D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r

¿quíenes somos?

objetivos

El Centro Internacional de Estudios en Genética Humana (CIDEGEN) es un laboratorio que busca ofrecer un servicio integral de calidad en el sector del diagnóstico molecular, facilitando, asesorando y ofreciendo a especialistas pruebas diagnósticas, novedosas y punteras

CIDEGEN nace en el año 2011 con la determinación de ofrecer servicios de diagnóstico únicos y de calidad. Nuestra empresa está integrada por un equipo multidisciplinar de especialistas en diagnóstico molecular, compuesto por doctores, profesores e investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación profesional, lo que permite ofrecerle un asesoramiento personalizado en cada estudio. Como empresa relacionada y colaboradora con la Universidad de Salamanca, CIDEGEN cuenta con el asesoramiento y apoyo experimentado de miembros de la comunidad universita-ria de reconocido prestigio en el campo del diagnóstico genético y de la investiga-ción clínica.

Los objetivos de CIDEGEN es potenciar y asesorar proyectos de investigación y ofertar unos servicios analíticos enfocados al diagnóstico genético, colaborando con Sistemas de Salud Nacionales para facilitar el acceso a estas técnicas.

2

CIDEGEN dispone de servicios centrales dotados de equipos y tecnología de última generación que le permiten realizar las técnicas más modernas de diagnósti-co molecular. Nuestro departamento de I+D+i, nos permite proporcionarle un servi-cio de “genética a la carta”, haciendo posible la implantación por encargo de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Todas nuestras actividades están contro-ladas por unas estrictas normas de calidad basadas en un sistema de análisis de riesgos, identificación y control de puntos críticos. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. Anualmente pasamos estrictos controles de calidad y auditorias por parte de entidades externas.

En nuestro afán de superación y de ofre-cer los últimos avances en el diagnóstico clínico, CIDEGEN colabora con diversos grupos de investigación clínica y forma parte de proyectos de investigación financiados por el Ministerio de Economía y Competitividad de España.

servicios y actividades

3

LMC – Leucemia Mieloide CrónicaLMA – Leucemia Mieloide AgudaLLC – Leucemia Linfática CrónicaLLA – Leucemia Linfoblástica AgudaSíndromes MielodisplásicosMieloma MúltipleLinfomas Síndromes LinfoproliferativosSíndromes MieloproliferativoLeucemiasTrombofiliaMielomasHistocompatibilidadOtros (consultar)

Cáncer colorrectalCáncer de pulmónCáncer de mama Cáncer de ovarioCáncer de próstataCáncer de vejigaNeuroblastomaSarcomasGliomasMelanomaOtros (consultar)

Cáncer hereditarioEnfermedadesneurodegenerativasCardiopatias congénitasSindromes hereditariosOtros (consultar)

CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última genera-ción y un asesoramiento personalizado en cada análisis:Citogenética molecular: (Hibridación in situ fluorescente (FISH), microarrays-CGH)Biología molecular: (PCR, pirosecuenciación, secuenciación masiva)

CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las necesidades de los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el nombre de CIDEGEN Reagents.CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio, incluyendo anti-cuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una amplia gama de ensayos, kits y reactivos para la normalización de instrumentos y la preparación de muestras.Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web www.cidegen.com

servicios

HEMATO-ONCOLOGÍA TUMORES SÓLIDOS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

reactivos

4

5

MLL, del(11q23)RARα, t(17q21.1)BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA)

Neoplasias hemato-oncológicas

Factor V (mutación de Leiden)Factor II (mutación 2021A)MTHFR (mutación C667T)

TROMBOFILIA

neoplasias mieloproliferativas

AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22)

LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA M2 (LMA - M2)

FIPLI-PDGFRα, del(4q12)

SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO

EGR1, del(5q31)del(7q31)Monosomía Cr. 7Trisomía Cr.8D20S108, del(20q12)Nulisomía Cr. Y

SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD)

del(4q12)EGFR, del(5q31)Deleción 7q31 / Monosomia 7Monosomia 8p11.1-q11D20S108, del(20q12)Nulisomía Yp11.1BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)

JAK2 (exón 14) V617FCALRMPL

SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP)

PML/RARα, t(15;17)(q22;q21)

LEUCEMIA PROMIELOCITICA AGUDA M3 (LMA-M3)

CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22)

LEUCEMIA MIELOBLASTICA AGUDA M4 (LMA-M4)

BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)FGFR1, del(8p12)PDGFRβ, t(5;12)(q13;13)

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)

NucleofosminaNPM1 (5q35)FLT3 (13q12.2)CEBPA (19q13)

MLL, del(11q23)FLT3 (13q12.2)TCF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13) BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11) CMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32)TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22)

LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B)

6

CMYC (8q24)CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32)

LINFOMA DE BURKITT (LB)

BCL6, t(3;14)CMYC (8q24)IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

LINFOMA FOLICULAR

CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32)LINFOMA DEL MANTO (LM)

Reordenamientos ALK (2p23)LINFOMA ANAPLÁSICO

Clonalidad linfoide B (IGH)Clonalidad linfoide T (TCR)

SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS

SIL/TAL1, t(1p32)TLX3, t(5q35)MYB, del(6q23)

LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T)

BCL6, t(3;14)MALT1 (18q21)IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21)API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21)

LINFOMA MALT

BCL6, t(3;14)CMYC (8q24)IGH (14q32)IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B)

NOTCH1

ATM, del(11q22.3)MLL, del(11q23)Trisomía Cr. 12D13S25, del(13q14.3)RB1, del(13q14)TP53, del(17p13.1)IGH (14q32) BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32)IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)

LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B)

RB1, del(13q14)TP53, del(17p13.1)del(1p32)del(1q21)Trisomia Cr. 6 Cr. 9 Cr. 11 Cr. 15IGH, t(14q32)FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32)BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32) IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23)

MIELOMA MÚLTIPLE

OTROS ESTUDIOS: ConsultarEstudios mediante FISHEstudios de Biología Molecular

HER2 (17q11.2-12)ZNF217 (20q13.2)CMYC (8q24)P16 , del(9q21)

CÁNCER DE ESÓFAGO

Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)

7

CDH1CARCINOMA GÁSTRICO DIFUSO

t(11;22)(q24;q12)t(21;22)(q22;q12)t(7;22)(p22;q12)t(2;22)(q33;q12)t(17;22)(q12;q12

Sarcoma de ewing

PDGFRα

TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST)

t(X;18)(p11;q11)

SARCOMA sinovial

BCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11)

CONDROSARCOMA MIXOIDE

t(12;22)(q22;q13)

SARCOMA de células claras

t(12;22)(q13;q12)

LIPOSARCOMA MIXOIDE

t(17;22)(q13;q12)

DERMATOFIBROSARCOMA

t(22q12)

TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑA

KRAS *NRAS *BRAF *PIK3CA *TP53 *EGFRAPC* Posibilidad de realizar por Secuenciación Masiva

CÁNCER COLORRECTAL

TP53, del(17p13.1)del(17p11.2)BCL2, del(18q21)D7S486 (7q31)LPL, del(8p22)CMYC (8q24)ZNF217 (20q13.2)BCR, del(22q11)

Estudios mediante FISHEstudios de Biología Molecular

ALK, t(2p23)ROS1 (6q22)RET (10q11)MET (7q31)EGFR (7p12)TP53, del(17p13.1

CÁNCER DE PULMÓN

8

EGFRKRAS

TP73, del(1p36)GLTSCR1, del(19q13)TP53, del(17p13.1)P16, del(9p21)PTEN, del(10q23)EGFR (17p22)

GLIOMA

HER2 (17q11.2-12)Topo IIa (17q21)ZNF217 (20q13.2)PTEN, del(10q23)MYC (8q24.2)EGFR (7p12)

CÁNCER DE MAMA

BRCA1 *BRCA2 *PIK3CA **Realizado por Secuenciación Masiva

NMYC (2p24.1)MLL, del(11q23)ganancia 1ppérdida 11q pérdida 17qpérdida 3p

NEUROBLASTOMA

P16, del(9q21)Aneuploidía 3pAneuploidía 7pAneuploidía 17TP53, del(17p13.1)

OTROS ESTUDIOS: Consultar

CÁNCER DE VEJIGA

LPL, del(8p22)CMYC (8q24)TP53, del(17p13.1)PTEN, del(10q23)Cromosoma X

CÁNCER DE PRÓSTATA

MYB (6q23)BCL1 (11q13)RREB1 (6p25)

melanoma

BRAF V600

BRCA1 *BRCA2 ** Realizado por Secuenciación Masiva

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

enfermedades hereditarias

9

ATM *BRCA2 *PALB2 ** Realizado por Secuenciación Masiva

CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIAR

MLH1 *MSH2 *MSH6 *PMS2 ** Realizado por Secuenciación Masiva

CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO(SÍNDROME DE LYNCH)

APC *MUTYH ** Realizado por Secuenciación Masiva

CÁNCER DE COLON HEREDITARIO POLIPÓSICO

BRCA2 *CHEK2*HOXB13 ** Realizado por Secuenciación Masiva

CANCER DE PRÓSTATA FAMILIAR

PTEN *SDHB *SDHD *PIK3CA* Realizado por Secuenciación Masiva

SÍNDROME COWDEN

CDKN2A

melanoma hereditario

NF1NF2

RB1

RETINOBLASTOMA

ATL1SPASTSPG31CYP7B1

PARAPLEJIA ESPÁSTICA NEUROFIBROMATOSIS

OTROS ESTUDIOS: Consultar

DMD

SÍNDROME DUCHENNE

MEFVTRAPS

FIEBRE PERIÓDICA FAMILIAR

AR (expansion CAG)FSHDDMD

DISTROFIAS / ATROFIAS MUSCULARES

AVPR2GCKHNF-1a

DIABETES

10

MMACHC

INTOLERANCIA HEREDITARIA A FRUCTOSA(deficiencia Aldolasa B)

FMR1 (expansión triplete CGG)

SÍNDROME X FRÁGIL

CASR

HIPOCALCEMIA FAMILIAR

CTFR

FIBROSIS QUÍSTICA

CYP21A2

SERPINA (Deficiencia α-1-antitripsina)

THRB

HIPOTIROIDISMO

MMACHCACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICA

SPINK1PRSS1

PANCREATITIS HEREDITARIA

Estudios mediante CitogenéticaEstudios de Biología Molecular

TUPLE1, microdelección del(22q11.2)

SÍNDROME DE DIGEORGE

SÍNDROMES CONGÉNITOS Y ENFERMeDADES NEURODEGENERATIVAS

11

D15S11, del(15q11)GABRB3, del(15q12)

SÍNDROME DE PRADER-WILLI y ANGELMAN

XIST, del(Xq13.2)SRY, del(Yp11.3)

ALTERACIONES EN CROMOSOMAS X e Y

MFN2PMP22

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

monosomia cromosoma 7, del(7q11.23)

SÍNDROME DE WILLIAMS

KAL, del(Xp22.3)

SÍNDROME DE KALLMAN (HIPOGONADISMO)

array CGH 400K

ANÁLISIS COMPLETO DE ALTA RESOLUCIÓN

IT15

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Exoma 100XExoma 50X

PERFIL EXÓMICO

PCDH1SCN1APanel 122 genes** Realizado por Secuenciación Masiva

LIS1, del(17p13)

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

Array CGH 60K

retraso mentalarray CGH 180K

autismo

APOEAPPPSEN1PSEN2

ALZHEIMER epilepsia

Estudios mediante CitogenéticaEstudios de Biología Molecular

OTROS ESTUDIOS: Consultar

SÍNDROMES CONGÉNITOS Y ENFERMeDADES NEURODEGENERATIVAS

Epstein-Barr virusCitomegalovirus

MONONUCLEOSIS / LINFOMA

Bordetella pertussisBordetella parapertussis

TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDE

Tropheryma whippleiTropheryma whippelii

ENFERMEDAD DE WHIPPLEI

Enfermedades infecciosas

12

Herpes virus I y IIHerpes virus VIHerpes virus VIIIVaricela-zóster

HERPES, HERPES ZOSTER

Mycobacterium lepraeMycobacterium spp.

lepra

Mycobacterium tuberculosisMycobacterium spp.

tuberculosis

Trypanosoma cruzi

enFermedad de chagas

Haemophilus parainfluenzaeHaemophilus aphrophilusActinobacillus actinomycetemcomitansCardiobacterium hominisEikenella corrodens Kingella kingae

Helicobacter pylori

GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICO

PapilomavirusPAPILOMA HUMANO (HPV)

ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK)

PoliovirusCoxsackie ACoxsachie BEchovirusEnterovirus 68-71

POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus)

OTROS ESTUDIOS: ConsultarEstudios mediante FISHEstudios de Biología Molecular

www.cidegen.com - info@cidegen.com

www.cidegen.cominfo@cidegen.com

D i a g n ó s t i c o G e n é t i c o M o l e c u l a r