Pem. laboratorium Analisa Gas Darah dilakukan pada tanggal 1 Disember 2012, pukul 12.18.

Analisa Gas Darah

pH 7,239 7.37 – 7.45

pH (37C) 7,226

pCO2 12,0 mmHg 33 – 44

PCO2 (37C) 12,5 mmHg

pO2 232,0 mmHg 71 – 104

pO2 (37C) 227,8 mmHg

SO2% 99,7 % 94 – 98

BE ccf -22,6 mmol/l

BE b -18,9 mmol/l -2 – +3

SBC 10,9 mmol/L

HCO3 5,2 mmol/l 22 – 29

TCO2 5,6 mmol/l 23 – 27

A 412,3 mmHg

A-aDO2 189,3 mmHg

a/A 0,5

14


ANALISA MASALAH

Daftar Abnormalitas

Anamnesis

1. Sesak napas 3 hari SMRS.

2. Kulit kemerahan namun tidak ada nyeri.

3. Demam terjadi 2 atau 3 kali dalam satu minggu.

4. Sering berdebar tanpa sebab yang jelas.

5. Mimisan.

6. Mual dan muntah. Muntah berisi cairan kekuningan dan makanan yang dimakan

sebelumnya.

7. Mudah letih.

8. Os pernah dirawat di rumah sakit dengan keluhan yang sama yaitu sesak napas.

Pemeriksaan fisik

1. Kulit pucat.

2. Konjungtiva palpebra pucat.

3. Epistaksis.

4. Bibir sianosis.

5. Mukosa mulut pucat.

6. Hiperplasia gingiva.

7. Bunyi napas tambahan ronki (+) dan wheezing (+).

8. Takikardi.

Laboratorium

Darah rutin

1. Haemoglobin = 2,6 g/dl, ( ↓ )

2. Eosinofil = 0,8%, ( ↓ )

3. Neutrofil segmen = 21%, ( ↓ )

15


4. Limfosit = 72,1%, ( ↑ )

5. MCHC = 31,6 g/dL, ( ↓ )

6. Hematokrit = 8,2%,, ( ↓ )

7. Trombosit = 70 ribu, ( ↓ )

8. Eritrosit = 0,9 juta, ( ↓ )

9. RDW = 21%, ( ↑ )

10. LED = 120/130 mm/jam, ( ↓ )

Kimia

1. Uric acid = 9,50 mg/dL, ( ↑ )

2. Ureum = 51,6 mg/dL, ( ↑ )

3. Creatinin darah = 1,36 mg/dL, ( ↑ )

4. CKMB = 33,9 U/I, ( ↓ )

5. Magnesium = 2,82 mg/dL, ( ↑ )

6. Phosphor = 8,85 mg/dL, ( ↑ )

7. Calcium = 7,81 mg/dL, ( ↓ )

D. PROBLEM

1. Anemia aplastik

Dasar diagnosis

Anamnesis

- Sesak napas sudah 3 hari, demam beberapa kali dalam 1 minggu, sering berdebar,

mimisan, mudah letih.

Pemeriksaan fisik

- Kulit pucat, konjungtiva palpebra pucat, epistaksis, mukosa mulut pucat, hyperplasia

gingival, takikardi.

Laboratorium

16


- Nilai laboratorium hemoglobin, eosinofil, neutrofil segmen, trombosit, eritrosit di bawah

batas normal.

IPDx:

Pemeriksaan darah lengkap

Biopsi sumsum tulang

Pemeriksaan hapus darah tepi.

IPTx:

Terapi utama:

- Transplantasi stem sel allogenic

Dianggap terapi paling baik untuk orang muda dengan anemia aplastik. Sel stem

akan ditransplantasi melalui transfusi sel darah yang mengandung sumsum tulang.

Sel stem diambil dari sumsum tulang donor di kamar operasi dengan anestesi

umum. Sel stem juga bisa diperoleh melalui satu tindakan yang disebut apheresis.

- Terapi immunosupresif

Pada pasien yang tidak bisa menerima transfusi sumsum tulang, terapi dengan

menggunakan obat-obat imunosupresif biasanya dilakukan. Kebanyakkan kasus

anemia aplastik biasanya disebabkan sistem imun tubuh menyerang sumsum tulang

pasien. Terapi immunosupresif menghalang sistem imun dari terus menyerang

sumsum tulang tubuh.

Obat-obat yang biasa digunakan ialah:

Antityhmocyte globulin (ATG)

Cyclosporine

Alemtuzumab

Cyclophosphamide dosis tinggi

Kadang pada terapi immunosupresif, obat granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) juga

bisa diberikan. Obat ini membantu sumsum tulang menghasilkan lebih banyak sel.

17


Terapi suportif:

- Transfusi darah lengkap

- Pemberian antibiotik

Diberikan untuk mengelakkan daripada infeksi kerana sel darah putih yang

berkurang.

- Pemberian Growth Factor

Diberikan untuk meningkat jumlah total sel darah putih.

- Pemberian androgen

Terapi ini biasanya pada pasien anemia aplastik yang baru terjadi atau anemia

aplastik sedang. Androgen adalah terapi pertama yang diberikan pada pasien anemia

aplastik yang diwarisi.

- Menurunkan kadar ferum dalam darah

Desferoxamine kerana terjadi pengumpulan lebihan besi di dalam tubuh kerana

tranfusi darah. Desferoxamine mengurangkan lebihan Fe dalam tubuh. Diberikan

secara I.V atau subkutan. Diberikan 5 – 7 kali per.

18


IPMx:

Pemeriksaan tanda-tanda vital

- Tekanan darah, tekanan nadi, suhu tubuh, respiration rate, saturasi oksigen.

Monitor kondisi anemia melalui pemeriksaan darah lengkap

Pemeriksaan kadar Fe dalam darah pada pasien dengan transfusi darah

IPEx:

Memberikan penjelasan kepada keluarga pasien tentang keadaan dan pengobatan

yang akan diberikan kepada pasien.

Makan dengan benar kerana pada pasien anemia aplastik sering mengalami

gangguan gastrointestinal seperti mual dan muntah.

Rehat yang mencukupi.

E. PROGNOSIS

Quo ad Vitam : Dubia ad malam

Quo ad Functional : Dubia ad malam

Quo ad Sanationam : Duia ad malam

2. Anemia megaloblastik

Dasar yang mendukung diagnosis

- Kulit pucat, konjungtiva palpebra pucat, epistaksis, bibir sianosis, mukosa mulut pucat, mual, dan muntah.

Dasar yang tidak mendukung diagnosis

- Demam beberapa kali dalam 1 minggu, sering berdebar, mimisan, mudah letih.

3. Sindroma mielodisplastik

Dasar yang mendukung diagnosis

- Sesak napas, sering letih, kulit pucat, perdarahan yang sering, sering demam.

19


Dasar yang tidak mendukung diagnosis

- Mual dan muntah, hyperplasia gingival, takikardi.

Follow Up

Follow Up tanggal 3 Desember, Pukul 08.10

S : Os tampak pucat. Os masih mengeluh sesak napas, Keluhan mimisan sudah tidak ada.

Keluhan berdebar masih dirasakan.

O :

TD= 190/110 mm/Hg RR= 20 x/menit

HR= 100 x/menit t= 37 0C

Kepala : Normocephali, conjunctiva palpebra pucat +/+, Sklrea Ikterik -/-

Leher : KGB dan tiroid tak membesar

Pulmo : Suara napas dasar vesikuler, ronkhi (+), Wheezing (+)

Cor : Takikardi. Gallop (-)

Abdomen: perut tidak membuncit, Timpani, Shifting Dullness (-), Area Traube kosong,

supel, hepar tidak teraba pembesaran, lien teraba membesar, ballotement

Kanan Kiri (-), nyeri ketok CVA (-).

Ekstremitas: Akral hangat, edema (-)

A : - Anemia belum teratasi

P : - Lanjutkan terapi

- Monitor Tanda-tanda vital

- Cek Hematologi Rutin

Follow Up tanggal 4 Desember, pukul 10.20

S : Os Os tampak pucat. Os masih mengeluh sesak napas, Keluhan mimisan sudah tidak

ada. Keluhan berdebar masih dirasakan.

O :

20



HR= 120 x/menit t= 36,2 0C

Kepala : Normocephali, conjunctiva palpebra pucat +/+, Sklrea Ikterik -/-

Leher : KGB dan tiroid tak membesar

Pulmo : Suara napas dasar vesikuler, ronkhi (+), Wheezing (+)

Cor : Takikardia. Gallop (-)





Hasil Pemeriksaan Laboratorium tanggal 4 Desember 2012, Pukul 08.20.

HEMATOLOGI

Hemoglobin 2,1 g/dL 11,7-15,5 g/dL

Eosinofil 0,7% 1 - 3%

Neutrofil segmen 20% 50 - 70%

Limfosit 74% 25 - 40%

Trombosit 65 ribu 150 – 440 ribu

Eritrosit 1,1 juta 3,8 - 5,2 juta

A : - Anemia belum teratasi.

P : - Lanjutkan Terapi.

- Monitor tanda-tanda vital.

Follow Up tanggal 5 Desember 2012, pukul 08.00

S : Os tampak pucat. Os masih mengeluh sesak napas, Keluhan mimisan sudah tidak ada.

Keluhan berdebar masih dirasakan.

.

O :


HR= 100 x/menit t= 36 0C

Kepala : Normocephali, conjunctiva palpebra pucat +/+, Sklrea Ikterik -/-.

21


Leher : KGB dan tiroid tak membesar.

Pulmo : Suara napas dasar vesikuler, ronkhi (+), Wheezing (+).

Cor : Bunyi Jantung 1 dan 2 reguler. Gallop (-).





A : - anemia belum teratasi.

P : - Pasien minta pulang paksa. Pasien pulang.

22


BAB III

PEMBAHASAN

1. Anemia aplastik

Anemia aplastik adalah kelainan hematologik yang ditandai dengan penurunan komponen

seluler pada darah tepi yang diakibatkan oleh kegagalan produksi sumsum tulang. Pada keadaan

ini, jumlah sel darah yang diproduksi tidak mencukupi. Penderita mengalami pansitopenia, yaitu

keadaan dimana terjadi kekurangan jumlah sel darah merah, sel darah putih dan trombosit.1, 3

Diagnosis anemia aplastik dapat ditegakkan berdasarkan gejala subyektif, gejala obyektif, pe-

meriksaan darah serta pemeriksaan sumsum tulang. Gejala subyektif dan objektif merupakan

manifestasi dari pansitopenia yang terjadi. Namun gejala dapat bervariasi dan tergantung dari sel

mana yang mengalami depresi paling berat. Diagnosa pasti anemia aplastik adalah berdasarkan

pemeriksaan darah dan sumsum tulang. Penegakkan diagnose dini sangatlah penting sebab se-

makin dini penyakit ini didiagnosa, kemungkinan sembuh secara spontan atau parsial semakin

besar.3,4

Anemia aplastik umumnya diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Klasifikasi menurut kausa:

- Idiopatik: apabila kausanya tidak diketahui. 50% kasus anemia aplastik.

- Sekunder: apabila kausanya diketahui.4

- Konstitusional: apabila adanya kelainan DNA yang dapat diturunkan misalnya pada ane-

mia Fanconi.4

23


2. Klasifikasi berdasarkan tingkat keparahan atau prognosis:4

Anemia aplastik berat - Selularitas sumsum tulang <25%

atau 25-50% dengan <30% sel

hematopoetik residu, dan

- Dua dari tiga kriteria berikut:

Netrofil <0,5 x 109/1

Trombosit <20 x 109/1

Retikulosit <20 x 109/1

Anemia aplastik sangat berat Sama seperti anemia aplastik berat kecuali

netrofil <0,2 x 109/1

Anemia aplastik bukan berat Pasien tidak memenuhi kriteria anemia

aplastik berat atau sangat berat; dengan sum-

sum tulang yang hiposeluler dan memenuhi

dua dari tiga kriteria berikut:

Netrofil <1,5 x 109/1

Trombosit <100 x 109/1

Hemoglobin <10g/dl

Patofisiologi

Ada tiga mekanisme terjadinya anemia aplastik. Anemia aplastik yang diturunkan (inher-

ited aplastic anemia), terutama anemia Fanconi disebabkan oleh ketidakstabilan DNA. Beberapa

bentuk anemia aplastik yang didapatkan (acquired aplastic anemia) disebabkan kerusakan lang-

sung stem sel oleh agen toksik, misalnya radiasi. Patogenesis dari kebanyakkan anemia aplastik

yang didapatkan melibatkan reaksi autoimun terhadap stem sel.1, 4

Anemia Fanconi meruapakan bentuk inherited anemia aplastik yang paling sering kerana

bentuk inherited yang lain meruapkan penyakit yang langka. Kromosom pada penderita anemia

Fanconi sensitif untuk mengalami perubahan DNA akibat obat-obat tertentu. Sebagai akibatnya,

24


pasien pada anemia Fanconi memiliki resiko tinggi terjadinya aplasia, mielodisplastik sindrom

(MDS) dan leukemia mielogenus akut (AML). Kerusakkan DNA juga mengaktifkan suatu kom-

pleks yang terdiri daripada protein Fanconi A, C, G, dan F. Hal ini menyebabkan perubahan pada

protein FANCD2. Protein ini dapat berinteraksi, contohnya dengan gen BRCA1 (gen yang

terkait dengan kanker payudara).1, 2, 4

Mekanisme bagaimana berkembangnya anemia Fanconi menjadi anemia aplastik dari

sensitifitas mutagen dan kerusakan DNA masih belum diketahui dengan pasti. Kerusakan oleh

agen toksik secara langsung terhadap stem sel dapat disebabkan oleh paparan radiasi, kemoterapi

sitotoksik atau benzene. Agen-agen ini dapat menyebabkan rantai DNA putus sehingga menye-

babkan inhibisi sintesis DNA dan RNA. Kehancuran hematopoesis stem sel yang dimediasi sis-

tem imun mungkin merupakan mekanisme utama patofisiologi anemia aplastik.4

Walaupun mekanismenya belum diketahui benar, tampaknya limfosit T sitotoksik

berperan dalam menghambat proliferasi stem sel dan mencetuskan kematian stem sel. Efek lang-

sung terhadap stem sel telah dihipotesa terjadi melalui interaksi antara Fas kigand yang terek-

spresi pada sel T dan Fas (CD95) yang ada pada stem sel, yang kemudian terjadi perangsangan

kematian sel (apoptosis).4, 5, 6

Gejala dan pemeriksaan fisik

Pada anemia aplastik terdapat pansitopenia sehingga keluhan dan gejala yang timbul

adalah akibat dari pansitopenia tersebut. Hipoplasia eritropoietik akan menimbulkan anemia di

mana timbul gejala-gejala anemia antara lain lemah, dsypneu d’effort, palpitasi cordis,

takikardi, pucat dan lain-lain. Pengurangan elemen lekopoisis menyebabkan granulositopenia

yang akan menyebabkan penderita menjadi peka terhadap infeksi sehingga mengakibatakn

keluhan dan gejala infeksi baik bersifat lokal maupun bersifat sistemik. Trombositopenia tentu

dapat mengakibatkan pendarahan di kulit, selaput lendir atau pendarahan di organ-organ. Pada

kebanyakan pasien, gejala awal dari anemia aplastik yang sering dikeluhkan adalah anemia

atau pendarahan, walaupun demam atau infeksi kadang-kadang juga dikeluhkan.1, 4

25


Anemia aplastik mungkin asimtomatik dan ditemukan pada pemeriksaan rutin. Keluhan

yang dapat ditemukan sangat bervariasi (Tabel 4). Pada tabel 4 terlihat bahwa pendarahan,

lemah badan dan pusing merupakan keluhan yang paling seringdikemukakan. 1, 4

Tabel 4. Keluhan Pasien Anemia Apalastik (n=70)2

.

Pemeriksaan fisis pada pasien anemia aplastik pun sangat bervariasi. Pada tabel 5 terlihat

bahwa pucat ditemukan pada semua pasien yang diteliti sedangkan pendarahan ditemukan pada

lebih dari setengah jumlah pasien. Hepatomegali, yang sebabnya bermacam-macam ditemukan

pada sebagian kecil pasien sedangkansplenomegali tidak ditemukan pada satu kasus pun.

Adanya splenomegali danlimfadenopati justru meragukan diagnosis. 1, 4

26


Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan laboratorium yang terdiri daripada:

a. Pemeriksaan Darah

Pada stadium awal penyakit, pansitopenia tidak selalu ditemukan anemia yang

bersifat normokrom normositer, tidak disertai dengan tanda-tandaregenerasi. Adanya eritrosit

muda atau leukosit muda dalam darah tepi menandakan bukan anemia aplastik. Kadang-kadang

pula dapat ditemukan makrositosis, anisositosis, dan poikilositosis.1, 2, 3, 4

Jumlah granulosit ditemukan rendah. Pemeriksaan hitung jenis sel darah putih menunjukkan

penurunan jumlah neutrofil dan monosit. Limfositosis relatif terdapat pada lebih dari 75% kasus.

Jumlah neutrofil kurang dari 500/mm dan trombosit kurang dari 20.000/mm3 menandakan

anemia aplastik berat. Jumlah neutrofil kurang dari 200/mm3 menandakan anemia aplastik sangat

berat. 1, 2, 3, 4

27


Jumlah trombosit berkurang secara kuantitias sedang secara kualitas normal. Perubahan

kualitatif morfologi yang signifikan dari eritrosit, leukosit atau trombosit bukan merupakan

gambaran klasik anemia aplastik yang didapat (acquired aplasticanemia). Pada beberapa

keadaan, pada mulanya hanya produksi satu jenis sel yang yang berkurang sehingga didiagnosis

menjadi red sel aplasia atau megakariotik trombositopenia. Pada pasien seperti ini, lini produksi

sel darah lain juga akan berkurang dalam beberapa hari sampai beberapa minggu sehingga

diagnosis anemia aplastik dapat ditegakkan. 3, 4

Laju endap darah biasanya meningkat. Waktu pendarahan biasanyamemanjang dan

begitu juga dengan waktu pembekuan akibat adanya trombositopenia. Hemoglobin F meningkat

pada anemia aplastik anak dan mungkin ditemukan pada anemia aplastik konstitusional. Plasma

darah biasanya mengandung growth factor hematopoesis, termasuk eritropoetin, trombopoetin,

dan faktor yang menstimulasi koloni myeloid. Kadar Fe serum biasanya meningkat dan klirens

Fe memanjang dengan penurunan inkorporasi Fe ke eritrosit yang bersirkulasi. 1, 2,

b. Pemeriksaan sumsum tulang

Aspirasi sumsum tulang biasanya mengandung sejumlah spikula dengan daerah yang kosong,

dipenuhi lemak dan relatif sedikit sel hematopoiesis. Limfosit, sel plasma, makrofag dan sel mast

mungkin menyolok dan hal ini lebih menunjukkan kekurangan sel-sel yang lain daripada

menunjukkan peningkatan elemen-elemen ini. Pada kebanyakan kasus gambaran partikel yang

ditemukan sewaktu aspirasi adalah hiposelular. Pada beberapa keadaan, beberapa spikula dapat

ditemukan normoseluler atau bahkan hiperseluler, akan tetapi megakariosit rendah. 1, 2, 3, 4

Biopsi sumsum tulang dilakukan untuk penilaian selularitas baik secara kualitatif maupun

kuantitatif. Semua spesimen anemia aplastik ditemukan gambaran hiposelular. Aspirasi dapat

memberikan kesan hiposelular akibat kesalahan teknis (misalnya terdilusi dengan darah perifer),

atau dapat terlihat hiperseluler karena area fokal residual hematopoiesis sehingga aspirasi

sumsum tulang ulangan dan biopsy dianjurkan untuk mengklarifikasi diagnosis. 1, 4

28


Suatu spesimen biopsi dianggap hiposeluler jika ditemukan kurang dari 30% sel pada individu

berumur kurang dari 60 tahun atau jika kurang dari 20% pada individu yang berumur lebih dari

60 tahun.

International Aplastic Study Group mendefinisikan anemia aplastik berat bila selularitas sumsum

tulang kurang dari 25% atau kurang dari 50% dengan kurang dari 30% sel hematopoiesis terlihat

pada sumsum tulang.

c. Pemeriksaan Radiologik

Pemeriksaan radiologis umumnya tidak dibutuhkan untuk menegakkandiagnosa anemia aplastik.

Survei skletelal khusunya berguna untuk sindromkegagalan sumsum tulang yang diturunkan, kar

ena banyak diantaranyamemperlihatkan abnormalitas skeletal. Pada pemeriksaan MRI (Magnetic

Resonance Imaging) memberikan gambaran yang khas yaitu ketidakhadiran elemen seluler

dandigantikan oleh jaringan lemak. 5, 6

Diagnosa

Diagnosa pasti ditegakkan berdasarkan pemeriksaan darah dan dan pemeriksaan sumsum tulang.

Pada anemia aplastik ditemukan pansitopenia disertai sumsum tulang yang rendah selularitas dan

kaya akan sel lemak sebagaimana yang telah dijelaskan sebelumnya. Pansitopenia

dan hiposelularitas sumsum tulang tersebutdapat bervariasi sehingga membuat derajat anemia

aplastik. 1, 2, 3, 4

29


Penatalaksanaan

Terapi utama:

- Transplantasi stem sel allogenic

Dianggap terapi paling baik untuk orang muda dengan anemia aplastik. Pasien

anemia aplastik menerima transplantasi sumsum tulang dari donor. Pada orang tua,

sukar ditoleransi. Kebanyakkan pasien berusia lebih daripada 30 dan 40 tahun,

terapi yang diberikan biasanya terapi imun. Pada transplantasi sumsum tulang,

perlukan donor yang kompatibel dan ditentukan melalui tes HLA typing. Biasanya

diambil dari saudara terdekat seperti ahli keluarga.1, 4, 5, 6

Pada transplantasi sumsum tulang, pasien mulanya menerima kemoterapi seperti

cylcophosphamide dan fludarabine untuk mensupresi sumsum tulang. Terapi ini

diperlukan untuk memastikan sistem imun tidak menyerang sel stem yang baru

ditransplantasi. Kemudian sel stem akan ditransplantasi melalui transfusi sel darah

yang mengandung sumsum tulang. Sel stem diambil dari sumsum tulang donor di

kamar operasi dengan anestesi umum. Sel stem juga bisa diperoleh melalui satu

tindakan yang disebut apheresis.1

- Terapi immunosupresif

Pada pasien yang tidak bisa menerima transfusi sumsum tulang, terapi dengan

menggunakan obat-obat imunosupresif biasanya dilakukan. Kebanyakkan kasus

anemia aplastik biasanya disebabkan sistem imun tubuh menyerang sumsum tulang

pasien. Terapi immunosupresif menghalang sistem imun dari terus menyerang

sumsum tulang tubuh.1

Obat-obat yang biasa digunakan ialah:

Antityhmocyte globulin (ATG)

Cyclosporine

Alemtuzumab

Cyclophosphamide dosis tinggi

30


Kadang pada terapi immunosupresif, obat granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) juga

bisa diberikan. Obat ini membantu sumsum tulang menghasilkan lebih banyak sel.

Terapi suportif:

- Transfusi darah lengkap

- Pemberian antibiotik

Diberikan untuk mengelakkan daripada infeksi kerana sel darah putih yang

berkurang.

- Pemberian Growth Factor

Diberikan untuk meningkat jumlah total sel darah putih. Obat yang biasa diberikan

ialah filgrastim (G-CSF atau Neupogen), pegfilgrastim (Neulasta) dan sargramostim

(GM-CSF atau Leukine)

- Pemberian androgen

Terapi ini biasanya pada pasien anemia aplastik yang baru terjadi atau anemia

aplastik sedang. Androgen adalah terapi pertama yang diberikan pada pasien anemia

aplastik yang diwarisi.

- Menurunkan kadar ferum dalam darah

Diberikan obat seperti Desferoxamine kerana terjadi pengumpulan lebihan besi di

dalam tubuh kerana tranfusi darah. Desferoxamine mengurangkan lebihan Fe dalam

tubuh. Diberikan secara I.V atau subkutan. Diberikan 5 – 7 kali per minggu dan

diberikan secara perlahan-lahan. Deferasirox (Exjade) adalah obat yang diberikan

secara oral satu kali per hari untuk mengatasi lebihan Fe dalam tubuh akibat

transfusi darah.1, 5, 6

Kesimpulan

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan hasil laboratorium, diduga pasien Ny. N

menderita anemia aplastik. Diagnosis ini didasarkan kepada gejala anemia ditemukan pucat,

takikardia, cepat lelah, pusing dan sebagainya. Pada pasien juga ditemukan perdarahan seperti

epsitaksis. Laboratorium mendukung kepada anemia aplastik dengan defisiensi trombosit,

eritosit dan leukosit.

31


Daftar Pustaka

1. Aplastic Anemia, Myelodysplasia and Related Bone Marrow Failure Syndromes. 663 -

670, 17th Edition Harrison’s: Principles Of Internal Medicine. Volume II. Fauci. Braun-

wald. Kasper. Hauser. Longo. Jameson. Loscalzo.

2. Aplastic Anemia Guideline, American Cancer Society, diunduh dari:

http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/002279-pdf.pdf

3. Aetiology Of Pancytopenia, 5th Regional Conference On Medical Journals, Pakistan.

diunduh dari: http://www.theprofesional.com/article/APR-JUN-2010/1501.pdf

4. Masalah pada Tatalaksana Anemia Aplastik Didapat, Sari Pediatri. Diunduh dari

http://www.idai.or.id/saripediatri/pdfile/7-1-5.pdf.

5. Pancytopenia, Journal, Indian Academy of Clinical Medicine _ Vol. 3. Diunduh dari:

http://medind.nic.in/jac/t02/i1/jact02i1p29.pdf.

6. Guidelines for the diagnosis and management of aplastic anemia. British Journal of

Haematology.

32

http://medind.nic.in/jac/t02/i1/jact02i1p29.pdf

http://www.idai.or.id/saripediatri/pdfile/7-1-5.pdf

http://www.theprofesional.com/article/APR-JUN-2010/1501.pdf

http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/002279-pdf.pdf

Documents

Kasus Besar - Pansitopenia