13
Kallman Sydrome By : Samhariratul Kauliyah

Kallman Sydrome Samday

  • Upload
    sam-day

  • View
    30

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

penyakit sindrom kallman

Citation preview

  • Kallman SydromeBy : Samhariratul Kauliyah

  • Indera penciuman Indera penciuman terletak pada rongga hidung. Di dalam rongga hidung terdapat rambut rambut halus yang berfungsi untuk menyerap kotoran yang masuk melalui sistem pernafasan (respiratory). Selain itu, terdapat konka nasal superior, intermediet serta inferior. Pada bagian konka nasal superior terdapat akar sel-sel dan jaringan syaraf penciuman (nervus olfaktorius yang merupakan syaraf kranial pertama) yang berfungsi untuk mendeteksi bau-bauan yang masuk melalui hirupan nafas. Tanggung jawab sistem pembau (sistem olfaction) adalah mengindikasikan molekulmolekul kimia yang dilepaskan di udara yang mengakibatkan bau. Molekul kimia diudara dapat dideteksi bila ia masuk ke reseptor olfactory epithelia melalui proses penghirupan.

  • Sistem OlfactoryOrgan pembau hanya memiliki tujuh reseptor namun dapat membedakan lebih dari 600 aroma yang berbeda. Alat pembau biasa juga disebut dengan organon olfaktus, yang dapat menerima stimulus benda-benda kimia sehingga reseptornya disebut pula chemoreceptor. Organon olfaktus terdapat pada hidung bagian atas, yaitu pada concha superior dan membran ini hanya menerima rangsang benda-benda yang dapat menguap dan berwujud gas. Bagian-bagiannya adalah :a. Concha superiorb. Concha medialisc. Concha inferiord. Septum nasi (sekat hidung)

  • Reseptor organon olfactory terdapat di bagian atas hidung, menepel pada lapisan jaringan yang diselaputi lendir dan disebut olfactory mucosa. Selaput lendir tersebut berfungsi untuk melembabkan udara. Pada bagian tersebut juga terdapat bulu-bulu hidung yang berfungsi untuk menyaring debu dan kotoran. Reseptor olfaktori hanya mampu berfungsi selama 35 hari. Bila mati, baik karena sebab yang alami, maupun karena kerusakan fisik, maka reseptor tersebut akan digantikan oleh reseptor-reseptor baru yang axonnya akan berkembang ke lapisan olfactory bulbs yang akan dituju, dan bila telah sampai pada lapisan yang dimaksud, mereka akan memulihkan koneksi sinapsis yang terputus.

  • Kemampuan suatu mahluk hidup untuk membau I tergantung pada :Susunan rongga hidungVariasi fisiologisSpesies Besarnya konsenterasi dari substansi yang menghasilkan bau

  • Kallman sindrom

    Kallman sindrom adalah suatu penyakit kombinasi cacat bawaan atau kelainan bawaan HH (hypogonadotropin hypogonadism) dan juga tidak dapat membedakan ataupun mencium bau atau substansi lain. Penyakit ini menggangu hormon gonadotropin dan juga menggangu saraf dari olfaktori ke hipotalamus.

  • Pasien dengan Kallman sindrom ini todak mengalami pubertas, tetapi penyakit ini tiodak mengancam kehidupan , juga akan mengalami ketidakseimbangan hormon. Penyebabnya adalah mutasi gen KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2dan WDRII, sehingga dapat mengakibatkan KS.

  • Mutasi KAL1 bertanggung jawab untuk sindrom kallman , kallman sindrom II hasil dari mutasi gen FGFR1, mutasi pada gen PROK2 masing-masing menyebabkan jenis sindrom 3 dan 4. studi mengatakan bahwa mutasi pada PROK2, KAL 1 dan FGFR1 atau PROKR2 menggangu migrasi sel saraf penciuman dan sel saraf GnRH di otak yang masih berkembang.

    Penyebab Sindrom Kallman akan menyebabkan kelainan genetik dengan gagalnya migrasi atau perpindahan saraf GnRH (Gonadotropin Releasing Hormon) menuju hipotalamus. Sehingga gangguan produksi GnRH akan berdampak pada hormon FSH dan LH yang berperan penting dalam memacu kalenjar ovarium untuk memproduksi hormon estrogen dan progesteron. Juga jika sel-sel saraf penciuman tidak lepas ke bulbus olfaktorius, maka indera penciuman akan terganggu dan bahkan tidak ada.

  • THANKSS